Синдром Адамса-Оливера

Синдром Адамса-Оливера это очень редкое заболевание. Это наследственное. Синдром характеризуется врожденными пороками головы и конечностей и нарушениями нервной системы.

Что такое синдром Адамса-Оливера?

Синдром Адамса-Оливера - это синдром врожденного порока развития. Диагноз ставится вскоре после рождения или в детстве. Синдром - очень редкое заболевание, зарегистрированное менее 150 случаев во всем мире. Первое описание симптомов датируется 1945 годом.

Это наследственное заболевание. Люди, страдающие синдромом Адамса-Оливера, страдают аномалиями и дефектами кожи черепа и конечностей. Кроме того, может быть костный дефект черепа. Характерен порок развития скелета кисти или стопы одной или нескольких конечностей.

Степень тяжести эктодактилии у разных пациентов разная. Кроме того, могут возникнуть пороки развития сосудов. Это врожденные пороки развития сосудистой системы с разной выраженностью.

У людей, страдающих синдромом Адамса-Оливера, есть нарушения центральной нервной системы и зрительной системы. Проявлениями являются эпилепсия, психические и психомоторные расстройства или порок развития зрительного нерва. Кроме того, у пострадавших могут развиться сердечные заболевания.

причины

Было обнаружено, что причиной синдрома Адамса-Оливера был генетический наследственный дефект. Исследователи и ученые использовали современные технологии ДНК для обнаружения мутаций в генах NOTCH1 и DOCK6 в нескольких случаях. Дефект гена называется аутосомно-доминантным, потому что пораженный ген находится на аутосоме.

В последнем исследовании ученые также обнаружили изменения в гене ARHGAP31. Этот ген регулирует два белка. В их задачи входит деление клеток во время роста и движения. Мутация в гене, по результатам, приводит к прерыванию нормального формирования и формирования конечностей.

Это объясняет пороки развития конечностей. Генетический дефект наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что у родителей заболевшего ребенка нет синдрома Адамса-Оливера. Однако они действуют как носители генетической модификации, вызывающей болезнь, и передают ее своему ребенку. Заболевание может передаваться по наследству как от матери, так и от отца.

Симптомы, недуги и признаки

Изменения конечностей разительны при синдроме Адамса-Оливера. В области кисти - деформация пястной кости или неровная форма пальцев. В области стопы может быть полая стопа, косолапость или слишком короткая стопа. Часто у пациентов слишком маленькие или отсутствуют ногти на руках или ногах.

Редкий наследственный синдром характеризуется аплазией кожной оболочки волосистой части головы, кожным дефектом эпидермиса и кориума. Проявления всех описанных симптомов у каждого пациента разные. Нарушения со стороны центральной нервной системы включают аномальную ЭЭГ, спастичность или эпилепсию.

Возможно повреждение зрительного нерва или косоглазие пациента. Применение глазных яблок было минимальным или отсутствовало в задокументированных случаях. У некоторых пациентов синдром Адамса-Оливера приводит к полному параличу одной стороны тела, известному как гемиплегия.

Также возможен гемипарез, частичный паралич боковой части тела. Иногда синдром Адамса-Оливера приводит к преждевременным родам. Кроме того, может быть врожденный порок сердца. Иногда у пораженного пациента снижен интеллект.

Диагностика и курс

Диагноз ставит врач после родов. Все начинается с визуального осмотра врачом. Осматриваются череп и конечности. Затем принимаются дальнейшие меры.

ЭЭГ измеряет мозговые волны и обнаруживает аномалии. Течение болезни зависит от индивидуальных симптомов и успешности принимаемых мер. Позже проводится генетический тест, чтобы выявить отклонения в генах.

осложнения

Синдром Адамса-Оливера характеризуется врожденными дефектами конечностей и головы, а также нарушениями центральной нервной системы, поэтому этот синдром аутосомно-доминантного наследственного порока не поддается лечению. Прогнозы варьируются в зависимости от лечения.

Из-за дефектов и аномалий конечностей, а также кожи черепа возникают нарушения, серьезно влияющие на жизнь пациента. Характерны костный дефект черепа и пороки развития скелета стопы или кисти. Кроме того, могут возникнуть пороки развития сосудистой системы. Возможен частичный паралич одной стороны тела.

Дополнительные жалобы - болезни сердца, психосоматические и психические расстройства, эпилепсия и аномалии развития зрительного нерва. Эти жалобы и нарушения различаются по степени тяжести, и они не обязательно должны возникать одновременно. Окончательный прогноз относительно возможных улучшений в заболевании еще более затруднен, потому что синдром Адамса-Оливера встречается крайне редко, и только 45 случаев были зарегистрированы во всем мире.

Качество жизни пациента сильно ограничено из-за сложных хирургических вмешательств и индивидуальных лечебных мероприятий. Дальнейшее течение болезни также зависит от междисциплинарного сотрудничества врачей, ребенка и родителей. Чем лучше это пойдет, тем больше вероятность того, что побочные эффекты болезни можно будет облегчить до такой степени, что произойдет хотя бы небольшое улучшение.

Когда нужно идти к врачу?

При подозрении на синдром Адамса-Оливера в любом случае необходимо обратиться к врачу. Медицинское обследование рекомендуется, если у новорожденного обнаружены такие аномалии, как раны в области головы, укороченные или отсутствующие пальцы рук или ног, косолапость, дугообразная стопа или стопа с пряжкой. Родители, которые подозревают нарушение развития или наблюдают двигательные нарушения у своего ребенка, должны поговорить со своим педиатром для получения дополнительных разъяснений.

К другим предупреждающим признакам синдрома Адамса-Оливера относятся заячья губа, дополнительные соски и подобные визуальные аномалии. Также могут возникать пороки сердца, цирроз печени и двойных почек. Медицинское обследование рекомендуется, если есть первоначальное подозрение на серьезное заболевание.

Это особенно верно, если сопоставимые заболевания можно найти в истории болезни родителей или бабушек и дедушек. Родители, страдающие синдромом Адамса-Оливера или другим наследственным заболеванием, должны осмотреть своего ребенка как можно скорее после рождения. Чем быстрее распознан синдром Адамса-Оливера, тем выше шансы на успешное лечение.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение синдрома Адамса-Оливера требует тесного междисциплинарного сотрудничества между родителями, ребенком и врачами. Особой проблемой здесь является лечение пациента и его родственников. В частности, помимо ухода за пациентом, психологическое сопровождение и поддержка родителей имеют важное значение для успеха терапии пациента.

При повреждении кожи головы пациента оперируют. Во многих случаях эту процедуру приходится повторять до тех пор, пока не будет устойчивого успеха. Хирургическое вмешательство в первую очередь стабилизирует черепную коробку. Изменения конечностей представляют собой особую проблему для пластического хирурга.

Таким образом, варианты хирургического лечения включают трансплантаты кожи и кости с разделенной толщиной, а также местные и свободные лоскуты. Как правило, в детстве проводят несколько операций. Кроме того, принимаются индивидуальные лечебные мероприятия в зависимости от индивидуальных симптомов.

Они направлены на эмоциональную поддержку, а также на продвижение и развитие физических возможностей. Интенсивно тренируется работа с изменившимися физическими условиями. В случае судорог, вызванных эпилепсией, также оказывается медицинская помощь.

Цель этого - минимизировать судороги. Кроме того, преподаются поддерживающие техники релаксации. Если зрительный нерв поврежден или диагностировано сердечное заболевание, принимаются дополнительные индивидуальные меры.

Прогноз и прогноз

Синдром Адамса-Оливера приводит к различным дефектам и порокам развития, которые возникают в основном на конечностях и голове пациента. Эти пороки развития могут ограничивать повседневную жизнь пострадавшего и значительно снижать качество жизни.

В большинстве случаев у пациентов отсутствуют пальцы или ногти. Также развивается так называемая косолапость, что приводит к ограничению подвижности и другим осложнениям. Нередко возникают расстройства нервной системы, которые могут привести к параличу или спастичности. Эпилептические припадки тоже не редкость и в худшем случае могут привести к несчастному случаю или смерти.

Если поражен и зрительный нерв, возникают нарушения зрения и косоглазие. В некоторых случаях синдром Адамса-Оливера также приводит к снижению интеллекта, поэтому пациенту, возможно, придется полагаться на помощь других людей в повседневной жизни.

Лечение носит только симптоматический характер и может ограничить симптомы. Однако не все пороки и дефекты поддаются лечению. Особое внимание уделяется также минимизации судорог и эпилептических припадков. Синдром Адамса-Оливера часто снижает продолжительность жизни.

профилактика

В профилактических целях родители могут сделать генетический тест. Таким образом можно определить, являются ли они носителями генетического дефекта, который может привести к заболеванию в случае передачи. Для самого пациента никакая профилактика невозможна.

Поскольку синдром Адамса-Оливера является генетическим заболеванием, его нельзя лечить причинно, а только симптоматически. Таким образом, полное излечение невозможно, так что возможности последующего ухода возможны лишь в очень ограниченной степени.Прежде всего, заболевание необходимо лечить симптоматически, чтобы облегчить жизнь пострадавшему и снова улучшить качество жизни.

Как правило, пороки развития в первую очередь лечат с помощью хирургических вмешательств. После этих процедур человек должен всегда отдыхать и заботиться о своем теле. При этом не следует выполнять никаких физических нагрузок, а также следует избегать занятий спортом.

Кроме того, для облегчения большинства симптомов обычно требуется несколько хирургических вмешательств. Пострадавшие также зависят от физиотерапии, при этом упражнения из терапии также можно выполнять дома. Это может ускорить выздоровление от синдрома Адамса-Оливера.

Во многих случаях также необходимо принимать лекарства, при этом необходимо обеспечить их регулярный прием. Возможные взаимодействия с другими лекарствами также следует обсудить с врачом. Люди нередко контактируют с другими людьми, страдающими синдромом Адамса-Оливера, поскольку это приводит к обмену информацией.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Адамса-Оливера является генетическим заболеванием, его нельзя лечить причинно, а только симптоматически. Таким образом, полное излечение невозможно, так что возможности последующего ухода возможны лишь в очень ограниченной степени. Прежде всего, заболевание необходимо лечить симптоматически, чтобы облегчить жизнь пострадавшему и снова улучшить качество жизни.

Как правило, пороки развития в первую очередь лечат с помощью хирургических вмешательств. После этих процедур человек должен всегда отдыхать и заботиться о своем теле. При этом не следует выполнять никаких физических нагрузок, а также следует избегать занятий спортом. Кроме того, для облегчения большинства симптомов обычно требуется несколько хирургических вмешательств.

Пострадавшие также зависят от физиотерапии, при этом упражнения из терапии также можно выполнять дома. Это может ускорить выздоровление от синдрома Адамса-Оливера. Во многих случаях также необходимо принимать лекарства, при этом необходимо обеспечить их регулярный прием.

Возможные взаимодействия с другими лекарствами также следует обсудить с врачом. Люди нередко контактируют с другими людьми, страдающими синдромом Адамса-Оливера, поскольку это приводит к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Адамса-Оливера требует срочного лечения. Как только родители обнаруживают отклонения у своего ребенка - как визуально, так и в поведении, - они должны посетить педиатра. Чем раньше будет начато лечение, тем выше шансы ребенка в жизни. Меры, которые родители могут принять сами, основаны исключительно на симптомах и могут только облегчить ребенку симптомы.

В первую очередь, родители должны сами смириться с трудной ситуацией. Здесь очень рекомендуется сопутствующая психологическая терапия. Если родители психологически стабильны, они могут оказать своему ребенку столь необходимую поддержку. С большой любовью и терпением родители должны повторять упражнения, которым обучают различные терапевты (физиотерапия, логопедия, трудотерапия) дома. В повседневной жизни необходимо обеспечить здоровое питание, достаточные физические упражнения и много свежего воздуха. Это укрепляет иммунную систему пострадавшего и снижает риск инфекционного заболевания.

Пациенты - особенно в зрелом возрасте - обычно сами не справляются с повседневной жизнью. Поэтому необходим постоянный присмотр. Особая осторожность требуется в отношении риска эпилептических припадков, чтобы пострадавшие не травмировались. Если родители больше не могут сами оказывать такую ​​помощь, им не следует бояться обращаться за профессиональной помощью. Это может сделать опекун или ребенок может быть помещен в соответствующее учреждение.