Лучшая болезнь

На Лучшая болезнь это генетически унаследованное хроническое заболевание глаз, при котором клетки сетчатки обоих глаз умирают. Болезнь Беста обычно проявляется в подростковом возрасте.

Какая болезнь самая лучшая?

Лучшее заболевание бывает врожденным, поэтому прекратить курс можно только симптоматически после начала болезни.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Заболевание глаз названо в честь дрезденского офтальмолога д-ра. мед. Фридрих Бест, впервые описавший названную его именем клиническую картину в 1905 году. Болезнь Беста - это редкое заболевание глаз, которое не всегда сразу распознается офтальмологами при первых симптомах. Болезнь Беста также входит в число медицинских терминов. Ювенильная макулярная дистрофия или желточная макулярная дистрофия известный.

В середине сетчатки каждого глаза находится так называемая макула, то есть точка самого острого зрения. Именно эта важная область поражается при болезни Беста, в результате чего дегенерация зрительных клеток может привести к значительному ухудшению зрения. Болезнь Беста возникает впервые в молодом возрасте, а именно обычно до 20 лет.

Предрасположенность к развитию дегенерации желтого пятна явно зависит от присутствия определенного сегмента гена в ДНК. Если болезнь разовьется через активацию этой последовательности гена, более или менее выраженная гибель клеток происходит в зоне наиболее острого зрения.

причины

Лучшее заболевание бывает врожденным, поэтому прекратить курс можно только симптоматически после начала болезни. Наследование, которое вызывает заболевание, является аутосомно-рецессивным, сегмент гена в ДНК, ответственный за вспышку болезни Беста, имеет собственное название - ген Best-1.

Этот ген, в свою очередь, отвечает за выработку определенного белка под названием бестрофин 1. Присутствие этого белка в сетчатке глаза обеспечивает проводимость мембраны, а также питание и удаление токсинов из зрительных клеток. Как только начинается болезнь Беста, этот чувствительный механизм настолько нарушается, что все больше и больше токсинов накапливаются в точках зрения.

Со временем эти вредные продукты распада приобретают типичный желтоватый цвет и откладываются между фоторецепторными клетками. Эти желтоватые отложения являются важнейшим диагностическим критерием для постановки диагноза болезни Беста офтальмологу с определенной степени тяжести.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от глазных инфекций

Симптомы, недуги и признаки

По оценкам, в Германии не более 4000 человек страдают генетически детерминированной ювенильной макулярной дистрофией. Зарегистрировано лишь несколько отдельных случаев, когда болезнь впервые была диагностирована у людей старше 50 лет. Первые симптомы могут проявляться относительно неспецифично в виде едва заметного нарушения зрения.

Поскольку поначалу острота зрения практически не снижается, пострадавшие на этом этапе обычно не обращаются за медицинской помощью. Только в дальнейшем может произойти массивная потеря остроты зрения. Поздняя стадия болезни Беста также несет в себе опасность дополнительной потери остроты зрения.

Причина - атипичная неоваскуляризация сосудистой оболочки обоих глазных яблок. При отсутствии лечения болезнь Беста может привести к полной потере зрения на оба глаза. Вот почему так важны и полезны ранняя диагностика и адекватная симптоматическая терапия.

Диагностика и курс

Самым важным диагностическим критерием является желтоватое выступание, которое можно определить в области наиболее острого зрения, макулы, как результат атипичного отложения липофусцинов. Этот выступ по форме и цвету напоминает яичный желток, отсюда и латинское название желточно-желточная дистрофия.

Поскольку этот симптом проявляется на ранней стадии, он иногда распознается в контексте профилактических осмотров у школьников или подростков, хотя у них уже не проявляются первые симптомы. Электроокулограмма и так называемая электроретинограмма Ганцфельда также служат для подтверждения диагноза. Прогрессирование болезни Беста всегда хроническое и медленно прогрессирует, если вовремя не провести симптоматическую терапию.

осложнения

В настоящее время не существует проверенного метода лечения болезни Беста. Болезнь Беста обычно развивается в молодом возрасте, так как передается по наследству и очень редко возникает внезапно. Следствие болезни Беста - сильно уменьшенное нарушение зрения, которое в худшем случае может перерасти в полную слепоту.

Этот переход вряд ли можно предотвратить, до сих пор нет научно доказанных методов лечения этого симптома. Рекомендуется принимать больше витамина А и лютеина, но эффективность этих веществ не доказана. Лютеин в основном содержится в зеленых овощах.

В случае наилучшего заболевания пострадавший также должен носить солнцезащитные очки с защитой от ультрафиолета и не повредить сетчатку. Если сетчатка продолжает повреждаться, это приводит к дальнейшей потере зрения. Можно использовать увеличивающие наглядные пособия, чтобы пациент снова мог что-то увидеть.

Ожидается, что болезнь не улучшится, но не обязательно ухудшится. Может случиться так, что плохое зрение не меняется с течением жизни и больше не увеличивается. Поскольку варианта лечения нет, в настоящее время не может быть никаких осложнений при лечении болезни Беста.

Когда нужно идти к врачу?

В случае болезни Беста всегда следует проконсультироваться с врачом, если у пострадавшего есть проблемы со зрением или снижение зрения без особой причины. Во многих случаях эти симптомы появляются внезапно и не связаны с конкретной причиной. Следует обратиться к врачу, особенно в случае сильной потери зрения, так как в худшем случае болезнь Беста может привести к полной потере зрения.

Если болезнь Беста диагностируется поздно, прямое лечение этого заболевания, как правило, невозможно. Необходимо регулярно проверять зрение, особенно у детей. При небольших изменениях также следует обратиться к врачу.

Лучшее заболевание может диагностировать и лечить офтальмолог. При ранней диагностике можно ограничить и предотвратить симптомы и полную потерю зрения. Болезнь Беста нередко приводит к психологическим жалобам или депрессии. В этом случае следует посоветоваться с психологом. Контакт с другими пациентами также может помочь против депрессии.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинно-следственная терапия болезни Беста по-прежнему невозможна. Однако течение болезни можно смягчить и значительно замедлить с помощью симптоматических мер. Пострадавшие должны проходить офтальмологические осмотры несколько раз в год, даже если течение болезни предположительно можно остановить.

Для симптоматической терапии заболевания применяют противовоспалительные инфузии или инъекции с активными ингредиентами кортизона или триамцинолона. Врач должен определить продолжительность и дозировку лечения индивидуально в зависимости от тяжести и течения заболевания. Терапия часто требуется в течение многих лет и десятилетий, поэтому назначаемые лекарства могут вызывать нежелательные побочные эффекты.

Для многих пациентов борьба с болезнью также включает контакт с другими пораженными людьми, обычно в форме групп самопомощи. Для дальнейшей оптимизации вариантов лечения людей, страдающих болезнью Беста, все еще существует значительная потребность в исследованиях. Только регулярные визиты к врачу позволяют своевременно получать информацию о новых методах лечения.

Прогноз и прогноз

Прогноз болезни Беста не показывает никаких перспектив излечения в связи с генетической причиной. Однако прогнозы относительно течения очень разные. Некоторые больные могут испытывать серьезную потерю зрения в течение нескольких лет, в то время как другие могут жить десятилетиями без серьезных нарушений.

Считается, что существуют различные меры различной эффективности, которые могут замедлить течение болезни Беста. Для защиты структур в глазу рекомендуется избегать ситуаций с риском сильного воздействия света. Мы также рекомендуем носить очки с боковым фильтром (они фильтруют синий свет из падающего света). К лекарственным средствам в первую очередь относятся методы лечения воспаления, возникающего при болезни Беста. В основном это долгосрочные методы лечения, которые также могут вызывать побочные эффекты. Тем не менее они необходимы для защиты оставшихся фоторецепторных клеток.

Обсуждается, влияет ли и в какой степени определенная диета на течение болезни (особенно на ранних стадиях). Обсуждается влияние лютеина (содержащегося в зеленых овощах) и витамина А.

Большинство пострадавших не ослепли полностью, но у них очень ограниченное зрение. Соответствующие увеличительные стекла и изделия, изготовленные по индивидуальному заказу, которые позволяют получить резкое изображение на увеличенной части площади, получают возможность вести в основном нормальный образ жизни.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от глазных инфекций

профилактика

Прямая профилактика болезни Беста невозможна из-за генетической причины заболевания. Чтобы предотвратить прогрессирование болезни и сохранить зрение как можно дольше, глаза всегда должны быть хорошо защищены от чрезмерного воздействия света. С этой целью пациентам с болезнью Беста рекомендуется носить очки с краевыми фильтрами, которые отфильтровывают синюю составляющую света из общего светового спектра.

Кроме того, коммуникативные навыки пациентов с болезнью Беста можно значительно улучшить в повседневной жизни. Для достижения этой цели пациентам рекомендуется использовать индивидуально адаптированные увеличивающие наглядные пособия, в том числе в виде оптических луп, например, при работе на компьютере или чтении.

профилактика

К сожалению, при болезни Беста последующее лечение невозможно. Поскольку заболевание является наследственным, его причину нельзя лечить, а ограничить лишь частично. В худшем случае пострадавший страдает полной слепотой, которая необратима и не поддается лечению.

Пациент всегда должен использовать наглядные пособия. Чем раньше будет диагностирована болезнь Беста и начато лечение, тем выше шанс избежать потери зрения. Пострадавшие часто зависят от помощи других людей в повседневной жизни. Специально сделанные очки и лупы также могут помочь справиться с повседневной жизнью.

Здоровая диета также может облегчить течение болезни и остановить слепоту. Пострадавшие всегда должны носить солнцезащитные очки с УФ-фильтром при ярком солнечном свете и регулярно посещать офтальмолога или оптика. Это также может предотвратить дальнейшие осложнения.

Контакт с другими больными болезнью Беста также очень полезен, так как это может привести к обмену информацией, чтобы можно было избежать психологических жалоб. Болезнь Беста не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

В настоящее время не существует традиционных вариантов лечения болезни Беста. Однако специалисты по наследственным заболеваниям рекомендуют некоторые меры самопомощи и советы, которые могут помочь облегчить симптомы заболевания.

В основном рекомендуется здоровая диета с достаточным количеством витаминов и клетчатки. В частности, зеленые овощи могут помочь от плохого зрения благодаря содержащемуся в них лютеину. Подходящая защита от ультрафиолета с помощью солнцезащитных очков и средств ухода также помогает симптоматически. Пострадавшим также рекомендуется регулярно обращаться к офтальмологу. Увеличивающее зрительное средство может уменьшить дискомфорт, или сетчатку можно защитить специальной контактной линзой.

Поскольку, несмотря на все эти меры, долгосрочного лечения болезни Беста не существует, больным рекомендуется посетить группу самопомощи. Ценные советы о том, как справиться с Best Disease, можно обменять в разговоре с другими больными. Дежурный врач может назвать других контактных лиц и облегчить тяжелое течение болезни для пострадавших.

Наконец, следует принять необходимые меры предосторожности при возможной слепоте. В зависимости от тяжести заболевания может иметь смысл заблаговременно приобрести необходимые вспомогательные средства и оборудовать квартиру для инвалидов.