Синдром Де Груши

Синдром Де Груши представляет собой комплекс пороков развития, у которого существуют различные подвиды. Множественные пороки развития вызваны делециями 18 хромосомы. Пациенты лечатся только симптоматически.

Что такое синдром Де Груши?

Причиной всех форм синдрома Де Груши является генетическая мутация, связанная с семейным накоплением. Хромосома 18 поражена делециями при всех заболеваниях группы.
© imagenavi - stock.adobe.com

Так называемые синдромы пороков развития - это группа заболеваний, которые проявляются комплексом различных пороков развития. Подгруппой этой группы заболеваний является так называемый синдром Де Груши, который делится на два разных типа с разными симптомами. Синдром Де Груши был впервые описан с научной точки зрения в 1963 году.

С момента первого описания случая было задокументировано немногим более 100 случаев. Первый тип синдрома считается тяжелым и связан с многочисленными симптомами, особенно со снижением мышечного напряжения, пороками развития рук, аутоиммунными симптомами и пороками сердца. Тип II синдрома несколько более выражен и, например, не связан с органическими пороками развития. Вместо этого этот тип приводит к симптоматическому низкому росту.

Эти два синдрома иногда резюмируют как синдромы делеции хромосомы 18, так как они возникают из-за делеционных мутаций этой хромосомы. Смесь двух подформ известна как синдром 18-R. Выраженность синдромов может сильно различаться и зависит от длины хромосмальной делеции в каждом отдельном случае.

причины

Причиной всех форм синдрома Де Груши является генетическая мутация, связанная с семейным накоплением. Хромосома 18 поражена делециями при всех заболеваниях группы. Части хромосомы были удалены, что объясняет отдельные симптомы синдромов. Таким образом, все формы синдрома основаны на частичных моносомиях.

При этом типе числовой хромосомной аберрации отдельные хромосомы отсутствуют.В случае синдрома Де Груши моносомы относятся к сегментам хромосом в местоположении гена 18q23. Хромосома 18, например, содержит гены, кодирующие гликопротеин APCDD1 в ДНК.

Кроме того, он содержит гены, кодирующие метаболический регулятор Bcl-2 митохондрий в ишемических условиях. Кроме того, некоторые гены хромосомы кодируют основной миелиновый белок MBP, который особенно важен для миелиновой оболочки нервных клеток и объясняет характерную мышечную слабость тех, кто страдает синдромом.

Тип I синдрома Де Груши имеет потерю фрагмента на коротком плече 18 хромосомы. Тип II синдрома основан на потере фрагмента на длинном плече 18q22-23 хромосомы. Если кольцевая хромосома имеет 18 делеций на длинном и коротком плече, устанавливается сочетание типичных черт пациентов Де Груши I и II типа.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Де Груши I типа имеют низкий вес при рождении и демонстрируют соматическую гипотрофию со снижением мышечного напряжения. Часто их руки большие и с короткими пальцами, которые иногда связаны с бороздками на четыре пальца, боковыми изогнутыми фалангами и синдактилиями пальцев ног. Кроме того, часто бывает порок сердца и неправильное положение кишечника.

Другие симптомы могут включать большие уши. Кроме того, тип I часто проявляется атрезией или стенозом слуховых проходов. Также встречаются воронкообразная грудная клетка и аномалии головного или головного мозга, такие как односторонность. Помимо брахицефалии и голопрозэнцефалии, может быть одноглазость или отсутствие позиционирования обонятельного мозга. Черепные швы пострадавших часто закрываются преждевременно и вызывают когнитивные нарушения.

Пороки развития глазных мышц, глазной дисморфизм и пороки развития глазниц столь же характерны для типа I, как орбитальный дисморфизм и маленькие или широко расставленные глаза. Помимо гипертелоризма, о типе I могут говорить узкие веки, блефарофимоз и опущение век. Также характерны птоз, глаукома или косоглазие при дрожании глаз.

Нижняя челюсть у пациентов часто недоразвита или утоплена, ротовая щель широкая, а зубы развиваются ненормально. Носовые полости часто связаны с глоткой, и пациенты страдают от задержки костного возраста, что приводит к задержке роста. Позвоночник часто сгибается и образует горб.

Кроме того, часто возникает воспаление щитовидной железы, которое также может привести к иммунодефициту с аутоиммунологическими симптомами и дефициту иммуноглобулина А. В молодости пациенты часто страдают сахарным диабетом 1. У девочек часто не бывает менструаций. Основным симптомом синдрома Де Груши типа II является низкий рост, связанный с гипофизом.

Этот симптом связан с микроцефалией, гипотонией или сужением слуховых проходов и пороками развития глаз. Тип II также характеризуется аномалиями зубов, когнитивными нарушениями или иммунной недостаточностью. При синдроме 18-R могут присутствовать все описанные симптомы.

диагностика

Поскольку синдром делеции на хромосоме 18 встречается редко, а симптомы чрезвычайно разнообразны, синдром Де Груши трудно диагностировать во всех формах.

Хромосомный анализ - метод выбора для диагностики. С точки зрения дифференциальной диагностики важно отличать синдром от церебро-окулофасциально-скелетного синдрома. Прогноз пациента зависит от степени тяжести и симптомов в индивидуальном случае.

осложнения

Из-за синдрома Де Груши у пациента возникают разные жалобы, которые приводят к различным осложнениям. Дальнейшее течение сильно зависит от развития симптомов. Поскольку прямого лечения синдрома Де Груши не существует, обычно можно облегчить только симптомы. Во многих случаях синдромом поражаются пальцы рук и рук.

Больной жалуется на короткие пальцы и большие руки. Это может ограничить повседневную жизнь и привести к издевательствам и издевательствам над детьми. Таким же образом в большинстве случаев развивается порок сердца. Высовывающиеся уши часто приводят к снижению самооценки. Голова также может быть поражена синдромом и стать слишком маленькой. Часто возникает иммунодефицит, из-за чего чаще возникают заболевания и воспаления.

Пострадавший страдает косоглазием и диабетом. Качество жизни резко снижается из-за симптомов. Как правило, не удается избавиться от всех симптомов. В первую очередь лечится иммунодефицит и пороки сердца, чтобы пациент не умер от инфекций. Однако продолжительность жизни сокращается из-за синдрома Де Груши. Жалобы на мышцы можно лечить без каких-либо дополнительных осложнений.

Когда нужно идти к врачу?

К сожалению, причинное лечение синдрома Де Груши невозможно. По этой причине при возникновении различных симптомов синдрома Де Груши всегда необходимо обращаться к врачу. В первую очередь, лечение следует назначать, если у пациента наблюдается иммунодефицит и в результате он часто страдает инфекциями или воспалениями. Диабет в молодом возрасте или косоглазие также могут указывать на синдром Де Груши.

В частности, диабет требует ранней диагностики и лечения, чтобы избежать дальнейших повреждений и осложнений. Ранняя диагностика также полезна, если возникают когнитивные ограничения и нарушения, и очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Многие пороки развития можно увидеть на лице, и их можно вылечить хирургическим путем.

Лечением этих пороков и пороков развития занимаются разные специалисты. Однако первый диагноз уже может поставить педиатр. Нарушения роста также можно относительно хорошо ограничить с помощью лечения.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку все формы синдрома Де Груши представляют собой хромосомные делеции, причинная терапия для лечения пациента недоступна. Пациентов лечат исключительно симптоматически, с особым вниманием к органическим порокам развития. Например, если есть порок сердца, этот порок сердца обычно исправляют хирургическим путем как можно раньше.

Если аномальная форма черепа не позволяет мозгу расти или если внутричерепное давление повышается, кости черепа необходимо вскрыть хирургическим путем, чтобы снизить давление. При определенных обстоятельствах нарушениям роста из-за дефицита гормона гипофиза можно противодействовать с помощью замещения гормонов. Пороки развития рук можно исправить хирургическим путем. Кроме того, требуется офтальмологическое лечение, которое обычно приравнивается к операции по устранению косоглазия в случае косоглазия.

Из-за мышечной слабости следует проводить физиотерапевтическое лечение, которое укрепляет мышцы и направлено на повышение мышечного тонуса с помощью целенаправленных упражнений. Стенозы слуховых проходов можно лечить хирургическим путем. Раннее вмешательство может быть полезно для поддержки когнитивного развития пациента.

Не все пороки развития синдрома необходимо исправлять с медицинской точки зрения. Некоторые пороки развития не приводят к функциональным нарушениям, а представляют собой чисто косметическую проблему. Первоначально этим порокам развития уделяется меньше внимания при планировании терапии, чем функциональным нарушениям. Родители пострадавших детей получают генетическую консультацию и информируются о вероятности рецидива.

Прогноз и прогноз

Синдром Де Груши - это наследственное заболевание, которое по этой причине не лечится симптоматическим лечением. По этой причине больным доступно чисто симптоматическое лечение. Самовосстановление при этом синдроме не происходит.

Если синдром Де Груши не лечить, пострадавшие будут страдать от различных пороков развития тела, которые крайне ограничивают жизнь. Также имеется значительно ослабленная иммунная система, поэтому пораженные сильнее страдают от воспалений и инфекций. В худшем случае они могут умереть от них, поэтому лечение синдрома необходимо всегда. Кроме того, пострадавшие страдают от задержки развития и, следовательно, от когнитивных ограничений и умственной отсталости.

Во многих случаях эти ограничения и задержки могут быть устранены с помощью интенсивной терапии. Обычно это позволяет человеку развиваться. Различные пороки развития тела также устраняются хирургическим вмешательством, что значительно повышает качество жизни.

Однако полного излечения от синдрома Де Груши не добиться. Инфекции и воспаления нельзя предотвратить, но их всегда можно вылечить. Как правило, синдром Де Груши не снижает продолжительность жизни пациента.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Синдром Де Груши можно предотвратить только путем генетического консультирования во время планирования семьи.

уход за выздоравливающим

При синдроме Де Груши в большинстве случаев нет доступных мер или вариантов последующего наблюдения для пострадавших, поскольку это заболевание является врожденным заболеванием, которое нельзя полностью лечить. Если пациент хочет иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование, чтобы синдром не повторился у потомков.

Чем раньше болезнь будет распознана и начата лечение, тем лучше будет ее дальнейшее течение. Жалобы на сердце обычно устраняются в первые годы жизни после операции. Пострадавшему обязательно нужно отдохнуть после такой операции и позаботиться о своем теле. В любом случае следует избегать физических нагрузок, а также физических нагрузок, чтобы не перегружать организм без необходимости.

Часто необходимо физиотерапевтическое лечение. Многие упражнения из такой физиотерапии также можно выполнять в собственном доме, что ускоряет заживление. Невозможно универсально предсказать, приведет ли синдром Де Груши к сокращению продолжительности жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Различные формы синдрома Де Груши пока не поддаются причинному лечению. Таким образом, меры самопомощи направлены на поддержку симптоматической терапии и облегчение людям, страдающим этой болезни, справиться с болезнью.

В общем, в случае хромосомных делеций следует иметь исчерпывающую консультацию специалиста. Таким образом можно избежать развития многих типичных страхов и неуверенности, связанных с заболеванием, особенно у детей. Родители пострадавших детей могут воспользоваться генетическим консультированием, которое предоставит информацию о том, как бороться с заболеванием и о вероятности рецидива.

Физиотерапевтическое лечение может сопровождаться целенаправленными упражнениями и регулярными упражнениями. Однако в случае серьезных пороков развития рекомендуется посещение специальной клиники. Там под профессиональным руководством могут быть приняты соответствующие меры для уменьшения ограничений на передвижение и, таким образом, улучшения качества жизни пострадавших.

Поскольку жалобы и ограничения остаются в повседневной жизни, несмотря на все меры, необходимые меры поддержки должны быть организованы на ранней стадии. Любые вспомогательные средства, такие как ортопедическая обувь, наглядные пособия или инвалидная коляска, должны быть организованы заблаговременно после консультации с врачом.