Буллезный эпидермолиз

Под именем Буллезный эпидермолиз, Кожа бабочки или Болезнь бабочки Обобщен очень разнородный спектр генетически обусловленных кожных заболеваний, которые связаны с образованием пузырей в результате хрупкости кожи. Заболеваемость буллезным эпидермолизом составляет от 1: 50 000 до 1: 100 000, причем оба пола страдают одинаково.

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз возникает из-за аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных наследственных мутаций в определенных структурных белках зоны базальной мембраны (BMZ) кожи, которые вызывают хрупкость пораженных слоев кожи.
© vecton - stock.adobe.com

Буллезный эпидермолиз представляет собой серию дерматозов (кожных заболеваний), вызванных генетически или мутациями, при которых минимальная травма приводит к образованию пузырей на коже и / или слизистых оболочках.

Клинически, в зависимости от основной мутации, буллезный эпидермолиз может проявляться крайне неоднородным образом (от смертельных исходов с выраженным вовлечением в ранний период жизни до легких форм с паттерном поражения акрального отдела позвоночника и до минимальных поражений, не ведущих к образованию пузырей).

Традиционно различают три формы буллезного эпидермолиза, каждая из которых имеет разные подтипы. При так называемом простом буллезном эпидермолизе (EBS) образование волдырей может наблюдаться в первую очередь на руках и ногах (Weber Cockayne) или генерализованное (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Генерализованная форма узлового буллезного эпидермолиза (EBJ) обычно поражает слизистую оболочку и желудочно-кишечный тракт, в то время как локализованная форма проявляется акральными волдырями с дистрофией ногтей и дефектами эмали зубов.

Наиболее тяжелая форма дистрофического буллезного эпидермолиза (тип Hallopeau-Siemens) связана с рубцеванием, инвалидностью и сокращением продолжительности жизни. Вторичные клинические симптомы буллезного эпидермолиза включают, в зависимости от формы заболевания, псевдосиндактилию, стеноз пищевода, мышечную дистрофию, атрезию привратника, анемию, а также дефицит белка и железа, задержку развития и психосоматические нарушения.

причины

Буллезный эпидермолиз возникает из-за аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных наследственных мутаций в определенных структурных белках зоны базальной мембраны (BMZ) кожи, которые вызывают хрупкость пораженных слоев кожи.

Пораженные гены кодируют важные структурные компоненты (гемидесмосомы, фиксирующие фибриллы), которые соединяют эпидермис с дермой. В результате мутаций эти структурные элементы демонстрируют потерю функции или полностью отсутствуют, так что сцепление слоев кожи больше не гарантируется, а легкая травма вызывает образование пузырей на коже и слизистой оболочке.

При простом буллезном эпидермолизе мутации генов кератина или плектина (особенно кератинов 5, 14) вызывают разрушение цитоскелета кератина и цитолиз (растворение клеток) кератиноцитов в базальной мембране, тогда как при буллезном эпидермолизе происходит соединение эпидермиса. Гемидесмосомы, прикрепленные к базальной мембране и т. Д. проявляют морфологические и функциональные аномалии в результате мутаций в гене ламинина-5.

При так называемом дистрофическом буллезном эпидермолизе сеть базальной мембраны с подлежащей дермой нарушается из-за дефектных якорных фибрилл.

Симптомы, недуги и признаки

Из-за буллезного эпидермолиза у пострадавших обычно возникают различные кожные заболевания, которые очень негативно влияют на качество жизни пострадавшего и значительно снижают его. На коже появляются толстые волдыри, которые могут покрывать все тело человека. Пузырьки также могут появиться внутри тела.

Они болезненны и обычно наполнены жидкостью. Если лопнут волдыри, есть также раны или шрамы. Также могут возникать различные пороки развития тела из-за буллезного эпидермолиза, например, срастание пальцев ног или выпадение ногтей.

Это также значительно снижает и ограничивает эстетику пациента, так что многие пациенты страдают от значительно сниженной самооценки или комплексов неполноценности. Буллезный эпидермолиз может привести к издевательствам или издевательствам у детей.

Пациенты также страдают низким ростом и часто облысением. Во многих случаях они продолжают очень сильно потеть, так что у человека возникают проблемы со сном даже ночью. Как правило, буллезный эпидермолиз не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пациента.

Диагностика и курс

Буллезный эпидермолиз обычно диагностируется на основании характерных пузырей. Молекулярная диагностика позволяет точно определить подтип еще в неонатальном возрасте, в то время как биопсия кожи и картирование антигенов позволяют делать выводы о локализации образования пузырей и специфически пораженных структурных белках.

Заметные структуры и типичные особенности кератиновых волокон, гемидесмосом и закрепляющих фибрилл можно оценить с помощью электронного микроскопа. Течение и прогноз буллезного эпидермолиза зависят от конкретного подтипа. В то время как течение часто встречающейся легкой EBS обычно очень благоприятно, EBJ (особенно Herlitz EBJ) может быть фатальным.

осложнения

Буллезный эпидермолиз приводит к усиленному образованию пузырей на коже, а также внутри тела. Эти пузыри снижают самооценку у многих людей, а также могут привести к комплексам неполноценности и, таким образом, вызвать психологические жалобы и депрессию. Нередко после волдырей остаются шрамы и раны.

Пациент также страдает различными пороками развития в разных частях тела и низким ростом. Нередки случаи выпадения волос, сильного потоотделения и панических атак. Буллезный эпидермолиз серьезно ограничивает качество жизни пациента. Волдыри на коже также могут вызывать зуд и сильное покраснение.

Лечение в первую очередь направлено на устранение симптомов и заживление волдырей. Обычно их вскрывают и дезинфицируют. Воспаление и зуд можно лечить с помощью антибиотиков, при этом пациенту часто приходится менять диету. Во многих случаях буллезный эпидермолиз можно лечить хорошо, так что заболевание прогрессирует положительно. Как правило, продолжительность жизни не ограничена.

Когда нужно идти к врачу?

Если у новорожденных появляются необычные изменения внешнего вида кожи, их следует уточнить у врача. Если на теле образуются волдыри, это считается необычным внешним видом. Врач должен провести тщательное обследование, чтобы определить причину.

Если есть раны или пострадавший страдает рубцами, рекомендуется проконсультироваться с врачом. В случае открытых ран микробы могут проникнуть в организм и вызвать дальнейшие заболевания. Поэтому визит к врачу должен состояться заблаговременно. Любое визуальное отклонение от нормы образования ногтей на пальцах рук или ног - повод для беспокойства.

Для начала лечения следует проконсультироваться с врачом. Если волосы выпадают по необъяснимым причинам, необходимо обратиться к врачу. Если вы сильно потеете, желательно обсудить симптомы с врачом. Если есть эмоциональные или психические проблемы, следует обратиться за помощью к врачу или терапевту.

Если вы испытываете социальную изоляцию, проблемы с поведением или перепады настроения, полезно проконсультироваться с врачом. Если у вас снизилась уверенность в себе, подавленные эмоции и стойкая апатия, следует обратиться к врачу. Если вы чувствуете недомогание из-за шрамов, желательно обратиться к пластическому хирургу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В случае буллезного эпидермолиза терапевтические меры направлены на облегчение и стабилизацию симптомов. В рамках ежедневной местной терапии пузыри прокалываются, дезинфицируются, а раны обрабатываются увлажняющими лосьонами, при этом при лечении ран следует избегать использования пластырей и липких материалов.

В этом отношении хорошо зарекомендовали себя самоклеющиеся бинты, бинты для шлангов, сетки в сочетании с компрессами из нетканого материала и решетчатые бинты с силиконовым покрытием. При зуде и экземе на короткое время можно использовать стероиды и антибиотики местного действия при вторичных инфекциях. Системных терапевтических подходов к буллезному эпидермолизу пока не существует, а системно применяемые стероиды и фенилгидантоин не оправдали себя.

В отдельных случаях бывает успешным лечение антибиотиками, ретиноидами или витамином Е. Кроме того, рекомендуется изменить диету, так как усиление регенерации эпителия и секреции раны приводит к повышенной потребности в калориях, минералах (особенно железе, цинке) и белке.

Подходы к генной терапии, которые в настоящее время все еще исследуются, могут заложить основу для будущей причинной терапии. Соответствующий ген следует заменить на здоровые или синтетически «отремонтированные» трансплантаты кератиноцитов или с помощью внешних генных носителей (особенно липосом), чтобы вызвать синтез нормально функционирующих структурных белков и, таким образом, предотвратить проявление буллезного эпидермолиза.

Прогноз и прогноз

Перспектива буллезного эпидермолиза отличается. В одном ярком случае генная терапия спасла жизнь неизлечимо больному мальчику. Трансплантация генетически модифицированной кожи проведена впервые. В тяжелых случаях буллезного эпидермолиза врачи считают, что генная терапия дает наилучшие шансы на полное выздоровление.

В большинстве случаев прогноз зависит от структуры того или иного белка. Буллезный эпидермолиз может протекать в легкой форме, но также может сопровождаться серьезными последствиями, такими как опухоли кожи. Поскольку буллезный эпидермолиз является наследственным, он часто обнаруживается на ранней стадии. При тяжелом буллезном эпидермолизе пораженные дети не достигают совершеннолетия, за исключением случаев генной терапии, которая еще не одобрена. При легких формах буллезного эпидермолиза симптомы могут несколько уменьшаться с возрастом.

Чаще встречаются легкие формы буллезного эпидермолиза. В результате прогноз в целом лучше. Симптомы этого наследственного заболевания обычно распознаются настолько рано, что можно быстро определить тип заболевания. Однако проблематично, что кроме генной терапии нет подходящих подходов к лечению. Следовательно, буллезный эпидермолиз можно лечить только симптоматически. Это означает, что в основном проводятся профилактические и обезболивающие, а также уход за раной. При необходимости хирургические меры могут несколько улучшить качество жизни.

профилактика

Поскольку буллезный эпидермолиз обусловлен генетически, его нельзя предотвратить. Тем не менее, пострадавшие должны избегать травм и тепла и предотвращать (вторичные) симптомы буллезного эпидермолиза путем постоянного ухода за кожей и местного лечения волдырей.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев при буллезном эпидермолизе возможности или меры последующего наблюдения очень ограничены. Пострадавшие в первую очередь зависят от ранней диагностики и лечения этого заболевания, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения и кожные жалобы. Полное излечение может быть достигнуто только путем ранней диагностики.

По этой причине при буллезном эпидермолизе на первый план выходит быстрая диагностика заболевания. В большинстве случаев заболевание лечится с помощью антибиотиков. Заинтересованный человек зависит от правильного и регулярного приема и должен строго следовать указаниям врача. Кроме того, во время приема антибиотиков нельзя употреблять алкоголь, так как это может значительно снизить их действие.

Даже после того, как симптомы буллезного эпидермолиза стихнут, лекарство следует принимать в течение нескольких дней по указанию врача. Добавки витамина Е нередко оказывают положительное влияние на течение буллезного эпидермолиза. Пострадавшие, как правило, зависят от поддержки и помощи собственной семьи, так что не возникает психологического расстройства или депрессии.

Ты можешь сделать это сам

При буллезном эпидермолизе пациенту следует использовать только косметические средства, протестированные дерматологами. Во многих случаях полезно полностью отказаться от косметических средств. Это успокаивает кожу и предотвращает дополнительное раздражение кожи. Следует полностью избегать зуда и трения пораженных участков. В результате симптомы усиливаются, и патогены могут проникать в организм через открытые раны.

Чтобы организм мог выработать достаточную защиту в борьбе с болезнью, желательно вести здоровый образ жизни. Иммунная система укрепляется за счет сбалансированного питания, богатого витаминами. Кроме того, регулярные физические упражнения и занятия спортом способствуют общему благополучию.

Для стабилизации психики полезно, если пациент использует техники релаксации. Используя такие методы, как йога или медитация, можно снять стресс и установить внутренний баланс. Разговоры и обмен мнениями с другими людьми всегда считаются полезными в борьбе с буллезным эпидермолизом.

В группах самопомощи пациенты могут делиться друг с другом опытом в атмосфере доверия и оказывать друг другу поддержку. В разговорах с родственниками или людьми из социальной среды можно обсудить и уменьшить опасения или опасения.