примахиновая анемия

примахиновая анемия возникает из-за дефекта гена G6PD, который кодирует важный фермент в организме человека. Дефицит ферментов приводит к анемии и гемолизу и не лечится причинно. Прогноз очень хороший, если пострадавшие всю жизнь избегают провоцирующих веществ.

Что такое фавизм?

Фавизм - это патологическое течение ферментной недостаточности. У больных есть мутация в гене G6PD, которая приводит к недостатку глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в организме. Последствиями являются анемия, слишком низкая концентрация гемоглобина в крови и повторяющийся гемолиз, при котором разрушаются эритроциты.

В целом, чуть менее 8 процентов всех людей имеют мутации в гене G6PD; однако только 25 процентов из них развивают фавизм. Людям с этой мутацией гена, у которых уже развились симптомы, следует избегать любого контакта с опасными для них веществами. К ним относятся, например, бобы Vicia faba и их пыльца.

Фавизм встречается преимущественно в районе Средиземноморья, некоторых частях Африки, Ближнего Востока и некоторых азиатских странах, таких как Таиланд или Индия. Удивительно, но среди людей, страдающих фавизмом, не бывает вспышек малярии, поскольку возбудители малярии вряд ли могут размножаться из-за нехватки ферментов.

причины

Фавизм - это наследственное заболевание, которое передается по Х-сцепленному рецессивному признаку. Поскольку наследование Х-сцеплено, женщины страдают значительно реже, чем мужчины. Женщины могут компенсировать генетический дефект одной Х-хромосомы другой. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому мутацию в гене невозможно компенсировать. Мутация в гене G6PD особенно распространена среди этнических групп, проживающих в районе распространения возбудителя малярии.

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа играет важную роль в метаболизме человека. Дефицит означает, что реактивные химические соединения, а именно пероксиды, могут беспрепятственно атаковать компоненты красных кровяных телец. Это вызывает хроническую анемию и гемолиз. Обычно симптомы возникают только тогда, когда пострадавшие вступают в контакт с вызывающими веществами. Эти вещества содержатся, в частности, в бобах (Vicia faba), смородине и горохе.

Заболевание также может быть вызвано различными другими веществами, такими как ацетилсалициловая кислота или противомалярийные препараты. Стресс и инфекция также могут вызвать фавизм.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы и жалобы обычно появляются только через некоторое время после контакта с провоцирующими веществами. Первые признаки обычно можно увидеть через несколько часов. Однако для появления симптомов может потребоваться несколько дней. Не у всех с дефектом гена G6PD автоматически разовьется фавизм. Почему болезнь возникает у одних людей с мутацией, а у других - нет, еще не до конца понятно.

Фавизм нередко ассоциируется с серьезными и потенциально опасными для жизни симптомами. Первые признаки рецидива - боли в животе и спине, жар, озноб и общее чувство слабости. При тяжелой гемолитической анемии пациенты обычно находятся в состоянии шока, угрожающем жизни. Если течение тяжелое, обострение может привести к острой почечной недостаточности.

диагностика

В рамках диагностики предварительно сдается подробный анамнез. Лечащий врач спрашивает о приеме лекарств и о контакте с провоцирующими продуктами, такими как бобы. Для постановки окончательного диагноза врач берет кровь, которая исследуется в лаборатории. В случае дефицита G6PDH обнаруживается снижение активности фермента.

Чтобы результаты анализов не поддавались фальсификации, исследуют активность ферментов ретикулоцитов, предшественников красных кровяных телец. Также имеет смысл определить количество ретикулоцитов. Течение болезни в большинстве случаев легкое, если не следует принимать провоцирующие вещества. Однако, если пострадавшие ничего не знают о своем заболевании, может возникнуть серьезная недостаточность ферментов, что значительно сокращает продолжительность жизни.

осложнения

Как правило, при фавизме не возникает осложнений, если пациент полностью избегает контакта с соответствующим веществом или веществами. Это может ограничивать повседневную жизнь и жизнь, что снижает качество жизни. Во многих случаях фавизм трудно идентифицировать, потому что симптомы появляются только через несколько дней после воздействия триггерного вещества.

Если обойтись без этого вещества, фавизма можно избежать. Пострадавшие в основном страдают от сильных болей в животе, животе и спине. Также наблюдается жар и озноб, поэтому симптомы фавизма часто принимают за простуду или грипп. Кроме того, возникает чувство слабости, головокружения и часто рвоты.

Однако пациент также впадает в шок, что позволяет отличить фавизм от гриппа. Если не лечить напрямую, фавизм может повредить почки. Во многих случаях лечение невозможно. Пациент должен избегать определенных ингредиентов на протяжении всей жизни. Это не снижает продолжительность жизни.

Тяжелые приступы лечат в отделении интенсивной терапии и не приводят к дальнейшим жалобам, если лечить быстро и рано. Из-за отсутствия гигиены и медицинского обслуживания в странах, где обычно встречается фавизм, это может привести к серьезным осложнениям.

Когда нужно идти к врачу?

К фавизму нельзя относиться напрямую и причинно. Таким образом, пострадавшие не всегда зависят от врача. Прежде всего, избегая использования триггерных веществ, можно полностью избежать симптомов. Если симптомы требуют неотложной помощи, следует обратиться к врачу. Это, например, это тот случай, когда у человека высокая температура и сильная боль в животе или спине.

Общее ощущение слабости и усталости также может указывать на заболевание и обязательно должно быть обследовано. Заболевание также может привести к шоку. Если пациент теряет сознание из-за симптомов, необходимо вызвать врача скорой помощи или выбрать больницу. Чаще всего заболевание может диагностировать терапевт или непосредственно в больнице. Поскольку причинного лечения болезни не существует, пациенты должны избегать возбудителя в течение всей своей жизни. В большинстве случаев болезнь не влияет на ожидаемую продолжительность жизни пациента.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

На сегодняшний день не существует лечения фавизма, которое устраняет первопричину. Мутация гена существует с момента оплодотворения и не поддается лечению. Люди, страдающие фавизмом, должны избегать любого контакта с веществами, вызывающими заболевание, на протяжении всей своей жизни. Это относится к таким продуктам, как фасоль и горох, а также к некоторым лекарствам. Если это удастся, продолжительность жизни не сократится по сравнению с здоровым населением.

Фавизм особенно проблематичен, если болезнь остается невыявленной в течение длительного времени, а затем имеется контакт с провоцирующим веществом. Это приводит к тяжелому приступу, который необходимо лечить в реанимации. Из-за тяжелой гемолитической анемии, которая может сопровождать фавизм, существует риск серьезных осложнений.

В отдельных случаях для терапии используется гаптоглобин. Это белок, содержащийся в плазме крови, который участвует в транспортировке гемоглобина. При гемолизе уровень гаптоглобина в крови низкий. Это лечение подходит не для всех пациентов и используется только в экстренных случаях.

Прогноз и прогноз

Поскольку фавизм является генетическим заболеванием, в настоящее время он считается неизлечимым. При нынешних медицинских и особенно юридических требованиях нельзя вносить никаких изменений в генетику человека. Однако не у всех носителей мутации гена наблюдается вспышка симптомов недостаточности ферментов.

Пациенты с симптомами имеют хороший прогноз при определенных условиях. При соблюдении медицинских требований есть перспектива пожизненного отсутствия симптомов. Нарушения здоровья из-за дефицита ферментов у пораженных пациентов возникают, как только они принимают определенные вещества с пищей.

Постоянный отказ от питательных веществ-триггеров ведет к выздоровлению. Если соответствующее вещество употребляется в дальнейшем, симптомы возникают немедленно. Тем не менее, самопроизвольное исцеление наступает, как только вещества выводятся из организма. В исключительных случаях при всасывании веществ происходит необратимое повреждение организма.

В остром состоянии из-за дефицита ферментов острая почечная недостаточность может привести к нарушению функции почек. В этих случаях пациенту требуется пересадка донорской почки, чтобы была перспектива выздоровления. В противном случае необходимо пожизненное лечение диализом, иначе пациент умрет преждевременно.

профилактика

Генетический дефект, который является причиной фавизма, нельзя предотвратить, потому что он уже существует до рождения. Чтобы предотвратить обострение болезни, пострадавшие должны быть осторожны, чтобы не соприкасаться с провоцирующими веществами, такими как бобы. При лечении бактериальных или вирусных инфекций врач должен быть проинформирован о недостаточности ферментов, поскольку некоторые препараты содержат вещества, опасные для пострадавших. Например, нельзя принимать препараты с сульфаниламидами или ацетилсалиновой кислотой.

уход за выздоравливающим

Что касается фавизма, то в большинстве случаев пострадавшему не доступны или доступны лишь некоторые меры и варианты последующего ухода. Пострадавший в первую очередь зависит от раннего выявления и последующего лечения болезни, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения. Только путем раннего выявления фавизма можно предотвратить дальнейшие жалобы.

Самостоятельного исцеления быть не может. Поскольку фавизм - это генетическое заболевание, оно также может передаваться. Если вы хотите иметь детей, необходимо также провести генетическое консультирование, чтобы этого избежать. Пострадавший в любом случае должен избегать контакта с вызывающими веществами.

Врач должен уточнить, какие вещества задействованы. Более того, пострадавшие очень часто зависят от помощи знакомых и друзей или даже семьи в повседневной жизни, чтобы облегчить эту задачу.Беседы также полезны для предотвращения психологических расстройств или депрессии, которые могут возникнуть в результате фавизма. Невозможно универсально предсказать, приведет ли болезнь к сокращению продолжительности жизни. Контакт с другими больными также может быть полезен при этой болезни.

Ты можешь сделать это сам

При остром гемолитическом кризе мер самопомощи недостаточно. Ей требуется немедленная медицинская помощь. Основной дефект фермента неизлечим. Тем не менее, пострадавшие могут предотвратить его последствия - анемию и острые приступы - избегая вызывающих веществ и продуктов.

К ним относятся бобы, особенно бобы и их пыльца, а также горох, соевые продукты и смородина. Многие лекарства могут вызывать гемолиз у людей с дефицитом G6PD, в том числе распространенные болеутоляющие, такие как ацетилсалициловая кислота (ASA), а также некоторые антибиотики (например, сульфаниламиды и ципрофлоксацин) и противомалярийные препараты, такие как хлорохин.

Поэтому пациенты должны сообщить своему врачу о своем ферментном дефекте, чтобы он не прописал ни один из этих препаратов. Продукты из хны, нафталиновые шарики и туалетные дезодоранты часто содержат нафталин. Это еще одно вещество, которое может привести к гемолитическому кризу.

Инфекции также могут резко усилить окислительный стресс. Поэтому очень важно лечить его на ранней стадии, чтобы предотвратить рецидив. Пациентам, склонным к серьезным кризисам, следует иметь при себе карточку неотложной помощи. В случае хронического гемолиза ежедневный прием препарата фолиевой кислоты облегчает анемию. Поскольку дефицит G6PD передается по наследству, пострадавшие также должны проверить своих детей на наличие этого дефекта.