Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ФОП) - очень редкое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующим окостенением скелета. Даже самые маленькие травмы вызывают дополнительный рост костей. Причинного лечения этого заболевания до сих пор не существует.

Что такое прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия?

Прогрессирующая фибродисплазия проявляется уже после рождения с перекручиванием и укорочением больших пальцев стопы. В 50% случаев укорачиваются и большие пальцы рук.
© wawritto - stock.adobe.com

Термин «фибродисплазия прогрессирующая оссификанс» уже указывает на прогрессирующий рост кости. Это происходит скачкообразно, при этом новые кости могут образовываться из мышечной или соединительной ткани даже при малейшей травме. Нарастающую оссификацию остановить невозможно.

При медикаментозном лечении возможно только частичное замедление роста костей. Следует избегать хирургических вмешательств или инфузий в мышцу, так как они могут вызвать новую вспышку окостенения. Впервые болезнь была упомянута в 1692 году французским врачом Ги Патеном. В 1869 году врач Эрнст Мюнхмайер описал синдром, который тогда еще называли Синдром Мюнхмейера был обозначен.

Другие названия фибродисплазии ossificans progressiva (ФОП) в дополнение к синдрому Мюнхмейера среди других Оссифицирующая множественная прогрессирующая фибродисплазия или Прогрессирующий оссифицирующий миозит, ФОП является генетическим. Их частота - 1 из 2 миллионов.

Крайняя редкость заболевания объясняется тем, что это аутосомно-доминантная мутация. Человек, пораженный ФОП, обычно не имеет потомства. Следовательно, это почти всегда новые мутации. В настоящее время известно, что около 600 человек во всем мире страдают прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.

причины

Прогрессирующая фибродисплазия вызывается генетическим дефектом в гене на длинном плече хромосомы 2. Этот ген кодирует так называемый рецептор ACVR1. Рецептор ACVR1 отвечает за нормальное развитие скелета и рост соединительной и поддерживающей ткани. В основном он обнаруживается в клетках поперечно-полосатых скелетных мышц, а также в соединительной и хрящевой тканях.

Соответствующая мутация может привести к постоянной активации рецептора. В ходе процессов роста в рамках нормального роста и в случае травм он постоянно посылает сигнал для образования костных клеток из клеток мышечной или соединительной ткани. Обычно этот сигнал включается только во время формирования скелета во время эмбриогенеза.

Однако генетический дефект препятствует отключению сигнала после развития плода. Если его нельзя отключить, происходит стойкое окостенение или эпизоды окостенения. Мутация в этом гене наследуется по аутосомно-доминантному типу.

У потомства пораженного человека вероятность заболевания этой болезнью составляет 50 процентов. Однако, поскольку у людей с ФОП почти никогда не бывает потомства, наблюдаемые случаи обычно являются новыми мутациями.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Симптомы, недуги и признаки

Прогрессирующая фибродисплазия проявляется уже после рождения с перекручиванием и укорочением больших пальцев стопы. В 50% случаев укорачиваются и большие пальцы рук. Более 90 процентов шейных позвонков имеют пороки развития. В первые годы жизни подвижность шейного отдела позвоночника ограничена.

В дальнейшем развитии происходит окостенение сверху вниз. После затвердевания шейного отдела позвоночника процесс окостенения продолжается до конечностей и туловища. Заболевание прогрессирует приступами, которые связаны с воспалительными процессами. Каждый эпизод начинается с набухания и нагревания соответствующей части тела.

Эта опухоль очень болезненна. Только после того, как новые кости сформируются из мышечной ткани в рассматриваемой области, толчок прекращается и боль прекращается. Даже при малейшем повреждении мышечной ткани происходит окостенение. Падения, операции или уколы в мышечные ткани часто становятся спусковым крючком для обострения болезни.

Однако болезнь может прогрессировать приступами или непрерывно. Непрерывный рост костей может происходить до и во время полового созревания, потому что в это время тело растет быстрее. После полового созревания больные часто становятся зависимыми от инвалидных колясок, так как почти все суставы становятся жесткими. Ограниченная подвижность грудной клетки может вызвать проблемы с дыханием. Существует риск опасной для жизни пневмонии.

диагностика

Подозрение на прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию уже может быть поставлено на основании типичного укорочения и скручивания больших пальцев стопы новорожденного. Положительный генетический тест подтверждает диагноз.

осложнения

При прогрессирующей фибродисплазии возникают значительные осложнения, при которых тело пораженного человека окостеневает. Этот процесс происходит даже при очень легких и незначительных травмах, при которых напрямую стимулируется рост костей. Чаще всего люди страдают от болезни с рождения, проявляющейся в сильно укороченных больших пальцах. Шейные позвонки также поражены пороками развития.

Они окончательно затвердевают в первые несколько лет жизни, так что окостенение тела продолжает прогрессировать в нижней части. Чаще всего сильная боль и припухлость возникают в процессе окостенения. Они исчезнут, как только это будет выполнено.Рецидивы в основном вызваны незначительными повреждениями мышечной ткани, поэтому пациент крайне ограничен в своих движениях и повседневной жизни.

Часто возникают проблемы с дыханием и воспаление легких. К сожалению, вылечить причину прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии невозможно. Основная цель лечения - отсрочить течение болезни. Хирургическое удаление также невозможно. Из-за болезни продолжительность жизни значительно сокращается, а качество жизни резко падает.

Когда нужно идти к врачу?

Если после рождения ребенка можно обнаружить четко распознаваемые аномалии шейного отдела позвоночника или пальцев ног, их следует обсудить с врачом. Жесткость суставов или костей следует немедленно исследовать и лечить. Если в процессе роста и развития у детей наблюдаются какие-либо другие аномалии костной системы, следует обратиться к врачу.

Если есть какие-либо отклонения, которые проявляются по сравнению с физическими изменениями у их сверстников, рекомендуется проконсультироваться с врачом. Если родители или законные опекуны могут определить окостенение или перекручивание костной структуры ребенка, это следует как можно скорее выяснить у врача.

Укорочение пальцев рук или большого пальца считается необычным и должно быть показано врачу. В случае непонятного отека или вздутия кожи следует обратиться к врачу. Если изменения в структуре кости усиливаются или распространяются на другие части тела, необходимо обратиться к врачу.

Если ребенок жалуется на боль, проявляет проблемы с поведением или теряет жизнерадостность, это признаки серьезных жалоб. Обратиться к врачу следует, если агрессивное поведение сохраняется в течение нескольких дней, неоднократные отказы от еды или необычное безразличие. Если есть ограничения в передвижении или проблемы с дыханием, необходимо обратиться к врачу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию пока нельзя лечить причинно. Возможно только симптоматическое лечение. Течение болезни не остановить, а хотя бы отсрочить медикаментозным лечением. В медикаментозной терапии основное внимание уделяется лечению боли в случае приступа.

Используются противовоспалительные препараты, такие как кортикостероиды и нестероидные противовоспалительные препараты. Исследования все еще продолжаются в отношении варианта причинной терапии с использованием антител и ингибиторов передачи сигнала против рецептора ACVR1. Однако эта терапия еще не готова к применению. Однако нельзя удалять дополнительные кости хирургическим путем, так как это приведет к новому обострению болезни с гораздо более сильным окостенением.

Прогноз и прогноз

Прогноз при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии отрицательный. Прогрессивное окостенение соединительных и поддерживающие средства ткани, что состояние продолжает ухудшаться. Кроме того, пока существует лишь несколько многообещающих подходов к лечению. Согласно современным медицинским данным, болезнь неизлечима.

Поскольку прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия происходит поэтапно, исследования направлены на облегчение сопутствующих воспалительных симптомов. Исследования лекарств призваны гарантировать, что в будущем можно будет больше противодействовать прогрессированию заболевания. Ключевую роль в этом играют генетические исследования.

К сожалению, болезнь настолько редка, что в мире известно всего около 700 случаев. Поэтому не следует ожидать, что в будущем будет достаточное финансирование исследований. Таким образом, для пострадавших перспективы облегчения последствий болезни остаются низкими. Прежде всего, необходимо предотвращать любые травмы, так как они приводят к образованию новой кости.

Это означает огромную потребность в защите и очень ограниченную жизнь, особенно для пострадавших детей. Увеличивающаяся оссификация, которая прогрессирует сверху вниз, в какой-то момент также ограничивает функцию легких. К 25 годам многие люди уже находятся в инвалидных колясках. Средняя продолжительность жизни взрослых составляет 40 лет. Чем сильнее окостеневает грудь, тем труднее дышать. В конце концов, пострадавшим уже нельзя помочь.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Поскольку прогрессирующая фибродисплазия обычно является новой мутацией, профилактика невозможна. Однако больным людям следует использовать все возможности, чтобы отсрочить процесс окостенения. Это включает в себя абсолютное предотвращение травм.

Даже синяки, а также перенапряжение или перенапряжение мышц могут спровоцировать обострение болезни. Следует избегать инъекций в мышцу. Операции можно проводить только в чрезвычайных ситуациях. Лечение кортизоном следует применять при свежих травмах или рецидивах.

уход за выздоравливающим

В случае прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у пострадавшего обычно нет каких-либо специальных мер наблюдения. Поскольку это заболевание является генетическим заболеванием, варианты лечения сильно ограничены, поэтому можно назначать только чисто симптоматическое лечение. Если пациент хочет иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование, чтобы болезнь не передалась потомкам.

Основное внимание уделяется раннему выявлению прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Само лечение проводится с помощью медикаментов. Пострадавший должен следить за правильным и регулярным приемом лекарства, а также следовать указаниям врача. В случае сомнений или неясностей всегда следует обращаться к врачу.

Однако нередки случаи, когда хирургические вмешательства необходимы для облегчения симптомов прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. После такой операции пациенту всегда следует отдыхать и заботиться о своем теле. В любом случае следует избегать физических нагрузок или других стрессовых действий и занятий. Как правило, невозможно предсказать, приведет ли прогрессирующая фибродисплазия к сокращению продолжительности жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

В случае прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у человека, как правило, нет возможности самопомощи. Заболевание можно лечить только симптоматически, поэтому причинная терапия невозможна.

Поскольку симптомы и симптомы этого заболевания усугубляются травмами скелета, эти травмы необходимо предотвратить любой ценой. По этой причине пострадавшие должны быть осторожны со спортом или другими видами деятельности.

В большинстве случаев другие жалобы лечат с помощью лекарств и хирургического вмешательства. Если человек зависим от обезболивающих, их нельзя принимать в течение более длительного периода времени. В случае самоинъекций следует соблюдать осторожность, чтобы не вводить их непосредственно в мышцу. Также следует соблюдать осторожность при лечении кортизоном; обязательно посещение врача и регулярный прием.

Детей следует проинформировать о последствиях и ограничениях прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии, чтобы предотвратить возможные психологические проблемы. Встречи с другими больными людьми также могут положительно сказаться на развитии ребенка.