Пренатальная диагностика

Под термином Пренатальная диагностика резюмируются различные обследования, проводимые во время беременности. Они занимаются ранним выявлением заболеваний и нежелательных явлений у будущего ребенка.

Что такое пренатальная диагностика?

В качестве пренатальной диагностики (PND) являются процедурами и приборами медицинского обследования, предназначенными для раннего выявления заболеваний и пороков развития у будущего ребенка. Терапевтические контрмеры могут быть приняты на ранней стадии с помощью пренатальной диагностики. Это также может быть хирургическая процедура или даже прерывание беременности, в зависимости от степени порока развития или заболевания.

Термин пренатальный в переводе с латыни означает «до рождения». Пренатальные осмотры используются только перед родами и особенно в последние два триместра беременности. Пренатальный диагноз обычно можно проводить с конца третьего месяца беременности.

Процедуры и терапии

Пренатальная диагностика служит для исключения или достоверного определения нежелательных явлений у будущего ребенка. В первую очередь это пороки развития, имеющие генетический фон и часто означающие тяжелую инвалидность для пораженного ребенка. Результаты пренатальной диагностики позволяют определить определенные генетические отклонения, такие как редкие наследственные заболевания или заболевания обмена веществ, крови и мышц.

Это включает а. Трисомия 21 (синдром Дауна), болезнь Хантингтона, мышечная дистрофия Дюшенна и кистозный фиброз. Однако успешное лечение большинства заболеваний во время беременности или после рождения ребенка возможно лишь в редких случаях. Кроме того, пренатальные тесты не могут определить точную степень инвалидности. Кроме того, только около пяти процентов всех инвалидностей передаются по наследству. Большинство из них возникает в более позднем возрасте из-за болезней.

Однако определенные факторы могут сделать целесообразным проведение пренатальной диагностики у специалиста. Это болезни матери, к которым у. а. Эпилепсия включает инфекции во время беременности, генетические нарушения в семье и появление пороков развития во время предыдущей беременности. Другими возможными причинами являются явные или неясные результаты ультразвукового исследования во время гинекологического осмотра, уже установленный порок развития, желание прокола околоплодных вод или наличие многоплодной беременности.

Благодаря своим методам обследования, пренатальная диагностика дополняет обычные процедуры, которые обычно проводятся во время беременности. Затраты на дородовые процедуры обычно покрываются медицинскими страховыми компаниями только в особых случаях, например, при наличии определенных наследственных заболеваний.

В некоторых случаях проведение пренатальной диагностики может вызвать у родителей сильный стресс. Это поднимает важные вопросы о дальнейших обследованиях и возможных рисках, а также о последствиях для будущей жизни ребенка-инвалида. Также можно обсудить прерывание беременности. Эти вопросы часто вызывают у родителей психологические проблемы. По этой причине пренатальную диагностику следует тщательно продумать заранее и подробно обсудить с врачом.

Диагностика и методы обследования

В пренатальной диагностике важно различать неинвазивные и инвазивные методы обследования. Термин неинвазивный означает, что инструменты исследования не проникают в организм беременной женщины. Нет никаких рисков ни для матери, ни для будущего ребенка. С другой стороны, инвазивные процедуры проникают в организм беременной женщины, что иногда приводит к определенным опасностям.

Одной из наиболее часто выполняемых неинвазивных пренатальных процедур является ультразвуковое исследование (сонография). Ультразвуковое исследование обычно проводится от двух до четырех раз во время беременности. Также могут быть выполнены специальные сонографии, такие как измерения складок шеи. Ультразвуковое исследование так же безопасно, как и специальные анализы крови. Это включает а. измерение артериального давления, мониторинг КТГ и определение уровня железа. Эти меры являются стандартными процедурами.

Если используется инвазивный метод обследования, это означает вмешательство в организм матери и ребенка. Одна из самых распространенных инвазивных процедур - амниоцентез (амниоцентез). Околоплодные воды удаляются через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ. В околоплодных водах есть клетки ребенка, которые предоставляют информацию о возможных нарушениях. Врачи обращают внимание на отклонение числа хромосом от обычного.

Другой инвазивной процедурой является забор проб ворсинок хориона, при котором удаляется плацента. Это расследование. а. сделано, чтобы исключить синдром Дауна. То же самое и с пункцией пуповины. В этом методе гинеколог берет у ребенка пуповинную кровь, чтобы исследовать содержащиеся в ней клетки крови. При любом методе обследования анестезия не требуется, это можно сравнить с взятием образца крови. Диагностика всегда проводится в амбулаторных условиях. Преимплантационная диагностика - особый случай среди методов пренатального обследования.

Исследования проводятся на эмбрионах возрастом несколько дней, созданных в рамках искусственного оплодотворения. Обследование проводится перед переносом эмбриона в матку. С помощью этого метода можно своевременно определить возможные изменения в хромосомах. Сюда входит, например, изменение количества хромосом. Также можно определить изменения в отдельных генах.

Хотя инвазивные методы пренатальной диагностики предоставляют ценную информацию, они также таят в себе некоторые опасности. Это может привести к выкидышу. Однако риск считается относительно низким.