Синдром вариабельного иммунодефицита

синдром вариабельного иммунодефицита, как Общий вариабельный иммунный дефицит - CVID - известно, что это врожденный иммунодефицит. В контексте дефекта синтез иммуноглобулинов, особенно иммуноглобулина G, чрезвычайно низкий.

Что такое синдром вариабельного иммунодефицита?

CVID или это система вариабельного иммунодефицита это врожденное заболевание, при котором у пораженных очень мало или совсем нет антител. Отсутствие антител приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Прежде всего, пострадавшие страдают от жалоб со стороны желудочно-кишечного тракта и инфекций дыхательных путей; триггеры - бактерии.

Дефект называется «переменным», потому что он не всегда должен происходить в одной и той же части иммунной системы. По этой причине клиническая картина ОВИН может быть разной, что, с одной стороны, затрудняет лечение, а с другой - затрудняет диагностику. Во многих случаях ОВИН появляется только в возрасте от 16 до 25 лет; заболевание встречается относительно редко, 1:25 000.

причины

В контексте синдрома вариабельного иммунодефицита В-клетки часто присутствуют, но не работают. По этой причине не может образоваться необходимое количество антител для защиты организма от возможных инфекций. К сожалению, пациенты страдают от (иногда большего, иногда меньшего) снижения классов антител IgA, IgM и IgG.

Пока не удалось выяснить генетические причины и причину дефекта. Однако медицинские работники считают, что женщины и мужчины в равной степени подвержены синдрому вариабельного иммунодефицита. Семейные кластеры уже наблюдались, хотя в настоящее время врачи все еще придерживаются мнения, что ОВИН не передается по наследству.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы делятся на следующие группы: нарушения или проблемы с желудочно-кишечным трактом, инфекции, кожные симптомы, гранулемы, хронические респираторные инфекции, изменения лимфатической ткани, а также опухоли и аутоиммунные явления.

Инфекции включают респираторные инфекции, вызванные бактериями (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), воспаление мозга, вызванное энтеровирусами (энцефалит), и инфекции мочевыводящих путей (микоплазма). Диарея и недостаточное усвоение питательных веществ так же возможны, как и хронические респираторные заболевания (бронхоэктазы).

В рамках изменений лимфатической ткани были зарегистрированы увеличение селезенки и увеличение печени (гепато-спленомегалия). Гранулемы также являются симптомами и признаками ОВИН; они выражаются через очаги воспаления в организме, которые в основном поражают органы (легкие, селезенку, печень) и костный мозг.

Врач использует термин аутоиммунные явления для обозначения реактивного воспаления суставов, а также иммунологически индуцированного дефицита тромбоцитов; около 20 процентов всех пострадавших жалуются на иммунную тромбоцитопению. Иногда также может возникать пагубная анемия, вызванная иммунологическими факторами. Другими симптомами являются выпадение волос, гранулемы на коже, а также болезнь белых пятен. Также могут развиваться опухоли (тимомы, рак желудка, злокачественные лимфомы).

Диагностика и течение болезни

Из-за повторяющихся респираторных инфекций врач, вероятно, выразит подозрение, что это может быть синдром переменного иммунодефицита. Однако так называемая случайная находка также может привести к постановке диагноза врачом. После подозреваемого диагноза врач определяет иммуноглобулины в крови.

В контексте ОВИН уровень иммуноглобулина G всегда низкий; Как правило, значение ниже 3 г / л. Однако во многих случаях иммуноглобулины A и M также уменьшаются. Дефицит антител является важным компонентом, а также признаком наличия синдрома вариабельного иммунодефицита. Однако для постановки окончательного диагноза врач должен исключить любые другие заболевания, которые, безусловно, могут вызывать дефицит антител.

К ним относится, например, моноклональное воспроизведение так называемых легких цепей иммуноглобулина (также известных как миелома Бенс-Джонса). Нефротический синдром (потеря белка через почки) и экссудативная энтеропатия (потеря белка через кишечник) также должны быть полностью исключены заранее. Кроме того, проводятся специальные иммунологические тесты; например, измеряются значения подклассов иммуноглобулина B.

Прогноз и течение болезни оценить относительно сложно. Благодаря терапии ВВИГ, которая предлагалась в течение некоторого времени, прогноз значительно улучшился. Однако со временем у людей, страдающих синдромом переменного иммунодефицита, развиваются тяжелые заболевания (например, аутоиммунные явления или опухоли), которые иногда могут резко сократить продолжительность жизни.

осложнения

В контексте синдрома вариабельного иммунодефицита могут возникать различные осложнения, все из которых способствуют сокращению продолжительности жизни. Точной статистической информации нет. Однако было замечено, что регулярное вливание иммуноглобулинов приводит к улучшению прогноза.

Наиболее важные осложнения - тяжелое бактериальное воспаление дыхательных путей, вирусное воспаление головного мозга, диарейные заболевания, вызванные лямблиями, или инфекции нижних мочевыводящих путей, вызванные микоплазмами. Хронические респираторные заболевания могут привести к бронхоэктатической болезни, которая характеризуется необратимым расширением бронхов с хроническими бактериальными инфекциями бронхиальной стенки.

На стенке бронха постоянно происходит отмирание тканей (некроз). Без адекватного лечения антибиотиками эти инфекции часто приводят к преждевременной смерти. Дальнейшие осложнения вызваны различными аутоиммунными реакциями иммунной системы. Это может привести к реактивному воспалению суставов, недостатку тромбоцитов, гемолитической анемии, злокачественной анемии или различным источникам воспаления во внутренних органах.

Недостаток тромбоцитов (тромбоцитопения) тормозит свертывание крови и приводит к частым кровотечениям. Гемолитическая и пернициозная анемия характеризуются тяжелым дефицитом крови, который можно отнести к усиленному распаду крови или недостаточному кроветворению. И тромбоцитопения, и анемия в тяжелых случаях могут привести к смерти.

Очаги воспаления в печени, легких, селезенке или костном мозге заметны в виде гранулем. Наконец, в контексте синдрома вариабельного иммунодефицита в некоторых случаях могут развиваться злокачественные лимфомы, тимомы или рак желудка.

Когда нужно идти к врачу?

Это заболевание обычно всегда требует лечения у врача. Только с помощью ранней диагностики и последующего лечения можно предотвратить дальнейшие осложнения или жалобы. Поэтому пострадавший должен обратиться к врачу при первых признаках заболевания и пройти обследование. Если пострадавший страдает хроническим затруднением дыхания, следует обратиться к врачу. Как правило, возникает сильный кашель и, следовательно, очень низкая сопротивляемость. Увеличение печени также может указывать на это заболевание.

Многие пациенты также страдают от выпадения волос или появления белых пятен, которые распространяются по коже по всему телу. Если эти симптомы не исчезнут, необходимо обратиться к врачу. Поскольку заболевание также значительно увеличивает вероятность образования новообразований, следует также проводить регулярные осмотры внутренних органов, чтобы обнаружить их на ранней стадии.

Как правило, заболевание диагностирует терапевт или терапевт. Однако дальнейшее лечение зависит от точной степени тяжести симптомов, поэтому нельзя сделать общий прогноз. Однако во многих случаях продолжительность жизни человека сокращается.

Терапия и лечение

Лечение назначается только в том случае, если это необходимо, или если пациент страдает симптомами, или если возникли другие заболевания, возникшие из-за синдрома вариабельного иммунодефицита. Однако пациенты без симптомов и жалоб не получают лечения.

Некоторое время назад был найден новый метод лечения, основанный на подкожном или внутривенном введении иммуноглобулинов. Врач говорит о терапии ВВИГ как части лечения. При терапии ВВИГ врач назначает дозу от 200 до 600 мг, в зависимости от массы тела, каждые две-шесть недель. Если врач принимает решение о подкожном введении, используется более низкая дозировка, которая вводится еженедельно.

Целью терапии ВВИГ является поддержание уровня иммуноглобулина G выше 5 г / л. Если есть другие заболевания, типичные для синдрома вариабельного иммунодефицита, бактериальные инфекции лечат антибиотиками. Дозировка выше; прием длится намного дольше, чем у здоровых людей.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

В связи с тем, что пока не удалось найти причин, вызвавших вспышку иммунодефицита, профилактические меры неизвестны.

уход за выздоравливающим

Синдром вариабельного иммунодефицита - один из редких иммунодефицитов. Это наследственное заболевание, вызванное мутировавшими хромосомами. Дефект провоцирует различные вторичные заболевания, требующие лечения. По этой причине необходимо последующее наблюдение. Синдром иммунодефицита как таковой лечить нельзя. Таким образом, лечение и последующий уход распространяется на болезни, которые в результате этого.

Целью является, с одной стороны, излечить текущее заболевание, с другой стороны, избежать рецидива и предотвратить дальнейшие физические жалобы. Основное внимание уделяется качеству жизни пострадавшего. Если у пациента нет никаких симптомов, ни терапия, ни последующие проверки не требуются. Форма реабилитации зависит от заболевания пораженных органов. Пациента лечат соответствующими лекарствами, переносимость и заживление проверяются в рамках последующего ухода.

Последующий уход заканчивается успешным устранением симптомов. Особая осторожность требуется при назначении антибиотиков, поскольку их нельзя принимать в течение определенного периода времени. Если синдром иммунодефицита является значительным эмоциональным бременем для пострадавшего, в дополнение к медицинской помощи рекомендуется психотерапия. Необходимо предупреждать депрессию или аффективные расстройства, поддерживать качество жизни пациента, несмотря на хроническое наследственное заболевание.

Ты можешь сделать это сам

Из-за ослабления иммунной системы, особенно против вирусных и бактериальных инфекций, синдром иммунодефицита всегда представляет собой проблему в жизни пациента. Гамма-глобулины пострадавших составляют большую часть всех антител в плазме крови. Каждый из них нацелен на очень специфический патоген, которым иммунная система уже подверглась атаке, и демонстрирует соответствующий иммунный ответ через иммуноглобулины M. Адаптация повседневного поведения и эффективные меры самопомощи требуют, чтобы причинные факторы этого заболевания были уже известны. Заболевание может быть генетически вызвано или спровоцировано определенными обстоятельствами, такими как тяжелый дефицит белка или химиотерапия.

Если болезнь вызвана генетическими факторами, меры самопомощи заключаются в том, чтобы держаться как можно дальше от всех источников инфекции. Это означает, что следует избегать контактов с людьми, которые, например, простужены, поскольку иммунная система не может отбиваться от инфекционных микробов, которые она подхватила. Такое же поведение эффективно и при синдроме приобретенного иммунодефицита, чтобы не ухудшить состояние болезни.

В таких случаях, когда причиной синдрома иммунодефицита могут быть другие серьезные нарушения здоровья, такие как аутоиммунные заболевания или рак, они должны быть выяснены как можно скорее. Только тогда можно как можно раньше начать эффективное лечение синдрома иммунодефицита.