Синдром Бемера-Лангера

На Синдром Бемера-Лангера это заболевание, которое обычно относят к так называемым остеохондродисплазиям. Синдром Бимера-Лангера во многих случаях является синонимом термина Синдром полидактилии коротких ребер по типу Бемера назначенный.

Что такое синдром Бимера-Лангера?

Основными клиническими симптомами синдрома Бимера-Лангера являются укороченные реберные кости и недоразвитые легкие, которые также определяют течение болезни и фатальный прогноз.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

С медицинской точки зрения синдром Бимера-Лангера классифицируется как один из так называемых синдромов короткореберной полидактилии. Основные симптомы заболевания - укорочение реберных костей и недоразвитие легких. Синдром Бимера-Лангера впервые был описан в 1983 году Бимером, голландским исследователем-генетиком, и Лангером, специалистом по радиологии из США.

По сути, синдром Бимера-Лангера - это заболевание, имеющее генетический компонент. Потому что синдром существует с рождения. Синдром Бимера-Лангера характеризуется тем, что болезнь почти во всех случаях заканчивается летальным исходом для пациента.

Пока нет достоверной информации о частоте встречаемости синдрома Бимера-Лангера. Однако известно, что синдром Бимера-Лангера передается по аутосомно-рецессивному наследованию. Помимо типичных пороков развития ребер и легких, пациенты, пораженные синдромом Бимера-Лангера, также во многих случаях страдают пороками развития различных внутренних органов.

Например, в тематическом исследовании синдрома Бимера-Лангера женский плод, родившийся преждевременно, описывается как мертворожденный. Обнаружено сужение грудной клетки, укороченные конечности и горизонтальные ребра. Кости конечностей погнуты. Легкие пораженного плода поражены гипоплазией.

причины

Точные причины, которые приводят к развитию синдрома Бемера-Лангера, все еще в значительной степени не изучены. Однако предыдущие наблюдения и исследования, касающиеся этого заболевания, ясно показали, что синдром Бимера-Лангера наследуется у детей по аутосомно-рецессивному пути.

В принципе, можно предположить, что в развитии болезни участвует генетический дефект. Например, возможно, что в определенном гене произошла мутация. В результате развивается дефект, который в конечном итоге приводит к развитию у пораженного человека синдрома Бимера-Лангера.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Симптомы, недуги и признаки

В контексте синдрома Бимера-Лангера возможны несколько различных симптомов и признаков, которые более или менее четко указывают на наличие заболевания. В большинстве случаев у пораженных пациентов всегда есть определенные основные симптомы.

С одной стороны, это укорочение ребер, в том числе гипоплазия грудной клетки и гипоплазия легких, а также связанная с этим неадекватная функция дыхания. С другой стороны, у людей, страдающих синдромом Бимера-Лангера, длинные кости конечностей укорочены и часто искривлены.

Кроме того, иногда возникают пороки сердца, деформации ушей и брахидактилия. Кроме того, в некоторых случаях синдром Бемера-Лангера связан с рядом потенциальных осложнений. К ним относятся, например, неоднозначные половые органы, асцит, так называемая водянка плода и анофтальм.

Диагностика и курс

Синдром Бимера-Лангера передается по наследству и поэтому существует с рождения. Поэтому типичные признаки и симптомы заболевания развиваются уже у плода в утробе матери. Это означает, что синдром Бемера-Лангера не может быть диагностирован у новорожденных сразу после рождения, а скорее пренатально.

Для пренатальной диагностики обычно используются методы сонографического исследования. Визуализация будущего плода в утробе матери дает более или менее четкие указания на наличие синдрома Бимера-Лангера, в зависимости от конкретного случая. Диагноз можно поставить в первую очередь на основании характерных пороков развития ребер и конечностей, которые уже видны у плодов.

Результаты рентгенологического обследования часто напоминают те, которые возникают при синдроме Маевского. Однако одно отличие состоит в том, что большеберцовая кость развита сильнее. Однако в этом случае у пациентов не наблюдается гексадактилии, что делает возможной дифференциацию.

осложнения

Основными клиническими симптомами синдрома Бемера-Лангера являются укороченные реберные кости и недоразвитые легкие, которые также определяют течение заболевания и летальный прогноз.Дети страдают различными недугами и признаками, более или менее убедительно свидетельствующими о наличии этого наследственного заболевания. Характерен комплекс множественных пороков развития разных внутренних органов.

Поскольку болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, классические для синдрома Бимера-Лангера пороки развития проявляются еще до рождения. По этой причине индивидуальные терапевтические подходы невозможны. Количество сложных врожденных патологических состояний настолько велико, что дети не могут выжить. Они либо рождаются преждевременно мертворожденными, либо умирают через несколько часов после рождения.

Помимо укороченных реберных костей, у многих пациентов также есть укороченные и искривленные длинные кости конечностей и деформированная грудная клетка. Нормальная координация и последовательность движений невозможны. Недоразвитие легких препятствует нормальной дыхательной функции. Возможные осложнения - пороки сердца и деформированные уши и пальцы, отсутствие одного или обоих зачатков глаза и интерсекс половых органов.

Во многих случаях у плода наблюдается задержка воды в разных частях тела. Эти осложнения, известные как водянка плода, приводят к дальнейшим органическим порокам развития, таким как асцит, слабость помпы, цирроз печени, желтуха и отек.

Когда нужно идти к врачу?

Во многих случаях симптомы и жалобы при синдроме Бимера-Лангера относительно неоднозначны и не указывают напрямую на заболевание. Однако всегда возникают затруднения с дыханием. Пострадавшие могут страдать от одышки или затрудненного дыхания. Если эти жалобы возникают без особой причины, обязательно следует обратиться к врачу. Проблемы с сердцем также могут возникать при синдроме Бимера-Лангера, и их также необходимо обследовать и лечить у врача. Без лечения в худшем случае пострадавший может умереть.

Как правило, на синдром Бемера-Лангера указывают и неоднозначные половые органы. Однако в большинстве случаев они распознаются после рождения, поэтому врач не должен проводить дальнейшую диагностику. Лечение и диагностику в первую очередь проводит семейный врач или терапевт. Там можно диагностировать синдром. Дальнейшее лечение проводят соответствующие специалисты, которые могут скорректировать индивидуальные жалобы. Пороки развития или деформации конечностей также могут указывать на синдром Бемера-Лангера и должны быть обследованы.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

По сути, синдром Бимера-Лангера - это форма наследственного заболевания, так как болезнь существует с рождения и даже развивается внутриутробно. По этой причине в основном не существует доступных или известных вариантов лечения синдрома Бимера-Лангера на основе его причин. Вместо этого все попытки лечения начинаются с терапии существующих симптомов.

Однако в случае синдрома Бимера-Лангера следует отметить, что это заболевание в большинстве случаев приводит к летальному исходу. Это означает, что характерные для синдрома Бимера-Лангера симптомы и пороки развития приводят к смерти пострадавшего, так как они долгое время нежизнеспособны.

Причина летальности синдрома Бимера-Лангера кроется, например, в гипоплазии легких, от которой страдают больные пациенты. Потому что в результате сильно нарушаются функции легких, особенно дыхания. В результате организм пациента не получает достаточного количества кислорода. Однако сами по себе деформированные и укороченные конечности не являются причиной преждевременной смерти пациента.

Прогноз и прогноз

При синдроме Бимера-Лангера причинная терапия обычно невозможна. Пострадавшие могут принимать участие только в симптоматическом лечении. Также отсутствует самовосстановление и дальнейшее сокрытие состояния здоровья без консультации с врачом.

Пострадавшие сами страдают от недостаточной активности дыхания и, таким образом, значительно ограничены в своей повседневной жизни. Часто это также может привести к боли в груди. Пороки сердца и различные деформации лица также встречаются при синдроме Бемера-Лангера и, следовательно, могут значительно сократить продолжительность жизни пострадавшего. Пороки сердца обычно корректируются хирургическим путем. Также можно исправить деформации лица и особенно ушей.

В некоторых случаях синдром также может привести к укорочению конечностей. Их можно лечить только в ограниченной степени с помощью протезов, хотя эта жалоба не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пациента. В некоторых случаях затрудненное дыхание или порок сердца могут привести к смерти вскоре после рождения. Спасти ребенка невозможно.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Пока нет известных способов, как можно эффективно предотвратить синдром Бимера-Лангера. Потому что болезнь передается по наследству и развивается еще до рождения. Также следует отметить, что синдром Бемера-Лангера обычно заканчивается летальным исходом.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение обычно невозможно при синдроме Бимера-Лангера. Само заболевание не поддается лечению полностью, так как это наследственное заболевание, имеющее лишь ограниченную симптоматику. Это также может привести к сокращению продолжительности жизни пострадавшего.

Тем не менее, пациент зависит от регулярных осмотров врача, чтобы избежать дальнейших осложнений. Организм всегда должен получать достаточное количество кислорода, чтобы избежать дальнейшего повреждения внутренних органов. Деформированные конечности пациента лечить нельзя, поэтому больной вынужден ладить с ними всю свою жизнь.

Поскольку синдром Бимера-Лангера часто связан с эстетическими жалобами, психологическое лечение также полезно, чтобы избежать психологических жалоб или настроений. Это может привести к издевательствам или издевательствам, особенно с детьми. Однако родители также могут принять участие в психологическом лечении, так как они также страдают синдромом Бимера-Лангера.

При планировании будущих детей полезно генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение синдрома Бимера-Лангера. Поскольку точные симптомы синдрома во многом зависят от его тяжести, не может быть предложено общего варианта последующего лечения.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Бимера-Лангера часто связан с долгим страданием ребенка и его родителей. Однако во многих случаях повседневная жизнь с этим заболеванием может быть облегчена некоторыми мерами.

Родители ребенка с синдромом Бемера-Лангера могут сначала обратиться к врачу, а через него - в различные группы самопомощи. Такие организации, как Orpha Selbsthilfe, собирают и предоставляют информацию о редких наследственных заболеваниях и показывают пострадавшим, как бороться с этим заболеванием жизнеутверждающим образом. Обмен идеями с другими затронутыми людьми также может стать важным краеугольным камнем для возвращения к нормальной жизни.

Иногда, чтобы смириться с потерей собственного ребенка, полезны другие терапевтические меры. В некоторых случаях, например, рекомендуется семейная терапия, а в других случаях отдельные беседы с терапевтом являются лучшим решением. Лучше всего подробно обсудить с лечащим врачом, какие варианты доступны для родственников. Иногда это может также показать варианты лечения, с помощью которых невозможно спасти жизнь ребенка, но которые, возможно, могут быть продлены на несколько лет.