Наследственное заболевание Анемия Фанкони встречается в очень редких случаях. При определенных обстоятельствах болезнь можно вылечить.
Что такое анемия Фанкони?
© Ла Горда - stock.adobe.com
Анемия Фанкони - это наследственная форма анемии (анемии) в медицине. Как часть этого очень редкого наследственного заболевания, у пораженных ограничено производство красных и белых кровяных телец.
Кроме того, во многих случаях анемия Фанкони приводит к большему разрушению существующих клеток крови. Анемия Фанкони была названа в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони. Анемия Фанкони не проявляется одинаково у всех больных; Поэтому в медицине определяются разные подгруппы болезни.
По оценкам, только 5-10 из 1 000 000 новорожденных в Германии страдают анемией Фанкони. Типичные симптомы, которые могут быть связаны с заболеванием, включают пороки развития, сравнительно небольшую окружность головы и / или регресс костного мозга. Люди, страдающие анемией Фанкони, обычно более восприимчивы к инфекциям и заметно бледны.
причины
Анемия Фанкони вызывается наследственным генетическим дефектом. Риск передачи генетического дефекта от родителей существует только в том случае, если и мать, и отец являются носителями дефекта - во многих случаях носители генетического дефекта, лежащего в основе анемии Фанкони, сами не болеют и поэтому часто не знают. о дефекте, который они могут унаследовать.
Если оба родителя являются носителями соответствующего генетического дефекта, существует приблизительный 25% риск того, что у ребенка во время беременности разовьется анемия Фанкони.
Симптомы, недуги и признаки
Анемия Фанкони связана с очень серьезными симптомами, которые очень негативно влияют на качество жизни человека. Как правило, пациенты страдают различными пороками развития, которые являются уже врожденными и поэтому проявляются симптомами в молодом возрасте. Пороки развития могут поражать разные области, поэтому часто поражаются руки, уши, почки и сердце.
Если анемия Фанкони не лечить вначале, в худшем случае она может привести к смерти ребенка, так как ребенок умирает от почечной недостаточности. Часто пациенты также страдают очень маленькой головой или низким ростом из-за анемии Фанкони. В результате многие пациенты не чувствуют себя красивыми и поэтому страдают комплексами неполноценности или значительно заниженной самооценкой.
Риск лейкемии от этого заболевания также значительно увеличивается, поэтому многие люди также заболевают этим заболеванием. Кроме того, анемия Фанкони приводит к серьезной регрессии костного мозга и, кроме того, к нарушению пигментации кожи. Не только пострадавшие, но и родители и родственники страдают от серьезных психологических жалоб, связанных с этим заболеванием. Как правило, продолжительность жизни больных анемией Фанкони сокращается.
Диагностика и курс
Подозрение на анемию Фанкони во многих случаях может быть поставлено на основании типичных симптомов. В дополнение к упомянутым симптомам это также включает небольшой угол косоглазия в пораженных участках или светлые коричневатые пигментные пятна (также называемые так называемыми Кафе на молочных пятнах).
Подозреваемый диагноз затем может быть подтвержден в первую очередь путем проведения так называемого анализа разрывов хромосом; Здесь, например, клетки крови, взятые у пациента, подвергаются химической обработке таким образом, что становится очевидной их более низкая выживаемость (маркер наличия анемии Фанкони). Методы визуализации, такие как ультразвук, используются для определения формы и тяжести пороков развития внутренних органов на последующих этапах.
В зависимости от формы анемии Фанкони различается и течение болезни. Однако в большинстве случаев у пораженных детей в возрасте 3-5 лет костный мозг начинает регрессировать, и по мере прогрессирования заболевания этот показатель увеличивается. С развитием медицины такие меры, как пересадка костного мозга, могут в некоторых случаях вылечить анемию Фанкони; Однако, поскольку клетки с генетическим дефектом все еще остаются в организме пострадавших, все еще существует повышенный риск, например, развития опухолей (образования новой ткани).
Когда нужно идти к врачу?
Анемия Фанкони обычно диагностируется и лечится вскоре после рождения. В первые несколько лет жизни показаны регулярные посещения врача, поскольку симптомы разнообразны и требуют индивидуального лечения. В большинстве случаев дальнейшие пороки и пороки развития появляются в раннем детстве, и их необходимо выяснять и лечить. Если ребенок жалуется на боль или у него появляются необычные симптомы, следует обратиться к ответственному врачу.
Если у ребенка проблемы с сердечно-сосудистой системой и признаки заболевания почек или печени, лучше всего отвезти его в ближайшую клинику. Ответственный врач может использовать процедуры визуализации, чтобы определить, есть ли какие-либо пороки развития внутренних органов, и предпринять необходимые шаги.
В любом случае анемия Фанкони требует тщательного наблюдения и лечения у специалиста. Поскольку обычно бывают различные расстройства, необходимо проконсультироваться с другими врачами. Например, в случае нарушения пигментации вы можете поговорить со своим дерматологом, а пороки сердца можно лечить у кардиолога или терапевта.
Врачи и терапевты в вашем районе
Лечение и терапия
Возможным терапевтическим компонентом лечения анемии Фанкони является прием препаратов андрогенов, то есть препаратов, содержащих искусственно произведенные мужские половые гормоны.
У многих пациентов эти препараты помогают стабилизировать кроветворение на период до нескольких лет, несмотря на наличие анемии Фанкони. Поскольку андрогенные препараты также могут иметь побочные эффекты, возможно, что для различных пациентов потребуется уменьшить или полностью прекратить соответствующее введение лекарства.
Один из методов, который может привести к излечению от анемии Фанкони, - это трансплантация здорового костного мозга от подходящих доноров. По мнению экспертов, шансы на терапевтический успех сравнительно выше, если донором костного мозга является брат или сестра, то есть близкий родственник.
Вместе с лечением основного заболевания существует терапия симптомов анемии Фанкони в соответствии с жалобами отдельного пострадавшего.
Прогноз и прогноз
Существующая анемия Фанкони - это синдром порока развития, который встречается очень редко. Пострадавшие от рождения малорослые и страдают различными пороками развития всех видов. Перспектива и прогноз полного излечения зависят исключительно от трансплантации костного мозга. В случае трансплантации костного мозга больной может полностью излечиться от анемии Фанкони.
Иное течение болезни, если нет трансплантации костного мозга. В таком случае можно ожидать значительных осложнений. Лица с ранее существовавшей анемией Фанкони особенно подвержены образованию единичной опухоли. Поэтому, если трансплантация костного мозга не может быть проведена, то обязательно нужно провести медикаментозное лечение. Только так можно будет сохранить жизни людей.
Если полностью отказаться от такого лечения, возникает даже острая опасность для жизни. При определенных обстоятельствах злокачественные опухоли могут образовываться и распространяться по всему телу. Существующий порок развития также необходимо лечить постоянно, чтобы не возникло в дальнейшем осложнений. Лица, страдающие анемией Фанкони, должны немедленно обратиться за медицинской и медикаментозной помощью. Это может положительно сказаться на всем течении болезни.
профилактика
Чтобы в определенной степени предотвратить наследственные заболевания, такие как анемия Фанкони, пары, которые хотят иметь детей, могут, например, пройти генетический анализ своих собственных генов. Таким образом можно определить, являются ли оба родителя носителями генетического дефекта, лежащего в основе анемии Фанкони.Если генетический дефект присутствует у обоих родителей, медико-генетическое консультирование, например, дает возможность узнать о рисках и возможных шагах, которые необходимо предпринять.
уход за выздоравливающим
В большинстве случаев анемии Фанкони у пациента очень мало возможностей для последующего наблюдения. Пострадавшие в первую очередь зависят от медикаментозного лечения этого заболевания, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения и жалобы, поскольку самовосстановление невозможно. В некоторых случаях также может быть достигнуто полное заживление.
При правильном лечении анемии Фанкони продолжительность жизни пациента обычно не сокращается. Пострадавшие зависят от приема лекарств и препаратов, облегчающих симптомы. Это может привести к побочным эффектам, которые следует регулярно проверять врачом.
Принимая лекарство, убедитесь, что дозировка правильная и что он принимается регулярно, чтобы предотвратить осложнения. Лечение симптомов может облегчить повседневную жизнь пострадавшим. Поскольку анемия Фанкони также может приводить к порокам развития, некоторым больным требуется хирургическое вмешательство для исправления этих пороков.
После процедуры пациенту следует отдохнуть и позаботиться о теле. Интенсивное лечение и уход со стороны членов семьи или друзей также могут оказать очень положительное влияние на течение анемии Фанкони.
Ты можешь сделать это сам
При анемии Фанкони у пациента нет специальных возможностей самопомощи. Само заболевание можно предотвратить только в очень ограниченной степени.
Профилактика в первую очередь возможна с помощью генетического анализа, который следует проводить до того, как дети вырастут. Это может предотвратить анемию Фанкони у детей. Однако обычно пациенты зависят от приема лекарств для облегчения симптомов. Донорство костного мозга также может положительно повлиять на течение болезни.
Поскольку пострадавшие также страдают нарушениями пигментации, следует избегать попадания прямых солнечных лучей. Пациенты должны носить защитную одежду и, в идеале, также солнцезащитный крем, чтобы избежать дальнейшего дискомфорта кожи. Разговоры с другими больными этим заболеванием также могут облегчить возможные психологические жалобы. В случае с детьми необходимо чуткое обсуждение с родителями, чтобы объяснить дальнейшее течение болезни. Также можно упомянуть возможные риски и осложнения.
Дети могут страдать от издевательств и издевательств из-за симптомов, поэтому им следует обратиться за психологической помощью. Помощь и забота друзей и семьи также положительно влияют на анемию Фанкони.
