Наследственный ангионевротический отек

Так как наследственный ангионевротический отек - редко встречающееся наследственное заболевание. Пострадавшие неоднократно страдают образованием отеков.

Что такое наследственный ангионевротический отек?

Наследственный ангионевротический отек вызван генетическим дефектом. Это вызывает дефицит ингибитора эстеразы C1 (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Наследственный ангионевротический отек - аутосомно-доминантное наследственное заболевание, в ходе которого многократно формируется ангионевротический отек (отек Квинке). Заболевание представляет собой особую форму отека Квинке. Наследственный ангионевротический отек характеризуется опухолями, которые образуются на коже, слизистых оболочках и внутренних органах.

По оценкам, от 10 000 до 50 000 человек страдает наследственным заболеванием. Однако вполне вероятно, что количество незарегистрированных случаев значительно выше. Женщины и мужчины страдают одинаково. Заболевание впервые было описано в 1882 году немецким терапевтом Генрихом Иринеем Квинке (1842-1922).

Раньше болезнь называли наследственным ангионевротическим отеком. Однако, поскольку неврологическое влияние на развитие заболевания отсутствует, термин «наследственный ангионевротический отек» со временем утвердился.

причины

Наследственный ангионевротический отек вызван генетическим дефектом. Это вызывает дефицит ингибитора эстеразы C1 (C1-INH). Это выполняет задачу активации системы дополнения. Всего существует более 200 мутаций. Либо вырабатывается слишком мало ингибитора С1-эстеразы, либо возникают сбои.

Недостаток ингибитора C1-эстеразы вызывает развитие отека в системе комплемента и контактной системе свертывания крови. Предполагается, что пептид брадикинин играет решающую роль в контактной системе. Высвобождение брадикинина происходит в конце последовательности реакций, которые представляют собой реакцию организма на травму.

Брадикинин заставляет больше жидкости проходить из сосудов в ткани. Это может привести к отеку (задержке воды). Брадикинин также расширяет сосуды и вызывает мышечные сокращения, которые приводят к боли и судорогам. Ингибитор C1-эстеразы обычно ограничивает высвобождение брадикинина. Однако из-за недостатка пептида может быть высвобождено значительно больше, чем требуется.

В некоторых случаях аутоиммунные заболевания являются причиной дефицита ингибитора С1-эстеразы. Однако это не наследственный, а приобретенный ангионевротический отек. Иногда такие препараты, как ингибиторы АПФ, также вызывают серьезные приступы отека.

Причина этого - их влияние на метаболизм брадикинина. У некоторых пациентов не удается обнаружить никаких конкретных причин заболевания. Затем врачи говорят об идиопатическом ангионевротическом отеке.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от отеков и задержки воды

Симптомы, недуги и признаки

В принципе, наследственный ангионевротический отек может возникнуть в любом возрасте. Однако чаще всего это проявляется в первые два десятилетия жизни. 75 процентов всех пациентов в возрасте до 20 лет страдают от симптомов. Приступы особенно часты в период полового созревания и у молодых людей.

Считается, что прием противозачаточных таблеток является спусковым крючком у молодых женщин, которые ранее были незаметны. Но также возможно спровоцировать атаки с помощью триггеров, которые невозможно распознать. В частности, это страх, стресс и легкие травмы. Типичный симптом наследственного ангионевротического отека - появление на коже масштабных отеков.

Задержка воды также может проявляться в дыхательных путях или желудочно-кишечном тракте. Если в гортани образуется наследственный ангионевротический отек, существует даже смертельная опасность. Частота приступов отека сильно варьируется от пациента к пациенту.

У одних они появляются раз в неделю, у других - раз в год. Типичным признаком наследственного ангионевротического отека является отсутствие зуда. Приступы отека обычно длятся от трех до пяти дней. Когда появится следующий отек, предсказать невозможно.

Диагностика и курс

Симптомы наследственного ангионевротического отека похожи на симптомы кишечных колик или аллергии, которые встречаются чаще. По этой причине редкое заболевание часто обнаруживается поздно. Если отек не реагирует на введение кортизона или антигистаминных препаратов, это считается важным показателем заболевания.

Это дает возможность отличить от аллергии. Если приступы отека возникают только в желудочно-кишечном тракте, диагностика особенно затруднена. История болезни пациента также предоставляет важную информацию. В противном случае ему потребуется лабораторный анализ для точного диагноза.

В этом контексте дефицит C1-INH не доказан, а достаточно низкие значения фактора комплемента C4. Его потребление происходит в цепочке реакций системы комплемента физической защиты. Поскольку регуляция ингибитора C1-эстеразы не происходит, C1-INH постоянно сверхактивен.

Наследственный ангионевротический отек может принимать опасное течение, когда речь идет о судорогах в дыхательных путях. Отек слизистой оболочки трахеи - одна из самых частых причин смерти пациентов.

осложнения

В большинстве случаев это заболевание поражает только молодых людей или людей в период полового созревания. Женщины, принимающие противозачаточные таблетки, особенно часто страдают от этих симптомов. Это приводит к тревоге, паническим атакам и чрезмерному стрессу. Эти жалобы обычно очень негативно влияют на организм пациента и могут привести к психологическим жалобам.

Также развивается отек, который может покрывать все тело. Нередко возникают опасные для жизни ситуации, если образуется задержка воды в желудке или дыхательных путях. В худшем случае пострадавший может умереть без лечения. Как правило, это также сокращает продолжительность жизни, если симптомы не лечить врачом.

В большинстве случаев лечение заболевания относительно несложное, без особых осложнений. Лечение происходит в основном с помощью лекарств и может значительно ограничить симптомы. Тем не менее, больной обычно зависит от пожизненной терапии, так как болезнь нельзя лечить причинно.

Когда нужно идти к врачу?

Если замечены изменения слизистых оболочек во рту и горле, следует обратиться к врачу. Это особенно актуально для постоянных жалоб, которые, кажется, не утихают. Если есть конкретное подозрение на наследственный ангионевротический отек, необходимо немедленно обратиться к врачу. Следует прояснить такие симптомы, как затруднение глотания, одышка и сердцебиение.

Стойкие нарушения сердечного ритма указывают на серьезное состояние, которое требует немедленного обследования и лечения. Консультация врача требуется не позднее, чем при появлении сильной боли, желудочно-кишечных жалоб или симптомов лихорадки. В случае сомнений пациенту следует обратиться в больницу. Если наследственный ангионевротический отек не лечить, он может вызвать одышку, кровотечение и другие серьезные осложнения, требующие неотложной медицинской помощи.

Отек Квинке возникает в основном после приема ингибиторов АПФ и обычно при аллергических реакциях. Пациенты, которые регулярно принимают лекарства, страдающие аллергией и хронические больные, должны немедленно обратиться к врачу с указанными симптомами. Помимо семейного врача, также доступны дерматолог или терапевт.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение наследственного ангионевротического отека делится на терапию острых симптомов и долгосрочную профилактику.В острой фазе следует как можно быстрее остановить развитие отека. Для этого пациенту в Германии обычно вводят концентрат C1-INH. Он состоит из донорской крови и вводится внутривенно.

При необходимости также можно вводить свежезамороженную плазму крови, содержащую C1-INH. Рекомбинантный препарат C1-INH, работающий без донорской плазмы, теперь также доступен в Германии. Если приступы отека проявляются хотя бы раз в месяц, требуется длительная профилактика. Кроме того, используются в основном мужские половые гормоны, которые увеличивают выработку C1-INH.

Прогноз и прогноз

Без лечения наследственный ангионевротический отек приводит к сокращению продолжительности жизни. Отеки кожи и слизистых оболочек возникают снова и снова, что при определенных обстоятельствах может быть очень опасным для жизни. Это особенно актуально, если отек возникает в верхних дыхательных путях. Тогда есть риск удушья. Где и когда появится отек, предсказать невозможно. Отеки в желудочно-кишечном тракте вызывают сильные колики.

Приступы идут без подготовки. Они могут происходить раз в год или раз в неделю. Любая атака может быть смертельной. Как следует из названия, это врожденное генетическое заболевание.

Из-за генетического дефекта незначительные травмы, раздражения, инфекции или медицинские вмешательства внезапно увеличивают проницаемость пораженных сосудов, так что жидкость может вытечь в окружающие ткани с образованием опухоли. Из-за редкости заболевания его часто не диагностируют или диагностируют слишком поздно.

В диагностированных случаях может быть начата длительная терапия производными андрогенов (даназол) или антагонистом рецепторов брадикинина икатибантом. Это эффективно предотвращает внезапное образование отеков. Даназол был снят с продажи в Германии в 2005 году, поскольку он вызывает доброкачественные опухоли печени. Перед операцией или стоматологическим лечением незадолго до процедуры необходимо ввести концентрат C1-INH для профилактики. Однако пациенту всегда следует быть готовым к экстренной терапии в случае внезапного приступа.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от отеков и задержки воды

профилактика

Наследственный ангионевротический отек - одно из наследственных заболеваний. Поэтому нет никаких профилактических мер.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пострадавшего мало или совсем нет специальных мер и вариантов последующего ухода. Заинтересованное лицо должно связаться с врачом на ранней стадии, чтобы не было дальнейших осложнений или дальнейшего ухудшения симптомов. Поскольку это наследственное заболевание, его нельзя лечить полностью.

Однако, если вы хотите иметь детей, можно провести генетическое тестирование и консультирование, чтобы предотвратить рецидив заболевания у ребенка. Самовосстановления не может быть. В большинстве случаев это заболевание лечится переливаниями крови, которые необходимо делать ежемесячно.

Важно убедиться, что он используется регулярно, чтобы не было дополнительных осложнений. Дальнейшие лечебные мероприятия проводить нельзя. Кроме того, больные этим заболеванием часто нуждаются в поддержке всей семьи и друзей.

Это также может предотвратить психологические расстройства или депрессию, а интенсивные и любящие беседы также могут положительно повлиять на течение болезни. Невозможно сделать общий прогноз относительно продолжительности жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Наследственный ангионевротический отек обязательно нужно выяснить и лечить у врача. Помимо лечебных мероприятий в некоторых случаях возможно и самолечение.

Самым важным шагом является устранение обстоятельств срабатывания. Например, если отек был вызван определенным препаратом, его необходимо прекратить и заменить другим препаратом. Типичным триггером является прием противозачаточных таблеток, прием которых следует прекратить при появлении симптомов; рекомендуется проконсультироваться с гинекологом, чтобы избежать возможных осложнений.

Как вариант, можно попытаться избежать так называемых триггеров - возможных триггеров атаки. К ним относятся, например, стресс, страхи и легкие травмы. Если один из упомянутых симптомов все же проявился, вы должны немедленно обратиться к семейному врачу или дерматологу.

Если наследственный ангионевротический отек лечится лекарствами на ранней стадии, во многих случаях он проходит самостоятельно и не требует самостоятельного лечения. Поскольку такой отек может повторяться, следует принимать профилактические меры. Это включает в себя отказ от упомянутых триггеров, а также регулярные посещения врача и здоровый образ жизни со сбалансированным питанием и достаточными физическими упражнениями.