гипераммониемии

гипераммониемии характеризуется повышенной концентрацией аммиака в крови. Возможными причинами могут быть врожденные дефекты цикла мочевины и некоторых ферментов, а также тяжелые заболевания печени. Если не лечить, заболевание может привести к серьезному повреждению головного мозга или даже смерти.

Что такое гипераммонемия?

гипераммониемии - научный термин, обозначающий повышенную концентрацию аммиака в крови. Аммиак образуется при расщеплении аминокислот. В так называемом цикле мочевины свободный аммиак обязательно образует мочевину.

Затем нетоксичная мочевина выводится с мочой. Однако, если в цикле мочевины возникают нарушения из-за дефектных ферментов, образующийся аммиак часто не может быть преобразован в мочевину. Затем аммиак накапливается в крови и часто вызывает необратимые повреждения, особенно в головном мозге.

Любая форма гипераммонемии может вызывать симптомы печеночной энцефалопатии. Это заболевание всегда является результатом гипераммонемии. Хотя печеночная энцефалопатия всегда описывается в контексте тяжелой печеночной недостаточности, гипераммонемия, которая фактически вызывает ее, может иметь и другие причины.

причины

Есть много причин гипераммонемии. Это всего лишь симптом какого-либо основного заболевания. Часто это результат генетического нарушения цикла мочевины. Цикл мочевины контролируется несколькими ферментами, отказ или отказ которых может подавить синтез нетоксичной мочевины из аммиака.

Эти ферменты включают орнитин-транскарбамилазу, карбамоилфосфат-синтетазу I, аргининосукцинат-синтазу, аргининосукцинатлиазу, N-ацетилглутаматсинтетазу (NAGS) и аргиназу 1. Орнитин-транскарбамилаза поражается наиболее часто. Орнитин-транскарбамилаза катализирует превращение орнитина в цитруллин.

Если эту реакцию прервать, в крови накапливается аммиак. Неудача других представленных ферментов также помешает расщеплению аммиака. Эти дефекты встречаются немного реже. Например, карбамоилфосфатсинтетаза I катализирует присоединение аммиака, АТФ и диоксида углерода к карбамоилфосфату.

Аргининосукцинатсинтаза отвечает за превращение цитруллина и аспартата в аргининосукцинат. Аргининосукцинат, в свою очередь, служит исходным материалом для синтеза аргинина, который непосредственно контролирует образование мочевины из аммиака. Фермент аргининосукцинатлиаза катализирует распад аргининосукцината на фумарат и аргинин.

Аргиназа 1 контролирует заключительный этап цикла мочевины с расщеплением аргинина на мочевину и орнитин. В то время как дефект орнитин-транскарбамилазы наследуется х-сцепленным образом, все остальные дефекты ферментов следуют аутосомно-рецессивному наследованию. Существуют также метаболические нарушения вне цикла мочевины, которые могут привести к гипераммонемии.

К ним относятся органические ацидурии, вызывающие накопление органических кислот. Эти токсичные промежуточные продукты метаболизма, в свою очередь, нарушают цикл мочевины. Тяжелые заболевания печени также являются возможными вторичными причинами гипераммонемии, так как аммиак в печени превращается в мочевину.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы гипераммонемии различаются в зависимости от возраста начала. У новорожденных течение опасно для жизни с возникновением плохого питья, гипотонии и вялости. Если заболевание возникает только в младенчестве, оно протекает менее остро с летаргией и задержкой развития.

Когда он впервые проявляется в детском возрасте до полового созревания, на первый план выходят умственная отсталость, нарушения координации движений, проблемы с обучением, головные боли и рвота. В целом появление гипераммонемии соответствует симптомам печеночной энцефалопатии.

Печеночная энцефалопатия, описанная в связи с тяжелой печеночной недостаточностью, проявляется в спектре от легких клинических симптомов до комы. На первом этапе, помимо прочего, возникают нарушения концентрации, перепады настроения, сонливость и нарушения мелкой моторики.

II стадия характеризуется повышенной сонливостью, нарушениями речевой моторики, апатией и дезориентацией. На III стадии пациент обычно спит постоянно, но его все еще можно разбудить. К этой стадии также относятся несвязная пробуждающая речь и повышенное напряжение мышц. IV стадия характеризуется печеночной комой (coma hepaticum).

Диагностика и течение болезни

Гипераммонемию можно диагностировать по появлению симптомов печеночной энцефалопатии. Среди прочего, КТ черепа используется для дифференциальной диагностики инсульта или теста на сахар в крови, чтобы исключить гипогликемию. Аммиак в крови тоже определяется.

осложнения

Без лечения гипераммонемия может нанести пациенту серьезный вред, который в худшем случае может даже привести к смерти. Главный результат гипераммонемии - питьевая слабость. Обычно это приводит к обезвоживанию, которое обычно очень негативно сказывается на организме пациента.

Кроме того, возникает умственная отсталость, поэтому в повседневной жизни соответствующее лицо может зависеть от помощи других людей. Мыслительные процессы также ограничиваются и затрудняются болезнью. Возникают рвота, тошнота и головная боль. Координация и все движения также нарушены и не могут быть выполнены легко.

Человек может потерять сознание или даже впасть в кому. Также встречаются нарушения речи и концентрации. Жалобы сильно ограничивают качество жизни. Если гипераммонемия не лечить, продолжительность жизни сокращается, и пациент преждевременно умирает.

Лечение не приводит к дальнейшим осложнениям и проводится с помощью лекарственных препаратов. Симптомы можно ограничить относительно хорошо. Однако возможно, что гипераммонемия уже нанесла необратимый ущерб.

Когда нужно идти к врачу?

Новорожденным и маленьким детям, которые отказываются от еды, следует как можно скорее обратиться к врачу. Если происходит отказ от кормления грудным молоком или заменителем детской смеси, есть повод для беспокойства. Врач нужен при похудании, бледности кожи или недостаточном слюноотделении. В дальнейшем без медицинской помощи существует риск недостаточного питания организма и, как следствие, преждевременной смерти новорожденного. Если у ребенка наблюдаются проблемы с поведением, он вялый или если движения конечностей нескоординированы, необходимо обратиться к врачу.

Если есть колебания настроения, сильная усталость и очень сильная потребность во сне, следует провести обследование. Если обнаруживается повышенное напряжение в мышцах, это необходимо проверить врачом. Если мышцы не могут быть расслаблены даже в положении лежа или при легком сне, следует обратиться к врачу. Если у ребенка коматозное состояние, вызовите скорую помощь, поскольку это неотложная помощь. Если у ребенка заметны нарушения мелкой моторики или проблемы с координацией, следует обратиться к врачу. В случае потери сознания или апатии необходимо немедленно обратиться к врачу. Детей, которые уже умеют говорить, необходимо показать врачу, как только их произношение прерывается или их языковые способности ухудшаются.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В случае острой гипераммонемии необходимо принять срочные меры. Для этого необходимо сразу на двое суток прекратить прием белка. Кроме того, это включает в себя введение сахара, введение инсулина и добавление аргинина и карнитина.

Для детоксикации крови используются различные препараты, такие как фенилацетат, фенилбутират или бензоат. Диуретики усиливают выведение мочи. В некоторых случаях необходимо также провести диализ. Также назначается лактулоза, дисахарид.

С помощью кишечных бактерий этот углевод расщепляется на лактат и ацетон. Образовавшаяся кислая кишечная среда обеспечивает связывание аммиака с солями аммония. Для длительного лечения гипераммонемии в случае ферментных дефектов необходимо постоянно соблюдать диету с низким содержанием белка.

Кроме того, необходимо введение гидрохлорида аргинина, цитруллина или лизина. Если гипераммонемия является результатом заболевания печени, ее, конечно, нужно лечить.

Прогноз и прогноз

Перспектива излечения гипераммонемии связана с лечением и основным заболеванием. При медикаментозной терапии происходит детоксикация крови. Это снимает дискомфорт и улучшает здоровье пациента. В случае отказа от лечения прогноз плохой. В тяжелых случаях активность мозга может быть необратимой. Кроме того, этому человеку угрожает преждевременная смерть.

Прогноз улучшается при лечении и обычно неизлечим. Направление медицинской помощи зависит от причины симптомов. Симптомы могут быть облегчены в случае генетического основного заболевания. При длительной терапии цикл мочевины контролируется и регулируется. Это приводит к улучшению общего самочувствия и уменьшению имеющихся жалоб. Поскольку генетический дефект не может быть изменен по юридическим причинам, постоянного лечения не существует. Как только лечение будет прервано или прекращено по вашему желанию, нарушения цикла мочевины возвращаются.

В остром состоянии пациенту оказывается реанимация. Это улучшает здоровье пациента, но этого недостаточно для лечения. Если есть повреждение органа, организму также необходимо оказывать долгосрочную медицинскую поддержку, чтобы кровь могла быть должным образом очищена.

профилактика

Серьезных кризов при врожденной гипераммонемии можно избежать, если на протяжении всей жизни придерживаться диеты с низким содержанием белка. Однако рекомендаций по предотвращению заболевания, если цикл мочевины нарушен, нет, поскольку оно является генетическим.

В случае появления в семье предлагается генетическое консультирование. Однако негенетические причины гипераммонемии можно предотвратить с помощью здорового образа жизни и отказа от алкоголя.

уход за выздоравливающим

Как правило, у человека, страдающего гипераммонемией, нет или доступно очень мало мер и вариантов последующего ухода. Заинтересованное лицо в первую очередь зависит от раннего диагноза с последующим лечением, чтобы не было дальнейших осложнений или жалоб. Раннее выявление с последующим лечением всегда очень положительно влияет на течение болезни.

Гипераммонемия может сократить продолжительность жизни, если заболевание выявлено поздно или не лечится. Пострадавшие зависят от приема лекарств от гипераммонемии. Важно обеспечить его регулярный прием и, прежде всего, правильный прием, чтобы можно было правильно лечить симптомы. Если у вас есть какие-либо вопросы или вопросы, вы всегда должны сначала обращаться к врачу.

Регулярные осмотры организма также очень важны при этом заболевании, чтобы не допустить повреждения внутренних органов или обнаружить их на ранней стадии. Здоровый образ жизни со здоровым питанием также может положительно повлиять на течение болезни. Во многих случаях больные этим заболеванием зависят от заботы и помощи родственников и семей.

Ты можешь сделать это сам

При острой гипераммонемии прием белка необходимо немедленно прекратить. В зависимости от лечения следует изменить диету, чтобы избежать новой реакции. Врач порекомендует диету с низким содержанием белка, которую следует соблюдать не менее двух-трех месяцев после постановки диагноза.

При этом показана терапия с использованием различных дезинтоксикационных препаратов. Больной может поддержать это за счет регулярной гидратации. Кроме того, следует временно избегать физических нагрузок. Отдых и постельный режим важны, особенно в первые 1-2 недели после постановки диагноза.

Если гипераммонемия возникает в результате заболевания печени, следует избегать приема стимуляторов. Кроме того, необходимо лечить основное заболевание. Основное заболевание обычно лечится с помощью лекарств, но в некоторых случаях необходимо хирургическое лечение. После операции на печени организм очень ослаб. Пациент должен провести несколько дней в больнице, а затем вылечиться дома. Регулярные посещения кабинета врача обеспечивают тщательный контроль и целенаправленное лечение острых жалоб.