Синдром Кабуки

Синдром Кабуки, как Синдром макияжа Кабуки или Синдром Ниикавы-Куроки известно, это очень редкое наследственное заболевание. Причина пока неизвестна; терапия направлена ​​на облегчение симптомов. Пока нет обширной информации ни о симптомах, ни о течении болезни; синдром нельзя предотвратить.

Что такое синдром Кабуки?

Д-р Куроки и др. Ниикава описал этот синдром - независимо - впервые в 1980 году. Синдром Кабуки - относительно «новое» заболевание; по этой причине о синдроме известно очень мало. Термин «синдром макияжа кабуки» описывает особенности заболевания. В конце концов, пострадавшие вспоминают исполнителей кабуки в японских театрах.

Из-за того, что термин «макияж» имел с ним отрицательную связь, медицинские работники в основном используют этот термин. Синдром Кабуки, В связи с тем, что очень немногие медицинские работники являются настоящими профессионалами в этой области, синдром редко диагностируется. Однако следует предположить, что синдромом Кабуки страдает не более нескольких сотен человек (во всем мире). Насколько высока реальная цифра, сказать нельзя.

причины

Пока причина, по которой может развиться синдром Кабуки, неизвестна. Врачи предполагают спорадическую или спонтанную мутацию в генетической структуре. Пока что исследователям удалось исключить внешние обстоятельства или определенные условия окружающей среды, которые вызывают генетическую ошибку.

В некоторых случаях были затронуты дети, родители (или один из родителей) которых также несли ту же мутацию и, следовательно, страдали синдромом Кабуки. Однако до сих пор было очень мало людей, чьи родители (или хотя бы один из родителей) также страдали синдромом Кабуки. Также потому, что течение болезни разное, и во многих случаях больные не могут вести нормальный образ жизни - в смысле создания семьи.

Однако из задокументированных случаев следует сделать вывод, что синдром Кабуки является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. Таким образом, риск передачи генетического дефекта составляет 50/50.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром имеет очень разнообразный и широкий спектр. Пострадавшие страдают от изогнутых и широких бровей, удлиненных век и плоского кончика носа, а также больших, выступающих и чашевидных ушей. У многих больных есть высокое небо, расщелина губы и неба или даже зубные аномалии. Однако, хотя при рождении дети имеют нормальный размер, со временем рост замедляется.

Хотя в начале исследования все еще можно было предположить, что микроцефалия была одним из характерных симптомов, было известно все больше и больше случаев, на которые она не влияла. Часто наблюдаются аномалии скелетной системы (брахимезофалангия, брахидактилия V, а также клинодактилия пятых пальцев, вывихи или перенапряжения суставов и аномалии позвоночника), а также дерматоглифические аномалии подушечек пальцев плода.

Почти во всех случаях у пострадавших наблюдается интеллектуальный дефицит; Иногда пациенты также жалуются на неврологические симптомы, иногда страдают судорогами или гипотонией. Развитие пораженных обычно задерживается. Иногда также регистрировались аутичные особенности, потеря слуха и гиперактивность.

В некоторых случаях склеры пораженных имеют голубоватый оттенок, что напоминает наследственное заболевание несовершенный остеогенез (болезнь стеклянных костей). Также возможны врожденные пороки сердца, дефекты перегородки или левосторонние обструктивные поражения. Также могут возникнуть любые пороки развития мочевыводящих путей и почек, при этом только 25 процентов пострадавших страдают от этих симптомов и признаков.

Диагностика и течение болезни

Пока что нет тестов, позволяющих легко и безопасно диагностировать синдром Кабуки. Поэтому генетики должны в первую очередь сосредоточиться на конкретных признаках. Таким образом, диагноз может быть подтвержден только в том случае, если пораженный ребенок имеет четыре из пяти основных характерных признаков: аномалии скелета, характерные черты лица, умственную отсталость, дерматоглифические аномалии или послеродовой низкий рост.

Кроме того, врач также должен внимательно изучить характеристики лица. Течение синдрома Кабуки бывает разным. Пока существует лишь небольшой объем документации, поэтому невозможно точно объяснить, как ведет себя синдром Кабуки. Кроме того, существуют различные формы синдрома.

Хотя некоторые дети могут вести достаточно нормальный образ жизни, существуют тяжелые формы, поэтому пострадавшие вынуждены жить с огромными ограничениями (проблемы с ходьбой, стоянием, (речью)). Неизвестно, влияет ли синдром кабуки на продолжительность жизни пострадавших. , но нельзя исключать полностью.

осложнения

Синдром Кабуки - одно из менее распространенных наследственных заболеваний. Синдром Кабуки проявляется различными врожденными аномалиями, особенно на лице, а также изменениями строения скелета вплоть до невысокого роста и частичного нарушения интеллекта. Внешние аномалии уже хорошо распознаются у новорожденных, такие как заячья губа и нёбо, запавший кончик носа, выступающие уши и чрезмерно длинные расщелины век до изогнутых бровей.

Осложнения, связанные с синдромом, увеличиваются с возрастом. Из-за высокой восприимчивости к инфекциям дети с синдромом Кабуки болеют и неоднократно болеют простудными заболеваниями и средним отитом. Физическое развитие проблематично, так как у них развиваются сколиоз, дисплазия бедра, аномалии зубов и чрезмерное растяжение суставов пальцев. Ожирение и серьезные сердечно-сосудистые проблемы часто развиваются еще до подросткового возраста.

Если дети Кабуки изучают терапевтические меры в виде логопеда, физиотерапии и трудотерапии, а также психологической поддержки развития в раннем возрасте, они могут в значительной степени участвовать в школьных уроках. Интенсивная медицинская помощь позволяет выявить дальнейшие дефициты, но только в ограниченной степени лечить их.

Сложность заболевания и связанные с ним осложнения значительны. У подростков, страдающих кабуки, развиваются спонтанные судороги и неврологические расстройства, и этот синдром приводит к потере слуха почти у каждого второго человека. У людей с синдромом Кабуки сокращается продолжительность жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Если у новорожденного есть какие-либо пороки развития или отклонения от нормы, следует сообщить об этом врачу. Синдром Кабуки можно распознать по четким симптомам сразу после рождения ребенка. Родителям, которые заметили у своего ребенка расщелину губы и неба, проблемы со слухом или задержку роста, лучше всего проконсультироваться с врачом. Глухота, гиперактивность и судороги также являются явными предупреждающими признаками, требующими обследования у врача. Во время лечения показано тщательное наблюдение врача.

Необходима постоянная корректировка терапии, особенно в фазе роста. Родители должны сообщить врачу о любых необычных симптомах. Если у ребенка возникают судороги или боли, его следует доставить в больницу. Синдром Кабуки лечит семейный врач и различные специалисты, в зависимости от рассматриваемых симптомов и жалоб. Детей сначала нужно показать педиатру. Людям с ожирением также следует проконсультироваться с диетологом. Также необходимо предварительно пройти комплексное обследование у кардиолога.

Терапия и лечение

В связи с тем, что причина пока не известна, синдром Кабуки можно лечить только симптоматически. Это означает, что врачи в основном оценивают тяжесть синдрома, а затем соответственно планируют лечение. Если есть какие-либо ограничения на ходьбу, стояние или речь, рекомендуются в основном физиотерапевтические и логопедические отделения.

Если же, с другой стороны, были диагностированы пороки развития органов, врачи концентрируются в первую очередь на заживлении или лечении пораженных органов. Для медиков сохранение жизни и облегчение симптомов и боли находятся на переднем плане. Любая физическая боль, которая может возникнуть по мере прогрессирования болезни, лечится лекарствами. Здесь также можно лечить в основном только симптомы, а не причины.

Прогноз и прогноз

Самая эффективная помощь при синдроме Кабуки - регулярные физические упражнения. Это не означает ежедневный марафон или спорт на выносливость, в котором вы изнуряете себя. Важно осознавать свои собственные пределы и попросить опытного фитнес-тренера составить индивидуальный план тренировок в сотрудничестве с лечащим врачом. Затем этот план следует регулярно адаптировать к вашему собственному прогрессу.

С помощью ежедневных упражнений пострадавший может восстановить значительно больший контроль над своими мышцами и противодействовать мышечной гипотонии, которая обычно возникает, или противодействовать этому, если лечение начато раньше. Кроме того, движение стимулирует кровообращение и стимулирует кровообращение, что поддерживает терапевтический эффект.

Чтобы снизить риск получения травмы в случае заедания, необходимо соблюдать осторожность при меблировке жилого помещения, чтобы обеспечить защиту от падения. Укладка коврового покрытия вместо плиточного пола уже может снизить возможные косвенные травмы в результате падения из-за мягкого удара.

И последнее, но не менее важное: диета также играет решающую роль на пути к повышению качества жизни. Сбалансированный баланс магния снижает интенсивность судорог, и этого можно достичь не только с помощью пищевых добавок, но, в идеале, путем последовательного изменения диеты. Помощь оказывают квалифицированные диетологи, которые учитывают болезни и аллергии и составляют лучшую индивидуальную диету.

профилактика

Поскольку причина пока не известна, синдром Кабуки нельзя предотвратить. Однако можно полностью исключить влияние окружающей среды, внешних причин или благоприятных факторов.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Кабуки последующие меры в большинстве случаев очень ограничены или недоступны для пострадавшего. Последующее наблюдение не всегда необходимо при этом заболевании, так как полностью вылечить болезнь невозможно. Поскольку это наследственное заболевание, сначала всегда следует проводить генетическое обследование и консультирование, чтобы синдром кабуки не мог повториться у потомков.

Раннее выявление и лечение заболевания обычно всегда положительно влияет на дальнейшее течение. В большинстве случаев человек, страдающий этим заболеванием, зависит от интенсивных физиотерапевтических и физиотерапевтических мероприятий. Некоторые упражнения из таких методов лечения также можно повторять у себя дома, чтобы еще больше облегчить симптомы.

Интенсивная терапия и помощь друзей и семьи также очень важны при синдроме Кабуки и могут предотвратить и облегчить психологические расстройства или депрессию. Это заболевание может снизить продолжительность жизни пострадавших, поэтому родители или родственники пациента также должны часто проходить психологическое лечение.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Кабуки как наследственное врожденное заболевание лечить нельзя. Сопутствующая умственная отсталость также необратима. Поэтому эффективная ежедневная помощь должна быть направлена ​​на устранение других симптомов.

В основном как побочные эффекты возникают гипотония и различные пороки развития. В частности, мышечной гипотонии можно противодействовать в повседневной жизни. Ежедневные упражнения для мышц могут помочь пострадавшим хотя бы частично контролировать свои мышцы. Важно соблюдать пределы личных возможностей. Поэтому нет общей программы обучения. Еще одна возможность повседневной помощи направлена ​​на сопутствующие судороги. С одной стороны, конструкция квартиры с защитой от падений имеет смысл для предотвращения возможных косвенных травм при падении. С другой стороны, диета может быть составлена ​​с учетом здорового баланса магния, чтобы уменьшить интенсивность судорог. Также возможны диетические добавки.

Однако в целом регулярные упражнения являются наиболее важным компонентом повседневной самопомощи. Как описано, он противодействует мышечной гипотензии, но также помогает при симптомах, влияющих на кровоток. Движение стимулирует кровообращение и, таким образом, регулирует кровоток, обеспечивая адекватное снабжение.