Синдром Костмана

Синдром Костмана - это когенитальная и тяжелая нейтропения, которая характеризуется отсутствием нейтрофильных гранулоцитов. Без этих компонентов иммунной системы пациенты с синдромом гораздо более восприимчивы к инфекции, чем в среднем. Возможной терапевтической мерой является длительное введение G-CSF.

Что такое синдром Костмана?

Пациенты с синдромом Костманна гораздо чаще, чем в среднем, страдают инфекциями из-за недостатка нейтрофилов. Из-за этого иммунодефицита синдром Костманна в большинстве случаев можно распознать вскоре после рождения.
© didesign - stock.adobe.com

Подмножество белых кровяных телец известно как нейтрофилы. Эти лейкоциты являются частью неспецифической и врожденной иммунной системы и участвуют как в фагоцитозе, так и в экзоцитозе гранул. Таким образом, нейтрофильные гранулоциты захватывают более крупные внеклеточные частицы и устраняют их.

Они также выбрасывают посторонние вещества и загрязнители и, таким образом, берут на себя важные задачи иммунологической защиты от патогенов. Синдром Костмана представляет собой комплекс симптомов, вызванных недостатком нейтрофильных гранулоцитов. Заболевание существует с рождения и имеет генетическую причину. Впервые синдром был описан шведским врачом Костманном в 20 веке.

Случай первого описания соответствовал семье, в которой шестеро детей были поражены болезнью. В то время Костманн назвал синдром инфантильным генетическим агранулоцитозом. Термин синдром Костманна был использован позже только в честь человека, который первым описал его. Синдром Костманна - одна из нейтропений.

Уменьшение нейтрофильных гранулоцитов резюмируется как таковое. В рамках нейтропении синдром Костманна представляет собой тяжелую врожденную форму, которая связана со сниженной защитой от инфекций.

причины

Как и когенитальная нейтропения, синдром Костмана имеет наследственную генетическую основу. На каждые 300 000 новорожденных приходится менее одного случая. Поэтому симптомокомплекс называют крайне редким. Однако сам Костман сумел обобщить факторы исследованных случаев, говорящие о наследственности.

Наиболее решающим фактором в этом контексте является тот факт, что в семье, которую обследовал Костманн, было шестеро детей с симптомокомплексом. Более поздние случаи синдрома также показали, что наследование болезни часто приводит к нескольким случаям в одной семье. Лишь несколько случаев были единичными спорадическими заболеваниями. Немецкий педиатр Кляйн идентифицировал ген, вызывающий синдром Костманна, намного позже первого описания Костманна.

Это ген HAX 1, который подвержен мутации у пациентов с синдромом и, таким образом, нарушает определенный процесс внутри клеток. Идентифицированный ген регулирует апоптоз и, следовательно, программируемую гибель клеток. По этой причине мутация гена создает серьезные ограничения в связи с миелопоэзом и, следовательно, созреванием белых кровяных телец.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Костманна гораздо чаще, чем в среднем, страдают инфекциями из-за недостатка нейтрофилов. Из-за этого иммунодефицита синдром Костманна в большинстве случаев можно распознать вскоре после рождения.

Через несколько дней после рождения инфекции, вызванные бактериальными патогенами, часто быстро распространяются и носят особенно тяжелый характер. В большинстве случаев также образуются абсцессы. После двухлетнего возраста в полости рта у пациента часто развиваются сопутствующие симптомы, такие как эрозивный гингивит или агрессивный пародонтит. Лихорадка - частый побочный эффект этих процессов.

Некоторые из пострадавших также страдают остеопорозом. В какой степени существует связь между двумя заболеваниями, окончательно не выяснено. Слабость иммунной системы пациента также может проявляться в виде общей слабости и истощения, что лишь увенчивается упомянутой восприимчивостью к инфекциям.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Костманна ставится с помощью лабораторных исследований. В лабораторной диагностике синдром Костманна проявляется тяжелой нейтропенией. Чтобы подтвердить подозрение на синдром, может быть проведено молекулярно-генетическое обследование, которое предоставит доказательства мутации в гене HAX 1 и тем самым подтвердит предполагаемый диагноз.

Для пациентов с синдромом Костманна в настоящее время ставится благоприятный диагноз. Тем не менее, эта взаимосвязь действительна только с момента открытия антибактериальной терапии. До этого прорыва синдром ассоциировался с неблагоприятным прогнозом и в большинстве случаев летальным исходом.

осложнения

Из-за синдрома Костманна больные обычно страдают сильно ослабленной иммунной системой. Чаще возникают инфекции и воспаления, что значительно снижает качество жизни пострадавших. Заживление ран пациента также ограничено и замедлено из-за синдрома Костмана. При синдроме нередко развиваются абсцессы.

Пострадавшие очень часто страдают от лихорадки и поэтому ограничены в своей повседневной жизни. Синдром Костманна, особенно у детей, может привести к ограничениям в развитии и значительно задержать его. В основном это также общая слабость и значительно сниженная сопротивляемость. Пострадавшие часто выглядят уставшими и истощенными и больше не принимают активного участия в повседневной жизни.

Лечение синдрома Костманна проходит с помощью антибиотиков и других препаратов. Особых осложнений и жалоб нет. Однако людям также необходима трансплантация костного мозга для полного завершения лечения. Продолжительность жизни пациента остается неизменной при успешном лечении. Однако нередко родители пострадавших также страдают от психологических жалоб или депрессии и также нуждаются в психологической поддержке.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Костманна пока нельзя лечить причинно. Тем не менее, заболевание необходимо выяснять и лечить на ранней стадии, чтобы избежать поздних эффектов. Родителям, которые замечают абсцессы, рецидивирующую лихорадку и другие признаки синдрома Костманна у своего ребенка, лучше всего немедленно обратиться к педиатру. Если есть дополнительные симптомы, такие как гингивит или пародонтит, также требуется консультация врача. При появлении признаков остеопороза необходимо обратиться к специалисту. Поскольку заболевание является огромным бременем для детей, физиотерапевтическое лечение необходимо всегда.

Семейный врач может направить родителей к специалисту, а при необходимости также вызвать психолога. Это особенно необходимо при тяжелых заболеваниях, так как они также требуют от родственников больших сил. Если ребенок теряет сознание или серьезно заражается, следует вызвать скорую помощь. То же самое относится к падению в результате слабости. Синдром Костманна всегда требует немедленного выяснения и лечения у врача. Любую депрессию и изменения личности должен лечить терапевт.

Лечение и терапия

Причинного лечения синдрома Костманна пока нет. Однако причинно-следственные терапевтические подходы к генетическим мутациям в настоящее время являются предметом медицинских исследований. Таким образом, в будущем могут существовать варианты лечения генной терапией. До сих пор синдром лечился в основном симптоматически. При острых инфекциях проводится лечение антибиотиками, чтобы вывести возбудителя из строя.

Лечение G-CSF является вариантом долгосрочной терапии для пациентов с синдромом Костманна. Это фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов. Этот пептидный гормон является одним из цитокинов и вырабатывается различными тканями человеческого тела. Прежде всего, Г-КСФ оказывает стимулирующее действие на образование гранулоцитов, которое происходит в костном мозге.

В долгосрочной перспективе пересадка костного мозга может рассматриваться как терапевтический вариант для людей, страдающих синдромом Костманна. Эта трансплантация осуществляется либо путем получения стволовых клеток из донорского костного мозга, либо путем донорства стволовых клеток периферической крови, либо путем сдачи крови из пуповины. Трансплантация костного мозга пациентам с ослабленным иммунитетом сопряжена с высоким риском инфицирования, например, цитомегаловируса, пневмококков или желудочно-кишечных инфекций.

Кроме того, могут возникать реакции отторжения. По этим причинам врач должен тщательно взвесить риски и преимущества трансплантации в каждом отдельном случае. Если, например, ситуация пациента стабильна из-за длительной терапии G-CSF, риски трансплантации перевешивают выгоды, которые может получить от нее пострадавший.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства для укрепления защиты и иммунной системы

Прогноз и прогноз

Синдром Костманна - это генетическое заболевание. Поскольку врачам и медицинским работникам не разрешается изменять генетику человека в соответствии с требованиями законодательства, они могут принимать участие в ограниченном количестве действий при оказании медицинской помощи заинтересованному лицу. Пациентам необходимо пожизненно обращаться за медицинской помощью, если они хотят изменить состояние своего здоровья.

Если прием препаратов прекращается в течение жизни и без консультации с врачом, или если их дозировка изменяется, можно ожидать немедленного ухудшения общего самочувствия и усиления симптомов. В сотрудничестве с лечащим врачом можно стабилизировать ослабленную иммунную систему. Хотя исцеления не происходит, различные недуги можно свести к минимуму.

Последующие симптомы лечат симптоматически на протяжении всей жизни. Это может привести к осложнениям. Кроме того, прием лекарства связан с побочными эффектами и рисками. Если врач и пациент решают в пользу пересадки костного мозга, исходя из общей ситуации, перспективы дальнейшего развития здоровья улучшаются. Тем не менее процедура сложная и сопряжена с многочисленными осложнениями. В дополнение к реакциям отторжения организма и более длительному ожиданию подходящего донора могут иметь место дальнейшие значительные ухудшения качества жизни и благополучия.

профилактика

Поскольку синдром Костманна является врожденным заболеванием, а фактическая причина причинной мутации в HAX 1 еще не выяснена, комплекс симптомов предотвратить невозможно.

уход за выздоравливающим

Как правило, варианты последующего ухода за синдромом Костманна оказываются относительно трудными, поскольку это генетическое заболевание, которое нельзя полностью вылечить. Тем не менее, следует проконсультироваться с врачом как можно раньше, чтобы не возникло дальнейших осложнений или жалоб, так как это заболевание обычно не излечивается само.

В случае желания иметь детей, заинтересованное лицо должно пройти генетическое обследование и пройти консультацию, чтобы сам синдром не мог повториться у потомков. Во многих случаях люди, страдающие синдромом Костманна, зависят от приема антибиотиков. Всегда следует выполнять указания врача, а также обеспечивать правильную дозировку и регулярный прием.

Регулярные осмотры и осмотры у врача также важны, чтобы выявить дальнейшие повреждения внутренних органов на ранней стадии. Пострадавшие должны особенно хорошо защищаться от инфекций и других жалоб с синдромом Костманна. В некоторых случаях продолжительность жизни человека с этим заболеванием сокращается, несмотря на лечение.

Ты можешь сделать это сам

В большинстве случаев люди, страдающие синдромом Костманна, зависят от терапии на протяжении всей жизни, поэтому в самопомощи обычно нет необходимости.

Симптомы ослабленной иммунной системы можно относительно хорошо ограничить с помощью лекарств, так что болезни и инфекции встречаются реже. Однако этих жалоб можно также избежать с помощью простых мер гигиены. Теплая одежда зимой также может предотвратить распространенные заболевания. Поскольку пострадавшие часто страдают от усталости или общей слабости, дети особенно нуждаются в постельном режиме и должны заботиться о своем теле. Таким образом можно избежать болезней и осложнений, особенно в детском возрасте.

Обсуждения с другими людьми, страдающими синдромом, также могут помочь против психологических жалоб или депрессии. У подростков или детей заболевание может приводить к издевательствам или издевательствам, поэтому также можно проводить терапию. Однако, как правило, симптомы можно очень хорошо ограничить с помощью лекарств, так что продолжительность жизни пациента также не сокращается. К сожалению, синдром Костманна предотвратить невозможно.