Митохондриальная болезнь

Митохондриальные заболевания болезни митохондрий. Они расположены почти в каждой клетке тела и снабжают его энергией. Характеристики и симптомы митохондриального заболевания могут быть самыми разными.

Что такое митохондриальная болезнь?

Митохондрии - это мелкоклеточные органеллы. В них происходят важные обменные процессы. Например, в дыхательной цепи энергия получается в форме аденозинтрифосфата (АТФ). У одной Митохондриальная болезнь происходит нарушение белков органелл клетки. Из этого можно получить не так уж много энергии. В частности, митохондриальные заболевания поражают мозг и глаза. Заболевание может быть приобретенным или врожденным. Однако между этими двумя формами также есть плавные переходы.

причины

Митохондриальные заболевания вызваны повреждением или нарушением работы митохондрий. Наследственные митохондриальные заболевания вызваны мутациями генов. Они влияют на ферменты и метаболизм митохондрии. Генетические дефекты присутствуют уже при рождении. Мутации митохондриальной ДНК наследуются только от матери. Если, с другой стороны, митохондриальное заболевание имеет ядерную кодировку, заболевание может быть унаследовано по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или X-сцепленному признаку.

Первые симптомы обычно проявляются в детстве или подростковом возрасте. Предполагается, что при приобретенных митохондриальных заболеваниях клеточные органеллы теряют свою функцию из-за влияния окружающей среды. Однако, каково это влияние окружающей среды, пока не выяснено. Часто встречаются и смешанные формы. Это означает, что есть наследственная предрасположенность, но она активируется только под влиянием окружающей среды.

Основная задача митохондрий - вырабатывать энергию за счет сжигания жирных кислот, расщепления ацетил-КоА и окислительного фосфорилирования. Из-за мутаций во время цикла лимонной кислоты или при окислении жирных кислот возникают нарушения. Это означает, что доступно меньше энергии. Поскольку ферменты дыхательной цепи, которые могут быть нарушены при митохондриальном заболевании, проявляются тканеспецифичным образом, заболевание может затронуть только один или два органа.

Симптомы, недуги и признаки

Митохондриопатия может поражать более пятидесяти ферментов митохондрий. Поскольку каждый из этих ферментов выполняет разные задачи, симптомы соответственно разнообразны. Однако есть типичные сочетания симптомов.

При хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии (CPEO) возникают нарушения движения глаз. Веки опущены (птоз). Эта форма митохондриального заболевания начинается только в возрасте от 20 до 40 лет. Если есть также паралич наружных мышц глаза и полинейропатия или нарушение роста, вероятно, это офтальмоплегия плюс (CPEOplus).

Эта форма часто переходит в синдром Кернса-Сейра (KSS). Помимо симптомов CPEO, здесь также возникают заболевания сердечной мышцы или изменения сетчатки. Заболевание сердечной мышцы характеризуется нарушением проводимости. Другой формой митохондриального заболевания является миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF). Миоклоническая эпилепсия развивается с прогрессирующей деменцией и мышечной слабостью. Заболевание обычно начинается в возрасте от 5 до 15 лет.

Пациенты с синдромом MELAS часто невысокого роста и страдают мигренью и / или сахарным диабетом. Начало болезни также составляет от 5 до 15 лет. Название «синдром MELAS» указывает на типичные клинические симптомы: митохондриальную энцефаломиопатию, лактоацидоз и приступы, подобные инсульту. Атрофия зрительного нерва печени (LHON) - это повреждение зрительного нерва с изменениями сетчатки.

Здесь наблюдается безболезненная потеря зрения с 20 лет. Синдром Ли проявляется на втором-первом году жизни. Пострадавшие дети являются умственно отсталыми и страдают мышечной слабостью. Кроме того, происходит поражение ствола мозга, которое проявляется нарушениями глотания или нарушениями движения глаз.

Диагностика и течение болезни

Лабораторные данные предоставляют информацию о митохондриальных заболеваниях. Здесь проявляется лактоацидоз. Это перегрузка молочной кислоты, вызванная нарушением цикла лимонной кислоты. В рамках метаболической диагностики также определяются органические кислоты в моче и аминокислоты в сыворотке крови. Если подозрение на митохондриальное заболевание подтверждается, образец мышцы может быть взят с помощью биопсии мышцы. Здесь диагноз может быть подтвержден обнаружением так называемых рваных красных волокон. Об этом свидетельствует окрашивание трихромом по Гемёри.

осложнения

При митохондриальном заболевании пораженные обычно страдают различными недугами. В большинстве случаев болезнь приводит к тому, что веки у пораженного человека сильно провисают, что снижает эстетику. Это может негативно сказаться на самооценке, а также привести к комплексам неполноценности. Как правило, качество жизни значительно снижается из-за митохондриальной болезни.

Также нередки нарушения роста и паралич глазных мышц. Также возникают заболевания сердечной мышцы, которые в худшем случае могут быть фатальными. Пострадавшие выглядят уставшими и истощенными и часто страдают от мигрени. Точно так же значительно возрастает риск инсульта, так что ожидаемая продолжительность жизни пациента также значительно сокращается из-за митохондриального заболевания.

Это приводит к мышечной слабости и, следовательно, к снижению сопротивляемости. Нередко трудности с глотанием приводят к затруднениям с приемом пищи и жидкости. Причинное лечение митохондриального заболевания невозможно. Таким образом, пострадавшие зависят от специальной диеты и должны избегать действий, вызывающих страх. В повседневной жизни существуют различные ограничения.

Когда нужно идти к врачу?

Нерегулярные движения глаз являются признаком уже имеющегося заболевания. Если симптомы сохраняются в течение длительного времени или усиливаются, необходимо обратиться к врачу. Поскольку болезнь начинается в 20-летнем возрасте, симптомы вызывают тревогу, особенно у молодых людей. Если есть визуальные изменения формы глаз, есть повод для беспокойства. Если у вас опущены веки или у вас проблемы со зрением, вам понадобится врач. Если пострадавший страдает параличом глазных мышц, следует обратиться к врачу. Нарушения роста и нарушения сердечного ритма являются еще одним признаком нарушения здоровья организма.

Если у заинтересованного человека возникает ощущение, что сердце недостаточно работает, или если у него затруднено дыхание, рекомендуется обратиться к врачу. Общая мышечная слабость, плохая работоспособность и проблемы с памятью должны быть выяснены врачом. Нарушения глотания, низкий рост или имеющееся диабетическое заболевание следует обсудить с врачом. Если заинтересованный человек замечает другие нарушения, рекомендуется пройти обследование для интенсивной проверки общего состояния здоровья. Снижение зрения в молодом возрасте может быть связано с повреждением сетчатки, вызванным митохондриальным заболеванием. Поэтому пациентам настоятельно рекомендуется проконсультироваться с врачом в дополнение к оптику.

Терапия и лечение

Митохондриопатии обычно передаются по наследству, поэтому причинная терапия невозможна. При митохондриальных заболеваниях производство энергии сильно ограничено. Поэтому пострадавшие должны потреблять как можно больше энергии в виде жиров и глюкозы. Также необходимо обеспечить достаточное количество минералов и воды. По возможности следует избегать любого физического состояния, которое приводит к увеличению потребления энергии. Это включает, например, спорт.

Но повышение температуры также сопровождается увеличением потребности в энергии. Поэтому у пациентов с митохондриальными заболеваниями всегда следует снижать температуру. Судороги также потребляют много энергии. Здесь требуется последовательная терапия. Однако нельзя использовать препараты, угнетающие дыхательную цепь. Дыхательная цепь уже нарушена при митохондриальном заболевании и больше не может терпеть дальнейшие ограничения. Сильную перегрузку молочной кислотой также можно лечить с помощью буферных веществ. В качестве поддержки можно использовать витамины и кофакторы.

Прогноз и прогноз

Пока что пациенты с митохондриальными заболеваниями неизлечимы. Прогноз для пострадавших в первую очередь зависит от того, насколько рано появляются первые из типичных симптомов, как быстро прогрессирует заболевание и насколько серьезны судороги. Однако продолжительность и качество жизни можно легко улучшить с помощью адаптированной терапии.

Помогает ли терапия и какое лечение показано при митохондриальном заболевании, для каждого пациента очень по-разному, а также требует постоянного ухода со стороны специалистов, специализирующихся на этом заболевании. Симптомы болезни обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Тем не менее, болезнь может поражать и младенцев. Чем раньше заболевшие заболевают, тем быстрее болезнь прогрессирует.

Кроме того, в этом случае симптомы часто бывают более серьезными, чем у пациентов, которые заболевают намного позже. В этих случаях болезнь обычно прогрессирует медленнее и со значительно более легкими симптомами. Однако очень тяжелые и быстрые курсы возможны и у молодых людей. Варианты терапии значительно расширились за последние годы. Благодаря недавно исследованным методам анализа генетического материала следует ожидать, что в ближайшие годы многие митохондриальные заболевания можно будет лучше лечить.

профилактика

В большом количестве случаев митохондриальные заболевания передаются по наследству. Поэтому эффективной профилактики нет. Однако некоторым митохондриальным заболеваниям также способствует влияние окружающей среды. Поскольку еще не было окончательно выяснено, какие воздействия окружающей среды могут иметь негативное воздействие, в настоящее время здесь также нет предложений по предотвращению.

уход за выздоравливающим

Лечение митохондриальной болезни необходимо продолжать постоянно. Последующее наблюдение направлено на оказание пациенту необходимой терапевтической поддержки. Кроме того, необходимо регулярно проверять и корректировать прием лекарств. Пациенты должны регулярно консультироваться с врачом.

Текущее состояние здоровья обсуждается с врачом. Любые жалобы следует прояснить и устранить, изменив терапию. Последующий уход также включает постоянные корректировки диеты. Поскольку при митохондриальных заболеваниях возникают метаболические колебания, необходимо снова и снова измерять различные значения, такие как пульс и артериальное давление.

Кроме того, необходимо контролировать лечение добавками. Ответственный диетолог проверяет эффективность назначенных витаминов и при необходимости корректирует дозу. Какие меры будут полезны и необходимы в рамках последующего лечения, зависит от соответствующих симптомов. В основном, нужно контролировать нервно-мышечные симптомы, чтобы выявить осложнения на ранней стадии.

Дальнейшие шаги наблюдения зависят от обычно очень изменчивого течения болезни. Митохондриальное заболевание быстро прогрессирует, поэтому большинству пациентов требуется медицинская помощь несколько раз в месяц. В тяжелых случаях необходима постоянная терапия.

Ты можешь сделать это сам

Митохондриальные заболевания нельзя лечить причинно. Однако симптоматическая терапия может быть подкреплена рядом стратегий и мер.

При повышении температуры тела необходимо принять соответствующие меры для понижения температуры тела. Классические методы, такие как охлаждающие подушечки или йогуртовые обертывания, доказали свою эффективность. Также может помочь небольшая прогулка на свежем воздухе, если температура на улице не слишком низкая. При появлении судорог обязательно нужно обратиться к врачу. В то же время необходимо принять меры первой помощи, чтобы снизить риск получения травм в результате падений, с одной стороны, и самих судорог, с другой. Если возможно, пострадавшему следует лечь на спину и успокоить спазматическую часть тела легким массажем. Если судорога возникает в нескольких конечностях, могут помочь тепловые процедуры. Симптомы обычно проходят через несколько минут, если пораженные мышцы постоянно успокаиваются и расслабляются.

Хорошей альтернативой в домашнем хозяйстве является масло зверобоя. Растительное средство в основном помогает при легких мышечных спазмах и способствует общему расслаблению. Витамины и минералы оказывают поддержку. Если симптомы сохраняются дольше, чем обычно, или если возникают необычные симптомы, следует обратиться к врачу.