Болезнь Вольмана

В Болезнь Вольмана это лизосомная болезнь накопления, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. При заболевании происходит потеря активности так называемой лизосомальной кислой липазы. Болезнь Вольмана встречается относительно редко.

Что такое болезнь Вольмана?

Болезнь Вольмана это генетическое заболевание, при котором имеется дефект фермента липазы лизосомальной кислоты. Фермент необходим для метаболизма определенных липидов в организме. В результате нарушается обмен веществ. Болезнь Вольмана всегда наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Ген, кодирующий кислую липазу, расположен на хромосоме номер 10. Болезнь накопления липидов (медицинское название ксантоматоз) в контексте болезни Вольмана характеризуется кальцификацией надпочечников, которая в большинстве случаев начинается уже в первые дни жизни.

причины

Основная причина болезни Вольмана находится исключительно в наследовании генетического дефекта. В основе заболевания лежит полная потеря функции липазы, вызванная мутациями в так называемом гене LIPA. Этот фермент отвечает за расщепление лизосом на сложные эфиры холестерина и триацилглицериды, которые эндоцитотически всасываются в соответствующую клетку в форме вещества ЛПНП, особого липопротеина.

В нормальных условиях холестерин образуется в свободной форме во время этого процесса, который транспортируется в так называемый цитозоль и отвечает за регулирование синтеза холестерина в эндоплазматическом ретикулуме. Когда присутствует болезнь Вольмана, сложные эфиры холестерина накапливаются в просветах лизосмов.

При этом нарушается нормальный курс синтеза холестерина, так что всасывается все больше и больше липопротеинов ЛПНП. Увеличивается накопление холестериновых эфиров и триацилглицеридов, что приводит к долгой гибели клеток.

Симптомы, недуги и признаки

Болезнь Вольмана может вызывать ряд симптомов разного типа. Эти симптомы в первую очередь вызваны чрезмерным накоплением липидов в организме. Симптомы болезни Вулмана формируются по симптомам болезни накопления эфиров холестерина, хотя все еще существует определенная остаточная активность по отношению к липазе.

Симптомы болезни Вольмана проявляются рано и во многих случаях появляются сразу после рождения пациента. Например, при болезни Вольмана в качестве возможных симптомов могут возникать жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта в виде метеоризма, вздутия в области живота и вздутия живота, рвоты и, кроме того, выраженного увеличения печени и селезенки (медицинское название гепатоспленомегалия).

Некроз может привести как к увеличению, так и к кальцификации надпочечников. Также могут возникать такие симптомы, как гиперхолестеринемия и гиперлипидемия. Кроме того, могут развиться опасные для жизни осложнения, многие из которых возникают в раннем детстве.

Диагностика и течение болезни

При первых симптомах болезни Вольмана немедленно назначается подробное медицинское обследование, в ходе которого может быть поставлен точный диагноз. В большинстве случаев проводится лабораторный анализ крови, который может выявить изменения липидного состава. Обычно появляются пенистые клетки.

Другой возможный инструмент для диагностики болезни Вольмана - биопсия печени. Здесь можно обнаружить необычно большие скопления лизосом в так называемых гепатоцитах, которые могут предоставить информацию о заболевании. Болезнь Вулмана можно отличить от других лизосомных болезней накопления с помощью тестов ферментативной активности и генетических анализов, в которых можно идентифицировать мутации в соответствующих генах.

Диагностические методы, такие как обследование с использованием рентгеновских лучей и сонография, могут быть использованы в качестве диагностического оборудования для определения болезни Вольмана. Болезнь Вольмана обычно приводит к смерти в течение первого года жизни.

осложнения

Симптомы болезни Вольмана могут быть самыми разными. По этой причине во многих случаях раннее лечение невозможно, поскольку симптомы и жалобы не характерны. Больные страдают метеоризмом и запорами.

Это не редкость, когда это приводит к потере аппетита и психологическим жалобам из-за постоянных проблем в области желудка. Пациенты нередко страдают вздутием живота и отеками. Кроме того, могут возникнуть тошнота и рвота.

Симптомы болезни Вольмана могут существенно ограничивать развитие детей. Не занимаясь парусным спортом, над детьми издеваются или дразнят, и в результате у них могут развиться психологические жалобы. Причинное лечение или терапия этого заболевания невозможны.

Сами симптомы можно лечить симптоматически и ограниченно, при этом обычно не возникает особых осложнений. Однако пациенты зависят от пожизненной терапии, поскольку полностью положительного течения болезни обычно не бывает. Однако болезнь Вольмана не снижает продолжительность жизни пострадавших.

Когда нужно идти к врачу?

Болезнь Вольмана обычно проявляется в первые несколько недель жизни. Если он не обнаружен сразу после рождения, следует обратиться к врачу не позднее, чем при появлении известных симптомов. Повторяющиеся выпуклые боли, диарея или рвота у ребенка должны быть выяснены врачом, чтобы не было осложнений и болезнь Вольмана была обнаружена на ранней стадии. Если развивается задержка роста или хроническая лихорадка, также может потребоваться стационарное лечение. В любом случае необходимо внимательно следить за самой терапией.

Лечение проводят семейный врач и различные специалисты по инфекционным и внутренним болезням. Если результат положительный, родители пострадавшего ребенка также должны привлечь к лечению физиотерапевта. Поскольку болезнь Вольмана в большинстве случаев приводит к летальному исходу, следует проконсультироваться с терапевтом для сопровождения лечения. Кроме того, вместе с ответственным врачом должны быть инициированы паллиативные медицинские меры, чтобы обеспечить всестороннюю помощь пострадавшему даже на последнем этапе жизни.

Лечение и терапия

На сегодняшний день не существует конкретных методов лечения болезни Вольмана. Как правило, терапия носит только симптоматический характер. Например, пациенту вводят так называемые ингибиторы HMG-CoA-редуктазы или необходимо принимать ингибиторы синтеза аполипопротеина B или холестерина.

В последние годы в рамках различных клинических программ также были разработаны успешные методы заместительной ферментной терапии, которые можно использовать при различных лизосомных болезнях накопления, а также при болезни Вольмана. Соответствующий фермент поступает извне через равные промежутки времени, что может уменьшить или даже обратить вспять симптомы. Удаление любых полипов также может быть использовано в качестве хирургического лечения болезни Вольмана.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Болезнь Вольмана - очень редкое заболевание, которое обычно приводит к смерти ребенка в первые три-шесть месяцев жизни. Больные дети умирают в течение первого года жизни от последствий болезни. Соответственно, прогноз плохой. С 2015 года в Германии предлагается специфическая заместительная ферментная терапия, которая может увеличить продолжительность жизни.

Инфузия проводится каждые две недели и, следовательно, является постоянным бременем для пострадавших, так как в Германии есть только несколько соответствующих специализированных клиник, которые предлагают терапию. Однако заместительная ферментная терапия может значительно улучшить качество жизни.

В связи с другими лечебными мероприятиями, такими как обезболивающие и симптоматическая терапия проблем с печенью, больные дети в отдельных случаях могут вести относительно бессимптомный образ жизни. Долгосрочных исследований течения болезни Вольмана пока не существует из-за редкости заболевания. Ответственный врач-специалист делает окончательный прогноз. За это отвечает врач общей практики или специалист по генетическим заболеваниям, который делает прогноз с учетом индивидуальных симптомов и конституции пациента.

профилактика

Поскольку болезнь Вольмана - наследственное заболевание, вариантов профилактики нет. При появлении симптомов и признаков, характерных для заболевания, необходимо немедленно провести подробное медицинское обследование соответствующего пациента. Таким образом, любое наличие болезни Вольмана можно быстро диагностировать и соответственно лечить.

Это может уменьшить симптомы заболевания и снизить вероятность потенциально опасных осложнений. В целом, однако, болезнь Вулмана встречается крайне редко, заболеваемость оценивается примерно в 1: 700 000.

уход за выздоравливающим

При болезни Вольмана в большинстве случаев больным доступны лишь очень немногие и, как правило, очень ограниченные меры последующего наблюдения. Это врожденное заболевание, которое нельзя полностью вылечить. Поэтому пострадавшему следует на ранней стадии проконсультироваться с врачом, чтобы предотвратить возникновение дальнейших осложнений и жалоб.

Самоисцеление невозможно. Если вы хотите иметь детей, следует провести медицинское обследование на предмет болезни Вольмана, чтобы предотвратить повторение болезни. Те, кто страдает болезнью Вольмана, обычно зависят от приема различных лекарств, которые могут навсегда облегчить или ограничить симптомы.

Вы всегда должны обращать внимание на правильную дозировку и регулярный прием, чтобы облегчить симптомы. Регулярные осмотры и осмотры у врача также очень важны для выявления и лечения дальнейших повреждений на ранней стадии. Из-за болезни многие пациенты также зависят от поддержки собственной семьи, хотя психологическая поддержка нередко требуется. Обычно болезнь Вольмана не снижает продолжительность жизни человека.

Ты можешь сделать это сам

Лечение симптомов, связанных с болезнью Вольмана, является симптоматическим или заместительной ферментной терапией. Однако на сегодняшний день доказанная эффективность этих методов лечения вызывает споры.

В случае заболевания, которое проявляется уже в первые дни жизни, родители вряд ли смогут оказать помощь самостоятельно, кроме медицинских приложений. В качестве вспомогательной меры можно только попытаться как можно лучше адаптировать пищу, которую дают детям, к их серьезному состоянию здоровья. Например, диета с низким содержанием холестерина в сочетании с холестирамином может помочь облегчить последствия болезни Вольмана.

Эмоциональное и физическое присутствие может положительно сказаться на качестве жизни пациента. Поскольку у родителей нет других средств вылечить своих детей, следует сосредоточить внимание на оказании им психологической поддержки. Даже новорожденные очень хорошо чувствуют изменения в поведении родителей. По возможности эмоционально стабильная среда может помочь детям пережить время в безопасности, несмотря на последствия болезни. Важно, чтобы родители и родственники не уклонялись от помощи по уходу за ребенком.