Мы объясняем, что такое мутация и на каких уровнях может возникать эта генетическая изменчивость. А также виды мутаций и примеры.
Что такое мутация?
В генетике спонтанное и случайное изменение в последовательности гены которые составляют ДНК из живое существо. Это изменение вносит определенные физические, физиологические или другие изменения в человека, которые могут или не могут быть унаследованный их потомки.
Мутации могут привести к положительным или отрицательным изменениям жизненно важных функций организма. организмы, и в этом смысле они могут способствовать адаптации и эволюция (они могут даже создавать новые разновидность), или они могут перерасти в генетические заболевания или наследственные дефекты. Несмотря на последнее рискмутации являются ключом к поддержанию высокой генетической изменчивости и позволяют жизни продолжать свой путь.
Подобные изменения происходят по двум основным причинам:
- Спонтанно и естественно, продукт ошибок репликации генома во время фаз деления клетки.
- Внешне из-за действия на организм различных видов мутагенов, например ионизирующего излучения, определенные химические субстанции и действие некоторых вирусных патогенов, среди прочих.
Большинство мутаций, которые испытывают живые существа, относятся к рецессивному типу, то есть они не проявляются в индивидууме, от которого они произошли, но остаются неактивными и незамеченными и могут передаваться потомству, если (по крайней мере, для многоклеточных живых существ). ) изменение происходит в составе половых клеток (гамет).
Мутация может происходить на трех уровнях:
- Молекулярный (генетический или специфический). Это происходит в последовательности ДНК, то есть в ее собственных нуклеотидных основаниях, из-за некоторого изменения фундаментальных элементов, из которых они состоят.
- Хромосомный. Сегмент хромосома (то есть изменяется гораздо больше, чем один ген) и большое количество Информация.
- Геномный. Он влияет на определенный набор хромосом: вызывает избыток или недостаток хромосом, что существенно меняет весь геном организма.
Типы мутации
В зависимости от последствий, которые они имеют для организма и его потомства, бывают разные типы мутаций:
- Морфологические мутации. Они связаны с формой или внешним видом тела после завершения стадий развития: окраской, формой, структура, и т.д. Они могут производить мутации, которые способствуют адаптации к окружающей среде, например, бабочки цвета, более соответствующего окружающей среде (и, следовательно, более способствующие маскировке и выживанию), или могут вызывать уродства или заболевания, такие как нейрофиброматоз человека.
- Смертельные и вредоносные мутации. Они прерывают ключевые процессы в поддержании организма и, следовательно, могут вызвать смерть (летальные мутации) или могут нарушить рост и размножение (вредные мутации).
- Условные мутации. Они обусловливают производительность человека в своих биологическое сообщество, что может привести к разрешительным условиям (продукт ген mutated все еще функционирует) или строгие условия (продукт мутированного гена теряет свою жизнеспособность).
- Биохимические или пищевые мутации. Они влияют на выработку определенного биохимического соединения, необходимого для выполнения определенных функций, таких как ферменты, метаболиты или другие элементы, необходимые, прежде всего, для клеточного метаболизма.
- Мутации из-за потери функции. Они препятствуют правильному функционированию гена, из-за чего организм, который его представляет, теряет определенную функцию. Это случай униполярной депрессии у людей, вызванной мутацией в гене hTPH2, которая вызывает потерю абсорбции 80% серотонина.
- Мутации по усилению функции. Изменение ДНК добавляет функции модифицированному гену и, следовательно, организму, который его представляет. Вот как работает устойчивость некоторых к антибиотикам бактерии заразна и является типичным случаем эволюции. Это редкие мутации.
Примеры мутации
Полидактилия - это генетическое заболевание, при котором образуется один или несколько лишних пальцев.
Вот некоторые примеры мутаций у людей:
- Полидактилия. Это генетическое изменение, которое происходит во время развития плода и приводит к появлению одного или нескольких лишних пальцев на руках или ногах. Эти пальцы часто не работают, и их часто приходится удалять.
- Синдром Марфана. Это вызвано дефектами гена фибриллина-1, который имеет отношение к генетической информации, определяющей образование соединительной ткани. Люди с этим синдромом имеют очень худое телосложение с аномально длинными конечностями, что оказывает ненормальное давление на их аорты, что может привести к сердечному приступу.
- Устойчивость к ВИЧ. Были очень редкие случаи, когда люди были устойчивы к заражению вирусом иммунодефицита человека (вирусом, вызывающим СПИД). Это связано с тем, что мутация в гене CCR5, который ретровирус распознает как «ворота» в человеческую клетку, делает некоторых людей «невидимыми» для инфекции и предотвращает их легкое заражение.