Osteopetrosis

Под концепцией Osteopetrosis врач описывает наследственное заболевание, точная причина которого до сих пор неизвестна. Разрушение кости характерно для остеопетроза. Нарушение резорбции костной ткани впоследствии приводит к патологическому накоплению костного матрикса. Остеопетроз трудно поддается лечению; также не существует специальной терапии, которая конкретно лечит причину, поэтому применяется только симптоматическое лечение.

Что такое остеопетроз?

По мере того, как костномозговые промежутки сжимаются, а затем происходит экстрамедуллярное кроветворение, микроархитектура кости разрушается. Разрушение впоследствии приводит к нестабильности костей, поэтому у пострадавших повышается риск переломов.
© Natis - stock.adobe.com

Osteopetrosis, также известный как Болезнь мраморных костей, Osteopetrosis, Болезнь Альберта Шёнберга, обычно передается по наследству. Также существует возможность спонтанной мутации, так что прямого наследования не произошло, но больной вполне может передать остеопетроз.

Из-за наследственной гипофункции остеокластов (это клетки, разрушающие кость) возникает генетическое заболевание. Если врач диагностировал остеопетроз, его делят на две основные группы:

• Существуют аутосомно-доминантные формы типа 1 (ADOI) и типа 2 (ADOII, также известного как болезнь Альберса-Шёнберга).

• А также аутосомно-рецессивные формы (остеопетроз с почечным канальцевым ацидозом, детский злокачественный остеопетроз).

Для курса дальнейшего лечения, а также для прогноза важно, чтобы врач разделил остеопетроз на его тип.

причины

Причины мутации гена пока неясны; Однако медицинские работники выяснили, какие дефекты присутствуют на каких участках. В контексте аутосомно-рецессивного остеопетроза позиции TCIRGI1, OSTM1, SNX10 и / или CLCN7 в формах, богатых остеокластами, и позиции TNFRSF11A (RANK) и / или TNFSF11 (RANKL) в формах с бедными остеокластами.

Если имеется аутосомно-рецессивный остеопетроз с почечным канальцевым ацидозом, это изменение на CAII, если аутосомно-доминантный остеопетроз (тип 1) - это изменение на LRP5, и если тип 2 - это мутация на CLCN 7.

Симптомы, недуги и признаки

По мере того, как костномозговые промежутки сокращаются, а затем происходит экстрамедуллярное кровообразование, микроархитектура кости разрушается. Разрушение впоследствии приводит к нестабильности костей, поэтому у пострадавших повышается риск переломов. Кроме того, постоянное наращивание костного матрикса без активности деградации приводит к гипокальциемии.

Из-за разрастания матрикса также происходит сужение кости черепа, так что зрительные нервы (в области зрительного канала) защемляются. Сдавливание иногда приводит к дегенерации нервов, в результате чего пострадавший может ослепнуть. В некоторых случаях также сообщалось о защемлении черепных нервов (например, вестибулокохлеарного нерва, лицевого нерва), в результате чего пострадавший страдал функциональными нарушениями.

Однако слепота и дисфункция относятся к редким симптомам остеопетроза; Основное внимание уделяется проблеме стабильности костей и связанной с этим частоты переломов.

Диагностика и течение болезни

Остеопетроз можно диагностировать с помощью методов визуализации (например, рентгена) - в сочетании с клинической картиной. Для подтверждения любого склероза костного мозга рекомендуется провести пункционную биопсию. На рентгеновских снимках врач не только распознает склероз костного матрикса, но и его сильное сжатие.

Это так называемый «сэндвич-позвонок», трехслойное строение тел позвонков. Вы также можете увидеть метафизарные и диафизарные полосы, которые также были ответственны за образование термина «мраморная кость». Плотность кости также увеличивается на КТ. Анализы крови обычно показывают выраженную гипокальциемию.

Из-за замены костной ткани, образующейся в костном мозге, повышается восприимчивость к инфекции или может развиться анемия. Однако в рамках диагностики врач должен иметь возможность исключить другие заболевания; к ним относятся мелореостоз, склеростоз, пикнодизостоз, синдром Энгельмана (также известный как прогрессирующая диафизарная дисплазия) и синдром Пайла.Все эти заболевания имеют схожую клиническую картину.

Течение аутосомно-доминантного или рецессивного остеопетроза бывает разным. Аутосомно-рецессивный остеопетроз проявляется уже в первые годы жизни пострадавшего. Первые симптомы можно увидеть уже через несколько недель после родов. Если аутосомно-рецессивный остеопетроз не лечить, прогноз отрицательный. Шансы на выздоровление есть только при пересадке костного мозга.

При аутосомно-доминантном остеопетрозе I типа основное внимание уделяется основанию черепа, тогда как для II типа характерны «сэндвич-позвонки». Обе формы вызывают первые симптомы как часть скачка роста. Причинно-следственные методы лечения не доступны для типов I и II, поэтому в первую очередь лечат симптомы. Это означает, что, как и при аутосомно-рецессивном остеопетрозе, нет определенных шансов на выздоровление.

осложнения

В результате остеопетроза повышается основной риск переломов и переломов костей. Из-за экстрамедуллярного («расположенного вне костного мозга») кроветворения происходит увеличение печени и селезенки, снижение иммунной защиты, судороги и повреждение нервов. Последние в основном влияют на черепные нервы и впоследствии могут привести к слепоте и другим симптомам отказа.

В отдельных случаях остеопетроз может поражать нижнюю челюсть и пародонт. Кроме того, существуют косметические проблемы, которые со временем могут привести к психологическим жалобам. В тяжелых случаях остеопетроз заканчивается летальным исходом. Медикаментозное лечение остеопетроза может вызвать ряд побочных эффектов и взаимодействий. Добавки витамина D могут вызывать тошноту и рвоту, а также мышечную слабость и боль в суставах.

Активный ингредиент глюкокортикоид может привести к нарушениям роста, глаукоме, катаракте и психологическим изменениям, таким как нарушения сна и беспокойство. Также существуют риски, связанные с часто используемой трансплантацией костного мозга. Во время хирургической процедуры часто возникают такие осложнения, как отторжение костного мозга от организма-реципиента. Это может привести к повреждению кожи, печени и кишечника, что иногда усугубляет исходный остеопетроз.

Когда нужно идти к врачу?

Если вы неоднократно страдаете переломами или внезапно замечаете проблемы со зрением, вам следует обратиться к семейному врачу. Симптомы указывают на остеопетроз, который должен диагностировать специалист. Если есть подозрения, лучше всего обратиться к хирургу-ортопеду. Консультация врача требуется, если симптомы возникают в связи с другими пороками развития или заболеваниями костей.

Поскольку это наследственное заболевание, генетическое тестирование может выявить заболевание на ранних стадиях. Родители должны проконсультироваться с педиатром, если опорно-двигательного аппарата неисправностей системы ребенка. При проблемах со зрением необходимо проконсультироваться с офтальмологом. Физиотерапевты и специалисты по спортивной медицине также участвуют во время лечения и оказывают пациенту поддержку в течение длительного периода времени.

Во время терапии родителям следует проконсультироваться со своим врачом. Если ребенок упал или получил другие травмы, следует вызвать скорую помощь. В случае серьезных жалоб также необходимо обратиться в скорую медицинскую помощь, чтобы ребенку можно было оказать помощь сразу после падения. После оказания первой медицинской помощи врачом скорой помощи пациент должен пройти обследование в стационаре. Здесь диагностируют и лечат любые переломы или растяжения. Остеопетроз можно лечить относительно хорошо, но высокий риск переломов может неоднократно приводить к серьезным травмам, требующим лечения.

Лечение и терапия

Причинной терапии остеопетроза нет. По этой причине врач должен лечить симптомы пациента и, таким образом, обеспечивать повышение качества жизни. В рамках лечения вводятся глюкокортикоиды и интерфероны для улучшения симптомов и симптомов.

Единственная действительно эффективная терапия основана на трансплантации костного мозга. При этом варианте существует вероятность того, что остеокласты за счет гемопоэтических стволовых клеток нормализуются. Однако трансплантация костного мозга возможна только при аутосомно-рецессивном остеопетрозе; все другие типы не имеют определенных шансов на выздоровление, поэтому терапия направлена ​​на облегчение симптомов и дискомфорта, а также на улучшение качества жизни пострадавшего.

Прогноз и прогноз

В случае болезни мраморной кости или остеопетроза перспективы излечения обычно невелики. Этот диагноз особенно актуален, если заболевание не лечить. В большинстве случаев возникает наследственная гипофункция так называемых остеокластов. Таким образом обеспечивается нерегулируемое формирование кости.

Пока единственным вариантом лечения является пересадка костного мозга. Только тогда может снова образоваться достаточное количество остеокластов. Остеокласты - это клетки, разрушающие кость. Однако трансплантация несет в себе высокий риск, а именно кальциемию.

Существуют различия в течении заболевания при аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной форме заболевания. Аутосомно-рецессивный остеопетроз чаще всего развивается в раннем детстве. Иногда он также возникает после рождения как детский злокачественный остеопетроз. Известны также легкие клинические картины. Они могут совпадать с доминирующим остеопетрозом. Без симптоматического лечения и трансплантации костного мозга перспективы мрачные.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (ADOI) обычно представляет собой генерализованный остеосклероз основания черепа или вариант Альберса-Шенберга (ADOII) с «сэндвич-позвонками». Эта форма болезни проявляется только в подростковом возрасте. Формы курсов у обоих разные. При одном варианте кости становятся все более стабильными. С другим они легче ломаются. Это также может привести к осложнениям. В настоящее время существует не более чем симптоматическая терапия.

профилактика

В связи с тем, что до сих пор не выяснено, по какой причине возникает остеопетроз, превентивные меры невозможны.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев остеопетроза у пациентов есть очень мало и ограниченные возможности для прямого последующего наблюдения. В первую очередь необходимо провести быструю и, главное, раннюю диагностику заболевания, чтобы в дальнейшем течении не было осложнений и других жалоб. Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше обычно дальнейшее течение болезни, поэтому обращаться к врачу следует при появлении первых признаков и симптомов.

Большинство пациентов с остеопетрозом зависят от приема различных лекарств. Всегда необходимо соблюдать правильную дозировку и регулярный прием лекарства, чтобы навсегда ограничить симптомы. Кроме того, заинтересованное лицо должно обратиться к врачу, если есть побочные эффекты или что-то неясно.

Иногда может помочь психологическая поддержка, которая, в частности, может предотвратить развитие депрессии. Поддержка пострадавших в повседневной жизни также очень важна для улучшения качества их жизни. В некоторых случаях остеопетроз также снижает качество жизни больного.

Ты можешь сделать это сам

В случае остеопетроза наиболее важной мерой самопомощи является регулярное выполнение физических упражнений, рекомендованных врачом, а также сохранение пораженных костей. Комплексная физиотерапия может как минимум замедлить прогрессирование болезни. Физические упражнения также улучшают самочувствие и, таким образом, способствуют повышению качества жизни. Пострадавшие также должны изменить свой рацион. Желательно избегать продуктов с большим содержанием соли, так как это может привести к увеличению остеокластов.

Отдых после пересадки костного мозга. Пациенту с остеопетрозом не следует напрягаться в течение одной-двух недель, а также на время воздерживаться от тяжелых физических нагрузок. Если это не облегчит симптомы, рекомендуется дальнейший визит к врачу.

Пациенты также могут поговорить с альтернативным медицинским работником об альтернативном лечении. И массаж, и акупунктура рассматриваются как эффективные сопутствующие меры при остеопетрозе. В случае заболевания, какие шаги целесообразны, во многом зависит от течения заболевания и сопутствующих обстоятельств. Поэтому сопутствующие меры, как и сама терапия, следует обсудить с ответственным хирургом-ортопедом.