Пигментный ретинит

Пигментный ретинит Это генетически обусловленная дегенерация сетчатки, при которой фоторецепторы глаз постепенно гибнут, и поэтому обычно полная слепота наступает на поздних стадиях заболевания. Часто это явление является лишь одним из нескольких симптомов и вместе с соответствующими сопутствующими симптомами образует целый комплекс симптомов, например синдром Ашера или Альпорта.

Что такое пигментный ретинит?

Ранним признаком пигментного ретинита является куриная слепота. Из-за постепенного разрушения фоторецепторов глаза все меньше и меньше адаптируются к изменяющимся условиям освещения.
© Эмиль - stock.adobe.com

Пигментный ретинит это генетическое заболевание сетчатки, которое вызывает дегенерацию сетчатки и также называется Синдром Патерманна или Пигментная ретинопатия известен. Голландец Франс Дондерс задокументировал эту болезнь еще в 1855 году и в то время ввел термин «пигментный ретинит».

Поскольку термин «ретинит» на самом деле описывает воспаление, а заболевание как таковое не связано с воспалительными процессами, офтальмология позже переименовала это явление в пигментную ретинопатию. Тем не менее, первоначальное именование Дондера используется и сегодня. Около трех миллионов человек во всем мире страдают от пигментного ретинита, причем пик заболевания приходится на подростковый и средний возраст.

В случае генетически обусловленной дегенерации сетчатки общее зрение постепенно ухудшается в течение нескольких десятилетий. Примерно у половины всех пациентов катаракта развивается на более поздней стадии, что сопровождается общим помутнением хрусталика. Заболевание также встречается у животных и в ветеринарии называется прогрессирующей атрофией сетчатки.

причины

Пигментный ретинит - это генетический дефект. Болезнь может вызвать более 40 различных генов. Между тем, медицина предполагает моногенетическое наследование, чтобы передать генетический дефект, что означает, что несколько генов не обязательно должны быть дефектными, но дефект одного из ранее идентифицированных может вызвать заболевание. Заболевание должно передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному и гоносомному наследованию.

Помимо наследования, спонтанная мутация также может вызвать патологический дефект в одном из более чем 40 идентифицированных генов. При определенных обстоятельствах токсические явления, вызванные такими веществами, как хлорохин, могут сопровождаться теми же симптомами, что и пигментный ретинит. Однако в этом случае врач говорит о псевдоретините или фенокопии.

Симптомы, недуги и признаки

Ранним признаком пигментного ретинита является куриная слепота. Из-за постепенного разрушения фоторецепторов глаза все более неспособны адаптироваться к изменяющимся условиям освещения и становятся все более чувствительными к бликам. Позже ухудшается контрастное зрение и цветовое зрение.

Большинство пациентов также страдают от нарушения поля зрения в виде так называемого туннельного зрения. Центральное поле зрения обычно сохраняется в течение длительного времени. Однако на позднем этапе это может привести к полной слепоте. Почти для четверти пациентов пигментный ретинит - не единственное явление, но он сопровождается множеством дополнительных симптомов и, таким образом, имеет эффект в виде целого синдрома, такого как синдром Ашера.

В этом контексте врач также говорит о связанной пигментной ретинопатии, которая может быть связана с нарушениями слуха, параличом или сердечной аритмией или мышечной слабостью. Помимо синдрома Ашера, синдромы Альпорта и Рефсума являются одними из наиболее известных комплексов, связанных с ассоциированным пигментным ретинитом.

Диагностика и течение болезни

Диагноз пигментной ретинопатии ставится с помощью электроретинограммы. Эта электроретинограмма позволяет поставить диагноз в раннем детстве. В конечном итоге, чем раньше будет поставлен диагноз, тем выше шансы на то, что позже вы сможете справиться с болезнью.

Прогноз во многом зависит от того, какой из более чем 40 генов, вызывающих заболевание, поражен дефектом, при этом заболевание, помимо особой формы синдрома Рефсума, считается неизлечимым. Чтобы оценить точную локализацию эффекта гена и сделать прогноз, врач сначала анализирует все дополнительные симптомы и в ходе этого, например, получает представление о нарушениях слуха и значениях крови. Анализ ДНК можно провести только после выявления точного генетического дефекта.

осложнения

Пигментный ретинит - это наследственное заболевание сетчатки, которое всегда приводит к слепоте из-за куриной слепоты, ограниченного поля зрения и остроты зрения. В настоящее время не существует терапии, обещающей излечение. Витамин А может замедлить этот процесс.

Дополнительные осложнения возникают при тех формах пигментного ретинита, при которых другие органы тела также поражаются симптомами болезни. Это касается примерно 25 процентов всех пострадавших. В зависимости от синдрома также могут возникать проблемы со слухом, паралич, мышечная слабость, сердечная аритмия или нарушения умственного развития.

Другие изменения, такие как отложения кальция в зрительном нерве, астигматизм, помутнение липы, миопия или сосудистые заболевания, иногда можно увидеть в глазах. При синдроме Ашера, помимо ретинита, также наблюдается серьезное нарушение слуха, которое в первую очередь связано с повреждением волосковых клеток. Пигментный ретинит также возникает в контексте синдрома Лоуренса-Муна-Бидля-Барде.

Помимо воспаления сетчатки возникают сахарный диабет, высокое кровяное давление, ожирение, мышечная слабость, глухота, умственные нарушения и двигательные нарушения. Сердечно-сосудистые проблемы могут возникнуть в результате диабета и высокого кровяного давления. При других сопутствующих формах пигментного ретинита также могут возникать сердечные аритмии, которые иногда приводят к опасным для жизни осложнениям. Дальнейшие осложнения возникают в результате нарушения походки, которое часто может стать причиной падений. Иногда пигментный ретинит также сопровождается нейродегенеративными расстройствами, такими как деменция.

Когда нужно идти к врачу?

Пигментный ретинит всегда должен обследоваться и лечиться врачом. Эта болезнь не может излечиться сама по себе, и в худшем случае человек может полностью ослепнуть. Чем раньше заболевание обнаружено и начато лечение, тем выше вероятность полного излечения.

Если пациент страдает куриной слепотой, следует обратиться к врачу. Пострадавшие почти ничего не видят и не узнают ночью. Видение разных цветов также может быть связано с пигментным ретинитом, и его следует проверить у врача. Однако пострадавшие также страдают от проблем со слухом или сердца в результате болезни. При появлении этих симптомов необходимо обратиться к врачу.

В первую очередь, пигментный ретинит лечит офтальмолог. Остальные жалобы также могут лечить кардиолог или ЛОР. В общем, невозможно предсказать, будет ли достигнуто полное излечение.

Лечение и терапия

Прогрессирование пигментной ретинопатии для большинства форм болезни еще не остановлено. Однако, согласно клиническим исследованиям, добавление витамина А должно замедлять прогрессирование в сочетании с гипербарической кислородной терапией. В настоящее время лечение болезни находится в центре внимания терапии.

Например, пациенты должны быть лучше подготовлены к возможной надвигающейся потере зрения благодаря психологической поддержке и раннему ознакомлению слепых с методами ориентации. Синдром Рефсума является исключением, потому что на самом деле это метаболический дефект, прогрессирование которого можно остановить с помощью специальной диеты с низким содержанием фитановой кислоты.

В отношении всех других форм в настоящее время проводятся эксперименты с терапией стволовыми клетками и обменом дефектных генов непосредственно в сетчатке. Чтобы исправить существующие повреждения сетчатки, медицина в настоящее время также разрабатывает имплантаты сетчатки, которые предназначены для компенсации потери функции фоторецепторов. Субретинальный имплант с 1500 диодами должен снова сделать зрение возможным в будущем.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от глазных инфекций

профилактика

Пигментный ретинит предотвратить невозможно, поскольку заболевание является генетическим дефектом.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев больным пигментным ретинитом доступны лишь несколько и лишь ограниченные возможности или меры последующего ухода. В первую очередь, нужно как можно раньше обратиться к врачу, чтобы в дальнейшем течении не было осложнений и других жалоб. Это имеет решающее значение для дальнейшего течения болезни, поэтому при первых признаках и симптомах заболевания следует обращаться к врачу.

Пигментный ретинит обычно лечится приемом различных лекарств, в основном антибиотиков. При этом всегда следует соблюдать регулярный прием с правильной дозировкой, а антибиотики нельзя принимать вместе с алкоголем. Во многих случаях поддержка и помощь собственной семьи также необходимы, чтобы избежать депрессии или психологического расстройства.

Что касается детей, то прежде всего родители должны следить за тем, чтобы лекарства принимались правильно и регулярно.Общее течение невозможно предсказать, хотя в некоторых случаях может наблюдаться сокращение продолжительности жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Пигментный ретинит является наследственным заболеванием и в настоящее время неизлечим. Поскольку клетки сетчатки отмирают, поле зрения пострадавшего ограничивается. Теряется пространственное зрение. Ходьба с белой тростью заменяет ему пространственную ориентацию.

С другой стороны, страдающие РПЭ с туннельным зрением часто все еще могут читать через увеличительное стекло. За это отвечают колбочки в центре сетчатки. Они функциональны длиннее стержней, обеспечивающих ночное и сумеречное зрение. Если они умерли, соответствующее лицо зависит от помощи сопровождающего лица.

Важно, чтобы посторонние знали о прогрессирующей и ухудшающейся слепоте. Наличие значка для слепых обеспечивает ясность. Такие средства, как азбука Брайля или компьютеры с голосовым управлением, облегчают повседневную жизнь пострадавшим. Высокая чувствительность к бликам ослабляется тонированными стеклами. Если контрасты становятся размытыми и контуры в квартире больше не видны, пострадавшим поможет разметка, которую можно нащупать руками. С другой стороны, цветные отметки не подходят, так как цветное зрение также ухудшается.

Люди, затронутые РП, имеют право на удостоверение личности с тяжелыми физическими недостатками.

Если у пациента хорошо развит зрительный центр, может быть имплантирован чип, с помощью которого он сможет распознавать контуры предметов.