Скелетная дисплазия

Скелетная дисплазия пороки развития костной или хрящевой ткани. Многие дисплазии скелета основаны на наследственных мутациях. Причинного лечения генетической остеохондродисплазии пока нет.

Что такое скелетные дисплазии?

Например, изменения скелета могут быть связаны исключительно с размером тела. Но структура тела или его пропорции также могут быть сформированы изменениями в аномалиях.
© paulrommer - stock.adobe.com

Дисплазии - это пороки развития. Медицина различает разные формы. Врожденные формы, например, отличаются от приобретенной дисплазии. Все дисплазии классифицируются как патологические явления и приводят к видимым порокам развития тканей, органов или всего организма.

Например, видимый порок развития может соответствовать смещению, пропорциональному телу. Такие сдвиги в пропорциях тела охватываются общим термином: Скелетная дисплазия или Osteochondrodysplasia суммированы. Эти типы дисплазии соответствуют различным нарушениям развития костей или хрящевой ткани.

Выделяют разные формы дисплазии скелета. В зависимости от точной локализации порока развития скелета медицина выделяет, например, эпифизарную, метафизарную и спондиллярную формы. Кроме того, в отдельную подгруппу рассматриваются летальные формы дисплазии скелета. Кроме того, существуют симптоматические причинные подразделения. Это приводит к появлению таких подгрупп, как дисплазия скелета с повышенной или пониженной плотностью костей.

причины

Дисплазия скелета может иметь разные причины. Во многих случаях дисплазия скелета возникает как часть врожденного синдрома. В более узком определении остеохондродисплазия вызывается генами. Мутации в различных сегментах ДНК могут привести к тому, что элементы тела, участвующие в формировании костей или хрящей, перестают или становятся недостаточно функциональными.

Такие явления во многих случаях являются наследственными, но также могут возникать спорадически из-за экзогенных факторов и тогда называются новыми мутациями. Это обобщает в основном генетические дефекты с неправильными процессами дифференциации, роста или образования хрящей и костей как причину дисплазии скелета.

Различают нарушения роста и развития длинных костей или позвоночника с более ранними или более поздними проявлениями, аномалии плотности костей, структурные дефекты или дефекты моделирования метафизов и дефекты образования анархического хряща или фиброзной ткани. В зависимости от причины различают экзостозы, энхондроматозы, фиброматозы, остеопетрозы, мелореостозы и многие другие подформы.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы остеохондродисплазии очень разнообразны. Например, изменения скелета могут быть связаны исключительно с размером тела. Но структура тела или его пропорции также могут быть сформированы изменениями в аномалиях. В принципе, симптомы отдельных дисплазий скелета трудно обобщить.

При всех дисплазиях скелета единственное, что в конечном итоге применимо, - это то, что физическое развитие пораженных не соответствует общепринятой картине. Общие симптомы дисплазии скелета включают укорочение рук или ног. Степень тяжести зависит от конкретного заболевания в индивидуальном случае. Так же часто деформированный позвоночник может быть симптомом дисплазии скелета. Аномальные формы лица и черепа являются симптомами различных дисплазий скелета, например микрогнатии.

Кроме того, смещение отдельных конечностей может быть признаком остеохондродисплазии. То же касается и высокой хрупкости костей, например той, которая характерна для болезни стеклянных костей. Дисплазии скелета, особенно в контексте наследственных синдромов, часто связаны с другими симптомами пороков развития и даже психическими ограничениями.

Диагностика и течение болезни

Диагноз дисплазии скелета ставится клинически и рентгенологически. У врача обычно возникает первоначальное подозрение на определенную дисплазию скелета посредством визуальной диагностики, например, в случае врожденной дисплазии часто сразу после рождения. Некоторые дисплазии скелета уже можно обнаружить пренатально с помощью тонкого ультразвука.

Диагноз дисплазии подтверждается лабораторными исследованиями, которые позволяют дифференцировать диагностику заболеваний костей с помощью метаболических изменений. В случае скелетных дисплазий, связанных с мутациями, молекулярно-генетические исследования в смысле анализа структуры хромосом часто могут предоставить доказательства конкретной мутации.

Это доказательство считается подтверждением диагноза и исключает, например, дизостозы или метаболические нарушения как причину. Прогноз для пациентов с дисплазией скелета зависит, прежде всего, от тяжести дисплазии, пораженных участков тела и органического поражения.

осложнения

Пороки развития конечностей или всего тела характерны для всех дисплазий скелета. Осложнения возникают, если соответствующая дисплазия приводит к ограничению подвижности или возникают вторичные заболевания суставов и костей. В результате дисплазии скелета часто возникают износ суставов, судороги и переломы. Нарушение кровообращения может возникнуть из-за деформированных или укороченных конечностей.

В отдельных случаях это приводит к образованию тромбов, что всегда требует неотложной медицинской помощи. Броский внешний вид обычно также психологически стрессирует. У многих больных в раннем детстве или подростковом возрасте развиваются комплексы неполноценности и социальные фобии. Суицидальность также повышена у людей с выраженной дисплазией скелета.

Лечение болезни часто приводит к незначительным и серьезным осложнениям. Хирургические вмешательства всегда связаны с риском и иногда вызывают инфекции или травмы нервов. Неподвижность многих людей также означает, что рана заживает медленно, а нарушения заживления ран и воспаления возникают снова и снова. Если проводится генная терапия, это может привести к серьезному нарушению иммунной системы. Если течение тяжелое, терапия вызывает рак.

Когда нужно идти к врачу?

При дисплазии скелета больной обычно всегда зависит от лечения у врача. Эта болезнь не может лечить сама себя. Поскольку дисплазия скелета является наследственным заболеванием, необходимо также провести генетическое консультирование, если вы хотите иметь детей, чтобы предотвратить передачу болезни будущим поколениям.

Обратитесь к врачу, если у пострадавшего сильная боль в костях или очень необычная костная структура. Это приводит к порокам или неправильному положению скелета, при этом позвоночник пострадавшего значительно деформируется из-за дисплазии скелета. Во многих случаях болезнь также приводит к ограничению передвижения. При возникновении этих симптомов в случае дисплазии скелета следует обратиться к хирургу-ортопеду. В случае с детьми родителям, в частности, необходимо распознать симптомы болезни и обратиться к врачу вместе с ребенком. В большинстве случаев симптомы хорошо проходят.

Лечение и терапия

Поскольку дисплазия скелета в более узком определении включает исключительно генетические заболевания скелета, в настоящее время не существует причинного лечения пациентов с дисплазией скелета. По этой причине остеохондродисплазия в настоящее время неизлечима. В последние годы генная терапия достигла значительных успехов.

Однако подходы к генной терапии еще не достигли клинической фазы. При определенных обстоятельствах, после утверждения, генная терапия откроет первые подходы к причинному лечению скелетной дисплазии в ближайшие десятилетия. Однако до сих пор пациенты с остеохондродисплазией получали только симптоматическую и поддерживающую терапию.

Поэтому лечение во многом зависит от симптомов в каждом конкретном случае. Как правило, показано ортопедическое лечение, которое максимально исправляет перекосы, длину и осевые отклонения. Однако ортопедическая коррекция невозможна в контексте всех дисплазий скелета. Например, нарушения плотности костей не могут быть исправлены ортопедами. Иное дело с анархическими изменениями костей.

Например, у пациентов с такой дисплазией очаги могут быть удалены хирургическим путем. В случае фатальной дисплазии скелета на первый план выходит поддерживающая терапия. В первую очередь необходимо избавить от боли пациентов со смертельными заболеваниями. Кроме того, помощь психолога может помочь пострадавшему и его родственникам справиться с ситуацией.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Многие скелетные дисплазии сегодня относительно хорошо изучены, и их можно приблизительно точно диагностировать с помощью молекулярно-генетического анализа. Поскольку большинство дисплазий скелета имеет наследственную основу, генетическое консультирование на этапе планирования семьи может быть профилактическим подходом. Используя генетический анализ, пары могут оценить свой личный риск для ребенка с различными скелетными дисплазиями. В этом случае может быть принято решение не иметь собственного ребенка.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пострадавших есть лишь очень ограниченные возможности для прямого последующего наблюдения в случае дисплазии скелета. По этой причине пострадавшему в идеале следует обратиться к врачу на ранней стадии, чтобы предотвратить возникновение других осложнений и жалоб, так как это также не может привести к самостоятельному заживлению.

При появлении первых симптомов и признаков дисплазии скелета следует обратиться к врачу. Поскольку это генетическое заболевание, полностью вылечить его нельзя. Поэтому пострадавшим следует пройти генетический тест, если они хотят иметь детей, чтобы предотвратить возникновение других осложнений и жалоб.

Многие из пострадавших зависят от регулярных проверок и осмотров врача, чтобы регулярно проверять симптомы. Поддержка семьи также очень важна, поскольку она также может предотвратить депрессию и другие психологические расстройства. Контакт с другими людьми, страдающими дисплазией скелета, также может быть полезным, так как это может привести к обмену информацией. Это заболевание может ограничивать продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи при дисплазии скелета очень ограничены. За пороками развития должен следить и лечить врач, так как альтернативные методы лечения не улучшают структуру костной системы. Пострадавший может сконцентрироваться на укреплении и поддержании своего психического здоровья и может работать в тесном сотрудничестве с лечащим врачом или терапевтом. Физические улучшения возможны лишь в ограниченной степени.

Физиотерапевтическое лечение обычно проводится для оптимизации последовательности движений. Выученные здесь учебные и практические блоки также можно использовать независимо в повседневной жизни. Эта процедура улучшает подвижность и может способствовать улучшению самочувствия. Тем не менее, пациент живет с недостатками зрения и ограничениями в движении.

Чтобы предотвратить развитие психического заболевания, необходимо укреплять уверенность в себе. Социальная среда должна быть достаточно информирована о имеющемся нарушении здоровья, чтобы неприятные ситуации при повседневном контакте были сведены к минимуму. Занятия спортом или другие физические движения в повседневной жизни должны соответствовать возможностям организма. При необходимости следует попросить членов семьи или друзей о помощи в выполнении определенных задач. Избегайте перенапряжения или чрезмерных физических нагрузок. Это может привести к усилению симптомов или дальнейшему необратимому повреждению.