Спинальная мышечная атрофия

спинальная мышечная атрофия (SMA) - это группа заболеваний, которые характеризуются истощением мышц. SMA вызывается разрушением двигательных нервных клеток спинного мозга.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Концепция прогрессивного спинальная мышечная атрофия был изобретен неврологом Джоном Хоффманном в Гейдельберге в 1893 году. Спинальные мышечные атрофии - это заболевания, в основе которых лежит снижение количества альфа-мотонейронов. Альфа-мотонейроны - это нервные клетки центральной нервной системы (ЦНС).

Они расположены в стволе головного мозга и переднем роге спинного мозга и отвечают за иннервацию волокон скелетных мышц и, следовательно, за сокращение мышц. Ухудшение двигательных нейронов при СМА прогрессирует. Из-за потери импульсы от нервной системы больше не могут передаваться мышцам. В результате возникает паралич с истощением мышц и снижением мышечного напряжения.

причины

Спинальная мышечная атрофия - заболевание наследственное. Как и большинство нервно-мышечных заболеваний, мышечная атрофия позвоночника встречается редко. Самая распространенная форма - инфантильная форма. Здесь один ребенок заболевает на каждые 25 000 рождений. В юношеской форме поражается только один ребенок на каждые 75 000 рождений. Острая инфантильная форма СМА начинается еще в утробе матери до рождения. В юношеской форме симптомы проявляются только в детстве или подростковом возрасте.

Симптомы, недуги и признаки

Утрата двигательных нервных клеток приводит к мышечному истощению и мышечной слабости. Обычно мышцы сокращаются под действием питающих нервов. Мышца сокращается, становится короче и напрягается. Таким образом, запланированное движение может быть выполнено. Мышцы, которые больше не иннервируются из-за SMA, также больше не могут сокращаться.

Значит, мышцы больше нельзя использовать. За счет иммобилизации он становится все более стройным. Если при параличе поражено большое количество мышечных волокон, может наблюдаться уменьшение массы всей мышцы. В отличие от мышечной дистрофии, сама мышца здесь не поражается. Вот почему это истощение мышц также известно как атрофия мышц. По мере прогрессирования болезни сила и выносливость мышц уменьшаются.

Пострадавшие пациенты больше не могут выполнять определенные движения или только в течение очень короткого периода времени. Мышцы устают намного быстрее, чем у здоровых людей. Острая инфантильная форма СМА заметна уже в утробе матери. Дети очень мало двигаются в утробе матери. Снижение мышечного напряжения заметно при рождении. Самопроизвольные движения возникают редко.

Дети не могут держать голову свободной и не могут сидеть свободно. Пострадавшие дети умирают от затрудненного дыхания в течение первых двух-трех лет жизни. При промежуточной форме первые симптомы появляются в первые месяцы или годы жизни. Дети больше не могут ходить или стоять. Возникают искривление позвоночника и деформация грудной клетки. Большинство пациентов не достигают 20-летнего возраста.

Юношеская форма прогрессирующей мышечной атрофии позвоночника начинается в позднем детстве или подростковом возрасте. Первые мышечные слабости обычно поражают мышцы тазового пояса. Неуклюжий подъем по лестнице - один из первых симптомов. Со временем мышечная слабость распространяется и на остальные мышцы. Иногда у пораженного пациента может наблюдаться очень сильный теленок. В нем больше жировой и соединительной ткани.

Спинальная мышечная атрофия у взрослых начинается в зрелом возрасте и прогрессирует намного медленнее, чем другие формы СМА. Часто они начинаются со слабости и сокращения мышц рук. Слабость мышц стопы также может быть первым признаком СМА у взрослых.

Когда заболевание поражает черепные нервы, также возникают трудности с глотанием, жеванием или речью. Если поражены черепные нервы, это обычно атрофия спинно-бульбарных мышц типа Кеннеди (SBMA) или прогрессирующий бульбарный паралич.

Диагностика и течение болезни

При постановке диагноза учитывается подробная история болезни пациента и описание функционального нарушения. Затем следует подробное физическое и неврологическое обследование. Сюда входят такие процедуры, как электронейрография или электромиография. В электронейрографии измеряется скорость нервной проводимости. В электромиографии измеряют мышечные токи.

С помощью обеих процедур спинальную мышечную атрофию можно дифференцировать от мультифокальной моторной нейропатии. Кроме того, могут быть выполнены такие процедуры, как игольная электромиография, моторная электронейрография или чувствительная электронейрография.

В лаборатории определяются такие параметры, как скорость оседания, креатинкиназа, витамин B12, витамин D, гормоны щитовидной железы или гормон паращитовидной железы. Информацию также может дать исследование нервной воды. Также может потребоваться рентген шейного отдела позвоночника или срезы головного и шейного отделов позвоночника. Биопсия мышцы или биопсия нерва дает дополнительную информацию.

осложнения

В первую очередь больные этим заболеванием страдают от сильной мышечной слабости и мышечной атрофии. Это приводит к значительным ограничениям в повседневной жизни и, следовательно, к осложнениям. Обычная деятельность больше не может быть легко возможна для соответствующего человека, поэтому во многих случаях пациенты зависят от помощи других людей.

В результате многие из пострадавших также страдают от психологических жалоб или депрессии и нуждаются в психологической помощи. Как правило, это заболевание не излечивается само по себе, и в результате заболевания мышечная сила пациента продолжает снижаться. Дыхание также значительно ослабляется, так что пострадавшие страдают от затрудненного дыхания и, как следствие, от головокружения или потери сознания.

Кроме того, наблюдается искривление позвоночника и сильные деформации спины. Это также очень негативно сказывается на качестве жизни пациента. В большинстве случаев продолжительность жизни человека ограничивается 20 годами. Поскольку причинное лечение болезни невозможно, можно ограничить только симптомы. Особых сложностей нет.Однако это заболевание не приводит к полностью положительному течению болезни.

Когда нужно идти к врачу?

В любом случае при этой болезни необходимо прямое лечение у врача. Как правило, самовосстановления не происходит, поэтому пациент всегда зависит от раннего обследования и лечения.

Чем раньше болезнь будет распознана и начата лечение, тем лучше будет ее дальнейшее течение. Если у человека очень сильная мышечная слабость, следует проконсультироваться с врачом. В большинстве случаев пациент больше не может выполнять тяжелую деятельность и часто чувствует усталость и истощение. Кроме того, слабое дыхание часто может указывать на атрофию мышц и также должно быть обследовано врачом. Некоторые люди также страдают искривлением позвоночника и деформированной грудной клеткой. При появлении этих симптомов необходимо обратиться к врачу.

Обычно мышечную атрофию может обнаружить врач общей практики. Особых осложнений в лечении нет. Продолжительность жизни также не меняется. Однако невозможно однозначно предсказать, возможно ли полное излечение.

Терапия и лечение

Целью терапии СМА является улучшение мышечной функции. Пострадавшие пациенты должны оставаться независимыми и самодостаточными как можно дольше. Лечение обычно проводится группой врачей, физиотерапевтов, логопедов, эрготерапевтов и социальных работников.

Физиотерапия, трудотерапия и логопедия проводятся в амбулаторных условиях и служат для поддержания имеющихся навыков. На течение заболевания могут положительно повлиять стационарные реабилитационные мероприятия. Поскольку основной причиной клинических проблем является мышечная слабость, может быть полезна целенаправленная тренировка мышц. В отдельных случаях ортопедия может улучшить функциональность.

По словам ученых из университетской клиники Фрайбурга, детям со спинальной мышечной атрофией полезно раннее начало терапии Нусинерсеном (Спинраза) для поддержания их моторных навыков.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Поскольку спинальная мышечная атрофия передается по наследству, профилактика невозможна.

уход за выздоравливающим

При спинальной мышечной атрофии пострадавшие должны пройти специальные тренировочные занятия для поддержки мышц в качестве последующего ухода. Помимо дальнейшего лечения, пострадавшие могут самостоятельно выполнять рекомендованные врачом упражнения в домашних условиях. Пострадавшим следует срочно избегать перенапряжения или чрезмерного напряжения.

В противном случае болезнь и симптомы могут усугубиться. Чтобы справиться с болезнью в повседневной жизни, пострадавшим требуется эмоциональная стабильность. Однако, прежде всего, болезнь можно преодолеть при поддержке и помощи семьи и родственников. Пострадавшие должны иметь неповрежденную социальную среду, чтобы можно было получить помощь в любое время.

Поскольку болезнь неизлечима, пострадавшие должны проходить постоянное психологическое консультирование. Таким образом, пострадавшие могут узнать, как лучше жить с болезнью. Также может быть полезна группа поддержки. Там пострадавшие могут сравнить образ жизни с другими больными и не почувствовать себя одинокими с болезнью.

Кроме того, пострадавшие могут узнать другие методы борьбы с заболеванием. Чтобы улучшить качество жизни, нужно выбирать занятия, которые доставляли им удовольствие до болезни. Желательно делать это вместе с людьми из знакомой социальной среды.

Ты можешь сделать это сам

Различные исследования показали, что прогрессирование заболевания можно замедлить, если проводить специальные тренировки для поддержки мышечной системы.

Помимо предлагаемых сеансов физиотерапии, пострадавший может самостоятельно выполнять регулярные упражнения в повседневной жизни для поддержания и улучшения мышечной системы. В сотрудничестве с физиотерапевтом разрабатываются индивидуальные тренировочные занятия, которые заинтересованное лицо может использовать самостоятельно дома и в дороге. Избегайте ситуаций чрезмерного использования или перегрузки. Вы можете пересмотреть успехи тренировок и поспособствовать ухудшению ситуации.

Болезнь представляет собой особую проблему из-за визуальных изменений и аномалий, поэтому для того, чтобы справиться с болезнью в повседневной жизни, особенно важна эмоциональная стабильность. Следует развивать уверенность в себе, и открытый подход к жалобам и их причинам полезен. Прогрессирующее течение болезни следует обсудить с пациентом на ранней стадии. Только так можно избежать неприятных ситуаций, а пострадавший может мысленно подготовиться к возможному развитию событий вовремя.

Поскольку это наследственное заболевание, не ожидается никакого облегчения или излечения от болезни. Следовательно, пациент должен научиться выстраивать свой образ жизни как можно более оптимально с учетом ограничений, связанных со здоровьем. Контакт с другими больными людьми или с группами самопомощи может быть полезным.