Трисомия 13 (синдром Пятау)

Трисомия 13, как Синдром Патау Известно, что это редкий генетический дефект, при котором хромосома 13 встречается трижды вместо обычных двух. Это приводит к множеству различных заболеваний и физических характеристик, большинство из которых приводит к смерти в раннем детстве. После синдрома Дауна и трисомии 18 трисомия 13 является одной из самых известных тройных аномалий.

Что такое трисомия 13?

С человеком с Трисомия 13 Хромосома 13 присутствует трижды. У него 47 хромосом вместо 46. Различают разные типы синдрома Патау.

Это зависит от того, все ли клетки организма поражены трисомией 13 или только часть. Степень тяжести дефектов, возникающих в результате трисомии, различна. К ним относятся нарушения роста, а также избыточные пальцы рук и ног или пороки развития лица.

Если происходит трисомия 13, ожидаемая продолжительность жизни больного ребенка резко сокращается. Немногие из них доживают до 10 лет. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение недель или месяцев после рождения.

причины

Причины Трисомия 13 лежат прежде всего в отклоняющемся делении хромосомы. Это еще не объясняет, как происходит это отклонение. Есть признаки того, что возникновение трисомии 13 может быть связано с увеличением возраста матери ребенка.

В зависимости от типа трисомии 13 в геноме матери уже есть признаки формы трисомии 13. Симптомы синдрома Патау вызваны наличием дополнительных хромосом в различных формах. По крайней мере, они выражены в мозаичной трисомии 13. В этом варианте пары хромосом не разделены и три хромосомы не образуются в одной клетке только в некоторых клетках.

Точно так же ослабляется течение частичной трисомии 13, при которой хромосома 13 только частично изменяется в клетках эмбриона во время беременности.

Симптомы, недуги и признаки

Заболевание вызывает многочисленные симптомы, как на вид, так и на внутренние органы. Характерным считается общее появление трех признаков. Первый - это заячья губа и нёбо, где щель проходит через верхнюю челюсть, верхнюю губу и нёбо. В просторечии этот порок развития называется заячьей губой. Второй признак - микроцефалия (маленькая голова) и микрофтальм (маленькие глаза).

Маленькая голова имеет неправильную форму черепа, из-за чего мозг меньше разрастается. Маленькие глаза часто только уменьшаются, возможна аметропия или слепота. Также возможно слияние двух глаз в один (циклопия).

Третий симптом тройного комплекса - дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия). Обычно на руках или ногах имеется шестое звено, так что двенадцать пальцев рук или двенадцать пальцев ног лежат на одной стороне. Помимо этих типичных признаков, сердце также может быть деформировано.

Часто возникает дефект межжелудочковой перегородки, при котором происходит повреждение перегородки между камерами сердца. Они могут вызвать увеличение сердца и легочную гипертензию. Уши очень низкие, а нос плоский или отсутствует. Пороки развития черепных нервов, головного мозга, почек, мочевого пузыря, половых органов, кровеносных сосудов и скелета также входят в число симптомов этого заболевания.

Диагностика и курс

Синдром Патау можно распознать уже при беременности. Во время пренатальной диагностики гинеколог исследует отклонения в развитии плода. Если он обнаруживает особенности, которые особенно характерны для синдрома Патау, следует хромосомный анализ, который также проводится при подозрении на синдром Дауна.

К показаниям синдрома Пятау относятся, в частности, пороки сердца у плода или нарушения развития и отклонения количества околоплодных вод у беременных. Прогноз для ребенка, рожденного с трисомией 13, плохой.

Смертность очень высока в первые несколько недель жизни. Пороки развития часто опасны для жизни, так как поражают не только конечности, но и внутренние органы, такие как сердце и почки. Трисомия 13 считается медицинской причиной аборта.

осложнения

Трисомия 13 обычно приводит к ряду различных пороков и деформаций на теле человека. Также пациенты страдают серьезными нарушениями роста и развития. Сразу после рождения дети сильно страдают недостаточным весом и нарушением развития мозга.

Это приводит к умственной отсталости и серьезным ограничениям в повседневной жизни. Большинство пострадавших зависят от помощи других людей в повседневной жизни из-за трисомии 13. В некоторых случаях заболевание также приводит к тому, что у пострадавших остается шесть пальцев. Это заболевание, особенно в детстве, может привести к издевательствам или поддразниванию из-за пороков развития и, следовательно, вызвать психологические жалобы.

Как правило, родители и родственники с трисомией 13 также страдают от серьезных психологических жалоб. Из-за пороков развития внутренних органов также значительно сокращается продолжительность жизни ребенка. Поскольку причинное лечение синдрома невозможно, лечат только симптомы. Особых сложностей нет. Диагноз трисомии 13 часто приводит к прерыванию беременности.

Когда нужно идти к врачу?

Пострадавший должен обратиться к врачу в любом случае с трисомией 13. Это заболевание не может излечиться само по себе, поэтому всегда необходимо проводить лечение. Чем раньше заболевание будет выявлено и начато лечение, тем лучше будет дальнейшее течение. Однако в большинстве случаев болезнь вызывает смерть в детстве.

Поэтому родители и родственники, в частности, зависят от психологического лечения, чтобы не было депрессии или других психологических расстройств. По поводу трисомии 13 следует проконсультироваться с врачом, если лицо страдает пороком развития лица. Голова человека обычно очень маленькая, а глаза также значительно меньше. Кроме того, порок развития сердца может указывать на заболевание и должен быть осмотрен врачом.

Заболевание может обнаружить педиатр. Однако дальнейшее лечение проводит специалист. Если родители желают снова иметь детей, следует также провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение трисомии 13.

Лечение и терапия

Лечение в Трисомия 13 зависит от дефектов, которые есть в каждом конкретном случае. Из-за высокой смертности симптомы в основном только облегчаются.

Если дети с трисомией 13 родились живыми, медицинская помощь всегда должна быть организована индивидуально. Пороки развития в виде заячьей губы и неба часто возникают при синдроме Патау. Улучшение языковых навыков - одно из необходимых методов лечения. Также существует двигательная терапия и социальная и психологическая поддержка для родителей, которые сталкиваются с проблемой ухода за своими детьми.

Хирургические вмешательства по исправлению пороков развития при синдроме Патау по-прежнему редки. Однако есть изменение в лечении. Это увеличивает продолжительность жизни детей, страдающих трисомией 13, даже если ее еще нельзя оценить как особенно высокую.

профилактика

Будет ли Трисомия 13 Заблаговременно до родов, часто возникает вопрос о прерывании беременности. Однако настоящая профилактика трисомии 13 невозможна, потому что ее развитие находится вне контроля родителей. С другой стороны, вероятность повторения трисомии 13 при новой беременности лишь незначительно увеличивается.

уход за выздоравливающим

Поскольку ожидаемая продолжительность жизни детей с трисомией 13 низкая, психологическая поддержка родителей и других членов семьи играет важную роль в последующем уходе. При чуткой и профессиональной поддержке все участники смогут лучше справиться с трудной ситуацией.

Уход за родителями, братьями и сестрами не должен прекращаться даже после смерти больного ребенка. Невозможно определить, как долго будет иметь смысл последующее наблюдение. Это зависит от конкретной семейной ситуации, а также от пожеланий родственников. Последующее медицинское наблюдение в первую очередь направлено на обеспечение наилучшего качества жизни детям с синдромом Пятау.

Существующие физиологические дефекты следует регулярно проверять. Таким способом можно на ранней стадии определить, ухудшилось ли состояние пациента. Если беременность повторяется после того, как женщина родила ребенка с трисомией 13, риск повторения этого генетического дефекта лишь незначительно увеличивается. Поэтому особых мер не требуется.

Многие семьи по-прежнему проходят генетические консультации, чтобы чувствовать себя в большей безопасности. Во время последующей беременности анализ околоплодных вод может исключить новую трисомию 13. Тем не менее, участники всегда должны помнить, что это обследование увеличивает риск выкидыша.

Ты можешь сделать это сам

Важно знать, что трисомия 13 касается не только ребенка. (Будущие) родители также должны рассматриваться как страдающие в этой сложной ситуации. Для того, чтобы лучше справиться с болезнью, может потребоваться психологическая поддержка. Поэтому во многих медицинских учреждениях и специальных клиниках для сопровождения родителей предоставляется психолог. Благодаря этому многим легче проводить время со своим ребенком.

Но даже с диагнозом трисомия 13 многие родители страдают от беспокойства, бессонницы и глубокой грусти. Однако, чтобы они все еще могли наслаждаться ограниченным временем со своим ребенком, некоторые домашние средства могут принести некоторое облегчение. К ним относятся лекарственные растения и травы, обладающие успокаивающим действием. Здесь больше всего известна лаванда. Эфирные масла также могут немного расслабить.

Многим родителям приятно знать, что они не одиноки в своей ситуации. В Интернете существуют различные сети для обмена. Здесь вы можете найти отчеты об опыте беременности и времени с ребенком. Ассоциация семейной самопомощи LEONA e.V. предлагает не только много информации, но и сеть, которая позволяет обмениваться информацией с другими пострадавшими родителями.