ВАКТЕРЛ ассоциация

ВАКТЕРЛ ассоциация представляет собой комплекс различных пороков развития, которые можно отнести к нарушениям развития, вызванным внешними факторами. Во многих случаях дефекты несовместимы с жизнью, и дети рождаются мертвыми. Более легкая форма VACTERL в основном лечится хирургическим путем.

Что такое ассоциация VACTERL?

Синдромы пороков развития у новорожденных - чрезвычайно обширная группа заболеваний, которая обычно состоит из симптоматической комбинации различных пороков развития. Такое сочетание различных пороков развития и есть ВАКТЕРЛ ассоциация, Этот термин является аббревиатурой. Буква V обозначает аномалии позвоночника, которые соответствуют порокам развития позвоночника.

А относится к анальным и ушным порокам пациента, которые обычно соответствуют окклюзии прямой кишки. C обозначает порок сердца в смысле дефекта межжелудочковой перегородки, который может возникать как часть синдрома. T связан с трахео-пищеводными свищами, которые создают связь между трахеей и пищеводом пострадавших.

Буква E относится к атрезии пищевода и, следовательно, к непроходимости пищевода.Пороки развития почек обозначаются буквой R, а буква L означает пороки развития конечностей, то есть пороки развития конечностей. Термин становится синонимом аббревиатуры VACTERL Association. ОТЕЦ синдром используется. Чуть более десяти процентов всех мертворождений связаны с ассоциацией VACTERL.

причины

По данным ассоциации VACTERL, распространенность составляет около одного случая на 5000 рождений. У пораженных детей обычно не бывает всех упомянутых пороков развития одновременно. Если присутствуют три порока развития, ассоциация VACTERL уже упоминается. Симптомокомплекс возникает из-за нарушений эмбрионального развития.

Примерно в 90% случаев пороки развития поражают детей мужского пола. Риск рецидива при каждой последующей беременности пораженных родителей составляет менее одного процента. Возможное наследование, по-видимому, происходит в аутосомно-рецессивном режиме наследования. Если мозг также поражен пороками развития, это, по всей видимости, рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. VACTERL в большинстве случаев носит спорадический характер.

Вместо генетических факторов все чаще предполагается, что причиной нарушений развития являются экзогенные факторы. Согласно предположениям, материнский сахарный диабет, например, может нарушить дифференцировку мезенхимальной соединительной ткани до 30-го дня развития.

Симптомы, недуги и признаки

Новорожденные с ассоциацией VACTERL страдают как минимум тремя характерными пороками развития. Эти пороки развития включают аномалии позвонков примерно в 80 процентах случаев, которые часто связаны с аномалиями ребер. До 90 процентов пациентов также имеют неперфорированный задний проход или атрезию заднего прохода.

От 40 до 80 процентов также имеют порок сердца и примерно столько же страдают от трахео-пищеводных свищей, которые обычно связаны с атрезией пищевода. Пороки развития почек, такие как недостаточность почки, подковообразной почки или кистозно-диспластической почки, встречаются в 50-80 процентах случаев.

Примерно половина всех пострадавших имеют пороки развития конечностей. Классически дефекты конечностей соответствуют лучевым порокам развития, таким как аплазия или гипоплазия большого пальца. Пороки развития и их сочетание являются ключевыми составляющими ассоциации. Однако у многих пациентов есть и другие пороки развития, например, дефекты головного мозга.

Диагностика и течение болезни

При диагностике ассоциации VACTERL врач должен использовать дифференциальную диагностику, чтобы исключить многие другие синдромы пороков развития, такие как трисомия 18, 18 и последовательность Поттера. В зависимости от имеющихся уродств это может быть сложной задачей. Анамнез и знание существующих или несуществующих семейных предрасположенностей к клинически подобным наследственным заболеваниям могут помочь в дифференциальной диагностике.

Пренатальная диагностика с помощью сонографии - довольно редкое обстоятельство для ассоциации VACTERL. Несмотря на возможность пренатального амниоцентеза с кариограммой или FISH, диагноз обычно ставится послеродовым путем визуального осмотра, сонографии, эхокардиографии или ЭКГ, ЭЭГ и рентгенологического исследования. Обширные проверки органов чувств также являются частью послеродовой диагностики. Прогноз для пациента варьируется в зависимости от пороков развития в индивидуальном случае. В то время как одни пороки развития связаны с летальным исходом, другие могут сочетаться с жизнью.

осложнения

В ассоциации VACTERL пациенты страдают множеством различных пороков и пороков развития. Это очень негативно влияет на качество жизни пострадавшего и значительно снижает его. Поэтому большинство пациентов в своей жизни всегда зависят от помощи других людей и больше не могут справляться с повседневной жизнью самостоятельно. Отсутствие почки также может вызвать значительный дискомфорт и, в худшем случае, привести к смерти человека.

Кроме того, пороки развития также возникают на пальцах или руках, что может затруднить повседневную жизнь пациента. Кроме того, ассоциация VACTERL также может приводить к дефектам мозга, так что большинство пострадавших являются умственно отсталыми и страдают от значительного снижения интеллекта. Родители и родственники также страдают от психологических жалоб из-за ассоциации VACTERL и часто страдают тяжелой депрессией.

Поскольку лечить можно только симптомы ассоциации VACTERL, дальнейших осложнений не возникает. С помощью лекарств и различных методов лечения некоторые симптомы можно уменьшить. Однако больные зависят от лечения на протяжении всей своей жизни. Заболевание также может снизить продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

С ассоциацией VACTERL больной обычно всегда зависит от посещения врача, поскольку это заболевание не может вылечить самостоятельно. Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше обычно дальнейшее течение, поэтому обращаться к врачу следует сразу же при появлении первых симптомов или признаков заболевания. Если родители или пациент желают иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторное возникновение ассоциации VACTERL.

По поводу этого заболевания следует обратиться к врачу, если человек страдает анальтрезией. В большинстве случаев свищи появляются в области заднего прохода. Кроме того, проблемы с сердцем также могут указывать на болезнь, при этом пострадавшие также страдают врожденными пороками развития конечностей. Отсутствие почки также может указывать на это заболевание.

Диагноз ассоциации VACTERL ставит педиатр или терапевт. Можно ли и как лечить болезнь, в значительной степени зависит от тяжести симптомов, поэтому общий прогноз обычно невозможен. В некоторых случаях ассоциация VACTERL также сокращает продолжительность жизни человека.

Терапия и лечение

Причинная терапия недоступна для пациентов с ассоциацией ACTERL. В ближайшее время не будет и причинной терапии, так как комплекс порока развития обусловлен не генетическими, а внешними факторами. Однако, как только эти факторы станут известны, можно будет предотвратить комплекс. Лечение больного носит чисто симптоматический характер.

Поскольку симптомы являются пороками развития, лечение состоит в первую очередь из хирургических вмешательств по исправлению пороков развития. Планирование лечения имеет решающее значение и во многом зависит от общей конституции новорожденного. Прежде всего, деформации сердца и такие симптомы, как атрезия пищевода, необходимо лечить хирургическим путем как можно быстрее, чтобы увеличить шансы пациента на выживание.

При наличии нескольких серьезных пороков развития критического качества и плохой общей конституции пациента ранняя коррекция часто невозможна. В таких случаях родители пострадавших получают поддерживающее лечение в рамках психотерапевтического сопровождения. Дефекты конечностей, позвоночника и кишечника во многих случаях исправить проще всего.

профилактика

При подозрении на связь VACTERL всегда следует проводить генетическое консультирование. Никаких других профилактических мер нет, так как внешние факторы, ответственные за развитие болезни, пока детально не известны.

уход за выздоравливающим

Поскольку ассоциация VACTERL принципиально не поддается лечению или лечению, а лечить можно только отдельные пороки развития костей, ануса, сердца, пищевода, почек и конечностей, возникшие в результате ассоциации VACTERL, последующее лечение также основано на VACTERL Ассоциация привела к порокам развития.

Если есть пороки развития конечностей, последующее лечение пострадавших должно быть направлено на то, чтобы научиться жить с вытекающими из этого физическими недостатками. При необходимости здесь может потребоваться пожизненный уход. Психотерапия также может помочь выжить с инвалидностью.

Если были пороки сердца и / или почек, необходимо обеспечить непрерывное медицинское наблюдение в течение всей жизни, чтобы иметь возможность выявить и лечить проблемы с органами на ранней стадии. Помимо регулярного мониторинга показателей органов в крови, это также должно включать регулярное сканирование (УЗИ, МРТ, КТ) почек и сердца.

Если были пороки развития заднего прохода и / или пищевода, оба должны регулярно осматриваться врачом, чтобы выявить потенциальные вторичные заболевания на ранней стадии и принять меры противодействия. В случае врожденного свища между пищеводом и трахеей также необходимо проводить регулярное сканирование (КТ, МРТ) этой области, чтобы выявить и лечить развитие новой фистулы или осложнений на рубцовом участке на ранней стадии в процессе роста.

Ты можешь сделать это сам

Ассоциация VACTERL лечится симптоматически. Терапия и сопутствующие мероприятия основаны на соответствующих пороках развития. Ребенка нужно щадить после операции. Применяются общие меры, такие как отдых, комплексный уход за раной и регулярные консультации с врачом. Если у ребенка есть заячья губа и нёбо, ему необходимо пройти логопедический тренинг. При атрезии хоан может потребоваться тренировка дыхания.

Из-за большого количества пороков всегда остаются физические ограничения. Часто жизнь приходится полностью адаптировать к заболеванию ребенка. Это включает в себя апартаменты для людей с ограниченными возможностями, а также сопутствующую терапию. Ребенка можно проинформировать о своей болезни на ранней стадии. Это часто приводит к лучшему пониманию болезни, что также улучшает шансы на счастливую жизнь.

Наконец, следует постоянно наблюдать за детьми, страдающими от ассоциации VACTERL. Это необходимо из-за высокого риска несчастных случаев и падений, которым подвергаются пациенты из-за пороков развития. Хотя болезнь можно лечить только симптоматически, подходящая сопутствующая терапия может позволить детям жить относительно бессимптомной жизнью без серьезных ограничений в повседневной жизни.