Болезнь фон Гирке

У которой Болезнь фон Гирке это наиболее распространенная болезнь накопления гликогена.Заболевание характеризуется неиспользованием запасов гликогена в печени. Однако на запасенный гликоген в мышцах это не влияет.

Что такое болезнь фон Гирке

Болезнь фон Гирке был впервые описан врачом Эдгаром фон Гирке в 1929 году. При этом заболевании гликоген, хранящийся в печени, больше не может использоваться из-за генетического дефекта. Через несколько часов после еды наблюдается опасное падение уровня сахара в крови, которое необходимо немедленно компенсировать быстро доступными углеводами.

Гликоген - это полисахарид, подобный растительному крахмалу, который расщепляется на моносахариды в периоды воздержания от пищи и возвращается в организм в виде глюкозы. Кроме того, этот распад поддерживает постоянный уровень сахара в крови. Из-за мутации ответственный фермент глюкозо-6-фосфатаза больше не вырабатывается в достаточном количестве или только в неактивной форме. Этот генетический дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание встречается очень редко. Только один из 100 000 новорожденных страдает этим заболеванием. Однако болезнь фон Гирке является наиболее распространенным заболеванием накопления гликогена. Он также известен как болезнь накопления гликогена типа I (GSD1) или гликогеноз типа I. Однако синдром все же можно разделить на типы Ia и Ib. Тип Ia составляет 80 процентов и, соответственно, тип Ib - 20 процентов.

причины

Болезнь фон Гирке при типе Ia является генетическим дефектом в гене G6PC на хромосоме 17, а при типе Ib - генетическим дефектом в гене SLC37A4 на хромосоме 11. Обе генные мутации наследуются как аутосомно-рецессивный признак. При типе Ia фермент глюкозо-6-фосфатаза более недоступен или неэффективен из-за дефекта. Этот фермент отвечает за расщепление глюкозо-6-фосфата, высвобождение глюкозы и фосфатной группы.

Глюкозо-6-фосфат является метаболитом в цепи от гликогена до глюкозы. Отсутствие дефосфорилирования этого соединения препятствует образованию глюкозы. Он просто инициирует дальнейший синтез гликогена. Запасы гликогена в печени все больше и больше пополняются. Это приводит к их увеличению (гепатомегалии). При этом балансировать уровень сахара в крови уже невозможно. После еды сахар в крови переносится в клетки для сжигания под действием инсулина.

Когда уровень сахара в крови становится слишком низким, образуется больше глюкагона, антагониста инсулина. Глюкагон заботится о расщеплении запасов гликогена в печени и мышцах. Если фермент глюкозо-6-фосфатаза неисправен, глюкагон больше не может индуцировать образование глюкозы из гликогена.

При болезни фон Гирке типа Ib дефект в первую очередь влияет на другой фермент. Это транспортный фермент для глюкозо-6-фосфатазы. Глюкозо-6-фосфатаза здесь не повреждена, но не может быть доставлена ​​к месту назначения, в печень.

Симптомы, недуги и признаки

Болезнь фон Гирке характеризуется гепатомегалией (увеличением печени), повышением уровня сахара в крови после приема пищи и значительным снижением уровня сахара в крови после трех часов воздержания от еды. В то же время наблюдается повышенный уровень мочевой кислоты и повышенный уровень триглицеридов в крови. Если нет приема пищи, возникают гипогликемические судороги.

Заболевание заметно у детей уже в трех-четырехмесячном возрасте. Рост задерживается. При этом возникает остеопения или остеопороз. Лицо округлое, щеки пухлые. Помимо печени увеличены еще и почки. Кроме того, частые кровотечения из носа возникают из-за дисфункции тромбоцитов.

При типе Ib также наблюдаются функциональные нарушения нейтрофилов. Поэтому часто возникают инфекции и воспаления кишечника. Дисфункция печени из-за аденом печени или даже рака печени может возникать как поздние осложнения. Также может развиться почечная недостаточность.

Диагностика и течение болезни

Болезнь фон Гирке можно очень хорошо диагностировать по типичному ходу кривой сахара в крови в зависимости от уровня лактата. Гипергликемия и гиполактическая ацидемия всегда присутствуют сразу после еды. После трех-четырех часов воздержания от еды уровень сахара в крови становится слишком низким, а уровень лактата слишком высок для этого.

Гипогликемия при болезни фон Гирке всегда быстро становится зависимой. Сегодня активность глюкозо-6-фосфатазы определяется редко. Это потому, что молекулярно-генетические исследования устраняют эту необходимость. При дифференциальной диагностике опухоли печени можно исключить с помощью методов визуализации. Другие гликогенозы также можно четко различить, поскольку они показывают высокий уровень сахара в крови и высокий уровень лактата после еды и, соответственно, низкий уровень сахара в крови и низкий уровень лактата через три-четыре часа.

осложнения

При болезни фон Гирке пациенты в первую очередь страдают от тяжелого увеличения печени. Это также может вызвать боль, поскольку печень давит на другие органы. Сильно снижение уровня сахара в крови также происходит из-за болезни и очень негативно сказывается на качестве жизни человека.

Пациенты не могут выполнять интенсивную деятельность или заниматься спортом и часто чувствуют усталость или истощение. Болезнь фон Гирке также значительно снижает сопротивляемость. Люди страдают от судорог в мышцах и, во многих случаях, от носовых кровотечений. Заболевание также может привести к воспалению в кишечнике или печени. В худшем случае в печени образуется опухоль.

Болезнь фон Гирке также может приводить к почечной недостаточности, в результате чего пациенты проходят диализ или трансплантацию почки на всю оставшуюся жизнь. Поскольку причинное лечение болезни фон Гирке невозможно, лечат только отдельные симптомы. Никаких сложностей. Однако продолжительность жизни пациента значительно сокращается и ограничивается заболеванием.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку болезнь фон Гирке не может излечиться сама по себе, человек, страдающий этим заболеванием, определенно зависит от посещения врача. Это единственный способ предотвратить дальнейшие осложнения и жалобы, так что при первых признаках и симптомах заболевания следует обращаться к врачу. Ранняя диагностика очень положительно влияет на дальнейшее течение этого заболевания. В большинстве случаев следует обратиться к врачу, если заинтересованное лицо постоянно страдает от высокого уровня сахара в крови.

Как правило, на это заболевание указывает и значительно увеличенная печень. У большинства людей частые носовые кровотечения или проблемы с кишечником. Если эти симптомы проявляются в течение длительного периода времени и не проходят сами по себе, в любом случае необходимо обратиться к врачу. Как правило, болезнь фон Гирке может диагностировать врач общей практики или терапевт. Однако дальнейшее лечение всегда зависит от точной степени тяжести симптомов. Невозможно универсально предсказать, приведет ли болезнь к сокращению продолжительности жизни.

Терапия и лечение

Болезнь фон Гирке лечится симптоматически. Цель состоит в том, чтобы избежать гипогликемии за счет коротких периодов воздержания от еды. Часто в течение дня необходимо есть небольшими порциями, богатыми углеводами. На ночь необходима постоянная подача раствора декстрина через зонды.

Если вовремя начать лечение, можно избежать повреждения органов в будущем. К тому же дети могут нормально расти. Однако при серьезном поражении печени и почек следует рассмотреть возможность пересадки органов.

профилактика

Чтобы предотвратить болезнь фон Гирке, пострадавшие семьи должны получить генетическую консультацию. Если случаи уже произошли в семье и родственниках, доступны генетические тесты человека. Заболевание передается по наследству по аутосомно-рецессивному признаку.

Если оба родителя имеют дефектный ген, вероятность того, что потомство заболеет болезнью фон Гирке, составляет 25 процентов. Однако, если дефектный ген есть только у одного из родителей, дети вряд ли заболеют.

уход за выздоравливающим

Прямое последующее наблюдение при болезни фон Гирке возможно лишь в ограниченной степени. Из-за в основном генетических причин причинное лечение не очень перспективно. Однако, если вы хотите иметь детей, рекомендуется пройти генетический тест. Таким образом можно предотвратить повторение симптомов и развитие болезни. Лучший шанс получить облегчение после терапевтического лечения - это как можно раньше обратиться к врачу, как только появятся симптомы.

А пока есть препараты, облегчающие течение. Точное соблюдение дозировки важно для эффективного последующего лечения. Регулярные осмотры - часть графика. Таким образом можно распознать текущее состояние клинической картины и, при необходимости, на нее положительно повлиять различные дозировки или изменения в лекарствах.

Пациенты с болезнью фон Гирке также могут сами влиять на течение болезни. Поэтому после лечения нужно уделить внимание отдыху и защите. Это поможет облегчить симптомы. Эмоциональная устойчивость и избегание стрессовых ситуаций также помогают снизить сердечный ритм.

Это также означает, что органы должны выдерживать меньшее давление. Таким образом, сохраняется весь организм. Что касается питания, следует избегать приема холестерина для постоянного наблюдения. Особой осторожности требуется также и с жирными ингредиентами. Иммунная система организма остается более стабильной благодаря ежедневным упражнениям на свежем воздухе.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь фон Гирке требует лечения в педиатрическом центре обмена веществ. Больные дети должны соблюдать соответствующую диету, чтобы уменьшить симптомы болезни фон Гирке. В дополнение к стационарному лечению, которое включает лечение глюкозой в форме мальтодекстрина, пациенты должны заботиться о себе. Родители пострадавших детей также должны обращать внимание на типичные симптомы, такие как кровотечение или проблемы с печенью, и сообщать о них своему врачу.

Болезнь фон Гирке - серьезный недуг, требующий постоянного наблюдения. Это может стать большим бременем для родителей или опекунов. В рамках терапии можно избавиться от тревог и страхов. Кроме того, следует установить контакт с другими родителями, в семье которых есть случай болезни фон Гирке.

Внешние изменения, такие как низкий рост или типичное кукольное лицо, можно лечить хирургическим путем. После хирургического вмешательства необходимо соблюдать предписанные врачом меры гигиены. Живот должен быть немедленно осмотрен врачом, чтобы избежать внутреннего кровотечения и других осложнений. Благодаря комплексной самопомощи пострадавшие могут, по крайней мере, вести повседневную жизнь без симптомов. Обращение к терапевту всегда является обязательным условием.