Синдром Вильямса-Бёрена

Джон К. П. Уильямс (родился в 1922 г.), кардиолог из Новой Зеландии, и первый немецкий профессор детской кардиологии Алоис Бойрен (1919–1984) в начале 1960-х гг. Синдром Вильямса-Бёрена описывается как первый врач. WBS это генетический дефект, который оказывает значительное влияние на внутренние органы, особенно на сердце, и внешний вид пораженных. Характерен также сбой социального поведения.

Что такое синдром Вильямса-Бёрена?

Сколько детей с этим Синдром Вильямса-Бёрена приход в мир до сих пор окончательно не исследован. Заболевание, которым страдают как девочки, так и мальчики, мужчины и женщины, встречается редко. По предварительным оценкам, вероятность наличия WBS у новорожденных составляет от 1: 7 000 до 1: 50 000.

причины

Заболевание вызывается отсутствием («делецией») группы генов на хромосоме 7, каждая группа состоит из 23 или более единиц. Эта делеция затрагивает важный структурный белок эластин почти во всех случаях. Помимо прочего, эластин необходим для эластичности и прочности кровеносных сосудов.

Хромосома 7 содержит от 1000 до 1500 генов. Основная причина WBS - соответствующее нежелательное развитие в сперматозоидах или яйцеклетках. WBS возникает из-за участия в оплодотворении такой неправильно развитой половой клетки.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы WBS разнообразны и проявляются в различных комбинациях у больных. Студенты WBS часто имеют маленькие головы с поднятыми губами, гипоплазированные «мышиные зубы» и «кроличьи носы», подушкообразные области верхнего века и другие округлые области лица.

В этих «смешных лицах», созданных в связи с сегодняшним WBS, редко используются такие термины, как «лица гоблинов» или «дети эльфов». Помимо слабого мышечного напряжения, небольшого роста, синей радужной оболочки, аметропии, а также смещения пальцев ног и пальцев, для WBS также характерны поражения внутренних органов. К ним относятся пороки сердца, сужение кровеносных сосудов, вызванное дефицитом эластина, высокое кровяное давление, проблемы с почками и легкими.

Также типичны удлиненные участки шеи, зауженная грудь и покатые плечи. Больные WBS обычно имеют интеллект ниже среднего. В свою очередь, однако, у них часто есть островные таланты (отличная память, абсолютный слух). Американка Глория Ленхофф, например, прославилась лирическим сопрано с репертуаром из 2000 арий на 30 языках.

Мягкие, миролюбивые, часто отзывчивые и чуткие студенты WB чрезвычайно разговорчивы, любопытны и общительны вплоть до отсутствия дистанции. Благодаря их языковым навыкам и дружелюбному любопытству они сначала кажутся умными, хотя у них низкий IQ и они не знают значения многих используемых ими терминов. Эта заметность называется «манера коктейльной вечеринки».

Но люди WBS также склонны к депрессии, фобиям и паническим атакам. Особенностью является низкая реакция людей, затронутых WBS, на ситуации, заданные сердитыми людьми. С другой стороны, столкновения с экстремальными ситуациями без людей, такими как извержения вулканов или горящие здания, вызывают панику у тех, кто пострадал от WBS.

Причиной этой разницы в интенсивности несоциальной и социальной тревожности у людей с WBS по сравнению с теми, на которые не влияет WBS, является изменение в области мозга, известной как миндалевидное тело.

Диагностика и течение болезни

Синдром Вильямса-Бёрена, вызванный потерей гена, можно диагностировать на ранней стадии с помощью хромосомного анализа, называемого «FISH-тестом» (флуоресцентный тест гибридизации in situ). В этом экспресс-цитогенетическом тесте специальный краситель, связанный с образцом крови, маркирует только полные хромосомы.

В случае потери гена отсутствие окрашивания указывает на WBS. Тест также можно проводить внутриутробно. Из-за факторов риска, связанных с тестом для будущего ребенка при заборе околоплодных вод, на этом этапе он не используется регулярно.

Поэтому WBS часто долгое время остается незамеченным у младенцев и детей ясельного возраста. Тем более что тест Апгар, который часто используется у новорожденных, не предназначен для редких и малоизвестных WBS. Обычно WBS замечают поздно только из-за определенных поведенческих проблем. Лабораторный анализ крови на наличие гиперкальциемии (избыток кальция) также позволяет получить доказательства возможной WBS.

осложнения

Типичные пороки развития делают синдром Вильямса-Бёрена очень сложным заболеванием. Задержка роста возникает уже при беременности. После родов из-за низкого мышечного напряжения возникают плохая осанка, неврологический дефицит и другие осложнения.

Типичное вторичное заболевание - это так называемая клинодактилия, при которой мизинцы согнуты в стороны. Кроме того, могут возникать смещения пальцев ног, из-за которых пострадавшие дети неуверенно ходят и держатся в позе. В области внутренних органов могут возникать аритмии сердца, повышенное артериальное давление и учащенное сердцебиение.

Если заболевание протекает тяжело, сужение аорты приводит к сердечной недостаточности. Люди с WBS также подвержены повышенному риску пороков развития почек. Нарушение работы почек может привести к различным жалобам и иногда даже к опасным для жизни осложнениям. Дети с синдромом Вильямса-Бёрена также часто страдают от проблем с глотанием, расстройств сна и задержек в развитии, все из которых связаны с различными физическими и эмоциональными осложнениями.

Сколиоз, то есть искривление позвоночника, может возникнуть в пожилом возрасте. Хирургическое лечение неправильного положения связано с типичными рисками. Из-за частого приема лекарств на протяжении всей жизни нельзя исключать побочные эффекты, взаимодействия и долгосрочные эффекты.

Когда нужно идти к врачу?

«Синдром Вильямса-Бёрена» - это заболевание, которое проявляется в виде нарушения развития с пороком сердца. Это вызвано мутацией гена на одной из двух хромосом номер 7 и, следовательно, уже присутствует при рождении. Однако частота составляет около 1:20 000 пострадавших, поэтому дородовое обследование возникает редко.

Есть множество симптомов, которые могут испытывать пациенты с "WBS". Это особенно касается развития характерных черт лица. К ним относятся: широкий лоб, плоская переносица, которая заканчивается сферическим кончиком носа, выступающие скулы, большой рот, тяжелые глаза (отек верхнего века), короткий веко и рисунок в форме звезды на радужной оболочке обоих. Глаза.

У больных чаще наблюдается нарушение пространственного зрения, они чувствительны к шуму и могут быть подвержены кариесу. Кроме того, могут быть серьезные пороки развития сосудов. Следует обратиться к врачу, если симптомы у пострадавших ограничены.

Люди, страдающие синдромом, часто обладают особым чувством ритма и поэтому часто обладают музыкальными способностями. Некоторые затронутые дети также очень лексичны и учатся читать раньше, чем обычные дети. Им также легко общаться устно и они очень общительны. Несмотря на все это, жертвы "WBS" всю свою жизнь зависят от помощи других.

Терапия и лечение

После полового созревания пациенты, страдающие WBS, часто, но не обязательно, теряют влечение после того, как детство характеризовалось гиперактивностью. Сама WBS не оказывает прямого влияния на продолжительность жизни пострадавших. Однако поражение органов, вызванное WBS, может сократить жизнь. Причинное лечение дефекта гена WBS невозможно. Следовательно, терапия WBS должна быть ограничена лечением симптомов.

Лечение симптомов, связанных с WBS, может значительно улучшить качество жизни. В связи с этим следует учитывать методы лечения распространенных пороков сердца и деформаций глаз. Специальные диеты могут помочь под контролем гиперкальциемии, типичной для WBS. Также показаны регулярные проверки артериального давления. Из-за своего многочисленного дефицита люди, страдающие WBS, всю оставшуюся жизнь зависят от поддержки в повседневной жизни.

В этом контексте интенсивные меры поддержки (трудотерапия, музыкальная поддержка), которые начинаются еще в раннем возрасте, играют важную роль для детей с хронической задержкой развития с синдромом Вильямса-Бёрен. Последовательное воспитание с соблюдением социальных правил для студентов WBS, которые любят приближаться к другим людям, не спрашивая их, также является частью жизнеобеспечения.

Многие ученики WBS могут посещать уроки в интегративной начальной школе, другие перегружены и нуждаются в специальном обучении. Студенты WBS почти всегда живут полноценной жизнью со своими семьями и с помощью специальных предложений.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Из-за природы этого феномена как спонтанного изменения гена профилактика синдрома Вильямса-Бёрена невозможна. Поскольку WBS наследуется родителями с вероятностью 50%, у которых один или оба партнера страдают WBS, иногда обсуждается этически противоречивый подход к предотвращению потомства у больных WBS.

уход за выздоравливающим

Синдром Вильямса-Бёрена - неизлечимое заболевание, которое лечится только симптоматически. Многие из этих симптомов могут лечить сами больные. Чтобы облегчить симптомы, родители должны дать больному ребенку возможность заниматься гимнастикой и трудотерапией. Там родители могут научиться многим методам лечения ребенка из дома и значительного облегчения симптомов.

Кроме того, соответствующий врач должен проинформировать ребенка о его болезни. Однако это должно происходить только тогда, когда ребенок достигает подходящего возраста и зрелости. Также полезно зарегистрировать ребенка в группе самопомощи. Там он может узнать, как бороться с болезнью в долгосрочной перспективе.

Там они также могут обменяться мнениями и опытом с людьми, которые одинаково больны и не чувствуют себя одинокими. Также может быть полезно дать ребенку постоянную психологическую консультацию. Психолог также может научить больного, как лучше всего бороться с болезнью. Следует соблюдать регулярные посещения врача.

Поскольку вторичные заболевания могут возникать в более позднем возрасте в результате болезни, посещения врача должны наблюдаться в пожилом возрасте. Больным следует выбрать профессию, которой можно заниматься с заболеванием. Выбор также следует обсудить с соответствующим врачом.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Вильямса-Бёрена связан с различными симптомами и недугами. Многие симптомы можно вылечить самостоятельно.В контексте физиотерапии и трудотерапии законным опекунам предоставляются меры, которые ребенок может выполнять дома для облегчения симптомов. Чем более комплексным будет это раннее вмешательство, тем лучше прогноз.

Кроме того, ребенок должен быть проинформирован о своем заболевании. Подходящее время для этого зависит от умственной зрелости ребенка, и его лучше всего выбрать после консультации с ответственным врачом. Пострадавшего ребенка можно проинформировать о его или ее заболевании путем соответствующего чтения или бесед с другими больными людьми. Художественный фильм «Габриель - (K) совершенно нормальная любовь» описывает жизнь пострадавшего в документальном виде и может быть использован в образовательных целях.

Регулярные посещения врача также являются важной частью самопомощи. Медицинские осмотры необходимо продолжать до преклонного возраста, поскольку в течение жизни могут появиться дополнительные симптомы, такие как сколиоз. Также необходимы различные изменения образа жизни, такие как достаточный отдых и выбор работы, которая может выполняться с соответствующими пороками развития и заболеваниями. Необходимые действия обсуждаются во время консультации со специалистом.