цилиопатии

Под термином цилиопатии Обобщены различные генетические заболевания, вызывающие нарушение работы ресничек или клеток, их переносящих.

Что такое цилиопатия?

Реснички (также называемые кинематографическими ресничками) представляют собой цитоплазматические выросты клетки. Они имеют длину до 10 мкм и до 0,25 мкм. Реснички могут свободно перемещаться и используются для транспортировки пленок жидкости и слизи. Реснички кинотеатра бьют равномерно одна за другой, что приводит к равномерному мерцанию тока.

Это гарантирует отвод жидкости или слизи. При различных заболеваниях, которые называются цилиопатий объединяются, реснички или несущие их клетки повреждены, а это означает, что они больше не могут выполнять свои задачи в достаточной степени.

причины

Цилиопатии - это генетические заболевания. К цилиопатиям теперь можно отнести большое количество наследственных заболеваний; для некоторых окончательное доказательство еще не предоставлено. Итак, цилиопатия передается по наследству.

Отдельные цилиопатии значительно отличаются друг от друга, поскольку реснички расположены во многих разных частях тела человека и выполняют там разные задачи. В результате симптомы и диагноз цилиопатий неоднородны, но между отдельными заболеваниями существует значительная разница.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы, жалобы и признаки цилиопатии неоднородны, поскольку цилиопатия не является закрытой клинической картиной, а является просто обобщающим термином для различных наследственных заболеваний ресничек. По этой причине стандартизированная диагностика невозможна. Цилиопатии включают широкий спектр заболеваний с иногда очень разными симптомами:

• Синдром Картагенера
• Синдром Меккеля-Грубера
• Синдром Жубера
• Синдром Лоуренса Муна-Бидля-Барде (LMBBS)
• Nephronophthisis
• Синдром Старшего Лёкена
• Киста печени
• Синдром Барде-Биделя
• Синдром Эллиса ван Кревельда (EVC)
• некоторые виды ретинопатии
• некоторые формы гидроцефалии
• Оро-фацио-цифровой синдром 1 типа (OFD)
• рецессивные и доминантные наследственные кистозные почки (ARPKD, ADPKD)
• Медуллярная кистозная болезнь почек (ADMCKD)
• Синдром Альстрёма (ALMS)
• Синдром полидактилии коротких ребер (SRPS)
• Кранио-эктодермальная дисплазия
• удушающая дисплазия грудной клетки (ATD)

Далее в качестве примеров представлены симптомы и диагноз синдрома Картагенера и синдрома Лоуренса-Муна-Бидля-Барде (LMBBS).

Синдром Картагенера, также известный как первичная цилиарная дискинезия, представляет собой цилиоптию. При этом синдроме наблюдается дисфункция мерцательных клеток, особенно респираторного мерцательного эпителия. Нарушается движение ресничек, поэтому выделения невозможно удалить или удалить их недостаточно.

Отсюда следует, что при этом синдроме сильно нарушен механизм самоочищения бронхов (мукоцилиарный клиренс), который несет респираторный мерцательный эпителий, что связано с дисфункцией ресничек. Синдром Картагенера обычно наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Поражаются все клетки тела, занятые ресничками, то есть, помимо респираторного ресничного эпителия, поражаются также клетки ушной трубы (слуховой трубы) и придаточных пазух носа. Однако центр симптомов находится в бронхах, что связано с тем, что там находится большая часть клеток, занятых ресничками.

Примерно у 50 процентов пациентов, страдающих синдромом Катагенера, аномальное положение внутренних органов происходит во время эмбриональной фазы в виде situs invertus, зеркального отображения органов и сосудов. Больные мужчины в основном бесплодны из-за нарушенной дискинезии спермы. Большинство женщин бесплодны из-за дискинезии ресничек вокруг маточной трубы.

Большинство симптомов возникает в дыхательных путях. В процессе нарушенного самоочищения бронхов часто возникают обструкции и инфекции бронхов. Бронхиты чаще всего рецидивируют и трудно поддаются лечению. Кроме того, часто встречаются рецидивирующие и плохо поддающиеся лечению риниты, синуситы и средний отит.

В ходе болезни часто возникает бронхоэктазия - необратимое расширение бронха. У новорожденных может возникнуть респираторный дистресс-синдром. Гидроцефалия, расширение внутреннего или наружного ликворного пространства, также может возникать у новорожденных.

Синдром Картагенера часто проявляется повышенной восприимчивостью к инфекциям в детстве. Если помимо повышенной восприимчивости к инфекции имеется перевернутое положение, то можно предположить наличие синдрома Картагенера. Если situs invertus отсутствует, диагностика затруднена. Доказательством наличия синдрома Картагенера является электронно-микроскопическое исследование мазков кисти или биопсии соответствующих слизистых оболочек.

Причинная терапия невозможна. Лечение симптоматическое. При ранней диагностике и адекватной терапии пострадавшие могут вести относительно нормальный образ жизни.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля также является одной из цилиопатий. Он характеризуется большим разнообразием мутаций и пороков развития, которые вызваны мутациями в разных хромосомах или местах расположения генов. Наследование аутосомно-рецессивное. В зависимости от пораженных генов могут возникать различные симптомы.

Они не одинаково выражены у каждого пациента. Эти симптомы включают: ожирение; артериальная гипертензия; Сахарный диабет; Невысокий рост; Мышечная гипотензия; Пороки развития печени, яичников и желчевыводящих путей; гипогонадизм; Гипоплазия почек; Почечная недостаточность; Пиелонефрит; двигательные расстройства; Психическое расстройство; Пигментный ретинит; Слепота; Аносмия; Потеря слуха; дневная слепота; короткая шея; заметные уголки века; Полидактилия и синдактилия.

Диагностика LMBBS затруднена, потому что симптомы также возникают при множестве других заболеваний. Как и в случае с синдромом Картагенера, окончательный диагноз ставится с помощью молекулярно-биологического теста. Нет причинной терапии; лечение симптоматическое.

Диагностика и течение болезни

Диагноз и течение заболевания неодинаковы для разных форм цилиопатий. Симптомы, а также диагноз и прогноз значительно отличались друг от друга. Общим для различных цилиопатий является то, что диагноз можно подтвердить с помощью молекулярно-биологических тестов.

осложнения

Как правило, больные цилиопатией страдают множеством различных синдромов и, следовательно, различными осложнениями. Они также во многом зависят от точной степени тяжести заболевания, поэтому сделать общий прогноз обычно невозможно. В первую очередь, цилиопатия приводит к инфекции дыхательных путей.

Это приводит к затрудненному дыханию и, возможно, одышке. Качество жизни пострадавшего значительно снижается, так что больше невозможно без дальнейших церемоний выполнять напряженные или спортивные занятия. Заболевание также задерживает развитие ребенка.

Во многих случаях пострадавшие также очень часто страдают воспалениями в носу или дыхательных путях. У большинства пострадавших также отсутствует способность к воспроизводству, поэтому они также страдают от психологических жалоб или депрессии.

Особых осложнений при лечении цилиопатии нет. Однако полное излечение невозможно, поэтому больным обычно всегда приходится полагаться на антибиотики и другие лекарства в своей жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Если в семье диагностировано наследственное заболевание, перед планированием возможного ребенка следует обратиться к врачу. Потенциальные родители должны заранее всесторонне проинформировать себя о рисках или вероятных событиях. Вам также следует тесно сотрудничать с врачом во время беременности. Предлагаемые профилактические осмотры необходимо пройти, чтобы иметь возможность быстро и всесторонне отреагировать на возможные нарушения здоровья.

Поскольку при наследственных заболеваниях нельзя использовать причинную терапию, раннее вмешательство особенно важно. Если нет сведений о генетической мутации, связанной с семьей, аномалии часто замечают только члены бригады акушеров сразу после родов. В обычном порядке проводятся необходимые обследования для постановки диагноза. Самое позднее в развитии ребенка можно увидеть отклонения от нормы по сравнению со сверстниками.

Проконсультируйтесь с врачом в случае изменения зрения, нарушения роста или психических отклонений. Неисправности, особенности реакции и нарушения в последовательности движений должны быть обследованы врачом. Цилиопатия - это общий термин для различных заболеваний. Каждый из них проявляет индивидуальные особенности пациента, поэтому при подозрении на существующие несоответствия со здоровьем следует начать контрольный визит к врачу.

Лечение и терапия

Не существует причинной терапии, болезни нельзя вылечить, а только облегчить симптоматическую терапию. Терапия различных цилиопатий также различается.

профилактика

Это генетические заболевания. Следовательно, профилактика невозможна.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение при цилиопатии в первую очередь зависит от типа и степени тяжести заболевания. Такие болезни, как синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде или синдром Жубера, не излечимы. Последующее наблюдение будет сосредоточено на рассмотрении излечимых симптомов и корректировке приема лекарств. Поскольку пациенты часто болеют хроническими заболеваниями, проводятся регулярные контрольные осмотры.

Вылеченные жалобы, такие как хроническая боль или симптомы интоксикации, необходимо лечить с помощью лекарств. Если цилиопатия основана на излечимом состоянии, таком как киста почки, последующее наблюдение зависит от течения заболевания и успеха терапии. Если результат положительный, почка может быть пересажена.

После такой трансплантации почки еженедельно проводится обследование в сотрудничестве с центром трансплантации и семейным врачом или специалистом. В дальнейшем интервалы могут быть сокращены до четырех раз в год. Частью последующего наблюдения является определение показателей крови, радиологические исследования, такие как КТ или МРТ, а также другие исследования в зависимости от основного заболевания.

При этом всегда проверяется общее состояние пациента. Если цилиопатия вызвана другими заболеваниями, необходимо проконсультироваться с соответствующим специалистом. В любом случае в медицинскую бригаду входят специалист по заболеваниям почек и семейный врач.

Ты можешь сделать это сам

Цилиопатии могут принимать самые разные формы и всегда должны лечиться индивидуально. Общие меры, которые могут способствовать выздоровлению, - это физиотерапия и изменение образа жизни. Такие формы, как синдром Жубера или синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, всегда лечат симптоматически, при этом пациент должен правильно питаться, достаточно тренироваться, но, как правило, заботиться о себе. Это, по крайней мере, облегчает симптомы.

Если было прописано лекарство, следует внимательно следить за любыми побочными эффектами и взаимодействиями, поскольку они могут негативно повлиять на развитие других цилиопатий. При возникновении осложнений необходимо сообщить о них врачу. Пациенты должны вести дневник жалоб и подробно записывать все заметные симптомы и жалобы.

Ответственный врач должен в каждом случае решать, какие меры полезны при цилиопатии. Из-за различных форм страданий всегда необходим индивидуальный план лечения. Пострадавшим рекомендуется обратиться к своему семейному врачу, который может дать дополнительные советы о том, как лучше всего поддержать лечение. Кроме того, он может установить контакт с группами самопомощи, которые могут предложить пациенту дальнейшие меры.