Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарского или также Синдром Аарскога-Скотта назван в честь педиатра Чарльза I. Младшего Скотта и в честь генетика человека Дагфинна Аарскога. Это очень редкий Х-сцепленный синдром. Этот синдром порока развития очень часто связан с низким ростом.

Что такое синдром Аарскога-Скотта

Синдром Арскога-Скотта - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией Х-хромосомы. Особенно страдают размер тела, кости, мышцы, черты лица и гениталии.

Заболевание обычно возникает только у мужчин; у женщин часто развивается только более легкая форма синдрома. Обычно симптомы проявляются до трехлетнего возраста.

причины

Синдром Арскога-Скотта вызван мутацией так называемого гена фациогенитальной дисплазии (ген FGD1), который связан с Х-хромосомой. Родители передают Х-хромосомы детям. Поскольку у детей мужского пола только одна Х-хромосома, генетический дефект, вероятно, унаследован от матери.

С другой стороны, у девочек есть две Х-хромосомы. Таким образом, если одна хромосома имеет генетический дефект, вторая хромосома может его компенсировать. Из-за этого у женщин, страдающих этим заболеванием, развивается более легкая форма синдрома.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Аарскога характеризуется аномалией гениталий, черт лица, стоп и рук или низким ростом. Пораженные имеют курносый нос с широкой переносицей, широкий лоб и круглое лицо, а также обычно изменяется роговица глаз. Руки часто бывают относительно широкими и короткими, на костях запястья можно увидеть окостенение или спайки.

Пальцы чрезмерно сочленены, а кость среднего пальца может быть чрезмерно растянута, что также известно как синдром гипермобильности. Кроме того, можно увидеть так называемую клинодактилию, что означает, что фаланга может наклоняться в сторону. То же касается и ступней. Кости предплюсны окостеневшие, пальцы ног скошены, лапы довольно толстые и короткие. Со временем аномалии лица могут исчезнуть.

Кроме того, часто задерживается моторное развитие и половое созревание. Многие пациенты страдают близорукостью и косоглазием, но отмечаются и более сложные изменения глаз. Небо также может быть сильно окостеневшим, также описаны смещенные зубы или так называемый «неправильный прикус». Верхняя челюсть также часто недоразвита, что называется «гипоплазией верхней челюсти».

Другие симптомы включают заостренную линию волос, направленные вперед ноздри, миндалевидные и / или широко расставленные глаза. Часто уши опущены, над верхней губой есть ямка, также могут быть опущенные веки и задержка роста зубов.

Кроме того, могут быть деформированы кости и мышцы. Признаки этих аномалий включают в себя воронкообразную грудь, перепонки на пальцах рук и ног и морщины на ладони.

Пороки развития гениталий включают задержку яичек, шишку в паху или мошонке, задержку полового созревания или аномалии мошонки.

Кроме того, также могут возникать нарушения развития мозга. В результате когнитивные способности замедляются, люди, страдающие этим, часто страдают от синдрома дефицита внимания (СДВГ / СДВ), а также задерживается когнитивное развитие. Эти аномалии обычно улучшаются после полового созревания или часто полностью исчезают в зрелом возрасте.

В большинстве случаев также может быть отмечена небольшая степень отсталости, поэтому иногда также проводится проверка интеллекта. Часто результаты находятся в среднем или низком диапазоне, высокие показатели IQ редко регистрируются у пострадавших.

Диагностика и курс

Чаще всего врач сначала исследует черты лица ребенка, чтобы определить, есть ли у него синдром Аарскога-Скотта. Затем следует семейный анамнез и медицинский осмотр. Если врач подозревает синдром Аарскога-Скотта, можно также назначить генетический тест. Рентген также полезен для определения степени тяжести аномалий, вызванных синдромом.

осложнения

С синдромом Аарскога-Скотта связано множество различных осложнений. К сожалению, полное излечение от симптома невозможно. Однако смещения можно устранить хирургическим вмешательством. Помимо самого синдрома, пациент часто страдает невысоким ростом.

Руки и ноги, гениталии и рот жертвы ненормальны. Руки выглядят широкими. Маленькие и толстые ступни затрудняют ходьбу пациентов, поэтому в повседневной жизни они могут передвигаться лишь в ограниченном объеме. Проблемы со зрением также возникают у людей с синдромом Аарскога-Скотта.

Симптом также негативно влияет на сексуальную активность. Пораженные им нередко характеризуются смещенными зубами и смещенными зубами. Во многих случаях сами пороки развития можно исправить, чтобы не было дальнейших осложнений.

Особенно это касается яичек, зубов и костей. Однако пациенты также страдают от задержки развития, что может привести к инвалидности и исключению из жизни. Нередко возникают психологические проблемы. В большинстве случаев пострадавшие зависят от помощи других людей в повседневной жизни. Мальчики чаще, чем девочки, рождаются с этим симптомом.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Арскога-Скотта часто можно обнаружить во время ультразвукового исследования на основании заметных симптомов. Не позднее, чем после рождения ребенка, врач может распознать генетический дефект и диагностировать его как синдром Аарскога-Скотта. Четкий диагноз можно поставить на основании семейного анамнеза или генетического теста. Кроме того, родители должны регулярно посещать врача.

Несоосность может вызвать ряд осложнений, которые в любом случае необходимо лечить медикаментами. Если замечены симптомы синдрома дефицита внимания, следует обратиться к психотерапевту. Если у вас есть нарушения зрения или слуха, вам следует немедленно обратиться за консультацией к соответствующему специалисту. Комплексная терапия никуда не денется, но облегчит жизнь с ними.

Пострадавшие также должны проконсультироваться с врачом в более позднем возрасте. Они могут предоставить информацию о симптомах и жалобах, связанных с синдромом Аарскога-Скотта, и дать советы, как с ними справиться. Поскольку пороки развития часто приводят к исключению и снижению самооценки, полезно также психотерапевтическое консультирование.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

От синдрома Арскога-Скотта нет лекарства. В рамках лечения могут быть исправлены пороки развития тканей, костей или зубов пострадавшего человека. Во многих случаях требуется хирургическое вмешательство. Это включает:

• стоматологическая хирургия или ортодонтические вмешательства для исправления аномальных костных структур или кривых зубов

• Хирургия паховой грыжи по удалению шишки в мошонке или в паху

• Операция на мошонке по перемещению яичка

Другие методы лечения включают меры по поддержке задержки когнитивного развития. Также требуется специальная терапия, если ребенок страдает синдромом дефицита внимания. Здесь родителей может поддержать поведенческий терапевт.

Прогноз и прогноз

Синдром Арскога-Скотта обычно приводит к различным порокам развития и низкому росту пациента. Из-за пороков развития дети часто подвергаются издевательствам и издевательствам. Синдром вызывает серьезные аномалии стоп и рук, которые усложняют повседневную жизнь пациента. Симптомы также могут вызывать психический дискомфорт и депрессию.

Зрение и слух пациента также ограничены синдромом Арскога-Скотта, зубы деформируются и вызывают боль. Обычно эти деформации поддаются хирургическому лечению. Умственное и двигательное развитие ребенка может задерживаться, поэтому пациент зависит от поддержки в повседневной жизни. В зрелом возрасте, однако, люди, страдающие этим заболеванием, обычно находят свой путь, чтобы потом больше не было ограничений.

В большинстве случаев во время лечения жалоб больше не возникает, многие пороки развития можно исправить с помощью операций.

профилактика

Вероятность развития синдрома Аарскога-Скотта может быть увеличена двумя факторами: наследственной предрасположенностью и полом. Если ребенок мужского пола, вероятность развития генетического дефекта выше, потому что у него только одна Х-хромосома. Если мать несет дефектный ген, для ребенка возрастает риск развития этого дефекта.

В принципе, синдром Аарскога-Скотта нельзя предотвратить. У женщин есть возможность пройти генетический тест для выявления мутировавшего гена FGD-1. Если вы несете мутировавший ген, вы можете решить, хотите ли вы иметь ребенка или нет.

Ты можешь сделать это сам

Некоторые пороки развития, вызванные генетическим дефектом, можно исправить хирургическим путем. Тем не менее, пострадавшим придется жить с ограничениями на протяжении всей жизни. Однако большинство из них могут справиться со своей повседневной жизнью в зрелом возрасте.

Особенно в детстве от издевательств страдают маленькие пациенты. Стабильная семейная среда - это самая важная поддержка, родители не должны бояться использовать психологическую поддержку для себя и своего ребенка. Передать это своему ребенку могут только уверенные в себе и стабильные родители. В специальной учебной литературе также предлагаются методы, позволяющие повысить самооценку ребенка в игровой форме. Группы самопомощи - очень хорошая платформа для обмена опытом. Синдром дефицита внимания может возникнуть во время учебы в школе. Специальная поведенческая терапия может иметь поддерживающий эффект.

В повседневной жизни родители должны следить за тем, чтобы моторные и логопедические упражнения выполнялись последовательно. Это важно в сочетании с лечением у терапевта. В зависимости от тяжести заболевания больным может потребоваться пожизненная поддержка. Если родители больше не могут этого делать - из-за того, что может быть больше детей, за которыми нужно ухаживать, или из-за слишком сильного физического и психологического стресса, - следует вызвать опекуна. Можно без колебаний обсудить и проживание в доме с уходом за детьми. Родители не должны игнорировать собственное здоровье.