Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром упоминается в каталоге ВОЗ под номером E25.0 как «врожденное андрогенитальное нарушение в связи с недостаточностью ферментов». Это вызвано нарушениями синтеза гормонов в коре надпочечников и приводит к недостаточному снабжению организма кортизолом.

Что такое адреногенитальный синдром?

Адреногенитальный синдром характеризуется тем, что нарушается взаимодействие коры надпочечников, щитовидной железы и гипоталамуса и гипофиза. Все четыре участвуют в поставке гормонов в человеческий организм.

Дисфункция влияет в основном на гормоны кортизол и альдостерон. Если, например, отсутствует альдостерон, это также может быть связано со значительной потерей соли. Еще один отличительный признак адреногенитального синдрома встречается у подростков. У пациентов мужского пола половые органы развиваются раньше, чем обычно, а пациенты женского пола имеют отчетливо мужские черты.

Нарушения уровня кортизола вызывают нарушения сна и серьезно снижают работоспособность в течение дня. Это может привести к синдрому хронической усталости.

причины

В зависимости от того, какой фермент конкретно поражен, причину адреногенитального синдрома можно разделить на пять типов.

При типе 1 нарушается выработка белка StAR. Один подвид демонстрирует нарушения холестеринмонооксигеназы, но до сих пор был обнаружен только в одном случае.

При типе 2 нарушена 3бета-гидроксистероид дегидрогеназа. Тип 3 встречается со значительной частотой и проявляется нарушением 21-гидроксилазы. Тип 4, при котором можно обнаружить серологические изменения в 11-бета-гидроксилазе, занимает второе место по частоте.

17альфа-гидроксилаза нарушена при типе 5, который диагностируется довольно редко. Также наблюдаются региональные различия. Например, адреногенитальный синдром 1-го типа очень редко встречается в Европе, тогда как он довольно часто встречается в Южной Корее и Японии.

Симптомы, недуги и признаки

Классический адреногенитальный синдром проявляется пренатальной маскулинизацией наружных половых органов у лиц женского пола. У мужчин основной симптом - потеря соли. В зависимости от того, является ли это формой с потерей соли или без нее, это может привести к нарушению нормального роста или шоку. В худшем случае ребенок впадает в кому.

У обоих полов в детстве развивается чрезмерный уровень мужских гормонов, что приводит к высокому росту, акне, преждевременному обрыву голоса и появлению волос на половых органах, отсутствию менструации и другим жалобам. Дети, не получающие лечения, становятся короткими и часто страдают ожирением, метаболическими изменениями и бесплодием в зрелом возрасте.

Также существует повышенный риск сердечно-сосудистых проблем и других осложнений. Позднее начало AGS обычно не связано с пренатальной маскулинизацией. Однако здесь также могут возникать такие симптомы, как преждевременные волосы на лобке и акне. Больные часто страдают высоким ростом и в большинстве своем бесплодны.

Кроме того, адреногенитальный синдром можно распознать на основании внешних пороков или деформаций. Таким образом, в некоторых случаях гениталии слишком маленькие или большие. У девочек может нарушиться рост груди. Другие симптомы зависят от конкретной формы AGS.

Диагностика и курс

Первым средством диагностики является так называемый анализ газов крови на основе общего анамнеза. Проверяется соотношение оснований и кислот в крови. Также проводится определение электролитов, чтобы определить, насколько сильно увеличилась потеря соли в метаболизме.

На втором этапе исследования крови и мочи проводятся параллельно для выявления признаков нарушения поступления 17-гидроксипрогестерона. Доказательство изменений уровня кортизола также может быть получено с помощью анализов слюны, при этом также можно обнаружить изменения в течение дня, указывающие на усталость надпочечников.

Тест ACTH используется как дополнительный диагностический инструмент. Для младенцев этот тест является одним из стандартных тестов, которые в Германии проводят сразу после рождения. У будущего ребенка диагностику можно провести путем исследования околоплодных вод.

осложнения

В первую очередь, при адреногенитальном синдроме пациент страдает тяжелой андрогенизацией. Это огромная проблема, особенно для женщин, которая может привести к серьезным нарушениям уверенности в себе и комплексам неполноценности. Часто также развивается псевдопенис.

Пострадавшие страдают от переутомления и нарушения сна. Также они больше подвержены инфекционным заболеваниям и чаще болеют. Тело растет относительно быстро и сильно. Маскулинизация приводит к издевательствам и издевательствам, особенно в детстве, что может привести к серьезным психологическим жалобам и депрессии.

Чтобы справиться с этим синдромом, часто необходимо психологическое лечение ребенка и родителей. К сожалению, этот синдром нельзя вылечить причинно, поэтому лечение направлено только на сужение симптомов. Прежде всего, восполняются недостающие гормоны, чтобы противодействовать синдрому.

Поскольку организм вообще не вырабатывает недостающие гормоны, пациенту обычно приходится принимать их всю свою жизнь. Дальнейших осложнений нет. Если заболевание диагностировано во время беременности, мать также может принимать лекарства. Продолжительность жизни не снижается. Развитие ребенка также обычно происходит.

Когда нужно идти к врачу?

Женщинам с адреногенитальным синдромом следует посоветоваться с генетиком, если они хотят иметь детей. Это позволяет провести анализ ДНК и оценить риск заболевания будущего ребенка. Если он повышен из-за гетерозиготности партнера, проводится дородовая терапия. Это предотвращает маскулинизацию у девочек.

У мальчиков симптомы менее заметны и обычно только тогда, когда возникает опасный для жизни кризис потери соли. Если пораженные дети не реагируют, часто рвут или впадают в кому, это следует классифицировать как экстренную ситуацию. Это требует немедленных действий. Детский эндокринолог обеспечивает дальнейшую помощь и медикаментозную терапию.

Кризис надпочечников может возникнуть и у взрослых. Такие симптомы, как высокое кровяное давление, тошнота, рвота или шок, требуют немедленной медицинской помощи.

Женщинам следует обратиться к гинекологу, если у них есть нереализованное желание иметь детей или если у них пропадают менструации. Если у вас также появятся признаки вирилизации, подходящим контактным лицом будет эндокринолог-терапевт. Если есть подозрение на позднее начало AGS, врач проведет различные тесты.

Повышенное потоотделение, ярко выраженные прыщи и небольшое увеличение веса - сами по себе не о чем беспокоиться. Эти признаки могут быть нормальным следствием полового созревания или гормонального дисбаланса.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение в смысле устранения причины адреногенитального синдрома невозможно, поскольку это врожденный генетический дефект. Поэтому проводится симптоматическое лечение, заключающееся в восполнении недостающих гормонов.

Это должно длиться всю жизнь, хотя следует отметить, что в стрессовых ситуациях дозу необходимо временно увеличивать. В основном используются препараты с флудрокортизоном и минеральными кортикоидами.

Эту заместительную гормональную терапию следует начинать как можно раньше. Это привело к развитию технологий, с помощью которых девочки могут получать кортикоиды, пока они еще находятся в утробе матери.

Прогноз и прогноз

Как правило, этот синдром приводит к очень сильной маскулинизации пациента. При дальнейшем течении болезни у женщин может развиться псевдопенис. Тело растет относительно быстро, и половое созревание наступает рано. В большинстве случаев пострадавшие также страдают от психологических жалоб, а иногда и от депрессии. У детей могут быть издевательства и издевательства.

Также наблюдается сильная усталость, вызванная нарушениями сна. Пациент также очень подвержен различным инфекциям и заболеваниям и часто страдает воспалениями. Синдром серьезно ограничивает качество жизни пострадавшего.

Этот синдром лечится с помощью гормональной терапии, которая обычно бывает успешной. Дальнейших осложнений и жалоб нет. Необходимые гормоны могут быть обеспечены пациенту уже в утробе матери, поэтому после рождения симптомы сильно ограничиваются. Синдром можно полностью ограничить в дальнейшем курсе лечения, чтобы у пациента больше не было жалоб.

профилактика

Поскольку причиной был идентифицирован генетический дефект, профилактика в более узком смысле невозможна. Но с помощью некоторых мер можно уменьшить последствия. Здесь очень важно постоянно избегать стрессов.

Диета также может значительно снизить нагрузку на обмен веществ. Следует знать, что некоторые советы ВОЗ по здоровому питанию полностью перевернуты.

Особый интерес здесь вызывает метод определения смертности Логи, разработанный Гарвардским университетом. Вместо трехразового приема пищи следует равномерно распределять прием пищи в течение дня. Таким образом компенсируются колебания баланса кортизола в зависимости от времени суток.

уход за выздоравливающим

Как правило, для пациента с этим синдромом не существует специальных мер и вариантов последующего наблюдения. Заинтересованное лицо в первую очередь зависит от раннего выявления и диагностики этих жалоб, чтобы предотвратить дальнейшие жалобы или осложнения. Самовосстановления не может произойти, поэтому раннее выявление является основным направлением этого заболевания.

Если заинтересованное лицо хочет иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование, чтобы предотвратить передачу синдрома потомкам. Поскольку это наследственное заболевание, невозможно провести ни полное, ни причинное лечение. Этот синдром также может сократить продолжительность жизни пострадавшего.

Само лечение обычно происходит путем приема лекарств. Пострадавшему следует обеспечить правильную дозировку и регулярный прием. Если есть какие-либо вопросы или сомнения, в первую очередь следует проконсультироваться с врачом. Дальнейшие последующие меры не требуются и не возможны. В случае с детьми родители, в частности, должны следить за правильным приемом лекарства.

Ты можешь сделать это сам

Люди, страдающие адреногенитальным синдромом, должны получать лечение на всю жизнь. В повседневной жизни рекомендуется активный образ жизни и адаптированная диета. Врач порекомендует сбалансированную диету с достаточным количеством витаминов и минералов. Кроме того, пациент должен пить достаточно жидкости, чтобы свести к минимуму риск неотложной медицинской помощи.

Пациенты с AGS также должны иметь при себе удостоверение личности для экстренной помощи. В случае возникновения неотложной медицинской помощи лица, оказывающие первую помощь, могут немедленно вызвать скорую помощь и оказать первую помощь. Идентификатор неотложной помощи также необходимо иметь при себе после завершения лечения от наркозависимости. Поскольку лечение AGS часто необходимо продолжать в течение всей жизни, следует обращать внимание на любые побочные эффекты и взаимодействия. Особенно в первые недели и месяцы после начала лечения важно выявить осложнения и скорректировать лечение.

Через несколько месяцев лечение должно быть оптимально адаптировано к симптомам, что сводит к минимуму гормональные жалобы и снижает риск неотложной медицинской помощи. При появлении каких-либо необычных симптомов лучше немедленно обратиться в службу экстренной медицинской помощи или к врачу.