Синдром Айкарди-Гутьера

Синдром Айкарди-Гутьера является чрезвычайно редкой аутосомно-рецессивной наследственной мутацией гена, которая вызывает генетически гетерогенное нарушение развития в головном мозге трехмесячных младенцев и, помимо тяжелых двигательных нарушений, связана со спастичностью и эпилепсией. Для тяжелых фенотипов рекомендуемая максимальная продолжительность жизни составляет десять лет, хотя более мягкие фенотипы с мутациями RNASEH2B могут прожить более десяти лет.

Что такое синдром Айкарди-Гутьера?

Врач понимает синдром Айкарди-Гутьера как аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое соответствует генетически гетерогенному нарушению развития головного мозга у младенцев в возрасте около трех месяцев.

Врач понимает синдром Айкарди-Гутьера как аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое соответствует генетически гетерогенному нарушению развития головного мозга у младенцев в возрасте около трех месяцев. Клинически синдром похож на внутриутробную инфекцию, то есть инфекцию, которая была приобретена в утробе матери, но патогены не могут быть обнаружены, так как существует генетическая причина.

Некоторые ферменты ядра клетки менее активны, чем обычно, из-за генетического дефекта и поэтому значительно меньше очищают хромосомы от ложных белков РНК. Это приводит к накоплению в клетках сегментов ДНК. Поскольку это приводит к гибели клеток, иммунная система становится активной и вызывает воспаление в соответствующих областях.

В 1984 году французские врачи Франсуаза Гутьер и Жан Франсуа Айкарди впервые описали это явление. С тех пор стало известно менее 150 случаев, поэтому генетический дефект, соответственно, встречается редко. Индивидуальные случаи пока чаще наблюдаются в семьях, поскольку у второго ребенка также разовьется синдром с вероятностью 25%.

причины

Приобретенной формы синдрома Айкарди-Гутьера нет. Нарушение развития мозга всегда является врожденным и может быть связано с аутосомно-рецессивной мутацией гена. Чтобы вызвать вспышку заболевания, дефектный ген должен присутствовать с обеих сторон наследования. Однако возможны и новые мутации. На данный момент с мутацией связаны пять местоположений генов.

К ним относятся TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B и RNASEH2C, а также SAMHD1. Первые описания синдрома предполагают причину в связи с геном TREX1 на хромосоме 3p21. Гены RNASEH2-A представляют собой генные локусы трех различных белков, которые играют роль в образовании фермента тримерного ядра клетки РНКазы H.

Этот фермент ядра клетки, в свою очередь, отвечает за удаление неправильно размещенных строительных блоков молекулы РНК из ДНК. Без РНКазы H происходит ранняя гибель эмбриона. С другой стороны, если фермент клеточного ядра присутствует, но не полностью активен, отдельные фрагменты определенных генов сохраняются в клетках организма. Они вызывают апоптоз, который запускает воспалительный процесс, основанный на естественной иммунной реакции.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечных судорог

Симптомы, недуги и признаки

Детей с синдромом Айкарди-Гутьера трудно кормить. У вас резкие движения глаз и беспокойство, а также легкие приступы лихорадки и рвоты. Немногим менее половины пострадавших детей теряют двигательные навыки, которым они научились до настоящего времени, примерно через шесть месяцев. Что касается моторики, в первую очередь проявляются знаки пирамиды.

Помимо спастического паралича, могут наблюдаться нескоординированные движения, которые вызывают сокращение мышц рук и ног или вызывают судороги. Помимо нарушения мышечного тонуса, иногда увеличиваются такие органы, как печень и селезенка. Позже происходит задержка психомоторного развития. Иногда также возникают изменения кожи, похожие на обморожение.

Диагностика и курс

При дифференциальной диагностике врач должен в первую очередь исключить наличие паразитов токсоплазмы, если есть подозрение на синдром Айкарди-Гутьера. Компьютерная томография показывает кальцификаты в базальных ганглиях по обе стороны от AGS. Потеря мозгового вещества и деформации головного мозга также могут быть показаниями компьютерной томографии.

Исследование нервной воды показывает повышенный уровень лимфоцитоза спинномозговой жидкости и альфа-интерферонов, что указывает на воспалительный процесс в центральной нервной системе. В сыворотке пациентов с AGS количество тромбоцитов снижается, и в то же время повышается уровень ферментов печени. Что касается течения болезни, многие из заболевших все еще умирают в детстве, при этом максимальная продолжительность жизни для особо тяжелых форм мутации составляет десять лет.

Пациенты с более легкими формами часто доживают до десяти лет. Эти более мягкие фенотипы в основном соответствуют мутациям RNASEH2B, которые присутствуют почти в половине всех случаев. Заболевание сначала прогрессирует в течение нескольких месяцев, пока не появится множественная инвалидность. Однако после этих первых месяцев болезнь обычно стабилизируется. Хотя до сих пор почти всем пациентам старше десяти лет приходилось бороться с тяжелой множественной инвалидностью, в отдельных случаях наблюдались значительно более легкие формы заболевания.

осложнения

Синдром Айкарди-Гутьера имеет серьезные осложнения, которые могут иметь очень негативное влияние на людей и детей. В большинстве случаев синдром проявляется затрудненным кормлением и резкими и неконтролируемыми движениями глаз. По мере того, как болезнь прогрессирует, повышается температура и повышается рвота.

При синдроме Айкарди-Гутьера у детей наблюдается спастический паралич рук и ног, поэтому они больше не могут координировать свои действия и двигать ими должным образом. В худшем случае могут возникнуть судороги, которые могут быть особенно опасны для детей. Синдром Айкарди-Гутьера также приводит к умственной отсталости.

В большинстве случаев симптомы приводят к смерти в детстве, поэтому продолжительность жизни резко падает. Если ребенок не умрет с синдромом Айкарди-Гутьера, в повседневной жизни будут значительные осложнения и трудности. Из-за физических и психологических ограничений пациент всегда зависит от помощи других людей и лиц, осуществляющих уход.

Обычно необходимо пребывание в больнице. Синдром Айкарди-Гутьера также может поражать печень и селезенку, вызывая их увеличение. Обычно это приводит к боли в соответствующих органах.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев синдром Айкарди-Гутьера не лечится врачом. Пациент умирает после первых десяти лет жизни. Как правило, симптомы уже определяет педиатр. Однако родители могут обратиться к педиатру при заметных задержках в развитии или развитии различных видов спастичности.

Визит к врачу необходим даже при резких движениях и сильной и стойкой лихорадке. Обычно лекарства могут уменьшить жар и рвоту. Дети нередко страдают параличом и судорогами. Они также могут быть ограничены лечением, поэтому в этих случаях также рекомендуется посещение врача.

Врач скорой помощи также может быть вызван в экстренных случаях или при припадках. Родители нередко страдают от психологических жалоб или депрессии. В этом случае рекомендуется психологическое лечение родителей. При этом необходимо оказывать психологическую поддержку, особенно после смерти ребенка от синдрома Айкарди-Гутьера.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Айкарди-Гутьера пока нельзя лечить причинно, а лечить только симптоматически. В этом контексте судороги можно предотвратить, например, путем приема противоэпилептических препаратов. Для уменьшения спастичности и контрактур обычно используются физиотерапевтические меры.

Некоторые мази и кремы можно использовать против кожных симптомов. Варианты терапии также включают раннее вмешательство, во время которого заботятся не только о пострадавших детях, но, прежде всего, о родителях.

Прогноз и прогноз

Синдром Айкарди-Гутьера приводит к различным порокам развития и стрессам у пациента. В частности, родители ребенка часто страдают от серьезных психологических жалоб и депрессии и поэтому нуждаются в психологической поддержке.

Сам ребенок страдает тяжелыми формами инвалидности и эпилептическими припадками. Это приводит к сильной лихорадке и рвоте. Часто ребенок также страдает неконтролируемыми движениями глаз и параличом разных частей тела. Кроме того, могут возникать судороги, которые часто сопровождаются болью. Развитие ребенка сильно ограничивается синдромом Айкарди-Гутьера, возникают двигательные нарушения. Также синдром негативно влияет на центральную нервную систему. Качество жизни пациента крайне ограничено, и в повседневной жизни соответствующий человек обычно зависит от помощи других людей.

Синдром Айкарди-Гутьера нельзя лечить, поэтому можно ограничить только симптомы. Эпилептические припадки можно относительно хорошо уменьшить с помощью лекарств. Пациенту также доступны различные методы лечения.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечных судорог

профилактика

Плод можно проверить на синдром Айкарди-Гутьера, пока он еще находится в утробе матери, взяв образец околоплодных вод. Затем будущие родители могут принять решение не в пользу ребенка. Никаких других профилактических мер не существует, потому что синдром является мутацией.

уход за выздоравливающим

Возможности последующего наблюдения при синдроме Айкарди-Гутьера относительно ограничены. Пациент всегда зависит от лечения, чтобы облегчить симптомы и избежать возможных осложнений. Как правило, из-за синдрома значительно сокращается продолжительность жизни пострадавшего.

Поскольку заболевание является наследственным, его нельзя лечить полностью. Пациенту доступно чисто симптоматическое лечение. Если вы хотите иметь детей, можно также провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение синдрома Айкарди-Гутьера. Пострадавшие в основном зависят от приема лекарств.

Их необходимо принимать регулярно, а также следует учитывать возможное взаимодействие с другими лекарствами. Дети получают соответствующую терапию и поддержку, чтобы противодействовать спастичности. Однако полностью вылечить их невозможно.

Контакт с другими больными синдромом Айкарди-Гутьера часто положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Нередко происходит обмен информацией и упрощение повседневной жизни. Кроме того, родители часто также зависят от психологического лечения. Также могут быть полезны разговоры с друзьями или знакомыми.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Айкарди-Гутьера - это заболевание с множественной инвалидностью. Родителям придется искать постоянного лечения со своим ребенком. Бремя родителей очень велико, поэтому настоятельно рекомендуется психологическая поддержка. Также следует без колебаний искать дополнительную профессиональную помощь по повседневному уходу за ребенком.

Если в семье есть другие дети, следует также обсудить возможность помещения их в учреждение по уходу. Поскольку больному ребенку требуется интенсивная терапия, не стоит недооценивать нагрузку. Для родителей с больным ребенком риск депрессии особенно высок. Не следует пренебрегать заботой о собственном здоровье - физическом и моральном. Родители могут быть стабильной опорой для своего ребенка, только если они сами стабильны.

Судороги и частая рвота требуют постоянного наблюдения за ребенком. Ребенок нуждается в родительской или профессиональной заботе во всех сферах повседневной жизни.

Родители должны обеспечить достаточное количество движений с помощью двигательных упражнений, сделать рацион ребенка богатым жизненно важными веществами и легко усваиваемым, а также обеспечить достаточное потребление жидкости. Физиотерапевтическая поддержка особенно важна для уменьшения спастических приступов и сопровождает медикаментозную терапию противоэпилептическими препаратами. Родители могут лечить дерматозы, бережно нанося кремы и мази.