Синдром аперта

На Синдром аперта это редкое наследственное заболевание. Пороки развития возникают во всем организме с наиболее тяжелыми хроническими функциональными потерями и протекают через пороки развития. В равной степени страдают оба пола.

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта, также известный как Синдром акроцефалосиндактилии известно, что он является причиной серьезных или чрезвычайно серьезных пороков развития, которые могут поражать все тело. Эти множественные пороки развития впервые были описаны французским педиатром Эженом Апертом, в честь которого и было названо неизлечимое заболевание. Эжен Апер практиковал педиатром в столице Франции Париже и жил с 1868 по 1940 год.

Синдром Аперта - лишь одно из возможных других фенотипических проявлений синдрома акроцефалосиндактилии. В регистре болезней МКБ-10 синдром Аперта имеет диагностический код Q87.0. Четыре других заболевания, которые также относятся к синдромам акроцефалосиндактилии, включают синдром Крузона, синдром Карпентера, синдром Пфайффера и синдром Сэтре-Чотцена. Синдром Пфайффера не следует путать с инфекционным мононуклеозом, который также известен как болезнь Пфайффера.

Однако среди упомянутых заболеваний синдромов акроцефалосиндактилии синдром Аперта имеет наиболее серьезное и быстрое течение.После постановки предполагаемого диагноза врачи сталкиваются с проблемой определения клинической картины правильного диагноза из группы синдромов акроцефалосиндактилии.

причины

Все синдромы акроцефалосиндактилии, включая синдром Аперта, основаны на особой мутации гена. Тем временем молекулярно-биологические тесты установили, что фенотип синдрома Аперта, то есть внешне видимый вид болезни, можно проследить до мутации 10-й хромосомы. Однако в то время эти связи еще не были известны первооткрывателю болезни. На 10-й хромосоме находится план так называемого гена рецептора фактора роста фибробластов, FGFR.

Точный локус гена - 10Q26, синром Apert наследуется посредством так называемого аутосомно-доминантного наследования. Если соответствующий ген мутирован на 10-й хромосоме, то всегда имеется фенотипическая вспышка болезни, в этом контексте говорят о полной пенетрантности. Различия в синдроме Аперта очень велики; это имеет клиническое значение, поскольку признаки и симптомы заболевания могут сильно отличаться у больных. Наиболее частые причины синдрома Аперта - спонтанные, т.е. непредсказуемые мутации 10-й хромосомы.

Симптомы, недуги и признаки

Молекулярно-биологические исследования вне всякого сомнения показали, что возраст отца ребенка играет важную роль в склонности к спонтанным мутациям. Поэтому синдром Аперта встречается особенно у детей отцов старшего возраста. Эта взаимосвязь была подтверждена для синдрома Аперта, но не для других синдромов акроцефалосиндактилии. По статистике, синдромом Аперта страдает один из 130 000 новорожденных. Симптомы, жалобы и признаки, которые могут указывать на наличие синдрома Аперта, чрезвычайно разнообразны и разнообразны.

В случае полностью развитой клинической картины правильный диагноз ставится достоверно, с подчиненными формами, однако также может быть задержка постановки правильного диагноза. Кардинальные симптомы синдрома Аперта включают пороки развития костного черепа, лица, конечностей, включая руки и ноги, а также сколиоз позвоночника, проблемы с дыханием, аметропию и потерю слуха.

Более чем в 80% случаев врач может также определить так называемую гидроцефалию и тяжелую умственную отсталость. Кости черепа настолько срослись, что возникают ушибы головного мозга и, как следствие, повышенное внутричерепное давление.

Диагностика и курс

Типичные пороки развития и признаки синдрома Аперта можно распознать на точном ультразвуковом исследовании примерно с четвертого месяца беременности. Сразу после рождения можно поставить первый подозреваемый диагноз на основании типичных показательных симптомов. Диагноз следует немедленно подтвердить и подтвердить дальнейшими молекулярно-генетическими исследованиями крови. Если после этого диагноз не вызывает сомнений, следует немедленно начать хирургическое лечение.

осложнения

При синдроме Аперта возникают очень серьезные осложнения, тяжело влияющие на жизнь пациента. Синдром Аперта вызывает серьезные пороки развития организма, которые могут привести к проблемам со здоровьем. Синдром поражает как женщин, так и мужчин.

Как правило, синдром проявляется пороком развития кости черепа. Поэтому череп выглядит иначе, чем у здоровых людей. Это часто приводит к издевательствам и поддразниванию, особенно у детей, и может вызвать психологические проблемы у пациентов. Конечности также могут содержать пороки развития, а также проблемы с дыханием и потерю слуха.

Большинству больных нужна наглядная помощь. Помимо физических и физических проблем, большинство пациентов также испытывают психические и психологические проблемы. Мышление и действия сильно ограничены, так что в большинстве случаев пациент не может справиться с повседневной жизнью в одиночку, а также зависит от помощи семьи.

Лечение возможно только в ограниченной степени. Физические симптомы можно лечить хирургическим вмешательством, устраняя деформации и перекосы. Однако умственная отсталость не поддается лечению, поэтому у пациентов также сокращается продолжительность жизни.

Когда нужно идти к врачу?

При синдроме Аперта большое значение имеет ранняя диагностика и лечение заболевания. По этой причине при появлении симптомов этого синдрома следует обращаться к врачу. Как правило, пострадавшие страдают различными деформациями тела, которые, однако, не обязательно возникают сразу после рождения. Поэтому, если у пациента затруднено дыхание или зрение, необходимо провести медицинское обследование. Обследование и лечение у врача также полезно в случае потери слуха без особой причины.

Пациенты нередко страдают от умственной отсталости из-за синдрома Аперта. Это может проявляться в трудностях в школе, а также в умственных и двигательных нарушениях. Если эти симптомы также возникают, у пациента очень высока вероятность синдрома Аперта.

При раннем лечении симптомы могут быть ограничены, так что повседневная жизнь станет для человека более терпимой. Многие симптомы можно устранить или облегчить с помощью различных хирургических вмешательств. Визит к врачу также может быть полезен родителям или родственникам ребенка, если они страдают психологическими жалобами или депрессией.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Основное внимание в терапии уделяется устранению деформаций черепа, вызывающих повышение внутричерепного давления при гидроцефалии. Необходимое для этого терапевтическое вмешательство можно провести только хирургическим путем. Для этого черепные швы, швы необходимо взорвать под общим наркозом. Эта особая форма операции может выполняться только в квалифицированных центрах.

Смещение пальцев рук и ног обычно выполняется по возможности синхронно. В дальнейшей отдельной процедуре необходимо прооперировать структуры среднего уха, потому что типичные косточки, молоток, наковальня и стремени не полностью или полностью развиты при синдроме Аперта.

В некоторых случаях эта операция может помочь детям хотя бы частично восстановить слух. К сожалению, если деформации среднего уха слишком выражены, слух восстановить невозможно. Пострадавшие дети подвергаются очень сильному психологическому стрессу, потому что отторжение со стороны окружающей среды очень велико. А пострадавшие дети уже в первые годы жизни переносят большое количество операций. Психологические ограничения, которые усугубляются в результате, также всегда следует лечить.

Прогноз и прогноз

Прогноз при синдроме Аперта следует классифицировать как неблагоприятный. Наследственное заболевание чаще встречается у детей от более старшего отца и до сих пор считается неизлечимым. По юридическим причинам врачам и ученым запрещено вмешиваться в генетику человека. Таким образом, с учетом имеющихся в настоящее время вариантов лечения или лекарств, которые могли бы привести к выздоровлению от болезни, не существует.

План лечения направлен на снятие имеющегося дискомфорта и направлен на улучшение качества жизни. Однако во многих случаях лечение невозможно, так как оно не приведет к дальнейшему успеху. Хотя болезнь неизлечима, она не прогрессирует. Имеющиеся нарушения не усугубляются в течение жизни.

Во время лечения для улучшения зрения часто используются вспомогательные средства зрения. Кроме того, по возможности проводится операция по изменению деформации черепа. Это имеет не только косметический характер, но и служит для предотвращения раздавливания и повреждения сосудов и тканей в процессе роста. Часто это профилактические меры, предотвращающие острую органную недостаточность или кровотечение. Это может привести к преждевременной смерти пациента.

профилактика

Прямая профилактика спонтанных мутаций пока невозможна. Однако синдром акроцефалосиндактилии может быть обнаружен на ранней стадии так называемой пренатальной диагностики. С девятой недели беременности также возможен тест на амниоцентез, с помощью которого уже можно поставить диагноз. Если вероятен синдром акроцефалосиндактилии, врачи обычно советуют вам как можно скорее прервать беременность.

уход за выздоравливающим

Синдром Аперта всегда связан с длительной терапией. Больным требуется медицинская и терапевтическая поддержка в течение месяцев или лет, поскольку различные жалобы и симптомы могут повторяться или сохраняться в хронической форме. Соответственно, последующее наблюдение сосредоточено на регулярных последующих проверках.

Вначале пациенты должны консультироваться с врачом еженедельно. Если болезнь прогрессирует положительно, контроль можно постепенно сокращать, в результате чего плановые осмотры должны проводиться постоянно. Если во время наблюдения возникнут осложнения, лечение необходимо возобновить.

Пациентам также следует искать лекарства, которые им необходимы для эффективного облегчения инфекций носовых пазух, затрудненного дыхания и других, иногда хронических, симптомов. Последующий уход также включает изменение определенных привычек образа жизни, которые могут усугубить симптомы. Так что диету нужно изменить.

Диета с низким содержанием жиров и витаминами может уменьшить воспаление и поддержать иммунную систему. Из-за того, что генетическое заболевание может протекать по-разному, точные шаги всегда должны разрабатываться с учетом индивидуального профиля симптомов пациента. Ответственный врач является подходящим контактным лицом для последующего лечения после синдрома Аперта.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Аперта - серьезное заболевание, которое связано с рядом жалоб и значительным физическим и психологическим стрессом у пострадавших. Таким образом, пострадавшие должны воспользоваться терапевтическими мерами, поддерживающими традиционное лечение.

Обмен с другими пострадавшими людьми возможен в рамках группы самопомощи. Это не только позволяет обменяться советами о том, как бороться с болезнью, но и завязать новые контакты с другими больными людьми и специалистами. Однако в долгосрочной перспективе болезнь должна быть принята - больными и их родственниками одновременно. Инициатива родителей Apert Syndrome and Related Malformations e.V. предлагает пострадавшим дополнительные варианты контактов и советы по борьбе с болезнью здоровым способом.

Помимо этих терапевтических мер, симптомы также можно облегчить с помощью здорового образа жизни. Регулярные упражнения и здоровое питание помогают в долгосрочной перспективе сдерживать симптомы и улучшают качество жизни. Кроме того, необходимо принять необходимые меры, чтобы сделать будущую жизнь доступной для инвалидов. Указанные меры лучше всего применять после консультации с ответственным врачом и родственниками.