Pseudohypoparathyroidism

Из Pseudohypoparathyroidism проявляет те же симптомы, что и нормальный гипопаратиреоз без дефицита паратиреоидного гормона. Уровень кальция в крови слишком низкий, а уровень фосфата слишком высокий. Несмотря на нормальную или даже повышенную концентрацию, гормон паращитовидной железы не может проявлять своего действия.

Что такое псевдогипопаратиреоз?

Из Pseudohypoparathyroidism, также Синдром Мартина Олбрайта, характеризуется теми же симптомами, что и гипопаратиреоз. Термин гипопаратиреоз можно использовать как Дефицит паратироидного гормона что вызвано недостаточной активностью паращитовидных желез. Приставка «псевдо» означает «как будто» и указывает на то, что паратироидный гормон не работает должным образом при нормальной концентрации этого гормона.

Гормон паращитовидной железы регулирует концентрацию кальция и фосфата в сыворотке крови. Действие этого гормона при необходимости высвобождает кальций из костей, способствуя выведению фосфата через почки. Когда уровень кальция в крови падает или его потребность увеличивается, стимулируется выработка паратироидного гормона паращитовидными железами.

Однако при высвобождении кальция из костей высвобождение фосфата автоматически увеличивается, потому что основной материал костей состоит из фосфата кальция. Однако повышенные концентрации фосфатов, в свою очередь, препятствуют дальнейшему высвобождению кальция. Следовательно, паратироидный гормон также обеспечивает ингибирование абсорбции фосфата почками.

Это означает, что с мочой выводится больше фосфата. Сбалансированный уровень кальция и фосфата имеет решающее значение для баланса электролитов, который отвечает за нормальную передачу стимулов в мышечных и нервных клетках.

причины

Таким образом, псевдогипопаратиреоз характеризуется сниженным действием достаточного количества паратироидного гормона. Как и классический гипопаратиреоз, это приводит к гипокальциемии (дефициту кальция) и гиперфосфатемии (избытку фосфата) в крови. В результате повышается передача стимулов и возникает состояние возбуждения с неврологическими нарушениями.

Что касается механизма действия гормона паращитовидной железы, важно не только иметь правильную концентрацию, но и бесперебойное функционирование всех промежуточных этапов в развитии его эффектов. Чтобы гормон работал, он должен состыковаться с соответствующим рецептором. Этот рецептор опосредует действие гормонов или других биологически активных веществ и, таким образом, приводит их к их выражению.

Однако, если рецептор не работает должным образом, гормон, в данном случае гормон паращитовидной железы, не может выполнять свою функцию. Бывают те же сбои, что и при реальном дефиците паратироидного гормона. Соответствующие дефекты рецепторов паратироидного гормона являются генетическими. Процессы в этих точках переключения сложны и разнообразны, поэтому существует четыре различных возможности неисправности.

При псевдогипопаратиреозе типа Ia доля G-белка в рецепторном комплексе паратироидного гормона снижается. Тип Ib напрямую характеризуется дефектом рецептора PHT. Дефект каталитической единицы рецептора паратироидного гормона приводит к псевдогипопаратиреозу Ic типа. Наконец, при типе II рецептор не поврежден. Однако внутриклеточный ответ здесь отсутствует.

Симптомы, недуги и признаки

Помимо деформаций строения тела, для симптомов псевдогипопаратиреоза и гипопаратиреоза характерна гипокальциемия. Телосложение больного характеризуется низким ростом и укорочением пястных и плюсневых костей. Гипокальциемия вызывает симптомы тетании.

Это приводит к парестезии, положению ладоней в лапах, эквинусному положению стоп и судорогам в области стоп и рук. Кроме того, наблюдается повышенная готовность к рефлексии (гиперрефлексия). Это приводит к повышенной возбудимости мышечных и нервных клеток. Признак Хвостека и проба Труссо положительны.

В знаке Хвостека при постукивании лицевого нерва сокращаются лицевые мышцы. Тест Труссо характеризуется спазматическим сокращением мышц предплечья с руками в положении лапы после того, как манжета для измерения кровяного давления была наложена и накачана на предплечье. Спазмы также могут проявляться в отдельных органах.

Затем это приводит к желчным коликам, спазмам сердца или легких. Выпадение волос, катаракта, застойные сосочки или сухость кожи также могут возникать в качестве дополнительных симптомов. В тяжелых случаях отложения кальция могут накапливаться в мозгу, что приводит к головным болям и усилению деменции.

Диагностика и течение болезни

Клиническая картина псевдогипопаратиреоза обычно приводит к подозрению на гипопаратиреоз. Концентрация паратироидного гормона проверяется с помощью лабораторных тестов. Если это нормально, это обычно псевдогипопаратиреоз.

Однако это, в свою очередь, следует отличать от так называемого псевдогипопаратиреоза при дифференциальной диагностике. При псевдогипопаратиреозе метаболизм кальция в норме, но активность белка Gsa снижена.

осложнения

Псевдогипопаратиреоз вызывает симптомы, похожие на симптомы гипопаратиреоза. То же самое касается осложнений, возникающих при обоих заболеваниях. Основные симптомы - гипокальциемия и гиперфосфатемия, которые являются основными причинами различных осложнений. Гипокальциемия может протекать без симптомов. Однако это также может привести к таким симптомам, как тетания, повышенная рефлекторная готовность и низкая частота сердечных сокращений.

В тяжелых случаях возникают сердечные аритмии и сердечная недостаточность, которые представляют высокий риск остановки сердца с недостаточностью сердечно-сосудистой системы. Тетания включает судороги в руках и ногах, которые могут привести к положению рук и ног в эквинусное положение. Если гипокальциемия сохраняется, часто возникают проблемы с психическим здоровьем, которые выражаются такими симптомами, как депрессия, капризность или беспокойство.

Поскольку фосфат образуется в большей степени, чем кальций, фосфат кальция осаждается в сосудах, а механизмы регуляции в конечном итоге приводят к снижению уровня кальция и повышению уровня фосфата в крови. Фосфаты кальция, осажденные в этой реакции, приводят, в частности, к кальцификации мозга.

Отложения кальция в головном мозге вызывают сильные головные боли, а в крайних случаях также могут развиться слабоумие. Уровни кальция и фосфата можно легко регулировать в рамках терапии. Однако псевдогипопаратиреоз неизлечим, потому что он генетический. На аномалии формы суставов и низкий рост терапевтически повлиять невозможно.

Когда нужно идти к врачу?

Псевдогипопаратиреоз всегда должен лечить врач. Заболевание может привести к различным осложнениям, и человек не лечится сам. Поэтому лечение у врача очень важно. Как правило, следует проконсультироваться с врачом, если пострадавший страдает низким ростом.

Различные конечности сильно укорачиваются, поэтому в повседневной жизни могут возникать серьезные ограничения и жалобы. Низкий рост чаще всего замечается в процессе развития ребенка. Псевдогипопаратиреоз также необходимо лечить, если человек страдает от различных мышечных заболеваний. Боль в мышцах может возникать без особой причины.

Посещение врача также необходимо, если болезнь приводит к проблемам с сердцем, слабоумию или сухости кожи. Если вовремя не лечить сердечные жалобы, продолжительность жизни пациента может быть ограничена. В большинстве случаев псевдогипопаратиреоз может диагностировать педиатр или терапевт. Однако для дальнейшего лечения необходима помощь специалистов.

Лечение и терапия

Поскольку псевдогипопаратиреоз является генетическим, это заболевание нельзя лечить причинно. Возможна только симптоматическая терапия для корректировки метаболизма кальция. Физические нарушения, такие как низкий рост и аномалии формы, лечению не подлежат. Нормальный уровень кальция можно отрегулировать только с помощью лекарств.

Это делается путем перорального приема добавок кальция в сочетании с витамином D. В случае приступа тетании иногда необходимо вводить кальций внутривенно. Необходим постоянный контроль уровня кальция и фосфата. Длительный прием кальция может привести к образованию камней в почках. Чтобы избежать повышения концентрации кальция в моче, может потребоваться введение тиазидного диуретика. Выведение кальция также следует регулярно проверять.

профилактика

Псевдогипопаратиреоз - это генетическое заболевание. По этой причине рекомендаций по его профилактике быть не может. Однако в случае семейного накопления можно использовать генетическое консультирование и обследования для оценки риска для потомства. Однако следует отметить, что генетическая основа всех форм псевдогипопаратиреоза неизвестна.

уход за выздоравливающим

Псевдогипопаратиреоз - это генетическое заболевание, а это означает, что наблюдение за симптомами носит только симптоматический характер, и лечение невозможно. Медикаментозное лечение помогает остановить метаболизм кальция. Для этого принимают добавки кальция в сочетании с витамином D. При приступах тетании необходимо время от времени вводить кальций внутривенно.

Потребление кальция может привести к образованию камней в почках. Чтобы этого не произошло, может потребоваться прием мочегонных препаратов. Выведение кальция следует всегда контролировать. Рекомендуется регулярный осмотр у специалиста. Они используются для контроля уровня кальция и фосфата и при необходимости корректировки приема лекарств.

После постановки диагноза следует вести здоровый образ жизни. Соблюдение здоровой диеты с продуктами, богатыми кальцием, помогает естественным образом уменьшить дефицит. Поглощение витамина D через такие продукты, как белые грибы, овсянка или сладкий картофель, также оказывает положительное влияние на организм. Диета с низким содержанием фосфатов также должна быть направлена ​​на сокращение количества белковых продуктов, бобовых и орехов.

Физические нарушения, такие как низкий рост или укороченные пястные или плюсневые кости, не поддаются лечению и могут привести к серьезным ограничениям в повседневной жизни. Повышенную возбудимость мышц можно тренировать с помощью физиотерапии. Такие техники релаксации, как йога или медитация, также помогают лучше справиться с болезнью.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи при псевдогипопаратиреозе очень ограничены. Симптомы болезни обширны и не могут быть сведены к минимуму собственными действиями.

Пострадавший может положительно поддержать свой организм, оптимизируя прием пищи. Пищу, содержащую кальций, нужно употреблять более интенсивно. Цель состоит в том, чтобы уменьшить существующий дефицит кальция естественным путем. Поэтому различные кальцийсодержащие продукты следует употреблять ежедневно, распределив их в течение дня. В то же время следует избегать питательных веществ, содержащих фосфаты. Поэтому при приготовлении меню следует избегать продуктов, содержащих белок, бобовых и орехов. В противном случае избыток фосфата, уже производимого организмом, будет дополнительно увеличен. Для дальнейшего улучшения здоровья рекомендуется прием витамина D. Грибы или лисички содержат витамин и должны регулярно входить в меню.

Справиться с чрезмерной возбудимостью мышц можно с помощью целенаправленных тренировок или методов расслабления. В физиотерапии человек изучает различные упражнения, которые следует выполнять независимо от терапевтических приемов. Кроме того, укрепить умственные силы помогают такие методы, как йога, медитация или аутогенная тренировка. В повседневной жизни это может помочь справиться с болезнью. Самочувствие стабилизируется, а факторы стресса уменьшаются.