Синдром Беквита-Видеманна

Синдром Беквита-Видеманна характеризуется генетически обусловленным нарушением роста ребенка с неравномерным ростом различных органов. Это ненормальное развитие уже начинается внутриутробно (в матке) и часто связано с образованием опухолей.

Что такое синдром Беквита-Видемана?

Синдром Беквита-Видеманна - очень редкое генетическое заболевание, поражающее детей в возрасте до восьми лет. Вероятность возникновения этого состояния составляет от 1 из 12 000 до 1 из 15 000.

Различные органы, такие как печень, поджелудочная железа, селезенка или почки, растут непропорционально. Язык тоже часто увеличивается настолько, что больше не помещается во рту. Это нарушение роста часто сопровождается различными доброкачественными и злокачественными опухолями.

Более того, гипогликемические состояния (низкий уровень сахара в крови) возникают в первые несколько недель жизни. Другие пороки развития поражают брюшную стенку, часто встречаются пупочные грыжи. Кисты почек также распространены. После восьмилетнего возраста симптомы синдрома Беквита-Видеманна, связанные с ростом, снова исчезают, и вероятность роста рака также возвращается к норме.

причины

Причина этого неравномерного роста кроется в генетической гиперпродукции фактора роста IGF-2 (инсулиноподобный фактор роста 2). Этот фактор роста имеет структуру, аналогичную инсулину, и обладает митогенным (деление клеток), антиапоптотическим (предотвращает самоубийство клеток) и стимулирующим рост действием.

Он также может в небольшой степени прикрепляться к рецепторам инсулина и, таким образом, понижать уровень сахара в крови. Таким образом, повышенная концентрация IGF-2 способствует делению клеток и, таким образом, стимулирует рост. Однако в то же время он предотвращает разрушение больных и дегенерированных клеток, а также в некоторой степени заменяет роль инсулина. Результатом является несбалансированный рост, который сопровождается опухолями и, в младенчестве, часто гипогликемией.

Генетическими причинами перепроизводства гормона IGM-2 являются изменения генов IGF-2 и H19, которые расположены на хромосоме 11. Обычно активен только аллель гена IGF-2, который происходит от отцовской хромосомы 11. Соответствующий аллель материнской хромосомы 11 обычно неактивен. Активность IGF-2 регулируется действием гена H19. Однако, если H19 метилирован, как в случае с отцовской (отцовской) хромосомой 11, активность IGF-2 вступает в силу. Различные мутации приводят к синдрому Беквита-Видеманна.

Может присутствовать гиперметилирование, так что активны оба аллеля IGH-2. Кроме того, также возможно, что две отцовские хромосомы 11 наследуются без материнской хромосомы 11. В 20 процентах случаев генетическая причина синдрома Беквита-Видеманна не может быть выяснена.

Симптомы, недуги и признаки

Младенцы, рожденные с синдромом Беквита-Видеманна, обычно крупнее и тяжелее здоровых детей. Высокий рост часто влияет на органы и может вызвать дальнейшие нарушения роста в раннем детстве. Внешне синдром также можно распознать по слишком маленькой голове и выпирающим глазным яблокам.

Язык непропорционально большой, что приводит к типичным нарушениям речи. Некоторые дети также страдают деформациями рук и ног или повреждениями позвоночника. Также могут возникать дефекты брюшной стенки, расстройства желудочно-кишечного тракта и заболевания костей. Больные младенцы также страдают от опухолей, которые обычно развиваются вскоре после рождения или в первые несколько лет жизни и быстро растут.

Для многих из них внешние аномалии приводят к эмоциональным проблемам, таким как социальная тревога или депрессия. Если синдром лечить на ранней стадии, симптомы, по крайней мере, можно уменьшить. Однако некоторые симптомы, такие как низкий рост черепа или выпирающие глазные яблоки, не всегда поддаются лечению.

Они вызывают физические и психические проблемы на протяжении всей жизни. К ним относятся нарушения зрения, нарушения кровообращения, воспаление, кровотечение и ряд других симптомов, которые зависят от типа и тяжести симптомов.

диагностика

Синдром Беквита-Видеманна можно диагностировать с помощью типичных нарушений роста. В 15% случаев имеется положительный семейный анамнез. Остальные случаи единичны. При наличии макросомии (непропорционального размера органов и частей тела), макроглоссии (увеличенного языка), дефектов брюшной стенки, хотя бы одного увеличенного органа и эмбриональных опухолей можно предположить синдром Беквита-Видемана. Следует продолжить проведение молекулярно-генетических тестов для подтверждения диагноза синдрома Беквита-Видеманна.

осложнения

Как правило, синдром Беквита-Видеманна приводит к образованию опухолей и, таким образом, сокращает продолжительность жизни, если болезнь не лечить должным образом или не лечить на ранней стадии. Часто органы растут неравномерно, и рост пациента нарушается. Органы пациента сильно увеличены, что видно прежде всего на языке.

Увеличенный язык и слишком маленький череп могут привести к дефектам речи в процессе развития ребенка. Глазные яблоки также часто выпячиваются. Из-за своего необычного внешнего вида дети во многих случаях могут стать жертвами издевательств и издевательств. Синдром Беквита-Видеманна лечится только симптоматически; специфическое лечение симптома невозможно.

В частности, опухоли контролируются и при необходимости удаляются. Поскольку опухоли растут относительно быстро, пострадавшему приходится подвергаться множеству хирургических процедур. Жизнь пострадавшего сильно ограничивается, а качество жизни снижается.

Многие пациенты также страдают от снижения самооценки из-за изменившейся внешности. Если удаление опухоли прошло успешно, дальнейших осложнений нет. В большинстве случаев симптомы синдрома Беквита-Видемана проявляются только до восьмилетнего возраста.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Беквита-Видеманна обычно можно диагностировать сразу после рождения ребенка. Врач, акушер или родители обычно сразу замечают типичные смещения и ставят диагноз. Дальнейшее лечение следует провести как можно скорее. Незамедлительные меры - обычно сначала проводится наблюдение за опухолями и, при необходимости, их удаление - могут, по крайней мере, уменьшить дальнейшие осложнения.

Изменения внешнего вида можно лечить только симптоматически. В большинстве случаев определенные пороки развития остаются, что может привести к психологическим проблемам в дальнейшей жизни. Если изменение внешнего вида ведет к исключению и, как следствие, к снижению самооценки, необходимо проконсультироваться с терапевтом.

Кроме того, проводятся консультации со специалистами и группы самопомощи с другими пострадавшими. Дальнейшие медицинские меры не требуются, если синдром Беквита-Видеманна регрессирует как обычно. Однако, если симптомы сохраняются и после восьмилетнего возраста, вам следует снова поговорить с врачом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Беквита-Видеманна можно лечить только симптоматически, поскольку он является генетическим. Это заболевание особенно нуждается в лечении с раннего детства до восьмилетнего возраста.

Во избежание гипогликемии в младенчестве необходимо контролировать уровень сахара в крови. Если это происходит слишком часто, это также может привести к нарушениям развития мозга. Кроме того, необходимо постоянно контролировать развитие опухоли, такой как опухоль Вильмса, гепатобластома, нейробластома и рабдомиосаркома. Эти опухоли растут очень быстро и должны быть удалены хирургическим путем.

Для контроля развития опухолей необходимо каждые шесть-двенадцать недель сдавать анализы крови в возрасте до 4 лет и ультразвуковое исследование брюшной полости каждые три месяца в возрасте до 8 лет. В возрасте восьми лет симптомы синдрома Беквита-Видемана исчезают.

Прогноз и прогноз

Синдром Беквита-Видеманна имеет неблагоприятное течение болезни. Прогноз генетического заболевания считается очень плохим, так как вариантов лечения для постоянного выздоровления недостаточно. По юридическим причинам вмешательство и модификация генетики человека еще не разрешены.

Это ограничивает возможности медицинских работников и позволяет проводить только симптоматическое лечение. Ученые и исследователи, несмотря на огромные усилия, пока не могут добиться длительного лечения или минимизировать симптомы.

Особому риску подвержены дети. Риск преждевременной смерти в течение первых 8 лет жизни значительно увеличивается. Он также резко возрастает, если не лечить. Помимо нарушений роста, опухоли многократно образуются в различных частях тела. У них часто бывают злокачественные заболевания и быстрый рост.

Ребенок должен проходить регулярные обследования, чтобы можно было определить образование опухоли на ранней стадии. В детстве уже несколько операций. Нарушения роста максимально исправляются, опухоли удаляются. Каждая хирургическая процедура связана с обычными рисками и побочными эффектами. Когда пациент достигает совершеннолетия, образование опухоли обычно уменьшается. Тем не менее, риск смерти по-прежнему повышается.

профилактика

Профилактика синдрома Беквита-Видеманна невозможна, поскольку он является генетическим. Однако до восьмилетнего возраста ребенок нуждается в постоянном медицинском наблюдении, чтобы предотвратить опасные для жизни нежелательные явления.

профилактика

Синдром Беквита-Видемана необходимо лечить всю жизнь, поскольку пороки развития и опухоли часто вызывают долгосрочные последствия. Последующее наблюдение фокусируется на действиях, которые необходимо предпринять после операции. В случае опухолей, помимо консервативных терапевтических мер, необходимо также рассмотреть альтернативные средства.

Методы китайской медицины могут облегчить боль и улучшить самочувствие, особенно во время реабилитации. Ответственный врач может помочь пациенту найти подходящего альтернативного врача и дать дополнительные советы по ведению здорового образа жизни, адаптированному к его состоянию. Кроме того, должны быть выполнены обычные последующие проверки.

В зависимости от состояния здоровья пациента эти обследования могут проводиться еженедельно, ежемесячно или ежегодно. Любые раны необходимо проверить после операции. Последующее наблюдение после химиотерапии или лучевой терапии также включает ультразвуковые исследования, измерения показателей крови и беседы с пациентами.

Генетическое консультирование также является частью последующего ухода. В беседе со специалистом по генетическим заболеваниям, помимо прочего, оценивается риск рецидива. Если пациентка ожидает потомства, необходимо взвесить риск заболевания ребенка. При определенных обстоятельствах УЗИ может предоставить информацию о здоровье ребенка.

Ты можешь сделать это сам

Родители больных детей должны всесторонне проинформировать себя о синдроме Беквита-Видеманна на ранней стадии, чтобы они знали, чего ожидать после рождения своего ребенка, и могли своевременно принять необходимые организационные меры.

Места по уходу за маленькими детьми, нуждающимися в уходе, крайне мало. Поэтому родителям следует организовать размещение ребенка как можно раньше. Однако следует ожидать, что оба родителя не смогут быстро или на постоянной основе вернуться на свою работу, поскольку уход за ребенком, страдающим синдромом Беквита-Видеманна, стоит очень дорого, особенно в возрасте до восьми лет.

Дети обычно страдают большим количеством опухолей и кист, которые требуют постоянного наблюдения и медицинского контроля, поэтому регулярные посещения врача и пребывание в больнице должны быть интегрированы в повседневную жизнь семьи. Пострадавшие семьи могут лучше всего узнать, как это сделать, у людей, находящихся в аналогичной ситуации. Поскольку синдром Беквита-Видеманна встречается очень редко, групп самопомощи по конкретным заболеваниям не существует, но родители могут присоединяться к группам по заболеваниям с похожими симптомами.

С возрастом дети сами страдают от ограничений, связанных с их болезнью. Из-за своей яркой внешности их часто дразнят или издеваются над ними сверстники. Чтобы лучше справиться с этой ситуацией, родителям следует своевременно проконсультироваться с детским психологом.