Синдром Крузона

Синдром Крузона, также Болезнь Крузона называется, является одним из нескольких известных генетически обусловленных краниосиностозов, при которых швы черепа преждевременно окостеняют, так что рост черепа нарушается и могут возникать типичные пороки развития и спайки на голове и лице. Психическое развитие людей, страдающих синдромом Крузона, обычно нормальное.

Что такое синдром Крузона?

Синдром Крузона тоже Черепно-лицевой дизостоз Крузона называется, является одним из нескольких известных краниосиностозов. Заболевание характеризуется ранним окостенением черепных швов, часть которого начинается пренатально. Оссификация означает, что во время фазы роста мозг не может легко распространяться под черепной крышкой, которая обычно также «растет вместе с ребенком». Вместо этого черепная крышка растет в основном на еще не окостеневших черепных швах, так что при отсутствии лечения возникают типичные пороки развития.

При синдроме Крузона коронарные, альфа и сагиттальные швы изначально окостеняют. Без лечения или корректирующих хирургических вмешательств возникают типичные аномалии черепа и лица, такие как чрезмерное удаление выходного зрачка (гипертелоризм) и выпученные глаза (экзофтальм). В дополнение к смещению зубов при синдроме Крузона следует ожидать глухоту, потому что внешний слуховой проход имеет окклюзию, атрезию слухового прохода и / или косточки не полностью развиты, что приводит к ухудшению слуха.

причины

Синдром Крузона вызывается исключительно мутацией в локусе гена 10q26 на хромосоме 10. На хромосоме 10 находится около 1200 генов, которые содержат от 4% до 4,5% ДНК клеток человека. Ген 10q26 отвечает за кодирование «рецептора 2 фактора роста фибробластов» (FGFR2). Эффекты этой специфической генной мутации по-разному выражены в пределах наблюдаемого диапазона.

Мутация гена передается по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что синдром Крузона не зависит от пола, поэтому он может в равной степени влиять на мужчин и женщин, а это означает, что заболевание обязательно возникнет, даже если только один из родителей затронут генетическим дефектом в локусе 10q26. Наиболее заметным следствием этого генетического дефекта является преждевременное окостенение швов черепа. Черепные швы представляют собой пластинки роста костных пластинок лобной кости (Os frontale), теменной кости (Os parietale) и затылочной кости (Os occipitale).

Если во время фазы роста швы окостенеют, череп не может увеличиваться равномерно, и мозг вызывает увеличение давления роста, что приводит к типичным деформациям черепной коробки.

Симптомы, недуги и признаки

В дополнение к особенно заметным симптомам синдрома Крузона, уже описанным выше, таким как высокие черепа, выпуклые глаза и широкий вынос выходного зрачка, есть и другие признаки, указывающие на наличие синдрома Крузона. Это выступающие окостеневшие швы черепа, косоглазие и косоглазие. Косоглазие - это нарушение координации глазных мышц.

Глаза не могут быть параллельны или выровнены на общем объекте. Гипоплазия верхней челюсти и выступающая нижняя губа также являются побочными эффектами синдрома Крузона. Симптомом гипоплазии верхней челюсти, также известной как ретрогнатия верхней челюсти, является выступающий далеко от верхней челюсти подбородок.

В целом, в результате получается изображение вогнутого выражения лица. Как правило, симптоматические проявления синдрома Крузона не ограничиваются черепом, но возникают другие «сопутствующие» проблемы. Следует упомянуть плечево-лучевой синостоз, частичное окостенение в плечевом суставе и подвывих в локтевом суставе.

Диагностика и курс

Подозрение на возможное наличие синдрома Крузона может возникнуть внутриутробно на основании семейного анамнеза. Внешне видимые симптомы делают диагностическую визуализацию почти излишней. Если есть какие-либо сомнения относительно наличия синдрома Крузона, генетический анализ может предоставить информацию. Течение болезни варьируется от человека к человеку, особенно в случае связанных клинических картин.

Если болезнь не лечить, основные симптомы, как правило, проявляются во время основной фазы роста черепа и мозга. После завершения фазы роста четко видимые деформации на голове и лице остаются на всю жизнь, если не проводить хирургические вмешательства.

осложнения

Как правило, при синдроме Крузона сильно нарушается формирование черепа, что приводит к окостенению черепных швов. Это может вызвать огромные деформации головы, которые сильно влияют на внешний вид пациента. Большинство людей страдают заниженной самооценкой и чувствуют себя непривлекательными.

Синдром Крузона также может привести к социальным трудностям, что особенно характерно для детей и молодежи. Измененная внешность может привести к издевательствам. При синдроме Крузона умственное развитие в большинстве случаев не нарушается. Глаза также поражены синдромом Крузона, поэтому может возникнуть косоглазие. Это приводит к затруднениям в координации.

Осложнения возникают, когда синдром Крузона не лечится хирургическим путем в детстве. Само лечение возможно только как хирургическое вмешательство и в первую очередь направлено на исправление пороков развития. Прежде всего, создается пространство для растущего мозга. Однако полное излечение от синдрома невозможно. Уменьшения продолжительности жизни нет до тех пор, пока в ходе операции не возникнет особых осложнений.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев синдром Крузона распознается сразу после рождения или даже до рождения, поэтому в большинстве случаев дополнительный диагноз не требуется. Тем не менее, следует проконсультироваться с врачом для лечения индивидуальных жалоб и пороков развития.

В частности, если у ребенка косоглазие, необходимо обратиться к врачу для устранения этой жалобы. Мышцы лица также могут быть поражены синдромом Крузона, поэтому визит к врачу необходим, если пациент не может сформировать независимое выражение лица.

Оссификация суставов также может указывать на синдром и должна быть обследована. Как правило, симптомы могут быть обследованы и диагностированы педиатром или терапевтом. Дальнейшее лечение зависит от тяжести симптомов, поэтому может потребоваться хирургическое вмешательство.

Если ребенок или его родственники и родители испытывают психологические жалобы из-за синдрома Крузона, следует также проконсультироваться с психологом, чтобы избежать дальнейших жалоб и осложнений.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение синдрома Крузона в основном состоит - если вообще проводится - в корректирующей хирургии. В специализированных клиниках известны три различных хирургических метода. Передне-орбитальное продвижение заключается в выпиливании передней части черепа, включая лоб, в черепе и его повторной фиксации, чтобы у мозга было место для необходимого роста.

Повторное прикрепление черепа в основном может быть выполнено с помощью титановых пластин, системы рассасывающихся пластин или рассасывающегося шовного материала. Какой метод используется, зависит от условий, возникающих во время операции. Операции на костном лицевом черепе обычно более сложные и известны как остеотомия Le Fort III. В некоторых случаях это также может исправить слишком широкое положение глаз.

Третья процедура, дистракционный остеогенез, позволяет постепенно смещать пластинки черепа. Отвлекающие устройства, предназначенные для определенных участков черепа, используются хирургическим путем, и всего через несколько дней после операции костные пластинки можно ежедневно снимать друг от друга на миллиметр с помощью встроенной системы фиксации. Кость заполняет промежуток тканью мозоли, которая позже окостеняет, создавая своего рода искусственный рост черепа.

Прогноз и прогноз

Синдром Крузона нужно лечить всегда. Если синдром не лечить, он обычно приводит к летальному исходу. Лечение может быть основано только на симптомах синдрома и не может быть причинным.

Пороки развития исправляются с помощью хирургических вмешательств. Ранняя диагностика и лечение очень положительно влияют на дальнейшее течение болезни. Ранняя операция дает мозгу достаточно места для здорового роста, так что в жизни пациента больше не возникает ограничений или дискомфорта.

Как правило, после процедуры у заинтересованного лица больше нет жалоб и не возникает никаких осложнений. Психическое развитие пациента также не нарушается заболеванием, если его лечить на ранней стадии. Даже после успешного лечения рекомендуется регулярное обследование, чтобы избежать дальнейших симптомов.

Как правило, синдром Крузона не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни пострадавшего, если он обнаружен на ранней стадии и полностью вылечен. Если синдром Крузона не лечить, это приведет к дальнейшим порокам развития лица и, таким образом, к ограничениям в жизни пострадавшего. Особенно страдают плечевые суставы и глаза.

Предотвращать

Поскольку возникновение синдрома Крузона является генетическим, никаких прямых профилактических мер не известно. Нет никаких мер, которые могли бы предотвратить болезнь самостоятельно. Тем не менее, если есть подозрение на причинный генетический дефект, важны профилактические меры, чтобы свести к минимуму последствия заболевания, особенно во время фазы роста.

Профилактические меры состоят в регулярном визуальном осмотре черепной коробки и проверке внутричерепного давления, чтобы дать мозгу возможность нормального роста ниже черепной коробки посредством операции на черепной крышке.

уход за выздоравливающим

При синдроме Крузона в большинстве случаев не существует специальных мер последующего наблюдения для пострадавших. При этом заболевании пациент в первую очередь зависит от быстрой диагностики и последующего лечения, поскольку это единственный способ избежать дальнейших осложнений или дальнейшего ухудшения симптомов.

Поэтому следует проконсультироваться с врачом при первых признаках заболевания. Чем раньше начнется лечение, тем лучше обычно будет протекание этого заболевания. Поскольку это генетическое заболевание, в первую очередь всегда следует проводить генетическое консультирование, если вы хотите иметь детей. Это может предотвратить повторное появление синдрома Крузона у потомков.

Лечение проводится хирургическим путем. Пострадавшему обязательно стоит отдохнуть после этой процедуры и позаботиться о своем теле. Следует воздерживаться от физических нагрузок, стрессовых и физических нагрузок, чтобы не перегружать организм без надобности. Кроме того, часто очень важна поддержка со стороны собственной семьи, друзей и знакомых. В большинстве случаев это заболевание не снижает продолжительность жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Когда ребенок рождается с синдромом Крузона, в первую очередь бросают вызов родителям. Важно, чтобы пациенту была проведена комплексная диагностика. Могут быть составлены планы лечения, которые включают как хирургические вмешательства, так и выбор медицинских вспомогательных средств. В частности, операции на черепе должны выполняться как можно раньше.

Однако пациентам с синдромом Крузона требуется не только обширное лечение. На них обычно смотрят, маргинализируют или издеваются с раннего возраста. Здесь может помочь эмпатическая психотерапия, в которой также должны участвовать родители, братья и сестры.

Часто родителям и пациентам полезно контактировать с другими больными. Для этого есть несколько возможностей.Например, веб-сайт «Родительской инициативы по синдрому аперта и связанным с ним порокам развития» (www.apert-syndrom.de) также предоставляет информацию о синдроме Крузона, а также предлагает ежегодные обучающие мероприятия для воссоединения семей.

В настоящее время на сайте Diseasemaps зарегистрировано около восьмидесяти пациентов с синдромом Крузона. Если вы присоединитесь к этому авторитетному сайту, вы сможете связаться с отдельными пациентами в соответствующих странах (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Поскольку синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, пациенты с синдромом Крузона должны обратиться за генетической консультацией при попытке зачать ребенка.