Так как цистиноз называется наследственным заболеванием обмена веществ. Это приводит к чрезмерному накоплению цистина во многих органах.
Что такое цистиноз?
© Питер Гермес Фуриан - stock.adobe.com
Цистиноз - врожденное нарушение обмена веществ, передаваемое по наследству. Она тоже находится под именами цистиноз, Цистиновая болезнь накопления, Аминный диабет, Синдром Абдерхалдена-Фанкони или Синдром лигьяка известный. В большинстве случаев болезнь проявляется еще в детском возрасте. Также существует взрослая форма, которая Синдром Бурки-Ронера-Когана называется.
Типичные признаки цистиноза включают накопление аминокислоты цистина в нескольких органах. Это могут быть мышцы, почки, поджелудочная железа, глаза или мозг. Разные органы поражаются в разном возрасте. Цистиноз считается очень редким заболеванием. Это происходит только у одного из 100 000–200 000 новорожденных. На сегодняшний день в мире зарегистрировано всего около 200 000 случаев заболевания.
причины
При цистинозе важно различать три формы прогрессирования. Различают инфантильную нефропатическую, юношескую нефропатическую и доброкачественную формы у взрослых.
- Наиболее частая форма - инфантильно-нефропатический вариант. Нарушения функции почек возникают у пораженного ребенка уже в шестимесячном возрасте.
- С другой стороны, подростковая нефропатическая форма проявляется только в подростковом возрасте.
- Взрослая доброкачественная форма встречается только у взрослых людей.
Цистиноз относится к группе наследственных заболеваний. Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает наследование двух аутосом. Кроме того, как от отца, так и от матери требуется два гена. У каждого родителя, чей ребенок болен цистинозом, есть нормальный ген и дефектный ген. Цистиноз у родителей не заметен.
Мутация в гене CTNS ответственна за развитие цистиноза. Он расположен на хромосоме 17. Этот ген кодирует цистинозин, лизосомный переносчик цистина. Нарушение транспорта в лизосомах цистина приводит к накоплению цистина в нескольких органах.
В первую очередь это печень, селезенка, почки, костный мозг, а также конъюнктива и роговица глаз. Поскольку цистин мало растворим, аминокислота обеспечивает образование кристаллов внутри клеточных лизосом. Предположительно это приводит к разрушению клеток.
Симптомы, недуги и признаки
Симптомы цистиноза зависят от конкретной формы. Инфантильно-нефропатическая форма обычно возникает между 6 и 18 мес. Жизни. Это становится заметным из-за общих жалоб, таких как лихорадка, рвота, потеря аппетита, снижение веса и хронический запор. Кроме того, возникают полиурия (повышенное выделение мочи), полидипсия (патологическая жажда), неправильный рост и рахит. Заболевание обычно не влияет на интеллектуальное развитие пораженных детей.
Поскольку почки поражены болезнью накопления цистина, это приводит к потере воды и электролитов, а также к ацидозу (закислению крови). Если есть также инфекции, пораженные младенцы и малыши часто страдают слабостью и значительными нарушениями обмена веществ. Также возможны спонтанные переломы костей и псевдопереломы.
При подростковой нефропатической форме цистиноз проявляется только в возрасте от 10 до 12 лет. Затем болезнь прогрессирует быстрее, что быстро приводит к повреждению почек. Взрослая доброкачественная форма может быть обнаружена только в зрелом возрасте. Единственный симптом у взрослых обычно - это отложения кристаллов в глазах.
Диагностика и курс
Поскольку цистиноз - крайне редкое заболевание, его не всегда легко диагностировать. Однако можно обнаружить накопление цистина в лимфатических узлах, слизистой оболочке прямой кишки, фибробластах и лейкоцитах (лейкоцитах).
Если осмотреть глаза с помощью щелевой лампы, в роговице можно обнаружить кристаллы цистина. Если глазное дно отражено, можно увидеть ретинопатию. Пренатальная диагностика также может проводиться в семьях, подверженных риску цистиноза. Биопсия хориона проводится между 8 и 9 неделями беременности. Анализ околоплодных вод также может проводиться между 14 и 16 неделями беременности.
Без специального лечения цистиноз приводит к почечной недостаточности у пораженных детей. Как правило, они теряют функцию почек в 9 лет. Если происходит пересадка почки, новая почка больше не повреждается во взрослом возрасте. Однако без лечения цистеамином существует риск серьезных осложнений, таких как сахарный диабет, нарушения глотания и разрушение мышц, что не всегда происходит.
Когда нужно идти к врачу?
При подозрении на цистиноз следует немедленно обратиться к врачу. В зависимости от формы заболевание проявляется разными симптомами. При инфантильно-непропатической форме типичные жалобы, в том числе лихорадка, рвота, потеря аппетита, снижение веса и хронический запор, обычно возникают в возрасте от 6 до 18 месяцев. Родители, заметившие в этот период симптомы, должны немедленно показать ребенка семейному врачу.
Подобные симптомы, которые появляются только в возрасте от 10 до 12 лет, указывают на подростково-нефропатическую форму. В этом случае также сразу обратитесь к педиатру и осмотрите ребенка. В зрелом возрасте заболевание обычно проявляется только в виде заметных отложений кристаллов в глазах. Поэтому поставить конкретный диагноз сложно.
Посещение врача рекомендуется, если чувствуется постепенное снижение качества жизни, причина которого не может быть найдена. Любой, кто уже страдает другим метаболическим заболеванием, должен немедленно поговорить с ответственным врачом, если упомянуты симптомы.
Врачи и терапевты в вашем районе
Лечение и терапия
Лечение причин цистиноза пока невозможно. Поэтому лечение ограничивается симптомами заболевания. Для этого больным детям вводят фосфат и витамин D. Таким образом можно избежать рахита. Также важно принимать цистеамин, который замедляет повреждение почек. Так средство тормозит отложение цистина в клетках.
Цистеамин также положительно влияет на рост больных детей. Средство обычно вводят в форме капсул. Для лечения отложений цистина в роговице глаза назначают глазные капли, содержащие цистеамин. Также исправляется электролитный дисбаланс. Гемодиализ используется для лечения почечной недостаточности. Иногда может потребоваться пересадка почки. Этот вид лечения оказался очень эффективным.
Прогноз и прогноз
Прогноз неблагоприятный и зависит от типа цистиноза. Это определяется в зависимости от возраста пациента и в худшем случае может привести к летальному исходу. Наследственное заболевание лечится симптоматически, поскольку никакие методы лечения невозможны. Тем не менее, в последние годы в медицине были достигнуты значительные успехи в облегчении симптомов и увеличении продолжительности жизни.
Перспективы улучшения самочувствия и качества жизни во многом были достигнуты благодаря новым вариантам терапии. Чем старше пациент при первых признаках заболевания, тем выше его шансы.
Существует три типа цистиноза, которые во многом зависят от возраста пациента. При инфантильном нефропатическом цистинозе почек нарушается работа всего через несколько месяцев после рождения. Это наиболее распространенный тип цистиноза, который возникает уже у младенцев в возрасте 6 месяцев. Без медицинской помощи здоровье ухудшается, возникает почечная недостаточность.
Прогноз улучшается, если возможна пересадка почки. Он может обеспечить выживание пострадавших, но имеет множество побочных эффектов или последствий. Следовательно, с донорской почкой вылечить нельзя.
профилактика
Цистиноз - одно из врожденных заболеваний, которые передаются по наследству. По этой причине никакие профилактические меры невозможны.
уход за выздоравливающим
Как правило, невозможно предсказать, будут ли у больного цистинозом особые меры последующего наблюдения. Они в значительной степени зависят от причины, а также от лечения цистиноза, при этом пострадавший должен обратиться к врачу, как только появятся первые симптомы и признаки этого заболевания. Чем раньше будет проконсультирована с врачом и начато лечение, тем лучше, как правило, будет протекать болезнь.
Само лечение в основном проводится с помощью лекарств и других добавок. Заинтересованное лицо должно обеспечить их регулярный прием и правильную дозировку. В случае с детьми родители, в частности, должны контролировать соответствующее потребление. Регулярная диета также может облегчить симптомы цистиноза.
Лечащий врач также может составить план питания для пострадавшего, который может облегчить симптомы. Поскольку заболевание может привести к повреждению внутренних органов, регулярные осмотры терапевта также очень полезны. Прежде всего следует обследовать почки. Это заболевание может снизить продолжительность жизни пострадавших.
Ты можешь сделать это сам
Цистиноз - это наследственное заболевание, которое нельзя лечить причинно. Таким образом, пострадавшие не могут ничего сделать для борьбы с причинами болезни. Любые возникающие симптомы должны быть обследованы врачом.
Наиболее распространенной формой цистиноза является инфантильная нефропатическая форма, которая возникает у детей в возрасте примерно от шести месяцев и обычно связана с нарушением функции почек. Больным детям следует давать фосфаты и витамин D для облегчения симптомов. Это предотвращает рахит.
Однако молодые родители часто чувствуют себя подавленными в такой ситуации. Вы можете найти поддержку в ассоциациях самопомощи, которые также действуют в Интернете. Группы самопомощи при цистинозе информируют пострадавших родителей о текущем состоянии исследований, пытаются ответить на вопросы из повседневной жизни, а также установить контакт с другими семьями, в которых есть дети, страдающие цистинозом.
По запросу сотрудники этих ассоциаций также могут сопровождать родителей на беседы с врачами, педагогами или руководством школы. Некоторые группы самопомощи также предоставляют видеоматериалы и другие информационные материалы, с помощью которых социальная среда пострадавших детей может быть проинформирована о болезни. Кроме того, многие больницы также предлагают специальные часы приема пациентов с цистинозом.
.jpg)
