Синдром Дубовица

Синдром Дубовица это редкое наследственное заболевание, которое связано с такими симптомами, как низкий рост и пороки развития лица. Заболевание было названо в честь британского детского невролога Виктора Дубовица.

Что такое синдром Дубовица?

Виктор Дубовиц впервые описал синдром Дубовица в 1965 году. Заболевание является аутосомно-рецессивным [[Наследственное заболевание Наследственное заболевание [[[которое встречается довольно редко. В настоящее время в мире известно всего 150 случаев. Таким образом, синдром Дубовица является одним из так называемых орфанных заболеваний. Орфанные болезни - это болезни, которые возникают настолько редко, что появляются в обычном врачебном кабинете не чаще одного раза в год. Синдром Дубовица имеет много разных симптомов.

Согласно наблюдениям Масато Сукахара и Джона М. Опица, не все симптомы должны проявляться. Ученые выяснили, что пороки развития лица являются основным диагностическим признаком синдрома Дубовица. Это произошло в 112 из 141 случая заболевания. Примечательно, что, несмотря на явную микроцефалию, тяжелые умственные нарушения у многих пациентов возникают редко. Большинство людей с синдромом Дубовица когнитивно развиваются нормально.

причины

Происхождение синдрома Дубовица до сих пор неясно. Однако считается, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании дефектный аллель находится на обеих гомологичных аутосомах. Таким образом, заболевание передается по наследству независимо от пола. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя обычно здоровы и гетерозиготны.

Гетерозиготность означает, что геном клетки имеет две разные копии гена как на аутосомах, так и на хромосомах. Ребенок может заболеть, только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Носителей дефектного аллеля называют проводниками. Статистическая вероятность того, что ребенок заразится от двух проводников, составляет 25 процентов.

Если один из родителей болен, а другой родитель обладает этой характеристикой, риск увеличивается до 50 процентов. Как развиваются симптомы синдрома Дубовица, также неизвестно.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Заболевание может проявляться в виде различных симптомов. Ключевой симптом - физическая отсталость. Пострадавшие часто страдают низким ростом. Низкий рост - это длина тела, не соответствующая норме. Помимо подроста часто возникает микроцефалия. При микроцефалии голова небольшого размера.

Это на три стандартных отклонения меньше среднего значения для людей того же возраста и пола. Микроцефалии все чаще ассоциируются с умственными недостатками. Однако при синдроме Дубовица инвалидность бывает от легкой до средней. Половина всех пациентов не имеет когнитивных ограничений и нормально развивается.

С другой стороны, некоторые пациенты страдают экземой, которая сопровождается зудом и покраснением кожи. Гиперактивность также характерна для синдрома Дубовица. Для этого характерна ненормальная психологическая возбудимость. Пострадавшие страдают двигательным возбуждением и испытывают трудности с концентрацией внимания.

У большинства пациентов с синдромом Дубовица есть деформации лица, называемые черепно-лицевым дисморфизмом. К ним относятся, например, суженное веко (блефарофимоз), отсутствие носового седла, слишком большое удаление выходного зрачка или низкое ухо. Также могут возникать пороки развития глаз и зубов.Пороки развития пищеварительного тракта могут вызывать такие симптомы, как изжога или запор.

У некоторых пациентов из-за анального стеноза развивается врожденный запор. Кроме того, при синдроме Дубовица могут возникать пороки развития центральной нервной системы. Типична аплазия мозолистого тела. Эта структура представляет собой волоконное соединение, которое проходит между двумя половинами мозга. Мозолистое тело обеспечивает обмен информацией между двумя полушариями мозга. В некоторых случаях также возникает гипоплазия гипофиза.

Это может нарушить выработку гормонов в гипофизе. Существуют различные пороки развития опорно-двигательного аппарата, которые могут быть вызваны синдромом Dubowitz. На пальцах может появиться гипоплазия ногтей или укорочение отдельных пальцев. Также возможна аплазия ногтей или гипоплазия ногтей на стопах. Кроме того, соседние пальцы рук или ног срастаются.

У пациентов с синдромом Дубовица часто наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. Так называемая coxa valga также наблюдалась в отдельных случаях. При этом осевом смещении шейки бедра возникает крутое положение. Суставы людей с синдромом Дубовица часто сверхмобильны. Некоторые больные дети рождаются с расщелиной позвоночника или сколиозом. Spina bifida - это эмбриональное окклюзионное заболевание спины в области позвоночника.

Это широко известно как открытая спина. При сколиозе позвоночник отклоняется в сторону от продольной оси. Пациенты с синдромом Дубовица все чаще страдают от инфекций, таких как средний отит, пневмония, инфекции носовых пазух, коклюш или инфекции головного мозга. Также могут возникать неврологические симптомы, такие как мигрень, судороги, паралич мочевого пузыря и ануса или нарушение рефлексов.

диагностика

Диагноз ставится после подробного клинического обследования. Деформации лица и низкий рост свидетельствуют о заболевании. Специального молекулярно-генетического или цитогенетического диагноза синдрома Дубовица пока нет.

осложнения

Из-за синдрома Дубовица у пациентов возникают различные пороки развития, которые могут развиваться по всему телу. В большинстве случаев также наблюдается невысокий рост. Помимо меньшего размера тела, голова пациента также намного меньше, чем обычно. Часто также возникают неприятные ощущения на коже.

Это может вызвать покраснение и зуд. Интеллект и когнитивные способности не ограничены, поэтому пациент может развиваться обычным образом. Изжога может возникнуть при пороках развития желудка или пищеварительного тракта. Спайки пальцев рук и ног - не редкость.

Также чаще встречаются инфекции, которые могут поражать легкие или нос. В тяжелых случаях также возникает воспаление головного мозга. Пороки развития могут вызывать у пострадавших чувство незащищенности и неуверенности, что приводит к психологическим жалобам. Из-за уродств особенно дразнят и издеваются над детьми.

Причинное лечение синдрома Дубовица невозможно, поэтому облегчаются только симптомы. Заинтересованное лицо должно провести различные обследования, чтобы диагностировать опухоли и при необходимости удалить их. Как правило, сокращения продолжительности жизни нет.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Дубовица обычно диагностируется сразу после рождения. Врач может распознать заболевание по низкому росту и типичным деформациям лица и немедленно начать лечение. Если один из родителей заболел, перед родами необходимо провести медицинское обследование. Затем вы можете вместе с врачом решить, как действовать дальше. К дерматологу можно обратиться, если пострадавшие страдают экземой, зудом и покраснением кожи.

Психотерапевт может помочь с часто возникающей гиперактивностью. Родители, заметившие у своего ребенка поведенческие проблемы, также должны поговорить со специалистом по этому заболеванию. Он может дать дополнительные советы и помощь и, при необходимости, направить пострадавших в специальную клинику.

Врач скорой помощи следует вызывать в случае серьезных осложнений, таких как инфекции легких, головного мозга или носовых пазух. Поскольку синдром Дубовица может принимать разные формы, необходимо тесное сотрудничество с командой врачей. Они должны быть проинформированы обо всех жалобах и отклонениях, чтобы упомянутые осложнения не возникли в первую очередь.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Дубовица нельзя лечить причинно. Возможные пороки развития можно исправить хирургическим путем. Врач должен регулярно проверять рост, общее состояние здоровья, развитие речи, стоматологический статус и когнитивное развитие. Поскольку злокачественные новообразования часто возникают из-за иммунодефицита в ходе болезни, необходим регулярный целенаправленный поиск опухолей.

Прогноз и прогноз

Как правило, синдром Дубовица нельзя лечить причинно, потому что это генетическое заболевание. Таким образом, пациенты зависят от чисто симптоматического лечения, которое может ограничить пороки развития и тем самым повысить качество жизни. Самовосстановление при этом синдроме не происходит.

Если синдром Дубовица не лечить, больные часто страдают от сильного зуда или изжоги. Это также может привести к гиперактивности или нарушениям развития у детей, что также значительно усложняет повседневную жизнь во взрослом возрасте. Кроме того, пациенты больше страдают от различных типов воспалений и в худшем случае могут умереть от них, если их не лечить. При этом синдроме также часто встречаются паралич и рефлексы.

Само лечение может только ограничить симптомы, при этом большое значение придается нормальному развитию ребенка. Кроме того, пострадавшие нуждаются в регулярных обследованиях для выявления и лечения опухолей на ранней стадии. В большинстве случаев из-за синдрома сокращается продолжительность жизни пациента. Синдром может привести не только к заболевшим, но и к родственникам и родителям, к тяжелым психическим расстройствам или к депрессии.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Синдром Дубовица предотвратить невозможно.

уход за выздоравливающим

При синдроме Дубовица в большинстве случаев доступно очень мало последующих мер для пострадавших. В первую очередь, заболевание следует распознать на ранней стадии, чтобы не усилились симптомы, которые могут ограничить жизнь пострадавшего. Поскольку это генетическое заболевание, полностью вылечить его нельзя, поэтому можно проводить только чисто симптоматическое лечение.

Если пациент желает иметь детей в более позднем возрасте, может быть проведен генетический тест с последующей консультацией, чтобы предотвратить передачу синдрома Дубовица потомкам. В большинстве случаев пострадавшие дети зависят от интенсивной и специальной поддержки из-за синдрома, поэтому во время развития не возникает никаких жалоб.

Значительно способствовать этому развитию родители могут с помощью различных упражнений. Поскольку синдром может способствовать возникновению опухолей, регулярные осмотры у врача очень полезны. Во многих случаях пациенты также полагаются на поддержку друзей и семьи в повседневной жизни.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Дубовица - очень редкое наследственное заболевание, которое особенно характеризуется низким ростом и пороками лица. Заболевание нельзя лечить причинно. Сам пациент может принимать меры только для облегчения симптомов.

Низкий рост часто ассоциируется со снижением моторики. Пострадавшие должны как можно раньше начать физиотерапию, которая направлена ​​на улучшение их подвижности. Если станет очевидно, что ребенку позже понадобятся помощники, родителям следует побудить их научиться их использовать на раннем этапе.

У детей, страдающих синдромом Дубовица, обычно отсутствуют или проявляются только легкие формы умственной отсталости. Но очень часто они гиперактивны. Кроме того, в вашем развитии вас тормозит низкий рост. Поэтому родители должны проконсультироваться со специалистами на ранней стадии, чтобы обеспечить оптимальную образовательную и психологическую поддержку своему ребенку. Также необходимо заблаговременно подобрать подходящую школу.

Познавательные способности детей обычно позволяют им принимать участие в регулярных уроках. Однако многие школы не могут должным образом заботиться о учащихся со значительной задержкой физического развития. Это особенно верно, потому что их сверстники часто дразнят или даже издеваются над ними из-за деформации лица, а учителя обычно не имеют необходимой социально-педагогической подготовки, чтобы справляться с такими ситуациями.