Синдром Элерса-Данлоса

В котором Синдром Элерса-Данлоса, также известные как EDS, представляют собой заболевания соединительной ткани, которые наследуются как часть генетического дефекта. Прежде всего, EDS проявляется в гипер подвижных суставах, а также в чрезмерной растягиваемости кожи. Иногда EDS может поражать сосуды, связки, мышцы, сухожилия и внутренние органы; прогноз зависит от того, какой тип синдрома был диагностирован.

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса - очень редкое заболевание соединительной ткани. Это наследственное заболевание, возникающее в результате генетического дефекта. Нарушение синтеза коллагена. Поскольку соединительная ткань присутствует по всему телу, симптомы и признаки синдрома Элерса-Данлоса могут быть самыми разными и разнообразными.

Иногда пострадавший может жаловаться на чрезмерно растягивающуюся кожу; в некоторых случаях даже говорят о разрыве сосудов и внутренних органов. Существует десять типов EDS, которые имеют разные симптомы и течение.

причины

Синдром Элерса-Данлоса вызван генетическим дефектом синтеза коллагена. Около 80 процентов всех больных страдают от I до III типов, типы с IV по VII составляют лишь небольшую часть всех больных; Типы с VIII по X встречаются еще реже. В то время как типы I и II синдрома Элерса-Данлоса влияют на коллаген V, тип III представляет собой расстройство коллагена III.

Следующие гены могут вызвать синдром Элерса-Данлоса: COL1A1 - COL3A1, а также COL5A1, COL5A2 и TNXB. Иногда гены ADAMTS2 и PLOD1 также могут быть ответственны за синдром. В зависимости от типа зависит и режим наследования. Многие формы синдрома Элерса-Данлоса наследуются по аутосомно-доминантному признаку.

Это означает, что только один из аллелей должен быть затронут изменением, чтобы синдром Элерса-Данлоса развился. Но есть также формы, которые наследуются как аутосомно-рецессивный признак. Оба аллеля должны показывать изменение, чтобы болезнь могла передаваться.

Симптомы, недуги и признаки

Из-за нарушения синтеза коллагена недостаточно развиты кровеносные сосуды, кожа и суставы. Это означает, что пациент страдает недостаточной упругостью и, как следствие, чрезмерной растяжимостью соединительной ткани. Это приводит к небольшому разрыву уже пораженных конструкций. Прежде всего, могут быть разрывы кровеносных сосудов, искривления позвоночника или разрывы кишечника. Иногда возможен даже рецидив пневмоторакса.

При I и II типах пациент жалуется на очень легко повреждаемую и растяжимую кожу. Процесс заживления ран очень ненормальный, суставы очень крепкие, а в некоторых случаях также могут быть затронуты кровеносные сосуды и внутренние органы.

При типе III кожа поражена заболеванием лишь частично; В первую очередь пострадавшие жалуются на резко выраженную сверхмобильность суставов. Тип IV имеет очень тонкую, почти прозрачную кожу. Пациент имеет ярко выраженную склонность к гематоме, а также очень подвижные суставы, при этом сосуды и внутренние органы часто также поражаются синдромом Элерса-Данлоса на этой стадии.

Тип VI в первую очередь жалуется на умеренную растяжимость кожи. Заживление ран ненормальное; иногда вовлекаются и внутренние органы. Во многих случаях поражаются также глаза. У пациентов с типом VII A и B кожа подвержена чрезмерному растяжению, иногда она бывает очень тонкой. Многие пациенты также жалуются на вывих бедра. С другой стороны, при типе VII C пациент сообщает об обвисшей коже и поражении внутренних органов. Суставы также гипер подвижны.

Диагностика и курс

Врач ставит клинический диагноз, в первую очередь обращаясь к семейному анамнезу. Врач также проверяет повышенную хрупкость капилляров с помощью теста Румпеля-Лиде, а также выполняет биопсию кожи, за которой следует электронно-микроскопическое исследование всей структуры коллагена. Типы можно идентифицировать с помощью амплификации генетической ДНК человека.

В зависимости от типа прогноз и течение болезни синдрома Элерса-Данлоса различаются. У некоторых пациентов очень мало ограничений, у других есть проблемы в повседневной жизни. Прежде всего, боль, крайняя нестабильность суставов и деформации позвоночника означают, что существует огромное ограничение подвижности.

Однако большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни; Только у очень немногих пациентов, которые также страдают поражением кровеносных сосудов, возникают серьезные осложнения в контексте синдрома Элерса-Данлоса.

осложнения

Осложнения синдрома Элерса-Данлоса сильно зависят от диагностированного типа. В тяжелых случаях деформируются кожа, мышцы и связки. Также могут быть поражены внутренние органы. Кожа пациентов часто перетягивается, а суставы могут чрезмерно двигаться.

Дети особенно страдают от синдрома Элерса-Данлоса из-за издевательств и издевательств. Это может привести к депрессии и психологическим проблемам.

Кожа может быть повреждена даже при незначительных механических воздействиях и легко рвется. Это увеличивает риск несчастных случаев и воспламенения.

Позвоночник также поражен синдромом Элерса-Данлоса, который может привести к искривлению позвоночника. У всех типов иногда наблюдается ненормальное заживление ран, поэтому к инфекциям и воспалениям нужно относиться с особой осторожностью. При синдроме Элерса-Данлоса лечение или терапия невозможны.

Однако пациенту следует соблюдать осторожность, чтобы не выполнять какие-либо физические нагрузки. Точно так же с большой осторожностью нужно лечить раны и простуду.Синдром Элерса-Данлоса не приводит к сокращению продолжительности жизни. Осложнения могут возникнуть в первую очередь из-за искривления позвоночника или замедленного заживления ран.

Когда нужно идти к врачу?

Следует проконсультироваться с врачом в случае частых разрывов кожи, аномального заживления ран и других симптомов, указывающих на повреждение соединительной ткани. Синдром Элерса-Данлоса также проявляется гематомами, чрезмерно чувствительной кожей, а иногда и искривлением позвоночника и разрывами кишечника. В дальнейшем также могут возникнуть проблемы с тазобедренным суставом и заболевания внутренних органов. При всех этих жалобах требуется немедленное медицинское разъяснение.

Поскольку синдром Элерса-Данлоса является наследственным заболеванием, имеет смысл взглянуть на семейный анамнез. Будущим родителям, которые сами страдают этим заболеванием или имеют случаи заболевания в своих семьях, желательно, чтобы ребенок был обследован сразу после рождения.

Не позднее, чем при возникновении серьезных осложнений, таких как кровотечение или сильная боль, врач должен выяснить причину. Другие контакты: дерматолог, различные терапевты или специалист по наследственным заболеваниям. В случае возникновения неотложной медицинской помощи лучше всего немедленно сообщить об этом в скорую помощь или доставить пострадавшего в ближайшую больницу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Не существует симптоматической или причинной терапии. По этой причине все сводится к профилактике любого косвенного ущерба. Пациенту необходимо соблюдать осторожность, чтобы избежать травм и больших физических нагрузок. Это означает, что следует избегать любых видов спорта, которые иногда повышают риск травм.

Риск увеличивается во время беременности; Поэтому тщательное наблюдение должны проходить особенно люди, пораженные типами I, II, IV и VI. При простуде также важно принимать лекарства от кашля. Это связано с тем, что можно предотвратить разрыв толстой кишки и, как следствие, пневмоторакс. Если возникают раны, их необходимо тщательно обработать, чтобы способствовать ухудшению заживления ран.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса (СЭД) зависит от типа заболевания. Это также отличается для каждого пострадавшего. Пациенты с гипермобильным типом СЭД обычно имеют нормальную продолжительность жизни. При сосудистом типе EDS повышается риск осложнений, вызванных внезапным внутренним кровотечением. Однако в обеих формах серьезно ухудшается качество жизни.

Кроме того, обе формы синдрома Элерса-Данлоса содержат несколько наследственных заболеваний соединительной ткани. Таким образом, причинная терапия в настоящее время невозможна. Даже возможности симптоматической терапии ограничены. Поэтому пациентам важно следить за тем, чтобы не получить травм. Во избежание травм нельзя выполнять даже обычные операции. Однако есть пациенты, которые практически не страдают от ограничений. У других серьезные нарушения повседневной жизни.

В целом синдром Элерса-Данлоса прогрессирует. С течением жизни ограничения увеличиваются. Возможна нестабильность суставов, деформации позвоночника и сильная боль, что значительно снижает подвижность. При сосудистой форме заболевания также существует постоянный риск разрыва кровеносных сосудов, что приведет к опасному для жизни осложнению. Однако худшим последствием EDS является серьезное ухудшение качества жизни из-за ограниченной подвижности и постоянного страха перед болезненными разрывами.

профилактика

Профилактики нет. Иногда только обследования в рамках предимплантационной диагностики или диагностики полярных тел могут предотвратить наследование синдрома Элерса-Данлоса.

уход за выздоравливающим

При синдроме Элерса-Данлоса у пострадавшего обычно очень мало или даже нет доступных мер последующего наблюдения. Поскольку это врожденное заболевание, его нельзя лечить причинно, а только симптоматически, так что полного излечения не может произойти. По этой причине раннее выявление находится на переднем плане при синдроме Элерса-Данлоса, чтобы не возникало дополнительных осложнений и жалоб у заинтересованного лица.

Чем раньше синдром распознан врачом, тем лучше обычно протекает дальнейшее течение. Если пациент хочет иметь детей, также может быть проведено консультирование по вопросам наследственности, чтобы предотвратить передачу синдрома потомкам. В большинстве случаев этот синдром не влияет на ожидаемую продолжительность жизни пациента.

Тем не менее, пострадавшие очень зависят от помощи друзей и семьи в повседневной жизни, чтобы справиться с повседневной жизнью. Также следует регулярно проверять кровеносные сосуды, чтобы не было трещин, которые могут быть опасными для жизни человека. Детям с синдромом Элерса-Данлоса следует давать всестороннее образование, чтобы избежать путаницы.

Ты можешь сделать это сам

Пациент не может вылечить синдром Элерса-Данлоса собственными средствами. Наследственное заболевание считается неизлечимым. Однако в повседневной жизни можно принять различные меры для облегчения симптомов. Поддерживающие варианты необходимо использовать повторно, так как с их помощью невозможно добиться постоянной минимизации симптомов.

Слабость соединительной ткани можно скрыть модными разрезами в одежде и аксессуарах. Ношение корректирующего и стабилизирующего нижнего белья и в то же время несколько свободной одежды помогает другим людям не замечать нарушения соединительной ткани в повседневной жизни. Массаж, кремы или чередующиеся ванны стимулируют кровообращение в коже и поддерживают тело. Спортивные занятия помогают накачать мышцы. Таким образом можно свести к минимуму некоторые слабые места соединительной ткани.

Родители и врачи должны подробно рассказать о синдроме Элерса-Данлоса, описать его симптомы и течение болезни. Ребенку выгодна полная информация. Цифровой обмен с другими больными также может помочь справиться с болезнью в повседневной жизни. Вера в собственные способности следует особо поддерживать и поощрять в раннем возрасте ребенка. Высокая самооценка помогает ребенку с этим синдромом вести качественную жизнь.