Семейный аденоматозный полипоз

У которой семейный аденоматозный полипоз это заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Толстая кишка поражена полипами, что приводит к раку толстой кишки.

Что такое семейный аденоматозный полипоз?

Первые симптомы появляются при семейном аденоматозном полипозе в возрасте от 10 до 25 лет. В большинстве случаев болезнь сначала проходит незамеченной.
© Хуан Гертнер - stock.adobe.com

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) считается аутосомно-доминантным заболеванием, при котором в области толстой кишки развиваются множественные аденоматозные полипы. ФАП - одно из наследственных заболеваний, вызванных генетическими дефектами. Семейный аденоматозный полипоз означает, что дети соответствующих родителей имеют риск более 50 процентов развития такого же заболевания, если другой родитель не затронут.

Однако эта информация не может быть предоставлена ​​примерно для одной трети всех пациентов. Поэтому предполагается, что генетический дефект снова вызван самим собой. У подростков развиваются полипы в кишечнике. Сначала они еще доброкачественные. Однако в дальнейшем они злобно вырождаются.

В случае семейного аденоматозного полипоза вероятность развития рака толстой кишки составляет почти 100%. ФАП составляет около одного процента среди типов рака толстой кишки. Семейный аденоматозный полипоз считается редким заболеванием. По оценкам, от пяти до десяти человек из 100 000 подвержены мутации гена.

причины

Причина семейного аденоматозного полипоза - мутация гена APC. Этот ген выполняет важную функцию в комплексе деградации ß-катенина. Это также важно для строения митотического веретена. Если происходит мутация гена, это замедляет убиквитинирование ß-катенина.

Это перенос белка убихина к молекуле-мишени. По этой причине -катенин больше не расщепляется протеасомами правильно, что означает, что он накапливается и отвечает за увеличение пролиферации (быстрый рост ткани). Поскольку митотическое веретено также разрушается, это приводит к нарушению работы гена APC, что проявляется в частом неправильном распределении хромосом. Это приводит к злокачественному перерождению ткани.

Симптомы, недуги и признаки

Первые симптомы появляются при семейном аденоматозном полипозе в возрасте от 10 до 25 лет. В большинстве случаев болезнь сначала проходит незамеченной. Позже становятся заметными такие симптомы, как запор или диарея, метеоризм, выделения крови или слизи, боли в животе и боли в прямой кишке.

Кроме того, пациенты часто страдают от похудания. Ослабленный семейный аденоматозный полипоз (AFAP) - это более мягкий вариант FAP. Он проявляется в более поздние годы жизни и имеет меньше полипов, чем FAP. Риск развития рака толстой кишки в конечном итоге так же высок, как и при семейном аденоматозном полипозе.

У некоторых пациентов могут наблюдаться доброкачественные изменения за пределами толстой кишки, которые проявляются до образования полипов толстой кишки. Они считаются признаком FAP. Поэтому их всегда следует внимательно изучать.

диагностика

При подозрении на семейный аденоматозный полипоз следует обратиться к врачу. Они могут диагностировать болезнь, выполнив колоноскопию и взяв образец ткани (биопсию).

Если пациент находится в группе риска, ему рекомендуется регулярно проходить колоноскопию с 10 лет. Обычно это происходит каждый год. Если проводится ректосигмоидоскопия, врач осматривает нижний отдел кишечника, который не вызывает болезненных ощущений для пациента.

По этой причине анестезия не требуется даже детям. Перед обследованием пациенту ставят небольшую клизму. Если имеется легкая форма ФАП, обычно используется полная колоноскопия. То же самое касается обнаружения полипа после ректоскопии.

С помощью этой процедуры можно определить, есть ли полипы в остальной части кишечника. Колоноскопия считается более неудобной, чем ректосигмоидное сканирование, потому что она может вызвать боль. Поэтому пациентам заранее дают успокаивающее средство. Семейный аденоматозный полипоз вызывает перерождение полипов толстой кишки в рак толстой кишки у 70–100 процентов всех пациентов. Единственный способ избежать этого - удалить кишечник хирургическим путем.

осложнения

Семейный аденоматозный полипоз может привести к различным осложнениям. В худшем случае пострадавший в ходе болезни заболевает раком толстой кишки и может умереть от него. Сам рак толстой кишки также может привести к дальнейшим жалобам и осложнениям.

К сожалению, сначала симптомы остаются незамеченными, поэтому диагноз не может быть поставлен на ранней стадии, и болезнь обычно обнаруживается случайно. Дискомфорт в животе и животе возникает только в зрелом возрасте. Большинство пациентов страдают от сильных газов, запоров и диареи. Боль в животе не редкость.

Так же часто послевкусие бывает кровавым и слизистым, что может вызвать паническую атаку у многих людей. Это приводит к потере веса и, во многих случаях, к обезвоживанию. В диагностике нет осложнений, проводится колоноскопия.

Затем лечение обычно принимает форму операции по удалению кишечника. Пострадавший зависит от искусственного результата, который значительно снижает качество жизни и может привести к серьезным психологическим жалобам. Эти жалобы в основном возникают у очень молодых пациентов.

Когда нужно идти к врачу?

Это заболевание всегда необходимо обследовать и лечить у врача. Без лечения болезнь может привести к раку толстой кишки и, как следствие, к смерти пациента. Ранняя диагностика позволяет начать лечение на ранней стадии и, следовательно, повысить шансы на положительное течение болезни.

Обратиться к врачу следует, если у пациента длительное время сохраняются проблемы с желудком или кишечником. К ним относятся, прежде всего, диарея или запор, которые также могут привести к газам или сильной боли в животе.

Немедленное обследование необходимо, если у человека стул с кровью. Как правило, симптомы возникают очень часто, но нельзя отнести к аллергии или непереносимости. В большинстве случаев диагноз заболевания ставит терапевт.

Заболевание относительно легко диагностируется с помощью колоноскопии. В большинстве случаев дальнейшее лечение также проводит терапевт или хирург. Дальнейшее течение болезни во многом зависит от ее прогрессирования.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

После подтверждения семейного аденоматозного полипоза врач обычно рекомендует удалить толстую и прямую кишки. Для этого доступны три хирургические процедуры. Это включает проктоколэктомию с илеопуханальным анастомозом. Прямая и ободочная кишки удаляются, а сфинктер остается.

Пациенту делают искусственный задний проход около трех месяцев. Второй метод называется илеоректальный анастомоз. Толстая кишка и соединение между тонкой и прямой кишкой удаляются. Прямая кишка остается в теле, а конец тонкой кишки пришивается к прямой кишке.Процедуру можно проводить только при отсутствии полипов в прямой кишке.

В рамках проктоэктомии, которая является третьим методом, полностью удаляются толстая и прямая кишки. Также удаляется сфинктер. После закрытия ануса ягодицы обычно сохраняют свою форму. Пациенту ставят постоянный искусственный задний проход.

Прогноз и прогноз

Прогноз семейного аденоматозного полипоза в большом количестве случаев неблагоприятный, хотя заболевание не снижает среднюю продолжительность жизни.

Наследственное заболевание вызывается мутировавшим геном. Поскольку юридические требования запрещают вмешательство в генетику человека в соответствии с текущим статусом, ученые и медицинские работники не могут вносить никаких изменений. Это приводит к симптоматическому лечению больного. Это делается в оперативном режиме. Операции обычно связаны с различными рисками и побочными эффектами. Могут возникнуть осложнения, которые приводят к вторичным заболеваниям или симптомам.

В план лечения входит удаление частей кишечника. Если операция проходит успешно, пациента обычно исключают из лечения, поскольку он выздоровел через несколько недель или месяцев. Окончание лечения зависит от использованного метода. Если сфинктер сохранен, пациента можно выписать после заживления раны. Если временно установлен искусственный задний проход, лечение занимает несколько месяцев.

Последующие обследования для обоих методов проводятся через регулярные промежутки времени. Их нужно придерживаться до конца жизни, чтобы изменения и отклонения были замечены как можно раньше. В тяжелых случаях необходимо установить искусственный задний проход навсегда. Здесь пациенту требуется пожизненная медицинская помощь.

профилактика

Профилактика врожденного семейного аденоматозного полипоза затруднена. Прием лекарств, таких как целекоксиб или сулиндак, может помочь замедлить рост полипов. Тем не менее, сохраняется высокий риск рака.

уход за выздоравливающим

При этом заболевании обычно очень мало возможностей для последующего ухода за больными. Здесь заинтересованное лицо в первую очередь зависит от раннего диагноза, чтобы не было дополнительных осложнений или жалоб. Самостоятельного исцеления при этом заболевании не происходит, поэтому всегда следует проводить медицинское обследование и лечение.

Как правило, больной зависит от операции по поводу этого заболевания. После такой операции пострадавший обязательно должен отдохнуть и позаботиться о своем теле. Следует избегать физических нагрузок или других стрессовых и физических нагрузок, чтобы не перегружать организм без надобности. Во многих случаях очень важны помощь и поддержка друзей или семьи.

Здесь также может оказываться психологическая поддержка, чтобы не было психологических расстройств или депрессии. Даже после успешного лечения необходимы регулярные осмотры кишечника для раннего обнаружения дальнейших повреждений. Это заболевание также может сократить продолжительность жизни пострадавшего. После процедуры дальнейшие действия невозможны.

Ты можешь сделать это сам

Семейный аденоматозный полипоз дает мало возможностей для самопомощи. Естественных процессов регенерации организма недостаточно, чтобы вылечить болезнь.

В повседневной жизни можно позаботиться о том, чтобы вести здоровый образ жизни и укрепить организм. Поскольку заболевание во многих случаях приводит к раку толстой кишки, особенно важна здоровая кишечная флора. Следует включить сбалансированную диету, богатую витаминами, которая легко усваивается и не нагружает кишечник.

Углеводы и животные жиры следует избегать или уменьшать. Пищевые волокна, а также свежие фрукты и овощи хорошо усваиваются организмом и укрепляют внутреннюю защитную функцию. Кроме того, помогают физические упражнения и спорт, так как эти занятия способствуют укреплению здоровья.

Помимо положительных физических импульсов важна психологическая поддержка. Психика и базовое отношение к жизни влияют на самочувствие. Стресса следует избегать или уменьшать как можно быстрее. Полезно использовать методы релаксации, такие как йога или медитация.

Устанавливается внутренний баланс, что облегчает борьбу с заболеванием и его жалобами. Следует уменьшить конфронтации с другими людьми. Гармония, обмен социальными контактами и разнообразный досуг положительно влияют на пациента.