Врожденная парамиотония

Врожденная парамиотония относится к форме миотонии, которая характеризуется длительными состояниями напряжения в мышцах. Это генетическое заболевание, при котором нарушается функция натриевых каналов. Симптомы возникают только тогда, когда мышцы остывают или после продолжительной физической активности, и едва или едва заметны в тепле.

Что такое врожденная парамиотония?

Врожденная парамиотония существует с рождения, а симптомы не меняются на протяжении всей жизни. Особенно страдают мышцы век, глаз, лица, шеи, нижних и верхних конечностей.
© adimas - stock.adobe.com

Врожденная парамиотония заболевание функции мышц, которое проявляется в длительном напряжении после сокращения мышц или воздействия холода. Это заболевание впервые было описано неврологом Альбертом Эйленбергом, жившим с 1840 по 1917 год. По этой причине Paramyotonia congenita также называют Сова горная болезнь назначенный.

В отличие от других миотоний, таких как Myotonia congenita Thomsen и Myotonia congenita Becker, это миотония не хлоридного канала, а миотония натриевого канала. Итак, здесь происходит нарушение транспорта ионов натрия. Ионы натрия проникают в клетку, чтобы создать потенциал действия. После сокращения мышц они обычно немедленно выводятся из клетки, пока не разовьется мембранный потенциал покоя.

У Paramyotonia congenita этот процесс задерживается и может длиться несколько часов. В основном, при воздействии холода или после длительного использования мышц напряжение в мышцах трудно снять. В отличие от миотонии хлоридных каналов, мышцы при движении напрягаются еще больше. Особенно страдают от этого заболевания произвольные мышцы.

причины

Точечные мутации гена SCN4A, расположенного на 17-й хромосоме, были идентифицированы как причина врожденной парамиотонии. В результате этих мутаций функция натриевого канала в мышечных клетках серьезно нарушается. Ионы натрия проникают в клетку, чтобы развить потенциал действия. Однако в состоянии покоя концентрация ионов натрия вне клетки больше, чем внутри.

Это означает, что концентрация ионов калия в клетке выше, чем концентрация ионов натрия. Потенциал покоя активно создается функцией ионной накачки натриевого канала. Если процесс восстановления потенциала покоя из потенциала действия нарушен, возникает длительное состояние напряжения в мышцах. Это называется миотонией, потому что мышечный тонус остается повышенным в течение длительного времени.

При врожденной парамиотонии приток ионов натрия в клетку благоприятствует, особенно при воздействии холода и сокращении мышц. Обсуждаются две причины развития особенно высокого потенциала к действию. Частично болезнь, вероятно, связана с тем, что натриевые каналы больше не закрываются. Другая часть миотонии натриевых каналов основана на задержке закрытия натриевых каналов.

При дальнейшем воздействии холода или постоянной физической активности потенциал действия увеличивается. Только когда он теплый и находится в состоянии покоя, потенциал покоя медленно восстанавливается снова. Однако это контрастирует с миотонией хлорид-ионного канала, при которой потенциал покоя создается во время физической активности.

Симптомы, недуги и признаки

Врожденная парамиотония существует с рождения, а симптомы не меняются на протяжении всей жизни. Особенно страдают мышцы век, глаз, лица, шеи, нижних и верхних конечностей. Например, закрытое веко нельзя открывать часами на морозе.

Эффект холода существует уже при нанесении влажной прохладной мочалки. Кроме того, лицо пациента застывает как маска при воздействии холода. В то же время речь идет об ограничении движений, благодаря чему пальцы имеют безболезненное сгибание. Как ни парадоксально, скованность увеличивается при повторяющихся движениях и на морозе.

После продолжительных упражнений и холода возникает мышечная слабость. Некоторые пациенты также страдают периодическим гиперкалиемическим параличом после полового созревания. Когда тепло, обычно симптомы отсутствуют или проявляются незначительно.

Диагностика и течение болезни

Врожденную миотонию можно диагностировать уже по возникающим симптомам. Дифференциальный диагноз между отдельными формами миотонии также прост. Хотя миотония с каналом хлорид-иона Myotonia congenita Thomsen и Myotonia congenita Becker демонстрируют почти идентичные симптомы, их, однако, можно хорошо дифференцировать от Paramyotonia congenita.

Простой метод обследования - это наложение холодных компрессов, чтобы вызвать миотонию век. После этого больным нельзя долго открывать веки. В то же время пациенты видят двойные изображения, которые всегда следует спрашивать при сборе анамнеза. Увеличение скованности при повторении движений также свидетельствует о миотонии натриевых каналов.

В крови обнаруживается высокий уровень креатининкиназы, типичный для мышечных заболеваний. Однако, поскольку эти значения встречаются и при других заболеваниях, они не имеют значения для диагностики.Однако полностью подтвердить диагноз может генетический тест.

осложнения

При правильном лечении врожденной парамиотонии осложнений не возникает. Продолжительность жизни не снижается. Однако главная проблема, особенно зимой, - избежать охлаждения стыков. Летом суставы становятся жесткими, в том числе во время купания. Это приводит к скованности суставов и общей физической слабости. То же самое и с более длительной физической работой.

Однако полностью избежать охлаждения нельзя. Этого можно было бы достичь, только если бы пострадавшие постоянно находились в помещениях с более высокой температурой. Некоторые пациенты также психологически страдают от того факта, что они могут лишь ограниченно заниматься многими видами досуга. В отдельных случаях это может даже привести к психическому заболеванию и депрессии. Как правило, при врожденной парамиотонии медикаментозное лечение не требуется.

В большинстве случаев достаточно просто избежать охлаждения стыков, чтобы предотвратить их жесткость. Однако в некоторых случаях симптомы могут быть настолько серьезными, что рекомендуется лечение препаратом мексилетин. Однако лечение этим препаратом, который фактически используется при сердечной аритмии, следует применять только в исключительных случаях, так как это может привести к различным побочным эффектам. При его приеме часто заметны головокружение, перепады настроения, нарушения зрения или тошнота. В очень редких случаях может возникнуть тромбоцитопения с повышенной склонностью к кровотечениям.

Когда нужно идти к врачу?

Мышечные расстройства - признак нарушения здоровья. Их должен уточнить врач, чтобы можно было составить план лечения и терапии. Первые показания появляются в первые дни или месяцы жизни. Если жесткость мышц возникает во время переохлаждения или интенсивных физических нагрузок, рекомендуется обратиться к врачу. Если затвердевание сохраняется в течение нескольких часов, это признак врожденной парамиотонии. Если суставы двигаются, жесткость увеличивается еще больше.

Симптомы генетического заболевания остаются неизменными на всю жизнь без медицинской помощи и не усиливаются. Нарушения движений, твердое сгибание суставов и параличи должны быть обследованы врачом. Заболевание характеризуется отсутствием симптомов в теплых условиях окружающей среды. Если при повседневной жизни возникает раздражение, или если спортивная или профессиональная деятельность не может осуществляться должным образом, требуется врач.

Повышенный риск падений или несчастных случаев, неустойчивую походку и страх следует обсудить с врачом. Если физические ограничения одновременно проявляются эмоциональными проблемами или психическими расстройствами, жалобы необходимо уточнить. Если заинтересованный человек жалуется на изменения зрения, в то время как мышцы жесткие, требуются действия. Во время фазы часто документируется двоение в глазах.

Терапия и лечение

Причинное лечение Paramyotonia congenita невозможно, потому что это генетическое заболевание. Однако в большинстве случаев лечение не требуется, если избежать воздействия холода и продолжительной физической активности. Достоверных данных о лечении от наркозависимости нет.

Однако для устранения стойкого затвердения рекомендуется применение препарата мексилетин. Поскольку это лекарство является сердечным препаратом, обратите внимание на любые побочные эффекты.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечной боли

Прогноз и прогноз

Заболевание, называемое врожденной парамиотонией, характеризуется повышенной возбудимостью скелетных мышц. Это приводит к непроизвольным сокращениям мышц. Однако продолжительность жизни не ограничена. Таким образом, прогноз при врожденной парамиотонии положительный. Наследственное заболевание, которое встречается относительно редко, наследуется по аутосомно-доминантному признаку.

Мышцы пострадавшего непроизвольно сокращаются. Его можно снова расслабить только с большим трудом. Напряжение и расслабление при подъеме по лестнице затруднены. Люди, страдающие от Paramyotonia congenita, испытывают проблемы, особенно при воздействии холода или после долгого сидения. По ним бывает трудно ходить, хватать или удерживать равновесие. Из-за непроизвольных мышечных судорог они больше других подвержены риску падения.

Несмотря на врожденную парамиотонию, мышечной слабости нет. Пострадавшие вполне могут иметь спортивное телосложение. Постоянно сокращающиеся мышцы создают своего рода тренировочный эффект. Симптомы улучшаются за счет целенаправленного обучения. Целью этого является устранение расстройства релаксации и ослабление его эффекта. В большинстве случаев это работает очень хорошо. Поэтому лечащие врачи редко рассматривают краткосрочную лекарственную терапию.

Лекарство от врожденной парамиотонии в настоящее время невозможно. Заболевание установлено уже в детстве. Остается на всю жизнь. Пострадавшие могут иметь повышенный риск респираторных заболеваний или паралича дыхания из-за миопатии, если им требуется интенсивное лечение.

профилактика

Профилактика против Paramyotonia congenita невозможна из-за ее генетической причины. Однако при соблюдении нескольких правил можно добиться полного избавления от симптомов уже существующего заболевания. Важно избегать воздействия холода, купания в прохладной воде и продолжительных физических нагрузок. Однако, поскольку связь между этими влияниями и симптомами очевидна, пострадавшие в основном будут придерживаться этих правил.

уход за выздоравливающим

Во многих случаях для людей, страдающих Paramyotonia congenita, доступны лишь ограниченные меры последующего наблюдения. Прежде всего, необходимо провести быструю и, прежде всего, раннюю диагностику, чтобы не было дополнительных осложнений или других жалоб у заинтересованного лица. Чем раньше проконсультируется с врачом, тем лучше обычно протекает заболевание, поэтому в идеале пострадавший должен обратиться к врачу при первых признаках и симптомах заболевания.

Большинство пациентов с врожденной парамиотонией зависят от физиотерапевтических и физиотерапевтических мероприятий. Многие из упражнений из этих методов лечения также можно выполнять в вашем собственном доме, чтобы снова увеличить подвижность тела. Во многих случаях врожденная парамиотония лечится с помощью различных лекарств.

Заинтересованное лицо всегда должно принимать регулярный и предписанный прием, чтобы должным образом облегчить симптомы. Если что-то неясно или у вас есть вопросы, всегда следует сначала проконсультироваться с врачом. В первую очередь следует проконсультироваться с врачом, даже если есть серьезные побочные эффекты. Врожденная парамиотония может также сократить продолжительность жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с врожденной парамиотонией очень чувствительны к холоду. Поэтому, чтобы избежать миотонических реакций, вы должны держать мышцы в тепле. Поэтому важно избегать холода, особенно в зимние месяцы. Теплая одежда и отапливаемые помещения незаменимы в холодное время года. Летом также возникают некоторые проблемы, потому что характерное напряжение мышц также возникает в холодном озере для купания. В повседневной жизни даже холодная вода из-под крана может привести к параличу лица.

В зависимости от степени тяжести симптомов врач может порекомендовать медикаментозное лечение. Важно обратить внимание на правильную дозировку. Лекарства помогают облегчить проблему, но они также имеют побочные эффекты. Когда люди узнают причину внезапной жесткости мышц, они учатся с ней справляться. Пострадавшие люди согревают мочалку перед тем, как использовать ее, и дождаться, пока вода станет теплой, прежде чем положить руки под открытый кран.

Напряжение в мышцах можно усилить за счет физических нагрузок. Поэтому пациентам не рекомендуется слишком много упражняться. В случае скованности помогает быстро действовать и согревать пораженные части тела.