Синдром Грейга

Под Синдром Грейга медицина понимает синдром врожденного порока развития, который в основном связан с лицевыми деформациями и большим количеством пальцев рук и ног. Наследственный синдром неизлечим, но лечится хирургическим путем. Прогноз для пациентов с заболеванием, связанным с мутациями, отличный.

Что такое синдром Грейга?

Синдром Грейга тоже Синдром цефалополиндактилии Грейга и является синдромом врожденного порока развития, связанным с врожденными аномалиями, неровностями лица и аномалиями пальцев. Связанные клинические картины - это акрокаллозальный синдром и синдром Паллистера Холла. Являются синонимами симптомокомплекса Cephalopolysyndactyly или Синдром Гудника-Холмса.

Синдром был впервые описан в начале 20 века и задокументирован как отдельный симптомокомплекс. Автором первого описания был шотландский врач Дэвид Миддлтон Грейг, давший синдрому название. В 1972 году американский ортопед Дэвид Рэндалл Хутник и педиатр Левис Б. Холмс опубликовали статью о синдроме Грейга, которая сделала синоним «синдром Худника-Холмса» общим для обозначения этого заболевания. Между тем, несмотря на редкость заболевания, ген-возбудитель уже выделен.

причины

Причина синдрома Грейга - генетическая аномалия, предположительно генная мутация. Эта мутация затрагивает ген GLI3, который находится на коротком плече хромосомы 7 (7p13). Мутации одного и того же гена присутствуют при акрокаллозальном синдроме и синдроме Паллистера Холла. Поскольку генетическая причина синдрома уже доказана, можно предположить, что он наследственный. Причинный ген кодирует фактор транскрипции и теряет свою функцию при мутации.

Синдром Грейга - это аллельное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования. Ген состоит из пары гомологичных хромосом. В случае аутосомно-доминантных наследственных заболеваний одного дефектного аллеля достаточно для выражения признака. Здоровый аллель не может компенсировать дефекты дефектного аллеля при этих заболеваниях. Распространенность синдрома Грейга оценивается от 1 до 9 на 1 000 000 человек.

Симптомы, недуги и признаки

Основные симптомы синдрома Грейга - гипертелоризм, макроцефалия, балконный лоб и полисиндактилия. Череп пострадавших больше среднего по сравнению с остальной частью тела. Расстояние между глазами и ступнями пациента выше среднего, а руки - многоногие. Кроме того, в качестве сопутствующих симптомов возникает перепончатая синдактилия.

Соседние пальцы рук или ног срослись вместе кожными покровами как часть этого явления. В отдельных случаях центральная нервная система пострадавшего также обнаруживает пороки развития. Возможны грыжи и когнитивные нарушения, но симптомы возникают крайне редко.

Как правило, пороки развития больше не нарушают когнитивное и физическое развитие пациента. Органические нарушения или дисфункция не являются типичными симптомами заболевания. Поскольку симптомы синдрома Грейга относительно неспецифичны, диагностика затруднена.

Диагностика и курс

Из-за неспецифических симптомов и отсутствия чувствительных диагностических критериев диагностика синдрома Грейга может оказаться трудной как внутриутробно, так и после рождения ребенка. Доказательства триады преаксиальной полидактилии с перепончатой ​​синдактилией, гипертелоризмом и макроцефалией достаточно для подозреваемого диагноза.

Если этот след неполный, можно проверить фенотип пациента. Если фенотип совместим с характеристиками синдрома Грейга и присутствует мутация GLI3, болезнь считается точно диагностированной, даже если след неполный. Аутосомно-доминантные родственники диагностированного пациента также могут быть окончательно диагностированы при условии, что их фенотип соответствует характеристикам синдрома Грейга.

Прогноз считается отличным. Редко бывает физически и умственно отсталое развитие.Удаление больших участков мутированного гена может немного ухудшить прогноз.

осложнения

Синдром Грейга вызывает у пациента различные пороки и деформации. Они возникают в основном на лице, руках и ногах. У пациентов увеличивается количество фаланг пальцев рук и ног, что может привести к издевательствам или поддразниванию, особенно у детей. Жалобы на лицо также могут отрицательно сказаться на эстетике и привести к комплексам неполноценности или снижению самооценки.

Однако, как правило, синдром Грейга не приводит к каким-либо ограничениям в отношении здоровья. Внутренние органы также не поражены синдромом, поэтому в дальнейшем нет жалоб или осложнений. Этот синдром также не снижает и не ограничивает продолжительность жизни. Синдром Грейга нельзя лечить причинно. Однако с помощью хирургических вмешательств можно уменьшить и устранить большинство пороков и пороков развития.

В некоторых случаях лечение полностью обходится без лечения, если синдром Грейга не приводит к ограничениям в повседневной жизни пациента. Как правило, хирургические вмешательства не вызывают особых осложнений. Чтобы избежать вторичного повреждения во взрослом возрасте, эти вмешательства обычно проводят через несколько месяцев после родов.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Грейга не всегда связан с тяжелыми симптомами, обращаться к врачу нужно только в том случае, если симптомы приводят к ограничениям в повседневной жизни пациента. Однако при диагностике синдрома всегда рекомендуется проводить регулярные осмотры, чтобы избежать дальнейших осложнений в жизни ребенка.

Визит к врачу следует проводить, если череп больше среднего и у пациента имеется несколько пальцев. Пороки развития органов или нервной системы также могут возникать из-за синдрома Грейга и всегда должны быть осмотрены врачом.

Пациент часто зависит от специальной поддержки в школе и в повседневной жизни, особенно с ограниченными когнитивными и двигательными навыками. Поскольку многие люди, страдающие синдромом Грейга, также страдают от психологических жалоб или депрессии, психологическое лечение также очень полезно.

Часто родители или родственники пострадавшего также зависят от этого лечения. Как правило, синдром Грейга диагностируется в стационаре после родов или у терапевта. Однако дальнейшее лечение зависит от точной степени тяжести симптомов и проводится соответствующим специалистом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причинная терапия для синдрома Грейга недоступна. Симптоматическое лечение приравнивается к хирургическому вмешательству. Большинство аномалий синдрома Грейга можно исправить с помощью корректирующей хирургии. В частности, полидактилию и синдактилию можно исправить хирургическим путем. В случае радиально расположенных дополнительных звеньев пальцев или ступней лишнее радиальное звено удаляется.

Могут потребоваться такие изменения, как сужение кости или исправление связок. Корригирующая остеотомия выполняется при осевых отклонениях в руках или ногах. Если промежутки между пальцами слишком узкие, Z-пластики, шарнирные или ротационные заслонки можно рассматривать как корректирующие меры. Чрезвычайно сложные полидактилии могут потребовать сращивания костей.

Помимо пластической хирургии, множественные пороки развития синдрома Грейга можно лечить с помощью ортопедических операций или вмешательств. Если пороки развития незначительны и пациент не ограничен ни физически, ни психологически из-за аномалий, дальнейшее лечение болезни часто не требуется.

Если решение об операции принято из-за значительного порока развития, коррекция обычно не проводится до достижения шестимесячного возраста. Корректирующая операция сложнее, особенно при полидактилях и синдактилях, чем меньше пальцы рук и ног пациента.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Грейга считается крайне благоприятным. Несмотря на то, что генную мутацию невозможно вылечить по юридическим и научным причинам, исправление порока все же можно начать с помощью доступных вариантов.

Во время хирургической процедуры несколько конечностей пальцев рук и ног меняются и адаптируются к нормальным естественным требованиям. Излишне сформированные конечности в процессе развития в утробе матери удаляются. Это устраняет недостаток зрения, и синдром считается излеченным.

Хирургическое лечение связано с обычными рисками и побочными эффектами. Тем не менее, они сравнительно низкие. Если процедура прошла успешно, на пораженных участках остаются рубцы, которые при желании можно обработать косметически. Однако с медицинской точки зрения болезнь не имеет значения.

В редких случаях у пациентов с синдромом Грейга также диагностируется физическая или умственная отсталость. Может возникнуть невысокий рост или нарушение умственного развития может привести к трудностям в повседневной жизни.

Это ухудшает благоприятный в остальном прогноз, так как можно ожидать дальнейших нарушений и нарушений в течение жизни. Могут возникнуть эмоциональные и психологические проблемы, ведущие к психическим заболеваниям на протяжении всей жизни. У таких пациентов прогноз зависит от оценки общей ситуации.

профилактика

Синдром Грейга пока нельзя предотвратить, поскольку причина мутации еще не установлена. Возможными причинами могут быть токсины окружающей среды и другие вредные воздействия во время беременности. Однако наследственность говорит против этого тезиса.

уход за выздоравливающим

При синдроме Грейга возможности последующего наблюдения обычно очень ограничены и маловероятны. Таким образом, люди, страдающие этим заболеванием, в первую очередь зависят от прямого и медицинского лечения врача, хотя самовосстановление не может произойти. Поскольку синдром Грейга - это наследственное заболевание, полностью вылечить его нельзя.

Если вы хотите иметь детей, генетическое консультирование может быть полезно, чтобы предотвратить передачу синдрома вашим потомкам. Лечение этого заболевания в основном проводится хирургическим путем. Пациенту после таких процедур следует всегда отдыхать, а также заботиться о своем теле.

Вам следует воздерживаться от физических нагрузок или занятий спортом, чтобы не перегружать организм без надобности. Также всегда следует избегать стрессовой деятельности. Кроме того, при пороках развития часто необходимо психологическое лечение. Поддержка собственной семьи или друзей очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Нельзя универсально предсказать, снизит ли синдром Грейга продолжительность жизни пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Лечение синдрома Грейга направлено на облегчение отдельных симптомов. Родители пострадавшего ребенка могут поддержать лекарственную и хирургическую терапию несколькими мерами, а также, возможно, различными средствами из дома и природы.

Однако сначала необходимо проконсультироваться с хирургом-ортопедом. Это особенно необходимо в случае серьезных пороков развития пальцев или стоп, так как их часто приходится удалять и заменять. В зависимости от степени тяжести порока развития можно использовать костыли, инвалидную коляску и другие вспомогательные средства. В перспективе необходимо протезирование.

В случае сложных полидактилей обычно также возникает сильная боль. Здесь врач пропишет различные обезболивающие и успокоительные. Родители должны в первую очередь обращать внимание на любые необычные симптомы и сообщать о них врачу.

Таким образом, можно оптимально отрегулировать соответствующий препарат без побочных эффектов и других осложнений. Поскольку при синдроме Грейга всегда есть визуальные изменения, ребенку также пригодятся терапевтические советы. Не позднее, чем при возникновении эмоциональных жалоб, следует обращаться к психологу.