Гомоцистинурия

Так как Гомоцистинурия это редкое генетическое нарушение обмена веществ, которое возникает из-за дефицита ферментов и характеризуется повышенной концентрацией гомоцистеина в крови. При ранней и последовательной терапии гомоцистинурия обычно хорошо поддается лечению.

Что такое гомоцистинурия?

Так как Гомоцистинурия Это редкое генетически обусловленное заболевание метаболизма аминокислот, которое возникает из-за дефектов различных ферментов, участвующих в метаболизме метионина (незаменимая аминокислота).

Гомоцистеин и гомоцистин являются продуктами разложения или промежуточными продуктами этого метаболического процесса и немедленно подвергаются дальнейшему метаболизму у здоровых людей. Из-за наличия дефектных ферментов это возможно только в ограниченной степени у лиц, страдающих гомоцистинурией, так что концентрация гомоцистеина в крови и гомоцистина в моче увеличивается.

Повышенная концентрация этих токсичных аминокислот может привести к повреждению различных систем органов. Глазные заболевания (вывих хрусталика, миопия, глаукома), изменения скелета (остеопороз, марфаноидные длинные конечности), поражение центральной нервной системы (умственная и физическая отсталость, спазмы, цереброваскулярные нарушения) и сосудистой системы (тромбоэмболия, окклюзия сосудов) являются характерными последствиями гомоцистинурии.

причины

Гомоцистинурия возникает из-за аутосомно-рецессивного наследственного генетического дефекта, который приводит к дефициту различных ферментов, участвующих в метаболизме метионина. В зависимости от конкретно пораженного фермента и частичного процесса метаболизма метионина различают три формы гомоцистинурии.

Более частые Тип I. При гомоцистинурии наблюдается дефицит фермента цистатион-бета-синтазы (CBS), который нарушает синтез цистеина из метионина. В результате гомоцистеин накапливается в крови (гипергомоцистеинемия), а гомоцистин накапливается в моче (гомоцистинурия).

Тип II Гомоцистинурия характеризуется отсутствием 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), которая регулирует синтез метионина из гомоцистеина. Соответственно, этот метаболический подпроцесс нарушается у пациентов с типом II и, помимо обогащения сыворотки гомоцистеином, также может привести к дефициту метионина.

Тип III гомоцистинурия характеризуется дефицитом кобаламина (кофермент витамина B12). Кобаламин также участвует в синтезе метионина из гомоцистеина, поэтому его дефицит также может привести к повышению концентрации гомоцистеина в крови и дефициту метионина.

Симптомы, недуги и признаки

Гомоцистинурия может иметь разные формы. Симптомы разнообразны и различаются в зависимости от жизненного цикла. До двухлетнего возраста признаки болезни появляются только в особо редких случаях. Если не считать характерных лабораторных данных, новорожденные с гомоцистинурией остаются нормальными.

Обычно уровень гомоцистеина в крови значительно повышен. Это повреждает кровеносные сосуды, что в долгосрочной перспективе может привести к кальцификации сосудов (атеросклерозу) и, следовательно, к эмболии и тромбозу. В результате продолжительность жизни пострадавших значительно ограничена. Самый заметный симптом нарушения обмена веществ в детском возрасте - опущение хрусталика глаза.

Это часто связано с миопией. Чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем выше риск психомоторной отсталости (умственной отсталости), которая необратима. Большинство из них уже болеют остеопорозом в детстве. Позвоночник уплощается и постепенно деформируется.

Высокий уровень гомоцистеина часто приводит к высокому росту и симптомам, которые могут быть похожи на синдром Марфана. К ним относятся, например, наличие куриной и воронкообразной грудки, смещение хрусталика глаза (вывих хрусталика или эктопия хрусталика), глаукома (глаукома), отслоение сетчатки и паучьи пальцы (арахнодактилия).

Диагностика и курс

Для диагностики Гомоцистинурия используются разные лабораторные анализы. Если общий анализ мочи (например, цианид-нитропруссидный тест) показывает повышенную концентрацию гомоцистина и / или пониженную концентрацию метионина (типы II и III), это может указывать на гомоцистинурию.

Анализ крови можно использовать для определения концентрации гомоцистеина в сыворотке и диагностики гипергомоцистеинемии, связанной с гомоцистинурией. Диагноз подтверждается путем культивирования клеток из образца соединительной ткани или ткани печени, в результате чего основной генетический дефект может быть обнаружен напрямую.

Течение гомоцистинурии может варьироваться от человека к человеку с точки зрения симптомов и вторичных заболеваний. При ранней диагностике и раннем начале терапии гомоцистинурия обычно имеет благоприятное течение и хороший прогноз.

осложнения

Гомоцистинурия в первую очередь приводит к серьезным психологическим жалобам, которые могут крайне негативно сказаться на жизни пациента и повседневной жизни. В большинстве случаев возникает сильное расстройство личности, которое сопровождается расстройствами поведения. Эти нарушения могут привести к тяжелым осложнениям, особенно у детей.

Как правило, на пациента действует социальная изоляция, и он все больше и больше отдаляется от жизни. Это не редкость, когда это приводит к депрессивным настроениям. Кроме того, возникает дискомфорт в глазах, что может привести, например, к глаукоме или миопии. Различные заболевания кровеносных сосудов также возникают гораздо раньше и поэтому могут привести к ограничению движений.

Само лечение, как правило, не приводит к особым осложнениям и проводится с помощью лекарственных препаратов. Заболевание относительно быстро прогрессирует положительно. В большинстве случаев даже после лечения симптомы исчезают. Раннее лечение не снижает продолжительность жизни. Психологические жалобы можно лечить с помощью психолога.

Когда нужно идти к врачу?

При появлении таких симптомов, как расстройства поведения, тромбоз или задержка развития, обязательно следует обратиться к врачу. Признаки остеопороза или артериосклероза также следует уточнить на ранней стадии. Врач должен определить причину появления симптомов и, при необходимости, начать лечение. Поэтому следует быстро прояснить указанные симптомы. Люди с генетическим дефектом особенно склонны к развитию гомоцистинурии. Пострадавшие должны внимательно проконсультироваться со своим семейным врачом и сообщить им о любых необычных симптомах.

В основном, необходимо прояснить жалобы, которые сохраняются более нескольких дней или усиливаются в течение более длительного периода времени. Характерные признаки гомоцистинурии обычно развиваются незаметно и часто распознаются только тогда, когда уже начались необратимые заболевания. Тем более важно распознать первые симптомы и лечить их. Людям, которые замечают физические или психические изменения в себе или других людях, которые могут быть связаны с нарушением обмена веществ, следует как можно скорее поговорить со своим семейным врачом. Другие контактные лица - специалисты по внутренним болезням или специализированная клиника по наследственным заболеваниям.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Терапия одна Гомоцистинурия зависит от типа основного заболевания или ферментного дефекта и направлен на снижение и устранение повышенной концентрации токсичного гомоцистеина. Гомоцистинурия I типа лечится пиридоксином (витамином B6) при остаточной активности дефектного фермента.

Вещество увеличивает активность фермента и снижает концентрацию гомоцистеина в крови. Около 50 процентов людей, страдающих этим типом, очень хорошо реагируют на пероральную терапию высокими дозами витамина B6. Кроме того, для поддержки терапии рекомендуется диета с низким содержанием метионина и высоким содержанием цистина.

Если имеется остаточная ферментативная активность при гомоцистинурии II и III типов, при которой нарушается синтез метионина из гомоцистеина, предпринимаются попытки ограничить нарушение с помощью препаратов кобаламина (витамин B12). Для обеих форм гомоцистинурии показана диета, богатая метионином.

Кроме того, фолиевая кислота, которая также положительно влияет на активность дефектной 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы, а также метионин и бетаин используются в терапевтических целях при типе II. Антикоагулянты (ацетилсалициловая кислота) используются для предотвращения сосудистых заболеваний, таких как тромбоз и эмболия.

Прогноз и прогноз

При ранней диагностике и интенсивной терапии прогноз гомоцистинурии обычно благоприятный. Заболевание неизлечимо, потому что это генетический дефект. Однако в рамках терапии можно постоянно снижать концентрацию гомоцистеина и метионина, что значительно снижает вероятность нарушений развития и осложнений.

Степень выраженности гомоцистинурии может быть различной. Есть формы заболевания, которые сначала нормальны, а в остальном протекают в легкой форме. Однако даже здесь с 20 или 30 лет повышается риск развития атеросклероза, тромбоза, эмболии, сердечных приступов и инсультов.

Однако, если концентрация гомоцистеина в младенчестве уже очень высока, существует большой риск нарушения физического и психического развития у ребенка без интенсивного лечения. Умственная отсталость может проявиться уже в первые два года жизни. Часто пораженные дети также страдают остеопорозом. До 70 процентов детей, не получающих лечения, имеют проблемы со зрением, которые наиболее ярко выражаются в выпадении хрусталика глаза. Другие последствия для глаз включают глаукому, крайнюю близорукость, отслоение сетчатки и слепоту. Если тяжелые формы заболевания лечить слишком поздно или совсем не лечить, тромбозы и эмболии разовьются у 30 процентов всех пациентов в возрасте до 20 лет.

профилактика

Там Гомоцистинурия это генетическое заболевание, его нельзя предотвратить. Однако, если терапию начать рано, осложнения гомоцистинурии можно предотвратить или ограничить. Кроме того, пострадавшие имеют возможность проверить своего будущего ребенка на гомоцистинурию в рамках пренатальной диагностики (анализ амниотической жидкости). Братьев и сестер пострадавших также рекомендуется проверить на гомоцистинурию.

уход за выздоравливающим

В зависимости от типа ферментного дефекта, который является причиной нарушения обмена веществ, полезен и необходим целый ряд мер в рамках последующего лечения гомоцистинурии. При гомогистинурии I типа пациент должен придерживаться диеты, богатой витаминами, в дополнение к медицинскому введению витамина B6. Витамин B6 увеличивает активность дефектного фермента и, следовательно, приводит к более низкой концентрации гомоцистеина в крови.

Диеты необходимо придерживаться постоянно, чтобы этот эффект сохранялся. То же самое относится к потреблению продуктов, богатых цистином и низким содержанием метионина. При гомоцистинурии II типа диета также должна быть продолжена для достижения долгосрочных эффектов. Кроме того, во время наблюдения проводятся регулярные последующие проверки. Врач должен проверить активность пораженных ферментов и при необходимости скорректировать терапию.

Поскольку гомоцистинурия обычно не является серьезным заболеванием, достаточно проходить медицинские осмотры каждые три-шесть месяцев. В случае серьезных нарушений необходимо ежемесячно консультироваться со специалистом после завершения фактического лечения. Кроме того, следует обращать внимание на необычные симптомы, поскольку нарушение обмена веществ может в долгосрочной перспективе вызвать другие заболевания, которые необходимо лечить.

Ты можешь сделать это сам

В зависимости от типа ферментативного дефекта, лежащего в основе гомоцистинурии, и от того, какую терапию использует врач, пациент может сам сделать несколько вещей, чтобы облегчить симптомы.

В первую очередь важна диета, богатая цистином. Пострадавший должен употреблять в основном рис, орехи, соевые бобы и овсяные продукты. Активный ингредиент также содержится в арбузах, семенах подсолнечника и зеленом чае. Врач также пропишет добавки с витамином B12, чтобы ограничить нарушение. Пострадавший может поддержать эти меры, составив вместе с диетологом план питания, богатый метионом, и последовательно его реализуя. Следует избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как яйца или мясо. Разрешены продукты с низким содержанием белка, включая фрукты, овощи и макаронные изделия с низким содержанием белка, хлеб или муку из специализированных магазинов. Эта диета также должна поддерживаться различными витаминами группы B и фолиевой кислотой.

После излечения болезни пациенту следует пройти дополнительное обследование. Гомоцистинурия - это пожизненное заболевание, которое требует регулярного обследования в специализированном лечебном центре. Тщательный мониторинг позволяет выявлять метаболические проблемы и лечить их на ранней стадии до возникновения осложнений.