Синдром Каллмана

Под Синдром Каллмана считается врожденным заболеванием. Это приводит к нарушению функции гонад и потере обоняния.

Что такое синдром Каллмана?

Основным симптомом является нарушение обоняния, известное как гипосмия, или полная потеря обоняния, известная как аносмия.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Синдром Каллмана (Канзас) также как обонятельный синдром известный. Пострадавшие страдают от этого заболевания из-за пониженного или полного отсутствия обоняния. Кроме того, наблюдается недостаточная функция гонад (гипогонадизм), таких как мужские яички или женские яичники. Синдром Каллмана является врожденным и является одним из редких заболеваний.

Мужчинам он подвержен гораздо чаще, чем женщинам. Частота у мужчин составляет 1:10 000, а у женщин - 1:50 000. Заболевание было названо в честь немецкого психиатра Франца Йозефа Каллманна (1897-1965). Синдром Каллмана впервые был упомянут в 1856 году испанским врачом Аурелиано Маэстре де Сан-Хуаном. Вот почему болезнь также получила название в испаноязычных регионах. Синдром де Маэстре-Каллман-Морсье.

причины

Синдром Каллмана вызывается генетическими дефектами, точнее мутациями, которые появляются в белке. Этот белок чрезвычайно важен для развития обонятельной луковицы (Bulbus olfactorius) и различных центральных областей гипоталамуса. Клетки, вырабатывающие гонадолиберин (ГнРГ), достигают переднего мозга из носовой плакоды во время эмбрионального развития. Однако точный маршрут до сих пор неясен.

Тела клеток расположены в гипоталамусе в супраоптической области, а полозья простираются в срединное возвышение. Оттуда они выпускают гормоны высвобождения в портальную систему кровообращения. Гормоны обеспечивают высвобождение гонадотропинов ЛГ и ФСГ. Таким образом контролируется женский менструальный цикл, а также выработка спермы и тестостерона у мужчин. Однако в случае синдрома Каллмана аплазия (отсутствие развития) обонятельной луковицы происходит по генетическим причинам.

К настоящему времени удалось описать две мутации, которые могут быть ответственны за развитие синдрома Каллмана. Это мутация KAL на Х-хромосоме и ген FGFR1 на хромосоме 8. Эти мутации вызывают нарушение развития центральной нервной системы (ЦНС). Нарушается иммиграция нервных клеток в физиологически определенное для них место.

Расстройство проявляется аномалиями в гипоталамусе. Из-за нарушения работы гипоталамуса гормон GnRH может высвобождаться только в недостаточной степени, что отрицательно сказывается на высвобождении ФСГ и ЛГ в виде гонадотропинов. Неправильное развитие обонятельной луковицы, в свою очередь, приводит к потере обоняния.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы, возникающие при синдроме Каллмана, могут быть самыми разными. Основным симптомом является нарушение обоняния, известное как гипосмия, или полная потеря обоняния, известная как аносмия. Второй критический симптом - задержка или полное отсутствие полового созревания. У пострадавших не появляются вторичные половые признаки. Например, самцы не ломают голос. Также страдает рост бороды и волосы на теле.

У женского пола опять нет менструаций. В некоторых случаях также возникает краниофасциальная мальформация. Это показывает диспропорции на лице и голове. Если синдром Каллмана X-сцеплен, что встречается примерно у трети всех пациентов, почка часто отсутствует. Если, с другой стороны, есть мутация в гене FGFR1, также возможна аномалия заячьей губы и неба.

Диагностика и течение болезни

Диагностировать синдром Каллмана часто бывает сложно. В частности, у женщин симптомы часто незаметны, а это означает, что врач иногда не обращает на них внимания во время осмотра. Кроме того, проблемы с развитием запаха пациенты обычно даже не замечают, потому что не знают других запахов. В результате синдром Каллмана диагностируется только у некоторых пациентов в пожилом возрасте.

Важным методом диагностики является проверка уровня тестостерона или эстрогена в организме. Уровень гонадотропина проявляется в препубертатном периоде. Стимуляция гонадолиберин приводит к увеличению выброса гонадотропинов. Нарушение обоняния можно определить с помощью теста на запах. Аномалии центральной нервной системы можно обнаружить с помощью методов визуализации, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ).

И подросткам мужского пола, и взрослым мужчинам, страдающим синдромом Каллмана, потребуется заместительная терапия тестостероном на протяжении всей их жизни. При правильном лечении можно нормализовать половое созревание и половую жизнь.

осложнения

В большинстве случаев синдром Каллмана приводит к ограничению обоняния. Это также может быть полностью потеряно при дальнейшем течении болезни. В результате пациент испытывает значительные трудности в повседневной жизни, а качество жизни значительно снижается и ограничивается синдромом Каллмана. Кроме того, помимо ограничений обоняния, обычно наблюдается полное отсутствие полового созревания.

Это отсутствие очень негативно сказывается на развитии ребенка. Например, нет менструации или полового развития. Пациенты нередко страдают пороками развития в области головы. Также может отсутствовать почка. Расщелина неба также может влиять на эстетику пациента, приводя к значительным комплексам неполноценности или значительному снижению самооценки.

Однако симптомы синдрома Каллмана не обязательно проявляются сразу после рождения. Во многих случаях пациенты не испытывают симптомов этого заболевания до зрелого возраста. Лечение синдрома Каллмана можно проводить с помощью лекарств и гормонов. Никаких сложностей. Однако психологическое лечение обычно также необходимо, чтобы избежать осложнений в зрелом возрасте.

Когда нужно идти к врачу?

Если замечены такие симптомы, как нарушение обоняния или отсутствие полового созревания, основной причиной может быть синдром Каллмана. Следует обратиться к врачу, если симптомы сохраняются дольше обычного или могут даже сохраняться. Если появятся дальнейшие жалобы, необходимо немедленно вызвать семейного врача. Девушкам и женщинам, у которых нет менструации, следует обратиться к гинекологу.

Мужчинам, страдающим пороками развития половых органов, лучше всего посоветовать обратиться к урологу. Синдром Каллмана может проявляться в самых разных симптомах, поэтому при первых признаках болезни следует обращаться к врачу. Люди, страдающие наследственным заболеванием, должны сообщить об этом своему врачу. Лучше всего идти к педиатру с детьми. Во многих случаях синдром Каллмана диагностируется и лечится сразу после рождения. Подходящие контакты - логопеды, ортопеды, гинекологи, урологи и специалисты по наследственным заболеваниям. Если возникнут серьезные осложнения, ребенка нужно немедленно доставить в клинику.

Терапия и лечение

Терапия синдрома Каллмана состоит в основном из снабжения гормонами, такими как тестостерон или прогестерон / эстроген. Пока мужчина получает тестостерон, женщине вводят эстроген или прогестерон. Подача гормонов может происходить с помощью гелей, инъекций или специальных пластырей. Заместительная терапия способствует развитию нормального полового созревания, позволяя пациентам вести относительно нормальную жизнь.

При определенных обстоятельствах можно даже зачать детей. Если у пациента есть желание иметь детей, проводится заместительная терапия гонадотропинами. У большинства пораженных это может привести к образованию сперматозоидов или оогенезу (образованию яйцеклеток). Однако, особенно у мужчин, наблюдается снижение фертильности.

Также важно противодействовать потере костной массы (остеопорозу), потому что синдром Каллмана также приводит к снижению плотности костной ткани. Однако отсутствие запаха лечить нельзя. Психотерапия и генетическое консультирование человека также считаются важными терапевтическими факторами. Также необходимо лечить наличие анемии (анемии), которая часто возникает при этом заболевании.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от простуды и заложенности носа

Прогноз и прогноз

Если своевременно начать гормональную терапию, половое созревание будет развиваться нормально. Мужчинам гарантирована нормальная сексуальная жизнь в зрелом возрасте благодаря пожизненному введению тестостерона. После адекватного и своевременного введения гормонов эстрогена и прогестерона сексуальных функциональных ограничений нет даже у женщин. Гормоны обычно вводятся через гели или пластыри. Благодаря гормональному лечению в период полового созревания у всех пациентов достигается феминизация или маскулинизация.

Эти гормональные терапии также могут иметь психологические последствия, такие как апатия, перепады настроения или изменение либидо. Поэтому, помимо гормональной терапии, следует подумать о психологической поддержке пациента.

Если вы хотите иметь детей, введение гормонов, таких как гонадотропин или гонадолиберин, может стимулировать созревание сперматозоидов или яйцеклеток. В среднем для полного восстановления семеноводства может потребоваться от 18 до 24 месяцев. Нормальная фертильность достигается примерно в 80% этих случаев.

В эмпирическом исследовании сообщалось о пяти пациентах с синдромом Каллмана, у которых после нескольких лет заместительной гормональной терапии спонтанно восстановилась функция гонад.

профилактика

Поскольку синдром Каллмана является врожденным и вызван генетическим дефектом, его невозможно эффективно предотвратить.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Каллмана является наследственным и, следовательно, врожденным заболеванием, его нельзя полностью вылечить или вылечить. С врачом следует обращаться при первых симптомах и признаках синдрома, чтобы не было дальнейших осложнений или дальнейшего ухудшения симптомов. Раннее обнаружение симптомов может привести к положительному течению заболевания, при этом меры и возможности последующего ухода в большинстве случаев сильно ограничены.

Синдром Каллмана обычно лечится приемом различных лекарств. Пострадавшим следует обеспечить правильную дозировку и регулярный прием лекарства, чтобы навсегда облегчить симптомы. Родители должны следить за тем, чтобы их принимали регулярно, особенно с детьми.

Не все симптомы синдрома Каллмана можно полностью облегчить, поэтому многие пациенты в повседневной жизни зависят от помощи и поддержки своей семьи. В большинстве случаев это заболевание не снижает продолжительность жизни пострадавших. Дальнейшие меры наблюдения недоступны для пациентов с синдромом Каллмана.

Ты можешь сделать это сам

Люди, страдающие синдромом Каллмана, обычно имеют различные жалобы и поэтому нуждаются в обширном медицинском лечении. Поскольку отдельные симптомы часто сохраняются в течение всей жизни, и это может серьезно повлиять на психологическое состояние пострадавших, обычно рекомендуется терапевтический совет.

В беседе с терапевтом заинтересованный человек учится справляться с болезнью и проблемами, которые она приносит с собой. В большинстве случаев психологическое консультирование может использоваться для установления контакта с другими пострадавшими людьми. Это упрощает борьбу с синдромом Каллмана и дает больному возможность изучить новые стратегии и советы по решению повседневных проблем.

В дополнение к этим терапевтическим мерам пострадавшие также могут помочь в лечении симптомов. Врач сначала порекомендует пациенту изменить пищевые привычки. Гормональное лечение может поддерживаться сбалансированной диетой. Этому лечению способствуют регулярные упражнения, достаточный сон и избегание стресса. Кроме того, всегда показано врачебное наблюдение, так как это единственный способ избежать осложнений. При появлении необычных симптомов или серьезных психических проблем показано посещение ответственного врача.