Самая известная дисплазия

Самая известная дисплазия - врожденное нарушение развития скелета, которое восходит к генетической мутации и характеризуется чрезвычайно низким ростом. Прогноз зависит от тяжести конкретного случая. Причинная терапия пока недоступна.

Что такое дисплазия Найста?

Спондилометаэпифизная дисплазия проявляется в росте и связанных с ним нарушениях походки примерно с двухлетнего возраста. Дисплазия от этой группы заболеваний - это Самая известная дисплазия, Заболевание также называется синдромом Книста и соответствует врожденному нарушению развития костей скелета. Эта тяжелая дисплазия скелета вызывает чрезвычайно низкий рост, что связано с характерными изменениями скелета.

Заболевание причисляют к коллагенозам. В эту группу заболеваний входят системные заболевания с дегенерацией соединительной ткани, которые связаны с нарушением регуляции иммунной системы и образованием аутоантител против собственных структур организма. Частота дисплазии Книста неизвестна. Первое описание восходит к педиатру Книсту, который задокументировал болезнь в конце 20 века. Дисплазия Найста имеет чрезвычайно широкий диапазон степеней тяжести.

причины

Дисплазия Найста - это генетическое заболевание, на сегодняшний день зарегистрировано 200 случаев заболевания. Семейные кластеры наблюдались в задокументированных случаях. Наследование может быть аутосомно-доминантным. Однако большинство предыдущих случаев - это новые мутации. Коллагены типа II, которые имеют дефекты секреции у пациентов с синдромом коленного сустава, теперь определены как причина.

Дефектные коллагены возникают из-за мутаций в гене COL2A1. Большинство мутаций - это структурные дефекты, которые проявляются как мутации в рамке считывания. Таким образом, причиной заболевания является делеция или сплайсинговая мутация в гене, кодирующем коллагены типа II. Большинство случаев дисплазии Книста соответствует новой гетерозиготной мутации гена COL2A1. Для пациентов с дисплазией существует 50-процентный риск передать дефект биологическим детям.

Симптомы, недуги и признаки

Самые известные пациенты с дисплазией могут испытывать различные симптомы, влияющие на прогноз. Синдром Книста клинически проявляется сразу после рождения и характеризуется непропорционально низким ростом в младенчестве. Непропорциональность в основном вызвана укорочением туловища.

Большинство пациентов достигают роста взрослого человека от 106 до 156 сантиметров. Помимо кифоза грудной клетки часто присутствует поясничный лордоз. Короткие конечности пациентов еще больше усугубляют непропорциональное впечатление. В большинстве случаев синдром коленного сустава также сопровождается растяжением суставов. Эти отношения часто ухудшаются по мере прогрессирования болезни.

Плоская средняя часть лица и глубоко запавшая переносица могут быть другими симптомами. Около половины всех заболевших также имеют волчью пасть. Потеря слуха также распространена. Несколько более редкий симптом - миопия, то есть миопия различной степени тяжести. Кроме того, часто наблюдается прогрессирующая дисплазия конечности и осевого скелета.

Из-за утолщения костей и в значительной степени неподвижных суставов некоторые пациенты совершенно не могут ходить. Остеопороз также может быть сопутствующим симптомом заболевания.

Диагностика и течение болезни

Рентгенологические данные обычно используются для диагностики синдрома Книста. Помимо деформированных эпифизов, рентгеновские лучи подтверждают отсутствие головки бедренной кости, расширенные метафизы бедренной кости, платиспондилию и позвоночные аномалии у пострадавшего.

Гистопатологические данные могут подтвердить диагноз, показывая включения в цитоплазме хондроцитов или чрезвычайно вакуолизированный матрикс хряща. Особые формы спондилоэпифизарной дисплазии и метатропической дисплазии следует рассматривать как дифференциальный диагноз. В частности, молодые пациенты с дисплазией Книста часто имеют клинические и рентгенологические данные, которые частично совпадают с данными OSMED.

Близорукость помогает в дифференциальной диагностике от OSMED. В худшем случае диагноз может подтвердить молекулярно-генетический анализ. Если в семье есть история дисплазии, мутация также может быть диагностирована пренатально. Микромелию можно обнаружить на УЗИ со второго триместра. Прогноз для пациентов с дисплазией Книста зависит от тяжести их суставных и позвоночных аномалий в каждом отдельном случае. В зависимости от степени тяжести прогноз может варьироваться от летального до благоприятного.

осложнения

Дисплазия Kniest обычно приводит к значительным ограничениям в повседневной жизни и в жизни человека. Различные пороки развития скелета приводят к ограничению подвижности и, в большинстве случаев, к боли. Качество жизни значительно ухудшается из-за дисплазии Книста. Пациенты также страдают очень низким ростом.

Это может привести к насмешкам или издевательствам, особенно в отношении детей, и, таким образом, вызвать серьезные психологические жалобы или депрессию. Нередко родители и родственники пострадавших сталкиваются с психологическими жалобами, которые обычно можно лечить у психолога.

Кроме того, у пациента возникают близорукость и проблемы со слухом. Расщелина неба также не редкость и может ухудшить эстетический вид человека. Суставы нельзя двигать должным образом, поэтому в повседневной жизни могут быть ограничения. Пострадавший может зависеть от помощи других людей.

Дисплазия Книста также может нарушать умственное развитие ребенка, вызывая задержку развития. Причинное лечение дисплазии Книста обычно невозможно. Заболевание можно лечить только симптоматически. Ожидаемая продолжительность жизни в большинстве случаев сокращается в результате этого заболевания.

Когда нужно идти к врачу?

Если возникают такие симптомы, как потеря слуха, близорукость или низкий рост, причиной может быть дисплазия Книста. При появлении серьезных симптомов, значительно ухудшающих самочувствие и качество жизни, необходимо обратиться к врачу. Если симптомы сохраняются более нескольких дней, также требуется консультация врача. Врожденная форма дисплазии Книста обычно диагностируется сразу после рождения. После этого будет немедленно начато лечение, и родителям рекомендуется регулярно видеть ребенка.

Если симптомы повторяются после первоначального лечения, необходимо проконсультироваться с ответственным врачом. Признаки остеопороза необходимо уточнить у специалиста. Дисплазия Найста часто принимает тяжелое течение и представляет собой серьезную психологическую нагрузку для ребенка и родителей. По этой причине терапевтическое консультирование всегда должно проводиться наряду с лечением пороков развития и жалобами на физическое состояние. Семейный врач или хирург-ортопед может установить контакт со специалистом и, при необходимости, направить пострадавшую семью в группу самопомощи.

Терапия и лечение

Причинная терапия недоступна для пациентов с дисплазией Книста. Пострадавших можно лечить только поддерживающе. Цель терапии - сохранить подвижность пациента. Разработанное для этого симптоматическое лечение может включать, например, хирургическое вмешательство. Например, если в ближайшем будущем заподозрят вывих бедра, этот вывих иногда можно предотвратить хирургическим путем.

Помимо миопии, во время фазы роста могут возникать и другие неврологические нарушения. Таким образом, не только моторное, но и умственное развитие пациента может быть задержано или, в худшем случае, даже остановлено. По этой причине рекомендуется тщательный контроль со стороны невролога во время фазы роста. Если кости согнуты или смещены более чем на пять миллиметров, стабилизация необходима.

Эта стабилизация обычно соответствует хирургическому вмешательству хирурга. Если видны признаки отслоения сетчатки, обычно также проводится хирургическое вмешательство. Поддерживающая терапия дисплазии может распространяться на родителей заинтересованного лица, которые, например, могут получить терапевтическую помощь или генетическое консультирование.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Как родитель ребенка, страдающего дисплазией коленного сустава, вы можете сами предпринять меры, чтобы обеспечить им более высокое качество жизни. Еще до родов родители могут обратиться за психотерапевтической помощью, чтобы лучше справиться и принять новую ситуацию. Контакты с другими пострадавшими семьями, например, через группы самопомощи, оказались положительными. Вы получите хорошее представление о том, чего ожидать в будущем, и получите ценный совет по решению повседневных проблем.

Сразу после родов необходимо обеспечить адекватное лечение. Для этого необходимо на ранней стадии проконсультироваться со специалистами и провести необходимые операции. После заживления ран врач может уточнить, когда можно начинать физиотерапевтическое лечение. Чем раньше начнется такая терапия, тем больше шансов сохранить имеющуюся подвижность. Тем не менее, рекомендуется перепроектировать жилую среду так, чтобы она была доступна для инвалидов, или переехать в квартиру, доступную для инвалидов. Если позже ребенку понадобится помощь при ходьбе или инвалидная коляска, решение не нужно искать в сжатые сроки.

Регулярные осмотры у невролога выявляют смещения костей, требующие немедленной стабилизации. Также можно быстро определить другие неврологические нарушения. Это позволяет его замедлить или даже остановить.

профилактика

Основные причины мутации гена, вызывающего дисплазию Книста, пока не известны. По этой причине существует несколько профилактических мер. Однако при планировании семьи потенциальные родители могут, по крайней мере, оценить свой генетический риск для потомства с дисплазией.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев возможности последующего лечения дисплазии Книста сильно ограничены, при этом на первый план выходит быстрое и, прежде всего, раннее выявление болезни. Поэтому в идеале пострадавший должен обратиться к врачу при первых признаках и симптомах заболевания, чтобы симптомы не ухудшились.

В большинстве случаев пострадавшие зависят от помощи и заботы других людей в повседневной жизни. Поддержка собственной семьи очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Любящие и интенсивные беседы также очень полезны и могут предотвратить развитие депрессии или других психологических расстройств.

Поскольку это заболевание также может негативно сказаться на глазах пострадавшего, при отслоении сетчатки обязательно следует провести хирургическое вмешательство. После такой операции глаза особенно хорошо наполнены и ухожены. Если вы хотите иметь детей, сначала можно провести генетическое тестирование и консультирование, чтобы дисплазия Книста не могла повториться у потомков.

Ты можешь сделать это сам

Людям, страдающим дисплазией Книста, требуется комплексная помощь врачей и терапевтов.

Родители пострадавших детей должны обратиться за помощью на ранней стадии, а также как можно скорее организовать любые операции. Хорошая подготовка дает родителям необходимую свободу после рождения для того, чтобы самостоятельно справиться с болезнью собственного ребенка. Однако терапевтическая помощь обычно бывает полезной, потому что дисплазия коленного сустава будет обременять родителей на долгие годы и вызывать стресс, с которым необходимо бороться. Кроме того, необходимо принять меры, позволяющие ребенку прожить жизнь с минимально возможным количеством осложнений. В большинстве случаев квартира должна быть адаптирована к потребностям людей с ограниченными возможностями. После всестороннего обследования врач может оценить, каких последующих симптомов следует ожидать.

Пострадавший ребенок также должен получить психологическую поддержку не позднее подросткового возраста. В противном случае серьезные умственные и физические ограничения могут привести к психологическим страданиям. Чтобы избежать подобных осложнений, однозначно необходима профилактическая терапия. В случае дисплазии коленного сустава всегда необходим тщательный медицинский контроль.