Синдром Ли Фраумени

Синдром Ли Фраумени это наследственное заболевание, которое приводит к усиленному образованию опухолей в молодом возрасте. Развивающиеся опухоли чаще всего являются злокачественными и могут поражать самые разные органы и области тела. Заболевание возникает очень редко.

Что такое синдром Ли Фраумени?

Под Синдром Ли Фраумени Специалисты понимают генетический дефект, передающийся по аутосомно-доминантному типу. Злокачественные опухоли часто развиваются у больных в детстве или в период полового созревания.

Это может повлиять на различные части тела. Однако опухоли надпочечников, рак груди, рак костей и лейкемия особенно распространены в связи с синдромом Ли Фраумени. Риск рака у человека с синдромом Ли Фраумени значительно увеличивается:

В то время как у здоровых людей младше 30 лет по статистике риск развития рака составляет всего 1%, вероятность генетического дефекта составляет 50%. Заболевание возникает очень редко.

причины

Причины этого Синдром Ли Фраумени лежат в генетическом дефекте. Здесь затрагиваются так называемые аутосомы (хромосомы, не принадлежащие к половым хромосомам).

В 70% всех случаев синдрома Ли-Фраумени это мутация гена TP53, который имеет решающее значение для подавления опухоли (то есть для предотвращения роста опухоли). В результате происходит повышенное опухолевое образование. Если в гене нет обнаруживаемой мутации, заболевание также может возникнуть из-за нарушения передачи сигнала в контексте подавления опухоли.

Большинство людей с синдромом Ли Фраумени происходят из семей, которые уже перенесли это заболевание. С другой стороны, почти четверть заболевших заболевают из-за спонтанной генной мутации.

Симптомы, недуги и признаки

В зависимости от области тела, где находится опухоль, синдром Ли-Фраумени может вызывать самые разные симптомы и жалобы. При поражении надпочечников может возникнуть гормональный дисбаланс, который, помимо прочего, может проявляться в виде высокого кровяного давления, мышечных спазмов, внешних изменений и депрессии. При артериальном давлении образуются пальпируемые метастазы, которые также могут вызывать гормональные нарушения.

Рак костей может проявляться болью, ограничением подвижности и отеком. Для такой хрящевой саркомы также характерно тяжелое течение - более 50 процентов заболевших умирают в течение следующих пяти лет. Опухоли центральной нервной системы также имеют неблагоприятный прогноз. Они проявляются в виде паралича, симптомов отказа, нервных болей и ряда других симптомов и жалоб.

Лейкоз можно распознать внешне, и в ходе заболевания он вызывает такие симптомы, как тошнота и рвота, утомляемость и ограниченная физическая и умственная работоспособность. Итак, симптомы синдрома Ли Фраумени могут влиять на весь организм и вызывать самые разные проблемы со здоровьем. Опухоль обычно возникает в молодом возрасте и быстро развивается. Это в первую очередь злокачественные опухоли, которые являются тяжелыми и во многих случаях фатальными.

Диагностика и курс

Наличие Синдром Ли Фраумени во многих случаях (примерно 70%) можно идентифицировать на основании обнаруживаемой мутации в гене TP53. Если такое изменение есть, существование заболевания практически доказано.

Однако у остальных 30% заболевших нет видимых генетических изменений. Здесь диагноз ставится на основании так называемой клинической картины. Любой, кто болен саркомой до 45 лет и имеет хотя бы одного родственника первой или второй степени родства, который болен раком или саркомой в целом до 45 лет, с большой вероятностью страдает синдромом Ли Фраумени. Поскольку заболевание сопровождается образованием злокачественных опухолей, его в основном следует классифицировать как опасное для жизни.

осложнения

Из-за синдрома Ли Фраумени развиваются злокачественные опухоли. В долгосрочной перспективе это может привести к смерти пациента. В большинстве случаев эти опухоли развиваются в первые годы жизни пациента. Однако дальнейшее течение болезни во многом зависит от пораженных органов, поэтому обычно невозможно предсказать общее течение болезни.

В целом это приводит к усталости и снижению сопротивляемости человека. Пациенты также могут страдать от боли или различных пороков развития и ограничений в повседневной жизни. Качество жизни пострадавших значительно снижается из-за синдрома Ли Фраумени.Родители и родственники также сильно страдают от симптомов этого синдрома, и в результате у них могут развиться психологические жалобы и депрессия.

Чем раньше обнаружены опухоли, тем лучше их можно удалить и лечить. Однако полное исцеление не может быть гарантировано. В некоторых случаях симптомы синдрома Ли Фраумени приводят к смерти человека или значительному сокращению продолжительности жизни. С помощью химиотерапии можно ограничить некоторые симптомы. Однако сама терапия связана с различными побочными эффектами.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Ли-Фраумени изначально проявляется в виде общих симптомов, таких как усталость, потеря веса и недомогание. Эти симптомы обычно указывают на серьезное заболевание, особенно если они возникают в течение длительного периода времени, и поэтому должны быть выяснены врачом. Пострадавшие люди должны быстро сообщить своему семейному врачу, если они испытывают боль или даже изменения кожи. Отек или узелки - явные предупреждающие знаки, которые следует немедленно исследовать.

В группы риска входят онкологические больные и люди, у близких родственников которых есть случаи редкого синдрома или другого онкологического заболевания. Заболевание возникает в возрасте до 45 лет, обычно в детском и подростковом возрасте, и прогрессирует. Синдром Ли Фраумени лечит семейный врач или дерматолог. При серьезных заболеваниях может потребоваться лечение в специализированной клинике. В принципе, наследственное заболевание - серьезное заболевание, требующее пристального наблюдения специалиста. Также существует повышенный риск рецидива, поэтому дальнейшие медицинские осмотры показаны даже после удаления опухоли.

Лечение и терапия

Было ли это Синдром Ли Фраумени диагностируется лечащим врачом, индивидуальная терапия зависит от состояния здоровья пациента. В большинстве случаев рак уже присутствует, что привело к визиту к врачу и постановке диагноза.

Конечно, к этому нужно относиться в первую очередь, чтобы не подвергать опасности жизнь человека. В зависимости от типа рака и стадии, на которой он находится, высока вероятность проведения химиотерапии. Это разрушает раковые клетки в организме и предотвращает их дальнейшее распространение в организме. При определенных обстоятельствах также может быть рекомендовано хирургическое вмешательство для удаления уже сформировавшихся опухолей.

За этим должно последовать тщательное наблюдение и регулярные плановые осмотры в более позднее время, чтобы выявить дальнейшее образование опухоли на ранней стадии. До сих пор нет эффективной терапии самого синдрома Ли Фраумени. Тем не менее, последние исследования экспериментируют с введением здоровой ДНК в раковые клетки, чтобы впоследствии создать здоровый генетический материал и предотвратить дальнейшее образование опухолей.

При желании пациенты с синдромом Ли Фраумени могут получить еще не одобренный препарат Адвексин, если другие подходы к лечению оказываются безуспешными и их жизни остро угрожает прогрессирование заболевания.

Прогноз и прогноз

Синдром Ли Фраумени характеризуется неблагоприятным прогнозом. В результате синдрома пациенты в первые годы жизни страдают злокачественными опухолями. Без лечения преждевременная смерть наступает относительно быстро. Ожидаемая продолжительность жизни часто оценивается примерно в пять лет.

Поскольку это генетическое заболевание, причинную терапию использовать нельзя. Из-за существующей правовой ситуации исследователям и ученым запрещено изменять генетику человека. Поэтому лечащие врачи стараются как можно раньше распознать симптомы заболевания и вылечить их. Тем не менее, это по сути гонка на время. Мутируя гены, в организме образуются разные опухоли. Раковые клетки делятся и транспортируются в другие части тела через кровоток. Здесь часто развиваются метастазы, хотя лечение опухоли проводится в другой части тела одновременно.

Все опухоли, которые развиваются, в основном имеют злокачественный рост. Качество жизни сильно ограничено, так как человек будет страдать от нескольких видов рака в течение своей жизни из-за последствий болезни. Несмотря на все усилия, продолжительность жизни в целом значительно сокращается. Только примерно у половины инфицированных риск последующего опухолевого заболевания находится на уровне здорового человека.

профилактика

Поскольку Синдром Ли Фраумени В большинстве случаев это генетическая мутация, которая передается по наследству, профилактика в строгом смысле слова невозможна. При появлении первых признаков рака, конечно, всегда необходимо быстро обратиться к врачу. В частности, в случае образования опухоли в молодом возрасте и с семейным анамнезом в этом контексте также рекомендуется обследование на предмет синдрома Ли-Фраумени, чтобы иметь возможность инициировать дальнейшие соответствующие шаги.

уход за выздоравливающим

После фактического лечения рака больные нуждаются в постоянном уходе. Помимо регулярных медицинских осмотров и использования других методов лечения, изменение образа жизни также является частью последующего ухода. Пострадавшие сейчас должны снова улучшить качество жизни.

Поддержка ответственных врачей, а также родственников и друзей важна для того, чтобы найти хороший способ справиться с болезнью. Посещение группы самопомощи также может быть важным аспектом последующего ухода. В зависимости от типа рака план последующего ухода составляется вместе с врачом. Он руководствуется симптомами типа рака, общим течением болезни и прогнозом. Последующее наблюдение особенно важно на первом этапе, когда пациенты все еще осознают последствия болезни и лечения. Крайне важно поддерживать пациента до достижения ремиссии.

Ты можешь сделать это сам

Как правило, возможности самопомощи при синдроме Ли-Фраумени очень ограничены. Течение и лечение этого синдрома также очень зависят от точной области образования опухоли, поэтому прогноз трудно предсказать. Однако пациенты с этим синдромом нуждаются в медицинской помощи для его устранения.

Регулярные обследования способствуют раннему выявлению и лечению опухолей при синдроме Ли Фраумени. Это может увеличить продолжительность жизни пострадавшего. В частности, следует регулярно обследовать внутренние органы. Кроме того, пациент должен вести здоровый образ жизни и избегать веществ, вызывающих привыкание, чтобы не способствовать дальнейшему образованию опухоли.

Разговор с близкими друзьями или членами семьи очень часто помогает справиться с проблемами психического здоровья. Контакт с другими людьми, страдающими синдромом Ли Фраумени, также может положительно повлиять на течение болезни и способствовать облегчению психологических жалоб. Также может иметь место обмен информацией, который, возможно, может улучшить качество жизни соответствующего лица. Несмотря на постоянное лечение и регулярные обследования, синдром Ли-Фраумени в конечном итоге приводит к сокращению продолжительности жизни пострадавшего.