Болезнь Александра

Болезнь Александра это очень редкое смертельное заболевание, которое разрушает белое вещество в головном и спинном мозге. Она тоже находится под именем Синдром Александра, Болезнь Александра и дисмиелиногенная лейкодистрофия известный.

Что такое болезнь Александра?

Патолог Уильям Стюарт Александр описал Болезнь Александра впервые как болезнь. Это одно из лейкодистрофических заболеваний. Это генетические заболевания обмена веществ, при которых происходит дегенерация белого вещества нервной системы. Синдром Александера поражает белое вещество головного и спинного мозга.

Болезнь Александра отличается от других лейкодистрофических заболеваний тем, что особые тканевые клетки нервной системы, астроциты, инфицированы волокнами Розенталя. Волокна Розенталя представляют собой червеобразные включения в клетке. Заболевание делится на четыре формы, которые зависят от возраста заболевших. Инфантильная форма - самая распространенная. Встречается у маленьких детей. Также существует неонатальная форма у новорожденных, ювенильная форма у подростков и взрослая форма у взрослых.

Иногда ученые используют термин болезнь Александра только для младенческой формы. Мальчики болеют инфантильной формой чаще, чем девочки. Редкость этого заболевания подтверждается тем фактом, что, по оценкам врачей, количество научно обследованных пациентов во всем мире составляет около 150. В 2011 году в Германии было всего 50 доказанных случаев.

причины

Заболевание возникает из-за генетической мутации. Эта мутация влияет на ген, вырабатывающий белок GFAP. Обычно это происходит спонтанно, а значит, этому заболеванию подвержены и дети здоровых родителей. Исследования показали, что мутация происходит преимущественно от отцовских генов. Как это изменение в гене приводит к дегенерации нервных клеток и типичным изменениям в головном мозге, еще не выяснено.

Симптомы, недуги и признаки

Заболевание проявляется по-разному в зависимости от возраста. В младенческой форме наблюдаются явные нарушения развития двигательных и сенсорных функций. Также наблюдаются нарушения координации движений. Помимо увеличения черепа, еще одним симптомом является увеличение головного мозга. Пострадавшие испытывают трудности с глотанием и спастичность, то есть сокращение отдельных мышц или групп мышц и судороги.

В неонатальной форме те же симптомы появляются и ухудшаются за гораздо более короткий период времени. Симптомы ювенильной формы зависят от конкретного случая. Не все признаки болезни проявляются. Иногда у пациентов-подростков не бывает судорог и спастичности. Увеличение черепа, известное как макроцефалия, также реже встречается у молодых пациентов.

Типичные симптомы болезни Александра проявляются во взрослом виде значительно реже и в более легкой форме. Однако врачи обнаружили, что у взрослых от разрушения больше страдает ствол мозга. Возникают нарушения речи и непроизвольные подергивания язычка.

Диагностика и течение болезни

Болезнь Александра - болезнь смертельная. Это приводит к тяжелой инвалидности и заканчивается сердечно-сосудистой недостаточностью. После обнаружения заболевания изначально было принято ставить диагноз с помощью биопсии, взятия образца ткани. Сейчас проводится магнитно-резонансная томография головного мозга для проверки диагноза ювенильной формы.

Чтобы быть уверенным в диагнозе, врачи используют четыре критерия при оценке сканирования мозга:

• Первый критерий - это изменение центрального белого вещества мозга.
• Еще одно подтверждение - наличие перивентрикулярного шва. В определенных областях мозга, в зависимости от типа экспозиции сканирования, показаны более темные или более светлые зоны, которые не имеют этой градации цвета при нормальном развитии.
• Обогащение определенных областей мозга контрастным веществом также является признаком болезни.
• Четвертый критерий - анатомические аномалии в области таламуса, ствола головного мозга и базальных ганглиев, которые расположены ниже коры головного мозга. У взрослых распознаваемая атрофия тканей и сигнальные изменения в стволе головного и спинного мозга являются дополнительными показаниями.

осложнения

Болезнь Александра вызывает у пациента очень серьезные жалобы и осложнения в повседневной жизни. Как правило, возникают различные двигательные нарушения, благодаря чему значительно сокращается вырубка леса у ребенка. Координация и движение пациента также ограничены болезнью Александра, так что пациенты также зависят от помощи других людей в их повседневной жизни.

Кроме того, возникают дискомфорт при глотании и спастичность. Проблемы с глотанием также могут затруднить прием пищи или жидкости. Родители пострадавших нередко серьезно страдают от болезни Александра и страдают от психологических жалоб или депрессии. По мере прогрессирования заболевания возникают языковые расстройства, которые также могут приводить к издевательствам или дразнилкам детей.

Болезнь Александра серьезно ограничивает качество жизни пациента. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего человека также сокращается из-за болезни, так что больной в конечном итоге умирает из-за сердечной недостаточности. Лечение болезни может только облегчить симптомы, но не полностью их устранить. Кроме того, родственникам или родителям часто требуется психологическая помощь, чтобы справиться с психологическим стрессом.

Когда нужно идти к врачу?

Если у ребенка подросткового возраста замечены нарушения развития в различных сферах, всегда следует обратиться к врачу. В случае физических или психических отклонений рекомендуется провести медицинское обследование, чтобы можно было уточнить симптомы. Нарушения и нарушения в последовательности движений, общей моторики и сенсомоторных навыков должны быть исследованы и лечиться.

Если при прямом сравнении с детьми того же возраста наблюдаются поведенческие проблемы и непостоянство движений, требуется медицинская помощь. Поскольку болезнь Александра смертельна, следует обратиться к врачу при первых признаках и подозрении на возможную проблему со здоровьем.

С помощью индивидуального плана лечения и терапии существующие симптомы можно вылечить медикаментозно, а качество жизни пациента можно значительно улучшить. В случае нарушения речи, судорог, судорожного расстройства или спастичности необходимо посещение врача. Если есть нарушения в мышечной системе, сокращения отдельных мышечных волокон или если ощущается увеличенная форма головы, следует обратиться к врачу.

Оптическая особенность скелетной системы часто является признаком расстройства здоровья. Это следует немедленно обсудить с врачом. Расстройства произвольного движения - это еще одно указание на уже имеющееся заболевание. В частности, неправильная форма язычка указывает на болезнь Александра и должна быть представлена ​​врачу.

Терапия и лечение

Разные формы имеют разную длину и вес. Больные младенцы умирают через несколько месяцев. Взрослые, дети и подростки могут жить с этим заболеванием годами. Инфантильная форма проявляет первые симптомы в возрасте от шести месяцев до одного года. В отличие от инфантильной формы, остальные одинаково проявляются у мальчиков и девочек. Ювенильный вариант начинается в первом-втором десятилетии жизни. Взрослая форма появляется в возрасте от 20 до 45 лет.

Лечения нет, и терапия невозможна. Лечение только пытается облегчить или вылечить симптомы болезни Александра. Это делается с помощью противоэпилептических препаратов, антиспастиков или спазмолитиков и обезболивающих. Трудности с приемом пищи из-за затрудненного глотания, связанного с заболеванием, у некоторых пациентов требуют введения назогастрального зонда.

Дальнейшие меры - физиотерапия, трудотерапия и логопедия. Физиотерапия снимает спазмы конечностей. В любом случае не только пациент получает лечение, но и члены его семьи нуждаются в поддержке.

Прогноз и прогноз

Прогноз при болезни Александра в целом плохой. Согласно текущему состоянию исследований лекарство исключено. Больные дети обычно умирают в течение первых десяти лет жизни. Конкретный прогноз заболевшего зависит в основном от формы и возраста заболевания.

После вспышки болезни Александра в течение нескольких месяцев или лет наступает множественная инвалидность, приводящая к смерти от сердечно-сосудистой недостаточности. Заболевание быстрее всего прогрессирует в неонатальной форме. Пораженные дети обычно умирают в младенчестве. Юношеская форма болезни Александра несколько более легкая. Неврологический дефицит появляется намного позже. Такие симптомы, как судороги и спастичность, также проявляются намного позже в этой форме или вовсе не возникают. В долгосрочной перспективе болезнь приводит к смерти больного, конечно, даже при этой форме.

Никаких конкретных заявлений о прогнозе взрослой формы болезни Александра сделать нельзя. Как правило, он протекает намного легче, чем детские формы заболевания. Часто бывают длительные курсы с изначально лишь незначительными нарушениями, такими как глотание и нарушения речи.

профилактика

Поскольку болезнь Александра вызывает в основном спонтанные мутации, профилактических мер нет. Согласно научным предположениям, вероятность того, что у родителей пораженных детей родится еще один ребенок с этой мутацией, составляет один процент. Тем не менее, если заболевание возникает в семье, врачи рекомендуют генетическое консультирование и пренатальную диагностику.

уход за выздоравливающим

Болезнь Александра - неизлечимая болезнь, которая обычно заканчивается летальным исходом. Последующий уход направлен на уход за оставшимися родственниками после смерти ребенка. Врач свяжет вас с подходящим терапевтом и группой самопомощи. Важно переварить горе, чтобы вернуть себе качество жизни. Здесь также важно понимание болезни.

Кроме того, общие меры, такие как упражнения и отдых, помогут справиться с травмой. Какие из них полезны для человека, необходимо подробно обсудить с ответственным врачом. Последующего ухода в строгом смысле слова при болезни Александра не существует. Если родители решат завести еще одного ребенка, может быть проведен генетический тест.

Генетический тест используется для оценки риска заболевания у второго ребенка. В рамках последующей консультации варианты обсуждаются с родителями. Если есть высокий риск заболевания, новая беременность не имеет смысла. Если риск невелик, о будущих родителях также необходимо внимательно присматривать.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Александра - серьезное заболевание, которое нельзя лечить причинно. Родители пострадавших детей должны обратиться за терапевтической поддержкой на ранней стадии. В группе самопомощи для пострадавших родителей родственники учатся справляться с болезнью и справляться с наиболее негативным течением.

Важным сопутствующим мероприятием является физиотерапевтическое лечение, которое родители могут продолжить дома. Физиотерапия и трудотерапия не могут устранить симптомы, но могут замедлить течение болезни. Кроме того, физические упражнения и поддержка повышают качество жизни ребенка. Не менее важно тщательное наблюдение врача. Родители также должны обращать пристальное внимание на любые необычные симптомы и в случае сомнений вызывать скорую медицинскую помощь. В зависимости от типа и степени тяжести болезни Александра необходимо организовать прием к логопеду и другим специалистам и приобрести необходимые вспомогательные средства.

Людям, страдающим взрослой формой болезни Александра, также следует обратиться к психологу. Вначале упражнения и диетические меры могут замедлить прогрессирование болезни. Рекомендуется генетическое консультирование, если заболевание возникает в семье.