Болезнь Хантера

Из Болезнь Хантера относится к мукополисахаридозам (МПС). Он наследуется рецессивным путем, сцепленным с х-хромосомой, и поэтому поражает почти только мальчиков и мужчин. Течение болезни у отдельных пациентов разное.

Что такое болезнь Хантера?

Из Болезнь Хантера это наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой нарушается распад дерматана и гепарансульфата. Оба полимера представляют собой макромолекулы, состоящие из полисахаридной цепи с сульфатным остатком. Эта молекула все еще связана с глюкопротеином. Полисахариды состоят из разных простых сахаров.

Дерматансульфат участвует в структуре хрящевой ткани. Гепарансульфат берет на себя важные задачи во внеклеточной области. При болезни Хантера эти макромолекулы либо не расщепляются, либо расщепляются недостаточно. Поскольку соединения сначала абсорбируются лизосомами до того, как они расщепляются, в этих клеточных органеллах происходит постоянное накопление веществ в случае разрушения.

Заболевание возникает очень редко. Из 156 000 рождений только один случай. В Германии это всего четыре-пять случаев в год. Болеют почти только мальчики и мужчины. Течение болезни сильно различается в зависимости от степени тяжести. Бывают случаи с физической, двигательной и умственной отсталостью. Однако есть и более легкие случаи, которые настолько поддаются лечению, что симптомы можно почти подавить.

причины

Болезнь Хантера вызывается мутацией Х-хромосомы. Ген синтеза фермента идуронат-2-сульфатазы неисправен. Фермент либо вообще не синтезируется, либо синтезируется лишь в ограниченной степени. Идуронат-2-сульфатаза отвечает за отделение сульфатной группы от дерматана и сульфата гепарина. Следовательно, это разложение больше не происходит или происходит в недостаточной степени.

Два полимера хранятся в лизосомах. Лизосомы увеличиваются в размерах, и в конечном итоге пораженные клетки разрушаются. Заболевание передается по х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что заболеть могут почти только мальчики и мужчины. У девочек и женщин две Х-хромосомы. Поскольку ген может передаваться рецессивно, здорового гена достаточно для предотвращения заболевания. Однако у мальчиков и мужчин есть только одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, поэтому, если дефектный ген передается по наследству, здоровый ген не дает компенсации.

Симптомы, недуги и признаки

Болезнь Хантера проявляется различными симптомами. С одной стороны, есть случаи с тяжелой умственной отсталостью и, с другой стороны, очень легкие формы течения без умственной отсталости. Продолжительность жизни можно сократить. Но есть и случаи с нормальной продолжительностью жизни. Часто появляются бледные узелковые утолщения кожи. Утолщения обычно сгруппированы.

Другие симптомы включают густые брови, выступающую нижнюю челюсть, увеличенный язык, впалую переносицу или мясистые губы. Голос низкий и хриплый. Это также может привести к потере слуха. Суставы постепенно деформируются, и происходят изменения скелета. Живот растянут, может развиться увеличение печени и селезенки.

Другими симптомами являются задержка роста и пупочные грыжи. Также может быть паралич всех четырех конечностей. Поражается и сердце. Это может привести к сердечной недостаточности.Сердечная недостаточность - основная причина смерти при тяжелом течении болезни. Симптомы возникают из-за увеличения клеток из-за постоянного накопления дерматана и гепарансульфатов в лизосомах клеток.

Заболевание может поражать детей и подростков (тип А). Затем обычно доходит до тяжелого течения с задержкой умственного развития. Однако иногда болезнь не начинается до зрелого возраста (тип B). В этом случае течение часто бывает очень легким. Однако существуют и переходные формы между двумя типами. Успех лечения также зависит от степени тяжести заболевания.

Диагностика и течение болезни

Диагноз болезни Хантера ставится с помощью лабораторных тестов. Анализы мочи проводят на мукополисахариды дерматана и гепарансульфат. Дефектный фермент определяется в лейкоцитах или фибробластах. Также может быть проведен молекулярно-генетический анализ. Определяется лейкоцитарная ДНК.

Также возможна пренатальная диагностика соответствующей мутации. Поскольку болезнь прогрессирует, необходимы регулярные функциональные тесты легких, эхокардиография и ортопедическое наблюдение.

осложнения

Болезнь Хантера в первую очередь приводит к очень тяжелой умственной отсталости. По этой причине пострадавшие почти постоянно зависят от помощи других людей. Родственники или родители часто испытывают психологические жалобы, настроение или тяжелую депрессию в результате этого заболевания.

Кроме того, пациенты страдают нарушениями слуха и зрения. В скелете нередко происходят изменения, что ограничивает различные движения. Рост и развитие ребенка значительно задерживаются и ограничиваются болезнью Хантера, так что возникают серьезные ограничения и осложнения, особенно в зрелом возрасте.

Кроме того, это заболевание часто приводит к проблемам с сердцем, поэтому ожидаемая продолжительность жизни пострадавших значительно сокращается из-за внезапной сердечной смерти. В этом случае причинное лечение невозможно. Различные методы лечения или пересадка стволовых клеток могут ограничить определенные симптомы.

Успех и дальнейшее течение лечения во многом зависят от степени тяжести болезни Хантера, поэтому не всегда оно приводит к положительному течению болезни. Однако никаких осложнений во время лечения нет.

Когда нужно идти к врачу?

Из-за генетической причины болезни Хантера почти исключительно мальчики и мужчины принадлежат к группе риска заболевания, родители должны быть особенно бдительными со своим потомством мужского пола. Если симптомы проявляются только в зрелом возрасте, мужчинам следует как можно раньше пройти комплексное обследование. Желательно проходить регулярные осмотры для раннего выявления. Если у ребенка задержка роста или нарушения развития, рекомендуется обратиться к врачу. Если умственные ограничения или задержки обнаруживаются при прямом сравнении с детьми того же возраста, следует проконсультироваться с врачом.

Целевые тесты выявляют неточности и могут быть уточнены. Проконсультируйтесь с врачом, если кожа ненормальна, на коже имеются комки или изменился цвет. Необходимо немедленно устранить пупочные грыжи, паралич или другие ограничения подвижности. Общий риск несчастных случаев и травм увеличивается при болезни Хантера.

Поэтому следует свести к минимуму осложнения и как можно раньше обратиться к врачу. Если повседневные задачи больше не могут выполняться как обычно или только с помощью других людей, следует проконсультироваться с врачом. Если заинтересованное лицо страдает эмоциональными или психическими проблемами, рекомендуется также посетить врача. Медицинская помощь необходима при перепадах настроения или периодах депрессии.

Терапия и лечение

Причинное лечение болезни Хантера невозможно, потому что это генетическое заболевание. Успех терапии варьируется от пациента к пациенту. Это также зависит от степени тяжести. В некоторых случаях трансплантация стволовых клеток может быть успешной. Препарат идурсульфаза под торговым названием Elaprase одобрен в Европе с 2007 года.

Идурсульфаза, как идуронат-2-сульфатаза, является ферментом, который больше не действует при болезни Хантера. В некоторых случаях лечение ферментами дает хорошие результаты. С помощью этой терапии можно достичь нормальной продолжительности жизни. Лечение должно быть пожизненным. Однако в очень запущенных случаях терапия иногда перестает быть перспективной. Цель здесь - облегчить симптомы.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Прогноз для пострадавших очень индивидуален и различается в зависимости от текущей степени тяжести. Поскольку болезнь носит чисто наследственный характер, болезнь Хантера вылечить пока не удается. Недавно исследованные формы терапии, такие как трансплантация кроветворных стволовых клеток или генная терапия, могут исцелить чисто теоретически, но в настоящее время они считаются экспериментальными. Течение болезни сильно различается от пациента к пациенту.

Однако, если болезнь не лечить, тяжелые формы болезни могут привести к смерти до того, как больному исполнится пять лет. Даже при более легких формах многие пациенты умирают, не достигнув совершеннолетия. Однако особенно ненейронопатические типы болезни Хантера можно очень хорошо лечить с помощью заместительной ферментной терапии и вместе с терапией симптомов болезни.

Поскольку причиной заболевания является генетический дефект, парам, которые хотят иметь детей, следует обратиться за консультацией в генетическую консультацию. Во время беременности также можно использовать амниоцентез и биопсию ворсин хориона, чтобы определить, является ли ген болезни Хантера дефектным у потомства. Продолжительность жизни больных нормальная или ограниченная. В большинстве случаев смерть наступает из-за сердечно-легочных осложнений.

профилактика

Болезнь Хантера предотвратить невозможно. Это наследственное заболевание. Если в семье уже были случаи этого заболевания и есть желание иметь детей, следует использовать генетическое консультирование для оценки риска. Также возможно пренатальное генетическое обследование. Если заболевание уже существует, важно провести тщательное обследование. Терапию следует начинать рано, чтобы успешно сопровождать болезнь.

уход за выздоравливающим

Болезнь Хантера - это наследственное заболевание, которое пока неизлечимо. Течение заболевания очень индивидуально в зависимости от степени тяжести, но пациенты требуют пожизненного лечения. Чтобы облегчить дискомфорт и улучшить общее самочувствие, пострадавшие могут принять некоторые меры самостоятельно.

В случае неврологических жалоб целенаправленная физиотерапия и упражнения могут положительно повлиять на общее состояние. Легкие виды спорта, такие как гимнастика и плавание, помогают поддерживать или улучшать подвижность пораженных конечностей. Психологические жалобы усиливаются с течением болезни, и их можно лечить с помощью психотерапии.

При болезни Хантера часто возникают неотложные состояния, такие как острая сердечная недостаточность. В случае возникновения неотложной ситуации, характерной для данного заболевания, необходимо вызвать скорую помощь. До приезда врача скорой помощи медперсонал должен оказать первую помощь и при необходимости провести реанимационные мероприятия. Болезнь Хантера рано или поздно приводит к летальному исходу, в зависимости от степени тяжести.

Комплексное терапевтическое лечение, дополненное здоровым образом жизни и беседами с другими затронутыми людьми, может улучшить качество жизни пациента. Как правило, больным легче справиться с болезнью, если они достаточно осведомлены о симптомах, жалобах, причинах и последствиях. Регулярные беседы со специалистом также являются частью терапии. Медицинские консультации помогают больным ежедневно бороться с болезнью Хантера.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Хантера в настоящее время неизлечима. Пациенты все еще могут принять некоторые меры для облегчения симптомов и улучшения самочувствия.

В случае неврологических жалоб, помимо терапии и физиотерапии, также возможна физическая активность. Плавание и аэробика помогают улучшить подвижность пораженных конечностей. Растущие психологические жалобы рассматриваются в рамках психотерапии. В случае острой сердечной недостаточности или любой другой неотложной ситуации, характерной для данного заболевания, необходимо вызвать скорую помощь. До приезда врача скорой помощи лица, оказывающие первую помощь, должны оказать первую помощь и, при необходимости, попытаться реанимировать их.

Болезнь Хантера обычно заканчивается летальным исходом. Это делает все более важным комплексное терапевтическое лечение, поддерживаемое обсуждениями с другими пострадавшими людьми и здоровым и активным образом жизни. Больные часто могут лучше справиться с болезнью после того, как они подробно проинформировали себя о симптомах, жалобах, причинах и последствиях. Поэтому необходимы регулярные консультации со специалистом, особенно на ранних стадиях заболевания. Медицинский работник может дать дополнительные советы о том, как пациент может поддержать терапию болезни Хантера.