Болезнь Ослера

Болезнь Ослера относится к редким сосудистым заболеваниям, особенно поражающим сосуды кожи и слизистых оболочек. Больные сосуды расширены, тонкостенные. Из-за этого они могут легко порваться, что, в свою очередь, вызывает кровотечение.

Что такое болезнь Ослера?

Болезнь Ослера - сосудистое заболевание, характеризующееся пороками развития сосудов. Эти пороки развития включают короткое замыкание между венами и артериями, а также быстро уязвимое расширение сосудов.

Первым признаком этого заболевания обычно является повторное носовое кровотечение. Если это серьезно, это может вызвать анемию. Маленькие больные кровеносные сосуды можно увидеть как крошечные красноватые пятна неправильной формы на лице. Часто они появляются на кончиках пальцев и на слизистой оболочке носа и рта.

С возрастом пятна неуклонно увеличиваются до 50 лет. Изменения сосудов могут затронуть и внутренние органы, поэтому возможны дальнейшие последствия. Заболевание сосудов Болезнь Ослера также может вызывать кровавые слезы, кровь в моче, дегтеобразный стул, сердечную недостаточность и инсульт.

причины

Болезнь Ослера это наследственное заболевание. Он развивается из-за специфического повреждения носителя ДНК. Этот дефект является доминирующим и не зависит от пола. Это означает, что вероятность того, что ребенок заболеет болезнью Ослера, составляет 50%, если один из родителей страдает этим сосудистым заболеванием.

Этот генетический дефект может быть локализован в двух разных генах, которые, в свою очередь, расположены в двух разных хромосомах. Оба гена влияют на внутреннюю выстилку кровеносных сосудов. При болезни Ослера они дефектны, так что поражаются мельчайшие кровеносные сосуды. Они расширяются и становятся уязвимыми и тонкостенными.

Кроме того, между венами и артериями возникают короткие замыкания. Пороки развития сосудов и их наследственность являются причинами, по которым болезнь Ослера еще называют наследственной геморрагической телеангиэктазией.

Симптомы, недуги и признаки

Болезнь Ослера может вызывать самые разные симптомы, всегда в зависимости от тяжести заболевания и локализации узелков Ослера. Генетический дефект проявляется в первую очередь в виде повторяющихся кровотечений, особенно кровотечений из носа и кожи вокруг лица. Эта так называемая телеангиэктазия может привести к анемии.

Затем появляются такие симптомы, как усталость и трудности с концентрацией внимания. Это также может сопровождаться железодефицитной анемией, которая ограничивает физическую и умственную работоспособность пострадавших и вызывает долговременное повреждение костей, зубов и ногтей. Болезнь Ослера обычно дает о себе знать в начале полового созревания или в более позднем возрасте.

Внешние признаки постепенно увеличиваются до 50 лет, прежде чем они снова застаиваются или постепенно регрессируют. Основным симптомом являются пятна от красных до синевато-пурпурных, которые достигают размера от одного до четырех миллиметров и выглядят нерегулярными.

В основном они расположены на слизистой оболочке рта и носа, а также на кончиках пальцев. В отдельных случаях расширение сосудов поражает внутренние органы и ткани. Если генетический дефект основан на поврежденном гене эндоглина, повреждение сосудов также происходит в легких. Поврежденный ген ALK-1 проявляется в более легких симптомах.

Диагностика и курс

Диагноз Болезнь Ослера обычно основывается на оценке симптомов. Классические симптомы включают частые кровотечения из носа и красные пятна на лице и пальцах.

Тщательный медицинский анамнез также может помочь в постановке диагноза. При подозрении на это наследственное сосудистое заболевание также используются методы визуализации. Эндоскопия, ультразвук и компьютерная томография могут определить, повреждены ли внутренние органы.

Также можно взять образцы крови для подтверждения диагноза. Они исследуются молекулярной генетикой, чтобы доказать ответственные пороки в геноме. Как болезнь прогрессирует, зависит от генетического дефекта и поражения органов. В зависимости от тяжести болезни Ослера могут возникнуть такие осложнения, как кровотечение в головном мозге, инсульты, абсцессы и сердечная недостаточность.

осложнения

При болезни Ослера пораженные страдают различными недугами. В большинстве случаев это приводит к усилению кровотечения. Они также могут появляться на коже, так что под кожей видны небольшие кровоизлияния. Нередко пациенты страдают от носовых кровотечений и анемии. Анемия очень негативно влияет на весь организм пациента и может привести к усталости и утомлению.

Устойчивость пострадавших также значительно снижается из-за болезни Ослера и недостатка железа. Болезнь Ослера также может поражать и повреждать различные органы. По этой причине лечение этого заболевания однозначно необходимо. Болезнь Ослера не лечит сама себя.

Болезнь Ослера поддается лечению. Однако лечение направлено только на ограничение симптомов; причинное лечение невозможно. Многие жалобы можно ограничить с помощью переливания крови или пересадки кожи. Ожидаемая продолжительность жизни человека обычно не сокращается из-за болезни. Особых осложнений во время лечения также нет.

Когда нужно идти к врачу?

При появлении симптомов, вызванных болезнью Ослера, первый визит к врачу обычно наступает раньше. Типичные симптомы проявляются не позднее периода полового созревания, и клиническая картина становится узнаваемой. Консультации с семейным врачом проводятся при появлении первой жалобы.

Дети, у которых часто бывают кровотечения из носа без видимой причины или у которых наблюдается видимое расширение сосудов вокруг носа, вызывают беспокойство у своих родителей. Болезнь Ослера может поражать все тело. Часто это состояние передается по наследству в семье.

Обычно по поводу частых и продолжительных носовых кровотечений обращаются к ЛОР-врачу. Поверхностные очаги Ослера в носу легко распознает опытный врач. При необходимости врач направит пострадавшего ребенка в специализированную клинику для дальнейшего обследования. При подозрении на болезнь Ослера необходимо уточнить участие других систем органов. Есть риск внутреннего кровотечения.

Поскольку наследственная геморрагическая телеангиэктазия является наследственной, ее симптомы следует уточнить и немедленно приступить к лечению. Чтобы разработать соответствующую стратегию лечения, часто необходимы междисциплинарные подходы к лечению. После этого за рекомендованной терапией может следить семейный врач или ЛОР. Более чем облегчение симптомов и острое лечение кровотечения невозможно при болезни Ослера. Поэтому следует ожидать регулярных посещений врача или периодических посещений врача скорой помощи.

Лечение и терапия

Терапия от Болезнь Ослера Говорят, что облегчает симптомы сосудистых заболеваний. Причина не может быть устранена на данный момент. Доступные варианты лечения зависят от симптомов и индивидуальных обстоятельств.

Частые носовые кровотечения можно остановить с помощью тампонады носа. Кроме того, кровотечение из носа можно сдержать, облитерируя увеличенные сосуды лазером. Обычно эта лазерная терапия непродолжительна. Кожный трансплантат обещает долгосрочный успех. Больная слизистая носа заменяется кожей с других частей тела. Часто с бедра снимается кожа.

Но есть и более мягкие методы, обещающие помощь. Сюда входят специальные кремы, которые должны защищать слизистую оболочку от повреждений. Иногда сосудистое заболевание также вызывает анемию из-за частых кровотечений. В таком случае рекомендуется лечить анемию препаратами железа. Если кровопотеря очень тяжелая, в терапию также включаются переливания крови.

Если внутренние органы поражены и вызывают дискомфорт, сосудистые соединения можно закрыть, вставив металлические спирали. Если это не сработает, метод лечения болезни Ослера - операция.

уход за выздоравливающим

Болезнь Ослера - врожденное заболевание, которое, согласно современным знаниям, не поддается лечению полностью и, в частности, является причиной. Для болезни характерны разнообразные симптомы, которые коррелируют с расширенными кровеносными сосудами. По этой причине болезнь Ослера поражает разные участки и органы человеческого организма.

Симптомы болезни можно частично лечить симптоматически, чтобы можно было проводить последующие меры для соответствующего лечения. Однако общее последующее наблюдение за болезнью Ослера невозможно, поскольку болезнь неизлечима. Частые носовые кровотечения у пациентов с болезнью Ослера можно лечить с помощью хирургической процедуры, которая не устраняет полностью причины и, следовательно, симптомы.

После операции на носу следует уделять особое внимание гигиене и избегать заражения вирусами гриппа, чтобы прооперированные слизистые оболочки носа могли зажить. У некоторых пациентов наблюдается усиление кровотечений в желудочно-кишечном тракте. Здесь также ставятся под сомнение различные варианты лечения, например, с помощью лазерного излучения.

В рамках реабилитации после таких методов лечения пострадавшие строго соблюдают предписанный план питания, чтобы желудок и кишечник могли восстановиться после операции. Как правило, пациенты с болезнью Ослера проходят регулярные осмотры у различных специалистов, чтобы контролировать состояние расширения сосудов внутренних органов.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Болезнь Ослера - неизлечимое генетическое заболевание. Прогноз основан на типе заболевания и соответствующих симптомах и жалобах. Симптоматическое лечение уменьшает типичные симптомы, такие как боль и изменения кожи, и позволяет пациенту вести относительно бессимптомный образ жизни. Регулярные медицинские осмотры используются для выявления и лечения осложнений на ранней стадии.

Единственная проблема - это пороки развития вен легочной артерии, которые с возрастом и у беременных могут вызвать опасное для жизни кровотечение. Из-за риска воздушной эмболии ныряние со сжатым воздухом больше не разрешено при болезни Ослера, если были диагностированы короткозамкнутые соединения в легких.

Перспектива и прогноз болезни Ослера основаны на течении болезни и индивидуальных симптомах. Возможны самые разные курсы: от еле заметных ограничений до тяжелых осложнений. В отдельных случаях необходима пересадка печени, что связано с серьезными ограничениями для пострадавших. Ожидаемая продолжительность жизни с HHT типа 1 ниже, если это состояние не лечить или если в легких и головном мозге есть короткое замыкание. Пациенты с ГГТ 2 типа имеют нормальную продолжительность жизни при надлежащем лечении.

профилактика

От наследственного заболевания Болезнь Ослера профилактических мер нет. Если этот генетический дефект присутствует, могут быть приняты различные меры для противодействия развитию осложнений. Пострадавшим следует избегать употребления алкоголя, никотина, стресса и тяжелых физических нагрузок или сутулости. Диету нужно соблюдать осознанно. Желательно много салата, немного мяса и избегать кислых ягод.

Ты можешь сделать это сам

При болезни Ослера основное внимание уделяется комплексному лечению. В зависимости от тяжести заболевания пострадавшие могут сами принять ряд мер, чтобы уменьшить симптомы и поддержать процесс заживления.

Охлаждение и защита могут помочь от типичного носового кровотечения. Поскольку стенки сосудов особенно чувствительны, следует избегать любых видов насилия. Если кровотечение приводит к анемии, в любом случае необходимо сообщить об этом врачу. В легких случаях симптомы дефицита можно уменьшить, изменив диету. В любом случае пострадавшие должны пить много воды или спритцеров и придерживаться сбалансированной диеты. Поскольку типичные симптомы болезни Ослера обычно возникают в период полового созревания, рекомендуется терапевтическая поддержка. Посещение группы самопомощи может помочь пострадавшим лучше принять болезнь.

В целом, больные нуждаются в большой поддержке специалистов и психологов. Родственникам следует остерегаться необычных симптомов и в случае сомнений вызывать скорую помощь. Поддержка близких вам людей особенно важна на поздних стадиях болезни. Кроме того, всегда необходимо тщательное наблюдение врача.