Синдром Негели

На Синдром Негели это генетическое заболевание. Синдром Нэгели становится синонимом Синдром Негели-Франческетти-Ядассона называется и с аббревиатурой NFJ назначенный. Синдром Негели встречается у населения крайне редко. В основном синдром Негели - кожное заболевание, характеризующееся пигментным дерматозом ангидротического ретикулярного типа. Термин «заболевание» получил от дерматолога Нэгели.

Что такое синдром Негели?

Триггеры синдрома Негели лежат в генах больного человека. Определенная генетическая мутация на 17-й хромосоме ответственна за более позднее проявление синдрома Негели.
© Хрустальный свет - stock.adobe.com

Синдром Негели Редкое наследственное кожное заболевание, относящееся к определенной категории пигментных дерматозов. Синдром Негели был впервые зарегистрирован и описан в 1927 году. Центральную роль играет швейцарский дерматолог Нэгели, в честь которого впоследствии была названа болезнь.

Врач выявил в семье синдром Нэгели. И отец, и две дочери были поражены кожным заболеванием, поэтому Негели дал подробное медицинское описание. В 1954 году та же семья приняла участие в другом исследовании синдрома Негели. В основном здесь были задействованы врачи Франческетти и Ядассон. Два доктора обнаружили, что синдром Негели имеет аутосомно-доминантное наследование.

В принципе, синдром Негели - одно из наименее распространенных заболеваний. Поскольку согласно текущему состоянию исследований в отношении этого заболевания, синдром Негели был диагностирован только в пяти семьях и их последующих поколениях. Это показывает одинаковую частоту заболеваний у пациентов мужского и женского пола.

причины

Триггеры синдрома Негели лежат в генах больного человека. Определенная генетическая мутация на 17-й хромосоме ответственна за более позднее проявление синдрома Негели. Генетический дефект находится именно в гене KRT14, который связан с веществом кератин. Синдром Негели наследуется по аутосомно-доминантному типу у потомков пострадавших.

Симптомы, недуги и признаки

Для синдрома Негели характерны особые изменения и аномалии кожных покровов. Например, полное отсутствие отпечатков пальцев особенно характерно для синдрома Негели. Кроме того, поверхность кожи по всему телу отличается особой гиперпигментацией.

Его форма напоминает сетевую структуру. Однако это явление регрессирует по мере того, как становятся старше люди с синдромом Негели. Еще один распространенный симптом - неспособность пострадавшего выводить пот из тела через кожу и потовые железы.

Даже при соответствующей высокой температуре воздуха больные не могут потеть. Это явление известно в медицине как ангидроз и является наиболее сложным симптомом синдрома Негели. Кроме того, у больных обычно теряются все зубы.

У большинства пациентов потеря зубов происходит уже в детском или подростковом возрасте. В связи с этим в дентине пациента могут наблюдаться аномалии. Кроме того, у некоторых больных на коже образуются волдыри.

Ногти пальцев ног могут быть деформированы. Однако с возрастом все симптомы синдрома Негели уменьшаются. Многочисленные симптомы синдрома Негели сходны с симптомами синдрома Блоха-Зульцбергера, поэтому срочно необходим соответствующий дифференциальный диагноз.

Диагностика и течение болезни

Диагностика синдрома Негели проводится врачом-специалистом и, что касается генетических причин и редкости заболевания, обычно проводится в медицинском центре. Вначале необходимо сдать анамнез, в котором лечащий врач берет историю болезни пациента и анализирует симптомы.

Сбор семейного анамнеза особенно важен для диагностики синдрома Негели, так как он позволяет быстро выявить признаки существующего заболевания. После первой консультации с пациентом специалист осматривает больного с помощью процедур клинического обследования. В дополнение к общему визуальному осмотру осматривается, в частности, кожа пострадавшего.

Во многих случаях врач берет образцы определенных участков кожи и исследует ткани в лаборатории. Патологии зубов обычно осматривают стоматологи и ортодонты. С этой целью людям, страдающим синдромом Негели, обычно проводят рентгенологическое обследование.

Чтобы завершить диагностику синдрома Негели, обычно проводят генетический анализ ДНК пострадавшего. Таким образом можно достоверно идентифицировать синдром Негели. Кроме того, для синдрома Негели требуется дифференциальная диагностика, при которой врач дифференцирует заболевание, например, от простого буллезного эпидермолиза и ретикулярной дерматопатии. Синдром Блоха-Сульцбергера также можно исключить.

осложнения

При синдроме Негели пациенты обычно страдают от различных кожных заболеваний. Отпечатки пальцев полностью отсутствуют, хотя в повседневной жизни у человека обычно не возникает особых сложностей. Также может возникать гиперпигментация, поэтому пациенты часто стыдятся этого симптома и чувствуют себя неловко.

Это может привести к комплексам неполноценности, влияющим на качество жизни. Точно так же пострадавшие не могут потеть, поэтому тепло не может должным образом рассеиваться при физических нагрузках. Этот синдром также часто вызывает различные жалобы на зубы, так что пораженные полностью теряют зубы.

На коже также могут образовываться волдыри. Во многих случаях пострадавшие страдают от издевательств и издевательств, особенно в детстве. Из-за потери зубов пациент обычно больше не может принимать пищу в обычном режиме. Причинное лечение этого заболевания обычно невозможно. При лечении самих симптомов особых осложнений нет.

Когда нужно идти к врачу?

Если появляются кожные аномалии и гиперпигментация, это явное свидетельство серьезного заболевания.Врач должен определить, является ли это синдромом Негели или другим заболеванием, и при необходимости начать лечение. Если замечены дальнейшие симптомы, такие как быстрое ухудшение состояния зубов или образование волдырей на коже, необходимо сообщить об этом семейному врачу. Поскольку синдром Негели является наследственным заболеванием, диагноз следует ставить в детстве.

Родителям, которые замечают такие симптомы у своего ребенка, лучше всего проконсультироваться с семейным врачом или специалистом. В более позднем возрасте ребенок должен находиться под тщательным наблюдением врача, так как заболевание всегда связано с осложнениями. Люди, которые сами страдают этим заболеванием, должны пройти генетический тест во время беременности, чтобы быть уверенными в здоровье ребенка. Лечение проводится дерматологом, а также терапевтами, хирургами и специалистами по соответствующему состоянию.

Лечение и терапия

Синдром Негели является генетическим, поэтому эффективное лечение его причин нецелесообразно. Однако медицинские исследования работают над способами профилактики и терапии наследственных заболеваний. Таким образом, все технические меры по лечению синдрома Негели сосредоточены на жалобах пациента.

Изменения кожи в большинстве случаев улучшаются с возрастом. Потеря зубов во многом компенсируется ортодонтическими мерами и протезами.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от покраснения и экземы

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Негели зависит от симптомов. Индивидуальные жалобы, такие как ангидроз и деформация ногтей на ногах, могут вызывать дискомфорт в течение длительного периода времени. Пациенты страдают от плохого самочувствия и часто чувствуют себя изолированными от общества из-за своей болезни. В результате физических изменений также может возникнуть воспаление, что еще больше ухудшает прогноз.

После разрушения зубов становится трудно есть, и у пациентов часто появляются симптомы дефицита или обезвоживание. Зуд или боль могут возникать в результате воспалительных заболеваний кожи. В результате психологический стресс у пациентов часто увеличивается, поскольку они маргинализируются из-за внешних изменений.

Очень редко хронические жалобы могут развиться из-за кожных заболеваний. Типичны экзема или свищи, ухудшающие шансы на полное выздоровление. Соответственно, прогноз затруднен, поскольку как само заболевание, так и симптомы и их последствия снижают качество жизни. Ожидаемая продолжительность жизни не обязательно ограничена. Ответственный врач предоставит точный прогноз. Пациентам с синдромом Негели необходимо комплексное лечение для достижения лучшего прогноза.

профилактика

Вариантов предотвращения синдрома Негели нет. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу от родителей к потомству, так что некоторые из дочерних поколений проявляют синдром Негели в фенотипе. В основном прогноз синдрома Негели положительный, поскольку симптомы стихают с течением жизни.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев пострадавшим от синдрома Негели доступны лишь очень немногие и, как правило, очень ограниченные меры последующего ухода. По этой причине пострадавшему следует как можно раньше проконсультироваться с врачом, чтобы предотвратить возникновение других осложнений и жалоб. Поскольку это генетическое заболевание, полного излечения добиться обычно не удается.

Если заинтересованное лицо хочет иметь детей, ему следует пройти генетическое тестирование и консультирование, чтобы предотвратить повторение синдрома. В большинстве случаев пострадавшие сами должны полагаться на различные лекарства. Всегда важно принимать его регулярно и использовать правильную дозировку, чтобы навсегда облегчить симптомы.

В случае возникновения побочных эффектов или если что-то неясно, в первую очередь следует обратиться к врачу. Относительно хорошо снимается дискомфорт на коже с помощью специальных кремов или мазей. Также необходимы регулярные осмотры и осмотры у врача. Как правило, синдром Негели не снижает продолжительность жизни пациента. Для пострадавшего нет никаких дальнейших мер по наблюдению.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку синдром Негели является генетическим заболеванием, с индивидуальными жалобами можно бороться только симптоматически. Пациент может сам принять некоторые меры для поддержки лечения.

Прежде всего, важно соблюдать строгую личную гигиену. Регулярно чистя зубы, вы как минимум сможете отсрочить их потерю. Кроме того, можно сохранить здоровье пальцев ног, если регулярно их тщательно очищать и обрабатывать медицинскими препаратами. Врач может ответить, какие меры здесь имеют смысл с точки зрения стадии заболевания. Наиболее заметные изменения кожи можно нейтрализовать, надев скрывающую одежду. Лечение гиперпигментации невозможно, поэтому врач порекомендует терапевтический совет, чтобы избежать развития психологических жалоб.

Пострадавшие, которые уже серьезно пострадали от эмоциональных последствий синдрома Негели, также должны проконсультироваться в группе самопомощи и поговорить с другими затронутыми людьми. В случае появления волдырей или других осложнений не следует предпринимать дальнейшие меры самопомощи. Необходимо проинформировать врача, чтобы можно было быстро начать лечение.