Дефект нервной трубки

Используется при УЗИ во время беременности Дефект нервной трубки обнаружил, что это большой шок для будущих родителей. В зависимости от серьезности этого порока развития ребенок может не выжить или родиться с тяжелыми формами инвалидности. В Германии риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки составляет около 1 на 1000. Чтобы этого не произошло, каждая женщина детородного возраста должна принимать соответствующие меры предосторожности и своевременно употреблять достаточное количество фолиевой кислоты.

Что такое дефект нервной трубки?

Дефект нервной трубки возникает в результате нарушения развития между 18 и 28 днями после зачатия. За это время у эмбриона формируется предшественник нервной системы - нервная пластинка. Изначально это удлиненное углубление в области, которое позже будет развиваться по направлению к спине ребенка. Поскольку клетки продолжают делиться, это углубление закрывается до 28-го дня после того, как яйцеклетка и сперматозоид соединяются с нервной трубкой, из которой возникают спинной мозг, позвоночник, головной мозг и череп.

Если есть дефект нервной трубки, она не закрывается полностью. Этот дефект может возникать в одном или нескольких местах будущего позвоночника и может различаться по размеру. В результате возникает так называемая «открытая спина», расщелина позвоночника или анэнцефалия. Анэнцефалия в переводе означает «без мозга».

У детей, рожденных с этой тяжелой формой дефекта нервной трубки, отсутствуют большие части мозга и крыша черепа. Эти дети нежизнеспособны. Они либо рождаются мертвыми, либо умирают вскоре после рождения.

причины

Дефект нервной трубки может иметь множество причин. Они могут быть генетическими, основанными на хромосомных нарушениях или вызванными метаболическими влияниями и вредными веществами. Вирусная инфекция, например краснуха, высокая температура или воздействие радиации от рентгеновских лучей или компьютерной томографии на ранних сроках беременности, также может вызвать дефект нервной трубки.

Кроме того, риску подвержены женщины, которым приходится принимать противоэпилептические препараты, и женщины с диабетом 1 типа, особенно если они плохо приспособлены. Другая возможная причина - дефицит фолиевой кислоты.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы расщелины позвоночника зависят от области повреждения позвоночника и от того, выпячивается ли спинной мозг наружу через щель, образовавшуюся в нервной трубке. В легкой форме, spina bifida occulta, больные часто ничего не знают о своем пороке развития, если врач не определит это во время рентгенологического исследования.

Такой дефект нервной трубки вызывает неспецифические жалобы, такие как боли в спине, кожные изменения в области дефекта позвоночного столба или слабость сфинктера мочевого пузыря. Однако, если дефект нервной трубки поражает спинной мозг или мозговые оболочки, а нервная ткань повреждена, спектр жалоб варьируется от незначительных двигательных нарушений до параплегии.

Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают сколиоз (искривление позвоночника), мышечное истощение и деформации суставов. Spina bifida редко вызывает повреждение головного мозга. Однако у некоторых младенцев гидроцефалия развивается, когда задняя часть мозжечка выступает в позвоночный канал. Это не вызывает повреждения головного мозга, но может повлиять на циркуляцию спинномозговой жидкости. Большинство пострадавших детей имеют нормальный интеллект.

Диагностика и течение болезни

Дефект нервной трубки обычно обнаруживается при ультразвуковом сканировании. Большие дефекты нервной трубки видны уже после двенадцати недель беременности. Менее выраженные позвоночные отклонения можно обнаружить между шестнадцатью и двадцатью неделями.

Однако, если заднюю часть плода оценить сложно или существует высокий риск, может потребоваться дополнительный анализ околоплодных вод. Тройной тест (анализ крови) на четвертом месяце беременности менее информативен.

осложнения

Существуют ли осложнения при дефекте нервной трубки, зависит от того, где находится дефект. Особенно серьезная форма порока развития нервной трубки, анэнцефалия, несовместима с жизнью, потому что здесь даже не развиваются большие части мозга. Новорожденный умирает через несколько недель. Вторая форма дефекта нервной трубки, расщелина позвоночника, проявляется по-разному с разными эффектами.

Так что дефект может остаться совершенно незамеченным, если не задействован спинной мозг. Если поражен спинной мозг и дефект открыт, а нервная ткань обнажена, нервную трубку необходимо закрыть хирургическим путем сразу после рождения или даже заранее. В противном случае существует риск серьезной инфекции, которая может привести к летальному исходу. Даже после этого большинству пациентов требуется пожизненный уход. В тяжелых случаях пораженные подвержены риску параплегии. Некоторые пациенты страдают недержанием мочи и кала.

Иногда также случается, что поражаются и спинной, и головной мозг. Тогда также может негативно повлиять на умственное развитие ребенка. Однако точных заявлений о прогнозе по этому поводу сделать нельзя. В большинстве случаев дети с умом развиваются нормально. Часто встречается и нейрогенный мочевой пузырь, который требует постоянного лечения, иначе потеря функции почек может стать осложнением.

Когда нужно идти к врачу?

Дефекты нервной трубки возникают в первом триместре беременности под тщательным наблюдением. Вот почему так важно так рано, чтобы женщина регулярно посещала профилактические медицинские осмотры. В этом контексте можно выявить и лечить дефект нервной трубки у плода. Таким образом, последующие последствия после родов в лучшем случае могут быть ограничены до такой степени, что ребенок сможет вести в основном нормальную жизнь.

Если дефект нервной трубки настолько серьезен, что ребенок может родиться с ограниченными возможностями, женщина теперь может принять решение о позднем прерывании беременности. Профилактика во время беременности также важна для выявления возможного дефицита питательных веществ и других факторов риска дефекта нервной трубки, а также для своевременного вмешательства. Если ребенок рождается с дефектом нервной трубки, педиатр сразу после рождения должен определить, соответствуют ли ультразвуковые изображения фактическому состоянию здоровья новорожденного.

Многие новорожденные, в зависимости от типа и тяжести дефекта нервной трубки, нуждаются в операциях сразу после рождения, потому что чем раньше будет проведено лечение, тем лучше будет вылечить врожденный дефект нервной трубки.Любые хирургические шрамы также достаточно хорошо заживают в таком раннем возрасте и могут стать почти незаметными в более позднем возрасте. Таким образом, новорожденный может вести нормальную жизнь.

Лечение и терапия

Американские ученые начали закрывать дефект нервной трубки пренатально 20 лет назад. Чтобы дотянуться до ребенка, нужно было открыть живот и матку через большие разрезы. Тем временем был разработан минимально инвазивный хирургический метод, с помощью которого можно закрыть расщелину позвоночника в утробе матери - Немецкий центр хирургии плода и минимально инвазивной терапии (DZFT).

Эта пренатальная процедура благотворно влияет на функцию нижних конечностей, а также мочевого пузыря и прямой кишки. Также можно ограничить образование водяного напора. Наилучшие предпосылки для этой процедуры - в начале 20 недели беременности. Если дети рождаются с открытой спиной, микробы могут проникнуть внутрь и вызвать дальнейшее повреждение нервов.

Следовательно, обнаженные структуры спинного мозга необходимо хирургически закрыть в первые 1-2 дня после рождения. Если также диагностируется напор воды, создается искусственный слив для избыточной воды мозга. В случае паралича необходимо также обеспечить регулярное опорожнение мочевого пузыря и кишечника.

Для больных детей важно соблюдать диету с высоким содержанием клетчатки и достаточное количество жидкости, чтобы стул оставался мягким. Целью последующего лечения будет дать детям большую самостоятельность и подвижность. Педиатр знаком с различными областями специализации, которые могут помочь. Он может координировать и обеспечивать обмен информацией.

Прогноз и прогноз

Возникшее в результате заболевание важно для прогноза дефектов нервной трубки. Если дефект проявляется в виде оккультной расщелины позвоночника, пострадавшие обычно не замечают порока развития и могут вести нормальный образ жизни.

Иная ситуация с миеломенингоцеле. Это серьезное заболевание, которое может вызвать серьезные проблемы в детстве и подростковом возрасте, а также во взрослой жизни. Это заболевание часто приводит к инфекциям, проблемам с мочевыводящими путями и почками, симптомам паралича и гидроцефалии (напор воды). Часто у пострадавших также наблюдаются значительные трудности на социальном уровне, нередки интеллектуальные нарушения и психические проблемы. В очень тяжелых случаях также наблюдается более обширное повреждение, что значительно снижает выживаемость пострадавших детей. Но даже при миеломенингоцеле большинство больных могут вести хорошую жизнь и интегрироваться как в социальную, так и в профессиональную жизнь.

Лечение дефекта нервной трубки всегда предполагает хирургическое вмешательство. В зависимости от типа и степени тяжести это обычно происходит сразу после родов. Это особенно важно для прогноза, потому что чем раньше будет проведено лечение, тем лучше будут перспективы в дальнейшей жизни.

профилактика

Лучшая мера предосторожности против дефекта нервной трубки - это достаточное количество фолиевой кислоты не позднее начала беременности, а еще лучше, когда желание иметь детей становится очевидным. Этот витамин нужен развивающемуся ребенку для своих клеток, тканей и органов. Он играет важную роль в развитии головного и спинного мозга. Достаточное количество фолиевой кислоты снижает риск дефекта нервной трубки вдвое.

Ты можешь сделать это сам

Когда будущие родители узнают, что у их ребенка дефект нервной трубки, это поначалу шок. Особенно это актуально, если это серьезный дефект, при котором ребенок вряд ли выживет. Другие формы дефектов нервной трубки можно исправить хирургическим путем во время беременности (пренатальной) или через несколько дней после рождения.

Дети с дефектом нервной трубки в большинстве случаев зависят от помощи до конца своей жизни. Это очень затрудняет жизнь родителей пострадавших детей. В зависимости от индивидуального диагноза дефекта может помочь психотерапевтическая поддержка или различные группы самопомощи. Помощь в самопомощи предлагается, с одной стороны, на информационной странице об анэнцефалии (www.anencephaly.info), которая предоставляет информацию на нескольких языках. Другой адрес в Интернете - это Spina Bifida и Hydrocephalus e. V., группа самопомощи, существующая с 1966 года (www.asbh.de). В худшем случае помогает Федеральная ассоциация родителей-сирот и скорбящих братьев и сестер в Германии (www.veid.de).

Пациентам с дефектом нервной трубки обычно полезно много пить и соблюдать диету, богатую клетчаткой. Оба предназначены для сохранения мягкости стула и, таким образом, для облегчения дефекации. Физиотерапия позволяет пациенту стать и оставаться гибким и, следовательно, независимым. Поэтому следует использовать методы лечения, прописанные врачом.