Neurofibromatosе - собирательный термин для наследственных заболеваний, которые имеют общее развитие нейрофибром. Это доброкачественные опухоли нервов.
Что такое нейрофиброматоз?
© peterschreiber.media - stock.adobe.com
Под термином Neurofibromatosis имеется до восьми клинических картинок. Однако только два из них имеют центральное значение: нейрофиброматоз 1 типа (также известный как «болезнь Реклингхаузена») и нейрофиброматоз 2 типа.
Поскольку нейрофиброматоз вызывается опухолями нервов, он характеризуется широким спектром особенностей: симптомы не ограничиваются определенными участками тела, но теоретически могут проявляться в любом месте и в теле. Однако некоторые симптомы характерны для нейрофиброматоза. Так называемые пятна от кофе с молоком появляются на коже при нейрофиброматозе 1 и 2 типа.
Изменения в глазах также распространены: узелки в радужной оболочке, так называемые узелки Лиша, указывают на опухоли на глазу. Нарушения сенсорного восприятия, особенно слуха, также определяют нейрофиброматоз - функция нервной системы может быть частично нарушена образованием опухоли.
Одной из решающих характеристик нейрофиброматоза 1 типа является возникновение «феномена кнопки звонка». В этом случае нейрофибромы образуют мягкий узел, который можно вдавить пальцем, как будто в нем есть дыра.
При нейрофиброматозе 2 типа опухоли также часто можно увидеть и ощутить через кожу; Кроме того, здесь могут произойти изменения скелета, например, тяжелые деформации позвоночника. В результате обычно возникают ортопедические жалобы.
причины
Причина Neurofibromatosis возникает из-за наследственного заболевания: дефект на хромосоме 17 отвечает за нейрофиброматоз типа 1, а ген на хромосоме 22 за нейрофиброматоз типа 2. Заболевание наследуется как аутосомно-доминантный признак. Таким образом, для передачи нейрофиброматоза достаточно одного аллеля, несущего заболевание.
Генетический дефект приводит к образованию доброкачественных опухолей, не имеющих метастазов. Опухоли образуются из клеток Шванна, которые в основном окружают аксоны нервных клеток и тем самым электрически изолируют их. Другие опухоли также развиваются из частей эндо- и периневральной соединительной ткани.
Опухоль в нервной системе может нарушить ее функцию, что объясняет многочисленные симптомы нейрофиброматоза. В контексте нейрофиброматоза 1 типа формируются нейрофибромы (опухоли нервов), которые поражают центральную, а также периферическую и вегетативную нервную систему. В отличие от нейрофиброматоза 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа преимущественно поражает центральную нервную систему: опухоли развиваются в головном и / или спинном мозге.
Симптомы, недуги и признаки
Поскольку существует два типа заболевания, различаются и симптомы. Тип 1 характеризуется доброкачественными овальными светло-коричневыми кожными узелками (нейрофибромами), которые часто можно увидеть сразу после рождения. Они образуются на коже или вдоль нервов. Вначале они появляются спорадически, в дальнейшем могут покрывать все тело. Они также известны как пятна от кофе с молоком из-за своего цвета.
Узелки на нервах иногда можно увидеть сквозь кожу с голубоватым отливом. Если эти узелки растут на радужной оболочке глаза, они называются узелками Лиша. Кожные проявления могут различаться по размеру, некоторые - всего несколько миллиметров, другие - несколько сантиметров. Кроме того, в подмышечных впадинах и в области паха образуются пятна, похожие на веснушки.
Возможны другие симптомы, такие как сколиоз, эпилептические припадки или опухоли зрительного нерва. Нейрофиброматоз 2 типа редко проявляется кожными признаками. Опухоли слухового нерва более типичны; они называются акустическими невриномами или шванномами и обычно развиваются только после полового созревания.
Они влияют на слух и равновесие и могут вызвать шум в ушах. Однако опухоли могут образовываться и на других нервах центральной нервной системы. Еще один возможный симптом заболевания 2 типа - помутнение хрусталика глаза.
Диагностика и курс
Для диагностики Neurofibromatosis основные симптомы для типа 1 и типа 2 немного отличаются: нейрофиброматоз 1 типа диагностируется, если, помимо других критериев, можно обнаружить не менее пяти пятен от кофе из молока и опухолей на коже (кожных).
Диагноз нейрофиброматоза 2 типа ставится при обнаружении доброкачественных опухолей на обоих слуховых нервах. Течение болезни медленно прогрессирует: из-за относительно медленного развития опухолей нейрофиброматоз не возникает внезапно, а развивается медленно. Тяжесть течения болезни может сильно различаться и различается от случая к случаю. Нейрофиброматоз протекает в легкой форме примерно у 60% пациентов.
Осложнения, которые могут возникнуть в результате симптомов заболевания, представляют собой дополнительный риск для здоровья: примерами возможных осложнений являются сколиоз и связанная с ним боль или эпилепсия. Они требуют соответствующего лечения и также должны находиться под наблюдением.
осложнения
Как наследственное заболевание, нейрофиброматоз часто протекает в легкой форме, но также может иметь очень серьезные последствия. По этой причине следует провести медицинское обследование ребенка, чтобы быстро выявить возможные осложнения. Искривление позвоночника (сколиоз), опухоли головного мозга или опухоли зрительного нерва наблюдаются как осложнения. Если новообразования находятся под кожей (нейрофибромы), могут возникнуть сильные боли и неврологические расстройства.
Нейрофиброматоз I типа также может привести к эпилептическим припадкам. Кроме того, у детей также возможны частичные нарушения работоспособности. Они связаны с трудностями в обучении у детей с нормальным интеллектом. Своевременное обнаружение возможных осложнений может помочь избежать проблем в будущем. Нельзя делать никаких заявлений о дальнейшем развитии нейрофиброматоза, поскольку он развивается у каждого человека по-разному.
Помимо легких курсов, возможны также очень сложные и сложные курсы. В то время как у некоторых из людей, страдающих нейрофиброматозом I типа, вначале часто появляются только несколько пигментных пятен, у других опухоли могут поражаться уже в младенчестве. При нейрофиброматозе II типа дальнейшее течение также трудно предсказать. Однако в целом количество опухолей увеличивается с течением жизни. В целом, при обеих формах заболевания риск развития злокачественных опухолей увеличивается по мере прогрессирования болезни.
Когда нужно идти к врачу?
Если изменения или аномалии кожи наблюдаются у новорожденного сразу после рождения, они должны быть выяснены врачами и членами бригады акушеров. Необходимо исследовать образование комков на коже, образование пигмента или изменение цвета. В частности, различные тесты должны исключать серьезные или опасные для жизни заболевания. Если существующие особенности внешнего вида кожи увеличиваются в течение нескольких недель и месяцев после родов, необходимо пройти осмотр у врача.
Пятна на коже, которые распространяются на все участки тела, считаются необычными и должны быть представлены врачу. Кожные изменения похожи на известные и безобидные веснушки, но все же могут быть четко дифференцированы и отграничены от них. Отеки, боль или необычное поведение у потомства являются признаками проблемы со здоровьем, которые необходимо обследовать и лечить у врача. Если заинтересованное лицо страдает нарушением сенсорного восприятия, нарушением зрения или эпилептическими припадками в процессе дальнейшего роста и развития, есть повод для беспокойства.
Снижение слуха можно рассматривать как предупреждающий сигнал. Если неровности появляются или усиливаются, необходимо немедленно обратиться к врачу. В случае изменений в костной системе, пальпируемых шишек под кожей или деформации позвоночника необходимо как можно скорее обратиться к врачу.
Лечение и терапия
Поскольку Neurofibromatosis Если заболевание носит суицидный характер, его лечение ограничивается хирургическим удалением опухоли и лечением последствий заболевания. В частности, опухоли слуховых нервов могут быть удалены на ранней стадии с некоторым успехом. К тому же нет эффективного варианта терапии.
Прогноз и прогноз
Нейрофиброматоз - неизлечимое заболевание. Ученым удалось определить причину генетического дефекта. Поскольку генетика человека не может быть изменена в соответствии с текущими требованиями законодательства, подходы к лечению сосредоточены на облегчении индивидуально выраженных симптомов пациента.
Рекомендуется лечение, поскольку заболевание связано с разрастанием тканей и судорогами.Таким образом, альтернативных методов исцеления или способности организма к самовосстановлению недостаточно для долгосрочного улучшения здоровья. Кроме того, общий риск несчастных случаев увеличивается для некоторых пациентов с нарушением равновесия или имеющимися нарушениями слуха или зрения. Вам следует оказывать лучшую поддержку в повседневной жизни, чтобы избежать вторичных заболеваний или нежелательных осложнений.
Наилучшие результаты достигаются при ранней диагностике и немедленном начале лечения. В зависимости от возникших симптомов применяются индивидуальные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пострадавшего. Научиться бороться с болезнью так, чтобы состояние эмоционального стресса было как можно ниже.
Регулярные посещения врача необходимы на протяжении всей жизни. Кроме того, пациенту необходимо пройти повторные хирургические вмешательства для удаления опухоли. В противном случае они могут повредить окружающие ткани или привести к функциональным нарушениям организма и тем самым спровоцировать дальнейшее ухудшение здоровья.
профилактика
Предупреждение Neurofibromatosis тоже невозможно. Однако раннее обнаружение имеет решающее значение, чтобы избежать более серьезных проявлений или облегчить симптомы.
уход за выздоравливающим
В большинстве случаев у пострадавших очень мало вариантов прямого последующего ухода. По этой причине пострадавший должен как можно раньше проконсультироваться с врачом, чтобы предотвратить возникновение дальнейших осложнений или жалоб.
Заболевание нельзя полностью вылечить, потому что это генетическое заболевание. Если пострадавшие хотят иметь детей, может быть целесообразно пройти генетическое обследование и получить консультацию, чтобы предотвратить повторение нейрофиброматоза. Большинство пострадавших зависят от приема различных лекарств.
В первую очередь, регулярный прием и правильная дозировка положительно сказываются на дальнейшем курсе. Нередко психологическая поддержка пострадавших от собственной семьи также очень важна, поэтому особенно любящие и интенсивные обсуждения могут положительно повлиять на дальнейший курс.
Также очень важны физиотерапевтические мероприятия. Пострадавшие могут повторять многие упражнения дома. Нейрофиброматоз обычно не снижает ожидаемую продолжительность жизни больных.
Ты можешь сделать это сам
Если диагностирован нейрофиброматоз, наиболее важным действием является тщательный мониторинг симптомов. Ответственный врач инициирует дальнейшие этапы лечения, чтобы можно было быстро удалить опухоль.
После операции пострадавший должен расслабиться. Важно не подвергать кожу дальнейшему стрессу, например, от агрессивных шампуней или раздражающей одежды. Строгая личная гигиена также должна соблюдаться в повседневной жизни. Родители пострадавших детей должны следить за тем, чтобы постельное белье стиралось регулярно, а полы и поверхности в доме чистились как можно более ежедневно. Дальнейшие меры сводятся к регулярным медицинским осмотрам ребенка. Это позволяет контролировать течение болезни и принимать необходимые меры в случае возникновения каких-либо осложнений.
Поскольку нейрофиброматоз часто протекает тяжело, также следует проконсультироваться с терапевтом. Профессионал может поддержать родителей, показывая, как справиться со стрессом. Он также может установить контакт с группой самопомощи. Там заслушивают пострадавших родителей и узнают от других родственников, как им справиться с болезнью ребенка.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
