Фенотип

Из Фенотип внешний вид организма с его различными свойствами. И генетический состав (генотип), и окружающая среда влияют на проявление фенотипа.

Какой фенотип?

Видимые характеристики организма, а также поведение и физиологические свойства составляют фенотип. Термин происходит от древнегреческого «файно» и означает «форма». Генетический состав человека, так называемый «генотип», определяет проявление фенотипа.

Помимо генов, окружающая среда также влияет на степень выраженности определенного фенотипа. Степень, в которой организм может быть изменен фенотипически под влиянием окружающей среды, также зависит от его генотипа. Эта изменчивость фенотипа в окружающей среде является так называемой нормой ответа. Эта норма может быть очень широкой и приводить к очень разным фенотипам. Однако он также может быть низким, и, как следствие, все встречающиеся фенотипические варианты очень похожи.

Обычно очень основные и важные для выживания организма характеристики фенотипа имеют тенденцию иметь довольно низкую норму ответа, поскольку их изменения часто оказывают негативное влияние на человека.

Функция и задача

Генетический состав организма всегда определяет его внешний вид. Это также относится к людям, у которых более 20 000 генов формируют генотип и, таким образом, определяют фенотип. В зависимости от того, насколько сильно гены определяют внешний вид и насколько сильно влияние факторов окружающей среды, говорят о фенотипической пластичности.

Характеристики с высокой фенотипической пластичностью, например поведение человека, сильно зависят от окружающей среды. Характеристики с низкой фенотипической пластичностью, такие как цвет глаз человека, практически не могут быть изменены внешними воздействиями.

Фенотипическое проявление определенных характеристик в течение нескольких поколений внутри семей позволяет делать выводы для потомства. Особенно это касается некоторых наследственных заболеваний, вероятность которых можно относительно надежно предсказать. Гены возникновения определенных заболеваний в принципе могут быть доминантными или рецессивными. Доминантные гены обеспечивают очень высокую вероятность экспрессии в фенотипе, тогда как с рецессивными генами вероятность фенотипического появления значительно ниже. В случае доминантно наследуемого заболевания, например, вероятность фенотипического появления у потомства составляет не менее 50 процентов, если один из родителей болен.

Если оба родителя демонстрируют фенотип доминантно наследуемого заболевания, вероятность заболевания для детей составляет 100 процентов.

Напротив, рецессивно наследуемые заболевания значительно менее заметны в фенотипе, чем доминантно наследуемые заболевания. Если один из родителей имеет такое заболевание фенотипически, то вероятность его появления у потомства составляет не более 50 процентов. В случае этих заболеваний также может случиться, что фенотипически он вообще не развивается, хотя рецессивный ген присутствует.

Отдельный вариант фенотипа не всегда передается по наследству в пределах нескольких поколений. Также существует возможность спонтанной мутации в генотипе, так что измененный фенотип с новыми характеристиками внезапно появляется впервые в поколении. Это объясняет, почему фенотипически отклоняющиеся особи с новыми характеристиками продолжают появляться в семьях.

Если бы эти мутации в генотипе и их влияние на фенотип не существовали, вид в конечном итоге вымер. Адаптация к изменяющимся условиям окружающей среды возможна только потому, что генотип остается гибким, а новые фенотипы продолжают появляться. Это фундаментальный принцип эволюции, также известный как изменчивость.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Болезни и недуги

Текущие исследования предполагают, что влияние окружающей среды на фенотип играет роль в большем количестве заболеваний и диссоциаций, чем предполагалось ранее. В раннем развитии человека, вероятно, будет определено, будет ли он прогрессировать в сторону ожирения или оставаться стройным. Определенные генетические регуляторные программы, вероятно, ответственны за то или иное проявление фенотипа.

Обладая этими знаниями, исследователи надеются разработать в будущем новые лекарства и методы лечения, которые могли бы работать до того, как будет разработан фенотип. При фенотипическом развитии определенных наследственных заболеваний можно предсказать возникновение у потомства, и, таким образом, возможно раннее и эффективное лечение.

Некоторые редкие фенотипы, обусловленные мутациями в генотипе, встречаются у всех классов организмов. Один из примеров - альбинизм. Из-за этой мутации пораженные люди не имеют пигментов на коже, волосах и глазах и очень чувствительны к солнцу. Это конкретное проявление фенотипа существует как у людей, так и у животных.

На фенотипическое выражение генетически детерминированных свойств пока можно повлиять с медицинской точки зрения лишь в ограниченной степени, но возможности изменения фенотипа до того, как он проявится, возрастают. Этому способствуют такие области исследований, как эпигенетика, а также обеспечение разработки новых лекарств и методов лечения. Соответственно, в будущем определенный генотип больше не обязательно должен приводить к развитию определенного фенотипа. Это многообещающая перспектива, особенно в отношении заболеваний, вызванных генотипом.